UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162103687G>A | CA2676328163 | GABRG2 | c.594-202G>A c.752-202G>A (n.752-202G>A) n.523-202G>A c.715-202G>A c.347-202G>A (n.347-202G>A) c.632-202G>A (n.632-202G>A) n.694-202G>A c.509-202G>A c.23-202G>A (n.23-202G>A) c.560-202G>A (n.560-202G>A) c.107+35581G>A (n.107+35581G>A) c.566-202G>A (n.566-202G>A) n.2961G>A c.70-202G>A c.545-202G>A (n.545-202G>A) c.*234-202G>A (n.*234-202G>A) c.753-202G>A (n.753-202G>A) c.623-202G>A (n.623-202G>A) c.212-202G>A (n.212-202G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103688G>A | CA806639410 | GABRG2 | c.594-201G>A c.752-201G>A (n.752-201G>A) n.523-201G>A c.715-201G>A c.347-201G>A (n.347-201G>A) c.632-201G>A (n.632-201G>A) n.694-201G>A c.509-201G>A c.23-201G>A (n.23-201G>A) c.560-201G>A (n.560-201G>A) c.107+35582G>A (n.107+35582G>A) c.566-201G>A (n.566-201G>A) n.2962G>A c.70-201G>A c.545-201G>A (n.545-201G>A) c.*234-201G>A (n.*234-201G>A) c.753-201G>A (n.753-201G>A) c.623-201G>A (n.623-201G>A) c.212-201G>A (n.212-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103688G= | CA1596365126 | GABRG2 | c.594-201G= c.752-201G= (n.752-201G=) n.523-201G= c.715-201G= c.347-201G= (n.347-201G=) c.632-201G= (n.632-201G=) n.694-201G= c.509-201G= c.23-201G= (n.23-201G=) c.560-201G= (n.560-201G=) c.107+35582G= (n.107+35582G=) c.566-201G= (n.566-201G=) n.2962G= c.70-201G= c.545-201G= (n.545-201G=) c.*234-201G= (n.*234-201G=) c.753-201G= (n.753-201G=) c.623-201G= (n.623-201G=) c.212-201G= (n.212-201G=) | |
| 5 | g.162103688G>T | CA2676328164 | GABRG2 | c.594-201G>T c.752-201G>T (n.752-201G>T) n.523-201G>T c.715-201G>T c.347-201G>T (n.347-201G>T) c.632-201G>T (n.632-201G>T) n.694-201G>T c.509-201G>T c.23-201G>T (n.23-201G>T) c.560-201G>T (n.560-201G>T) c.107+35582G>T (n.107+35582G>T) c.566-201G>T (n.566-201G>T) n.2962G>T c.70-201G>T c.545-201G>T (n.545-201G>T) c.*234-201G>T (n.*234-201G>T) c.753-201G>T (n.753-201G>T) c.623-201G>T (n.623-201G>T) c.212-201G>T (n.212-201G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103689A= | CA1596365127 | GABRG2 | c.594-200A= c.752-200A= (n.752-200A=) n.523-200A= c.715-200A= c.347-200A= (n.347-200A=) c.632-200A= (n.632-200A=) n.694-200A= c.509-200A= c.23-200A= (n.23-200A=) c.560-200A= (n.560-200A=) c.107+35583A= (n.107+35583A=) c.566-200A= (n.566-200A=) n.2963A= c.70-200A= c.545-200A= (n.545-200A=) c.*234-200A= (n.*234-200A=) c.753-200A= (n.753-200A=) c.623-200A= (n.623-200A=) c.212-200A= (n.212-200A=) | |
| 5 | g.162103689A>G | CA1596365128 | GABRG2 | c.594-200A>G c.752-200A>G (n.752-200A>G) n.523-200A>G c.715-200A>G c.347-200A>G (n.347-200A>G) c.632-200A>G (n.632-200A>G) n.694-200A>G c.509-200A>G c.23-200A>G (n.23-200A>G) c.560-200A>G (n.560-200A>G) c.107+35583A>G (n.107+35583A>G) c.566-200A>G (n.566-200A>G) n.2963A>G c.70-200A>G c.545-200A>G (n.545-200A>G) c.*234-200A>G (n.*234-200A>G) c.753-200A>G (n.753-200A>G) c.623-200A>G (n.623-200A>G) c.212-200A>G (n.212-200A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162103689_162103690delinsAT | CA1596365129 | GABRG2 | c.594-200_594-199delinsAT c.752-200_752-199delinsAT (n.752-200_752-199delinsAT) n.523-200_523-199delinsAT c.715-200_715-199delinsAT c.347-200_347-199delinsAT (n.347-200_347-199delinsAT) c.632-200_632-199delinsAT (n.632-200_632-199delinsAT) n.694-200_694-199delinsAT c.509-200_509-199delinsAT c.23-200_23-199delinsAT (n.23-200_23-199delinsAT) c.560-200_560-199delinsAT (n.560-200_560-199delinsAT) c.107+35583_107+35584delinsAT (n.107+35583_107+35584delinsAT) c.566-200_566-199delinsAT (n.566-200_566-199delinsAT) n.2963_2964delinsAT c.70-200_70-199delinsAT c.545-200_545-199delinsAT (n.545-200_545-199delinsAT) c.*234-200_*234-199delinsAT (n.*234-200_*234-199delinsAT) c.753-200_753-199delinsAT (n.753-200_753-199delinsAT) c.623-200_623-199delinsAT (n.623-200_623-199delinsAT) c.212-200_212-199delinsAT (n.212-200_212-199delinsAT) | |
| 5 | g.162103694del | CA917624113 | GABRG2 | c.594-195del c.752-195del (n.752-195del) n.523-195del c.715-195del c.347-195del (n.347-195del) c.632-195del (n.632-195del) n.694-195del c.509-195del c.23-195del (n.23-195del) c.560-195del (n.560-195del) c.107+35588del (n.107+35588del) c.566-195del (n.566-195del) n.2968del c.70-195del c.545-195del (n.545-195del) c.*234-195del (n.*234-195del) c.753-195del (n.753-195del) c.623-195del (n.623-195del) c.212-195del (n.212-195del) | dbSNP |
| 5 | g.162103695G>T | CA2676328165 | GABRG2 | c.594-194G>T c.752-194G>T (n.752-194G>T) n.523-194G>T c.715-194G>T c.347-194G>T (n.347-194G>T) c.632-194G>T (n.632-194G>T) n.694-194G>T c.509-194G>T c.23-194G>T (n.23-194G>T) c.560-194G>T (n.560-194G>T) c.107+35589G>T (n.107+35589G>T) c.566-194G>T (n.566-194G>T) n.2969G>T c.70-194G>T c.545-194G>T (n.545-194G>T) c.*234-194G>T (n.*234-194G>T) c.753-194G>T (n.753-194G>T) c.623-194G>T (n.623-194G>T) c.212-194G>T (n.212-194G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103695_162103697del | CA2769184239 | GABRG2 | c.594-194_594-192del c.752-194_752-192del (n.752-194_752-192del) n.523-194_523-192del c.715-194_715-192del c.347-194_347-192del (n.347-194_347-192del) c.632-194_632-192del (n.632-194_632-192del) n.694-194_694-192del c.509-194_509-192del c.23-194_23-192del (n.23-194_23-192del) c.560-194_560-192del (n.560-194_560-192del) c.107+35589_107+35591del (n.107+35589_107+35591del) c.566-194_566-192del (n.566-194_566-192del) n.2969_2971del c.70-194_70-192del c.545-194_545-192del (n.545-194_545-192del) c.*234-194_*234-192del (n.*234-194_*234-192del) c.753-194_753-192del (n.753-194_753-192del) c.623-194_623-192del (n.623-194_623-192del) c.212-194_212-192del (n.212-194_212-192del) | |
| 5 | g.162103696A>T | CA2769184240 | GABRG2 | c.594-193A>T c.752-193A>T (n.752-193A>T) n.523-193A>T c.715-193A>T c.347-193A>T (n.347-193A>T) c.632-193A>T (n.632-193A>T) n.694-193A>T c.509-193A>T c.23-193A>T (n.23-193A>T) c.560-193A>T (n.560-193A>T) c.107+35590A>T (n.107+35590A>T) c.566-193A>T (n.566-193A>T) n.2970A>T c.70-193A>T c.545-193A>T (n.545-193A>T) c.*234-193A>T (n.*234-193A>T) c.753-193A>T (n.753-193A>T) c.623-193A>T (n.623-193A>T) c.212-193A>T (n.212-193A>T) | |
| 5 | g.162103697A>T | CA2769184241 | GABRG2 | c.594-192A>T c.752-192A>T (n.752-192A>T) n.523-192A>T c.715-192A>T c.347-192A>T (n.347-192A>T) c.632-192A>T (n.632-192A>T) n.694-192A>T c.509-192A>T c.23-192A>T (n.23-192A>T) c.560-192A>T (n.560-192A>T) c.107+35591A>T (n.107+35591A>T) c.566-192A>T (n.566-192A>T) n.2971A>T c.70-192A>T c.545-192A>T (n.545-192A>T) c.*234-192A>T (n.*234-192A>T) c.753-192A>T (n.753-192A>T) c.623-192A>T (n.623-192A>T) c.212-192A>T (n.212-192A>T) | |
| 5 | g.162103698T>G | CA2676328166 | GABRG2 | c.594-191T>G c.752-191T>G (n.752-191T>G) n.523-191T>G c.715-191T>G c.347-191T>G (n.347-191T>G) c.632-191T>G (n.632-191T>G) n.694-191T>G c.509-191T>G c.23-191T>G (n.23-191T>G) c.560-191T>G (n.560-191T>G) c.107+35592T>G (n.107+35592T>G) c.566-191T>G (n.566-191T>G) n.2972T>G c.70-191T>G c.545-191T>G (n.545-191T>G) c.*234-191T>G (n.*234-191T>G) c.753-191T>G (n.753-191T>G) c.623-191T>G (n.623-191T>G) c.212-191T>G (n.212-191T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103699C>A | CA2676328168 | GABRG2 | c.594-190C>A c.752-190C>A (n.752-190C>A) n.523-190C>A c.715-190C>A c.347-190C>A (n.347-190C>A) c.632-190C>A (n.632-190C>A) n.694-190C>A c.509-190C>A c.23-190C>A (n.23-190C>A) c.560-190C>A (n.560-190C>A) c.107+35593C>A (n.107+35593C>A) c.566-190C>A (n.566-190C>A) n.2973C>A c.70-190C>A c.545-190C>A (n.545-190C>A) c.*234-190C>A (n.*234-190C>A) c.753-190C>A (n.753-190C>A) c.623-190C>A (n.623-190C>A) c.212-190C>A (n.212-190C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103699C= | CA1596365130 | GABRG2 | c.594-190C= c.752-190C= (n.752-190C=) n.523-190C= c.715-190C= c.347-190C= (n.347-190C=) c.632-190C= (n.632-190C=) n.694-190C= c.509-190C= c.23-190C= (n.23-190C=) c.560-190C= (n.560-190C=) c.107+35593C= (n.107+35593C=) c.566-190C= (n.566-190C=) n.2973C= c.70-190C= c.545-190C= (n.545-190C=) c.*234-190C= (n.*234-190C=) c.753-190C= (n.753-190C=) c.623-190C= (n.623-190C=) c.212-190C= (n.212-190C=) | |
| 5 | g.162103699C>G | CA131112315 | GABRG2 | c.594-190C>G c.752-190C>G (n.752-190C>G) n.523-190C>G c.715-190C>G c.347-190C>G (n.347-190C>G) c.632-190C>G (n.632-190C>G) n.694-190C>G c.509-190C>G c.23-190C>G (n.23-190C>G) c.560-190C>G (n.560-190C>G) c.107+35593C>G (n.107+35593C>G) c.566-190C>G (n.566-190C>G) n.2973C>G c.70-190C>G c.545-190C>G (n.545-190C>G) c.*234-190C>G (n.*234-190C>G) c.753-190C>G (n.753-190C>G) c.623-190C>G (n.623-190C>G) c.212-190C>G (n.212-190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103699C>T | CA2676328167 | GABRG2 | c.594-190C>T c.752-190C>T (n.752-190C>T) n.523-190C>T c.715-190C>T c.347-190C>T (n.347-190C>T) c.632-190C>T (n.632-190C>T) n.694-190C>T c.509-190C>T c.23-190C>T (n.23-190C>T) c.560-190C>T (n.560-190C>T) c.107+35593C>T (n.107+35593C>T) c.566-190C>T (n.566-190C>T) n.2973C>T c.70-190C>T c.545-190C>T (n.545-190C>T) c.*234-190C>T (n.*234-190C>T) c.753-190C>T (n.753-190C>T) c.623-190C>T (n.623-190C>T) c.212-190C>T (n.212-190C>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.162103704T>A | CA2676328171 | GABRG2 | c.594-185T>A c.752-185T>A (n.752-185T>A) n.523-185T>A c.715-185T>A c.347-185T>A (n.347-185T>A) c.632-185T>A (n.632-185T>A) n.694-185T>A c.509-185T>A c.23-185T>A (n.23-185T>A) c.560-185T>A (n.560-185T>A) c.107+35598T>A (n.107+35598T>A) c.566-185T>A (n.566-185T>A) n.2978T>A c.70-185T>A c.545-185T>A (n.545-185T>A) c.*234-185T>A (n.*234-185T>A) c.753-185T>A (n.753-185T>A) c.623-185T>A (n.623-185T>A) c.212-185T>A (n.212-185T>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.162103706C>T | CA2676328179 | GABRG2 | c.594-183C>T c.752-183C>T (n.752-183C>T) n.523-183C>T c.715-183C>T c.347-183C>T (n.347-183C>T) c.632-183C>T (n.632-183C>T) n.694-183C>T c.509-183C>T c.23-183C>T (n.23-183C>T) c.560-183C>T (n.560-183C>T) c.107+35600C>T (n.107+35600C>T) c.566-183C>T (n.566-183C>T) n.2980C>T c.70-183C>T c.545-183C>T (n.545-183C>T) c.*234-183C>T (n.*234-183C>T) c.753-183C>T (n.753-183C>T) c.623-183C>T (n.623-183C>T) c.212-183C>T (n.212-183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.162103708C>A | CA2676328182 | GABRG2 | c.594-181C>A c.752-181C>A (n.752-181C>A) n.523-181C>A c.715-181C>A c.347-181C>A (n.347-181C>A) c.632-181C>A (n.632-181C>A) n.694-181C>A c.509-181C>A c.23-181C>A (n.23-181C>A) c.560-181C>A (n.560-181C>A) c.107+35602C>A (n.107+35602C>A) c.566-181C>A (n.566-181C>A) n.2982C>A c.70-181C>A c.545-181C>A (n.545-181C>A) c.*234-181C>A (n.*234-181C>A) c.753-181C>A (n.753-181C>A) c.623-181C>A (n.623-181C>A) c.212-181C>A (n.212-181C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103708C>T | CA2676328183 | GABRG2 | c.594-181C>T c.752-181C>T (n.752-181C>T) n.523-181C>T c.715-181C>T c.347-181C>T (n.347-181C>T) c.632-181C>T (n.632-181C>T) n.694-181C>T c.509-181C>T c.23-181C>T (n.23-181C>T) c.560-181C>T (n.560-181C>T) c.107+35602C>T (n.107+35602C>T) c.566-181C>T (n.566-181C>T) n.2982C>T c.70-181C>T c.545-181C>T (n.545-181C>T) c.*234-181C>T (n.*234-181C>T) c.753-181C>T (n.753-181C>T) c.623-181C>T (n.623-181C>T) c.212-181C>T (n.212-181C>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.162103709A>G | CA2676328186 | GABRG2 | c.594-180A>G c.752-180A>G (n.752-180A>G) n.523-180A>G c.715-180A>G c.347-180A>G (n.347-180A>G) c.632-180A>G (n.632-180A>G) n.694-180A>G c.509-180A>G c.23-180A>G (n.23-180A>G) c.560-180A>G (n.560-180A>G) c.107+35603A>G (n.107+35603A>G) c.566-180A>G (n.566-180A>G) n.2983A>G c.70-180A>G c.545-180A>G (n.545-180A>G) c.*234-180A>G (n.*234-180A>G) c.753-180A>G (n.753-180A>G) c.623-180A>G (n.623-180A>G) c.212-180A>G (n.212-180A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103709A>T | CA2676328185 | GABRG2 | c.594-180A>T c.752-180A>T (n.752-180A>T) n.523-180A>T c.715-180A>T c.347-180A>T (n.347-180A>T) c.632-180A>T (n.632-180A>T) n.694-180A>T c.509-180A>T c.23-180A>T (n.23-180A>T) c.560-180A>T (n.560-180A>T) c.107+35603A>T (n.107+35603A>T) c.566-180A>T (n.566-180A>T) n.2983A>T c.70-180A>T c.545-180A>T (n.545-180A>T) c.*234-180A>T (n.*234-180A>T) c.753-180A>T (n.753-180A>T) c.623-180A>T (n.623-180A>T) c.212-180A>T (n.212-180A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103710T>A | CA2676328187 | GABRG2 | c.594-179T>A c.752-179T>A (n.752-179T>A) n.523-179T>A c.715-179T>A c.347-179T>A (n.347-179T>A) c.632-179T>A (n.632-179T>A) n.694-179T>A c.509-179T>A c.23-179T>A (n.23-179T>A) c.560-179T>A (n.560-179T>A) c.107+35604T>A (n.107+35604T>A) c.566-179T>A (n.566-179T>A) n.2984T>A c.70-179T>A c.545-179T>A (n.545-179T>A) c.*234-179T>A (n.*234-179T>A) c.753-179T>A (n.753-179T>A) c.623-179T>A (n.623-179T>A) c.212-179T>A (n.212-179T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103710T>C | CA131112316 | GABRG2 | c.594-179T>C c.752-179T>C (n.752-179T>C) n.523-179T>C c.715-179T>C c.347-179T>C (n.347-179T>C) c.632-179T>C (n.632-179T>C) n.694-179T>C c.509-179T>C c.23-179T>C (n.23-179T>C) c.560-179T>C (n.560-179T>C) c.107+35604T>C (n.107+35604T>C) c.566-179T>C (n.566-179T>C) n.2984T>C c.70-179T>C c.545-179T>C (n.545-179T>C) c.*234-179T>C (n.*234-179T>C) c.753-179T>C (n.753-179T>C) c.623-179T>C (n.623-179T>C) c.212-179T>C (n.212-179T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103710T>G | CA2676328188 | GABRG2 | c.594-179T>G c.752-179T>G (n.752-179T>G) n.523-179T>G c.715-179T>G c.347-179T>G (n.347-179T>G) c.632-179T>G (n.632-179T>G) n.694-179T>G c.509-179T>G c.23-179T>G (n.23-179T>G) c.560-179T>G (n.560-179T>G) c.107+35604T>G (n.107+35604T>G) c.566-179T>G (n.566-179T>G) n.2984T>G c.70-179T>G c.545-179T>G (n.545-179T>G) c.*234-179T>G (n.*234-179T>G) c.753-179T>G (n.753-179T>G) c.623-179T>G (n.623-179T>G) c.212-179T>G (n.212-179T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103710T= | CA1596365131 | GABRG2 | c.594-179T= c.752-179T= (n.752-179T=) n.523-179T= c.715-179T= c.347-179T= (n.347-179T=) c.632-179T= (n.632-179T=) n.694-179T= c.509-179T= c.23-179T= (n.23-179T=) c.560-179T= (n.560-179T=) c.107+35604T= (n.107+35604T=) c.566-179T= (n.566-179T=) n.2984T= c.70-179T= c.545-179T= (n.545-179T=) c.*234-179T= (n.*234-179T=) c.753-179T= (n.753-179T=) c.623-179T= (n.623-179T=) c.212-179T= (n.212-179T=) | |
| 5 | g.162103711T>A | CA2676328189 | GABRG2 | c.594-178T>A c.752-178T>A (n.752-178T>A) n.523-178T>A c.715-178T>A c.347-178T>A (n.347-178T>A) c.632-178T>A (n.632-178T>A) n.694-178T>A c.509-178T>A c.23-178T>A (n.23-178T>A) c.560-178T>A (n.560-178T>A) c.107+35605T>A (n.107+35605T>A) c.566-178T>A (n.566-178T>A) n.2985T>A c.70-178T>A c.545-178T>A (n.545-178T>A) c.*234-178T>A (n.*234-178T>A) c.753-178T>A (n.753-178T>A) c.623-178T>A (n.623-178T>A) c.212-178T>A (n.212-178T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103711T>C | CA2676328190 | GABRG2 | c.594-178T>C c.752-178T>C (n.752-178T>C) n.523-178T>C c.715-178T>C c.347-178T>C (n.347-178T>C) c.632-178T>C (n.632-178T>C) n.694-178T>C c.509-178T>C c.23-178T>C (n.23-178T>C) c.560-178T>C (n.560-178T>C) c.107+35605T>C (n.107+35605T>C) c.566-178T>C (n.566-178T>C) n.2985T>C c.70-178T>C c.545-178T>C (n.545-178T>C) c.*234-178T>C (n.*234-178T>C) c.753-178T>C (n.753-178T>C) c.623-178T>C (n.623-178T>C) c.212-178T>C (n.212-178T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103711T>G | CA1596365133 | GABRG2 | c.594-178T>G c.752-178T>G (n.752-178T>G) n.523-178T>G c.715-178T>G c.347-178T>G (n.347-178T>G) c.632-178T>G (n.632-178T>G) n.694-178T>G c.509-178T>G c.23-178T>G (n.23-178T>G) c.560-178T>G (n.560-178T>G) c.107+35605T>G (n.107+35605T>G) c.566-178T>G (n.566-178T>G) n.2985T>G c.70-178T>G c.545-178T>G (n.545-178T>G) c.*234-178T>G (n.*234-178T>G) c.753-178T>G (n.753-178T>G) c.623-178T>G (n.623-178T>G) c.212-178T>G (n.212-178T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.162103712del | CA2676328191 | GABRG2 | c.594-177del c.752-177del (n.752-177del) n.523-177del c.715-177del c.347-177del (n.347-177del) c.632-177del (n.632-177del) n.694-177del c.509-177del c.23-177del (n.23-177del) c.560-177del (n.560-177del) c.107+35606del (n.107+35606del) c.566-177del (n.566-177del) n.2986del c.70-177del c.545-177del (n.545-177del) c.*234-177del (n.*234-177del) c.753-177del (n.753-177del) c.623-177del (n.623-177del) c.212-177del (n.212-177del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103712A= | CA1596365134 | GABRG2 | c.594-177A= c.752-177A= (n.752-177A=) n.523-177A= c.715-177A= c.347-177A= (n.347-177A=) c.632-177A= (n.632-177A=) n.694-177A= c.509-177A= c.23-177A= (n.23-177A=) c.560-177A= (n.560-177A=) c.107+35606A= (n.107+35606A=) c.566-177A= (n.566-177A=) n.2986A= c.70-177A= c.545-177A= (n.545-177A=) c.*234-177A= (n.*234-177A=) c.753-177A= (n.753-177A=) c.623-177A= (n.623-177A=) c.212-177A= (n.212-177A=) | |
| 5 | g.162103712A>C | CA2676328192 | GABRG2 | c.594-177A>C c.752-177A>C (n.752-177A>C) n.523-177A>C c.715-177A>C c.347-177A>C (n.347-177A>C) c.632-177A>C (n.632-177A>C) n.694-177A>C c.509-177A>C c.23-177A>C (n.23-177A>C) c.560-177A>C (n.560-177A>C) c.107+35606A>C (n.107+35606A>C) c.566-177A>C (n.566-177A>C) n.2986A>C c.70-177A>C c.545-177A>C (n.545-177A>C) c.*234-177A>C (n.*234-177A>C) c.753-177A>C (n.753-177A>C) c.623-177A>C (n.623-177A>C) c.212-177A>C (n.212-177A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103712A>G | CA564175993 | GABRG2 | c.594-177A>G c.752-177A>G (n.752-177A>G) n.523-177A>G c.715-177A>G c.347-177A>G (n.347-177A>G) c.632-177A>G (n.632-177A>G) n.694-177A>G c.509-177A>G c.23-177A>G (n.23-177A>G) c.560-177A>G (n.560-177A>G) c.107+35606A>G (n.107+35606A>G) c.566-177A>G (n.566-177A>G) n.2986A>G c.70-177A>G c.545-177A>G (n.545-177A>G) c.*234-177A>G (n.*234-177A>G) c.753-177A>G (n.753-177A>G) c.623-177A>G (n.623-177A>G) c.212-177A>G (n.212-177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |