UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162103680G>T | CA2676328153 | GABRG2 | c.594-209G>T c.752-209G>T (n.752-209G>T) n.523-209G>T c.715-209G>T c.347-209G>T (n.347-209G>T) c.632-209G>T (n.632-209G>T) n.694-209G>T c.509-209G>T c.23-209G>T (n.23-209G>T) c.560-209G>T (n.560-209G>T) c.107+35574G>T (n.107+35574G>T) c.566-209G>T (n.566-209G>T) n.2954G>T c.70-209G>T c.545-209G>T (n.545-209G>T) c.*234-209G>T (n.*234-209G>T) c.753-209G>T (n.753-209G>T) c.623-209G>T (n.623-209G>T) c.212-209G>T (n.212-209G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103681A>G | CA2676328155 | GABRG2 | c.594-208A>G c.752-208A>G (n.752-208A>G) n.523-208A>G c.715-208A>G c.347-208A>G (n.347-208A>G) c.632-208A>G (n.632-208A>G) n.694-208A>G c.509-208A>G c.23-208A>G (n.23-208A>G) c.560-208A>G (n.560-208A>G) c.107+35575A>G (n.107+35575A>G) c.566-208A>G (n.566-208A>G) n.2955A>G c.70-208A>G c.545-208A>G (n.545-208A>G) c.*234-208A>G (n.*234-208A>G) c.753-208A>G (n.753-208A>G) c.623-208A>G (n.623-208A>G) c.212-208A>G (n.212-208A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103682C>A | CA2676328156 | GABRG2 | c.594-207C>A c.752-207C>A (n.752-207C>A) n.523-207C>A c.715-207C>A c.347-207C>A (n.347-207C>A) c.632-207C>A (n.632-207C>A) n.694-207C>A c.509-207C>A c.23-207C>A (n.23-207C>A) c.560-207C>A (n.560-207C>A) c.107+35576C>A (n.107+35576C>A) c.566-207C>A (n.566-207C>A) n.2956C>A c.70-207C>A c.545-207C>A (n.545-207C>A) c.*234-207C>A (n.*234-207C>A) c.753-207C>A (n.753-207C>A) c.623-207C>A (n.623-207C>A) c.212-207C>A (n.212-207C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103682C>G | CA2676328157 | GABRG2 | c.594-207C>G c.752-207C>G (n.752-207C>G) n.523-207C>G c.715-207C>G c.347-207C>G (n.347-207C>G) c.632-207C>G (n.632-207C>G) n.694-207C>G c.509-207C>G c.23-207C>G (n.23-207C>G) c.560-207C>G (n.560-207C>G) c.107+35576C>G (n.107+35576C>G) c.566-207C>G (n.566-207C>G) n.2956C>G c.70-207C>G c.545-207C>G (n.545-207C>G) c.*234-207C>G (n.*234-207C>G) c.753-207C>G (n.753-207C>G) c.623-207C>G (n.623-207C>G) c.212-207C>G (n.212-207C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103683C>A | CA1596365123 | GABRG2 | c.594-206C>A c.752-206C>A (n.752-206C>A) n.523-206C>A c.715-206C>A c.347-206C>A (n.347-206C>A) c.632-206C>A (n.632-206C>A) n.694-206C>A c.509-206C>A c.23-206C>A (n.23-206C>A) c.560-206C>A (n.560-206C>A) c.107+35577C>A (n.107+35577C>A) c.566-206C>A (n.566-206C>A) n.2957C>A c.70-206C>A c.545-206C>A (n.545-206C>A) c.*234-206C>A (n.*234-206C>A) c.753-206C>A (n.753-206C>A) c.623-206C>A (n.623-206C>A) c.212-206C>A (n.212-206C>A) | dbSNP |
| 5 | g.162103683C= | CA1596365122 | GABRG2 | c.594-206C= c.752-206C= (n.752-206C=) n.523-206C= c.715-206C= c.347-206C= (n.347-206C=) c.632-206C= (n.632-206C=) n.694-206C= c.509-206C= c.23-206C= (n.23-206C=) c.560-206C= (n.560-206C=) c.107+35577C= (n.107+35577C=) c.566-206C= (n.566-206C=) n.2957C= c.70-206C= c.545-206C= (n.545-206C=) c.*234-206C= (n.*234-206C=) c.753-206C= (n.753-206C=) c.623-206C= (n.623-206C=) c.212-206C= (n.212-206C=) | |
| 5 | g.162103683C>G | CA806639408 | GABRG2 | c.594-206C>G c.752-206C>G (n.752-206C>G) n.523-206C>G c.715-206C>G c.347-206C>G (n.347-206C>G) c.632-206C>G (n.632-206C>G) n.694-206C>G c.509-206C>G c.23-206C>G (n.23-206C>G) c.560-206C>G (n.560-206C>G) c.107+35577C>G (n.107+35577C>G) c.566-206C>G (n.566-206C>G) n.2957C>G c.70-206C>G c.545-206C>G (n.545-206C>G) c.*234-206C>G (n.*234-206C>G) c.753-206C>G (n.753-206C>G) c.623-206C>G (n.623-206C>G) c.212-206C>G (n.212-206C>G) | dbSNP |
| 5 | g.162103683C>T | CA2676328159 | GABRG2 | c.594-206C>T c.752-206C>T (n.752-206C>T) n.523-206C>T c.715-206C>T c.347-206C>T (n.347-206C>T) c.632-206C>T (n.632-206C>T) n.694-206C>T c.509-206C>T c.23-206C>T (n.23-206C>T) c.560-206C>T (n.560-206C>T) c.107+35577C>T (n.107+35577C>T) c.566-206C>T (n.566-206C>T) n.2957C>T c.70-206C>T c.545-206C>T (n.545-206C>T) c.*234-206C>T (n.*234-206C>T) c.753-206C>T (n.753-206C>T) c.623-206C>T (n.623-206C>T) c.212-206C>T (n.212-206C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103683_162103684delinsCT | CA1596365124 | GABRG2 | c.594-206_594-205delinsCT c.752-206_752-205delinsCT (n.752-206_752-205delinsCT) n.523-206_523-205delinsCT c.715-206_715-205delinsCT c.347-206_347-205delinsCT (n.347-206_347-205delinsCT) c.632-206_632-205delinsCT (n.632-206_632-205delinsCT) n.694-206_694-205delinsCT c.509-206_509-205delinsCT c.23-206_23-205delinsCT (n.23-206_23-205delinsCT) c.560-206_560-205delinsCT (n.560-206_560-205delinsCT) c.107+35577_107+35578delinsCT (n.107+35577_107+35578delinsCT) c.566-206_566-205delinsCT (n.566-206_566-205delinsCT) n.2957_2958delinsCT c.70-206_70-205delinsCT c.545-206_545-205delinsCT (n.545-206_545-205delinsCT) c.*234-206_*234-205delinsCT (n.*234-206_*234-205delinsCT) c.753-206_753-205delinsCT (n.753-206_753-205delinsCT) c.623-206_623-205delinsCT (n.623-206_623-205delinsCT) c.212-206_212-205delinsCT (n.212-206_212-205delinsCT) | |
| 5 | g.162103686del | CA1083705185 | GABRG2 | c.594-203del c.752-203del (n.752-203del) n.523-203del c.715-203del c.347-203del (n.347-203del) c.632-203del (n.632-203del) n.694-203del c.509-203del c.23-203del (n.23-203del) c.560-203del (n.560-203del) c.107+35580del (n.107+35580del) c.566-203del (n.566-203del) n.2960del c.70-203del c.545-203del (n.545-203del) c.*234-203del (n.*234-203del) c.753-203del (n.753-203del) c.623-203del (n.623-203del) c.212-203del (n.212-203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103686T>A | CA2676328162 | GABRG2 | c.594-203T>A c.752-203T>A (n.752-203T>A) n.523-203T>A c.715-203T>A c.347-203T>A (n.347-203T>A) c.632-203T>A (n.632-203T>A) n.694-203T>A c.509-203T>A c.23-203T>A (n.23-203T>A) c.560-203T>A (n.560-203T>A) c.107+35580T>A (n.107+35580T>A) c.566-203T>A (n.566-203T>A) n.2960T>A c.70-203T>A c.545-203T>A (n.545-203T>A) c.*234-203T>A (n.*234-203T>A) c.753-203T>A (n.753-203T>A) c.623-203T>A (n.623-203T>A) c.212-203T>A (n.212-203T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103686T>C | CA131112314 | GABRG2 | c.594-203T>C c.752-203T>C (n.752-203T>C) n.523-203T>C c.715-203T>C c.347-203T>C (n.347-203T>C) c.632-203T>C (n.632-203T>C) n.694-203T>C c.509-203T>C c.23-203T>C (n.23-203T>C) c.560-203T>C (n.560-203T>C) c.107+35580T>C (n.107+35580T>C) c.566-203T>C (n.566-203T>C) n.2960T>C c.70-203T>C c.545-203T>C (n.545-203T>C) c.*234-203T>C (n.*234-203T>C) c.753-203T>C (n.753-203T>C) c.623-203T>C (n.623-203T>C) c.212-203T>C (n.212-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.162103686T= | CA1596365125 | GABRG2 | c.594-203T= c.752-203T= (n.752-203T=) n.523-203T= c.715-203T= c.347-203T= (n.347-203T=) c.632-203T= (n.632-203T=) n.694-203T= c.509-203T= c.23-203T= (n.23-203T=) c.560-203T= (n.560-203T=) c.107+35580T= (n.107+35580T=) c.566-203T= (n.566-203T=) n.2960T= c.70-203T= c.545-203T= (n.545-203T=) c.*234-203T= (n.*234-203T=) c.753-203T= (n.753-203T=) c.623-203T= (n.623-203T=) c.212-203T= (n.212-203T=) | |
| 5 | g.162103687G>A | CA2676328163 | GABRG2 | c.594-202G>A c.752-202G>A (n.752-202G>A) n.523-202G>A c.715-202G>A c.347-202G>A (n.347-202G>A) c.632-202G>A (n.632-202G>A) n.694-202G>A c.509-202G>A c.23-202G>A (n.23-202G>A) c.560-202G>A (n.560-202G>A) c.107+35581G>A (n.107+35581G>A) c.566-202G>A (n.566-202G>A) n.2961G>A c.70-202G>A c.545-202G>A (n.545-202G>A) c.*234-202G>A (n.*234-202G>A) c.753-202G>A (n.753-202G>A) c.623-202G>A (n.623-202G>A) c.212-202G>A (n.212-202G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103688G>A | CA806639410 | GABRG2 | c.594-201G>A c.752-201G>A (n.752-201G>A) n.523-201G>A c.715-201G>A c.347-201G>A (n.347-201G>A) c.632-201G>A (n.632-201G>A) n.694-201G>A c.509-201G>A c.23-201G>A (n.23-201G>A) c.560-201G>A (n.560-201G>A) c.107+35582G>A (n.107+35582G>A) c.566-201G>A (n.566-201G>A) n.2962G>A c.70-201G>A c.545-201G>A (n.545-201G>A) c.*234-201G>A (n.*234-201G>A) c.753-201G>A (n.753-201G>A) c.623-201G>A (n.623-201G>A) c.212-201G>A (n.212-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103688G= | CA1596365126 | GABRG2 | c.594-201G= c.752-201G= (n.752-201G=) n.523-201G= c.715-201G= c.347-201G= (n.347-201G=) c.632-201G= (n.632-201G=) n.694-201G= c.509-201G= c.23-201G= (n.23-201G=) c.560-201G= (n.560-201G=) c.107+35582G= (n.107+35582G=) c.566-201G= (n.566-201G=) n.2962G= c.70-201G= c.545-201G= (n.545-201G=) c.*234-201G= (n.*234-201G=) c.753-201G= (n.753-201G=) c.623-201G= (n.623-201G=) c.212-201G= (n.212-201G=) | |
| 5 | g.162103688G>T | CA2676328164 | GABRG2 | c.594-201G>T c.752-201G>T (n.752-201G>T) n.523-201G>T c.715-201G>T c.347-201G>T (n.347-201G>T) c.632-201G>T (n.632-201G>T) n.694-201G>T c.509-201G>T c.23-201G>T (n.23-201G>T) c.560-201G>T (n.560-201G>T) c.107+35582G>T (n.107+35582G>T) c.566-201G>T (n.566-201G>T) n.2962G>T c.70-201G>T c.545-201G>T (n.545-201G>T) c.*234-201G>T (n.*234-201G>T) c.753-201G>T (n.753-201G>T) c.623-201G>T (n.623-201G>T) c.212-201G>T (n.212-201G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103689A= | CA1596365127 | GABRG2 | c.594-200A= c.752-200A= (n.752-200A=) n.523-200A= c.715-200A= c.347-200A= (n.347-200A=) c.632-200A= (n.632-200A=) n.694-200A= c.509-200A= c.23-200A= (n.23-200A=) c.560-200A= (n.560-200A=) c.107+35583A= (n.107+35583A=) c.566-200A= (n.566-200A=) n.2963A= c.70-200A= c.545-200A= (n.545-200A=) c.*234-200A= (n.*234-200A=) c.753-200A= (n.753-200A=) c.623-200A= (n.623-200A=) c.212-200A= (n.212-200A=) | |
| 5 | g.162103689A>G | CA1596365128 | GABRG2 | c.594-200A>G c.752-200A>G (n.752-200A>G) n.523-200A>G c.715-200A>G c.347-200A>G (n.347-200A>G) c.632-200A>G (n.632-200A>G) n.694-200A>G c.509-200A>G c.23-200A>G (n.23-200A>G) c.560-200A>G (n.560-200A>G) c.107+35583A>G (n.107+35583A>G) c.566-200A>G (n.566-200A>G) n.2963A>G c.70-200A>G c.545-200A>G (n.545-200A>G) c.*234-200A>G (n.*234-200A>G) c.753-200A>G (n.753-200A>G) c.623-200A>G (n.623-200A>G) c.212-200A>G (n.212-200A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162103689_162103690delinsAT | CA1596365129 | GABRG2 | c.594-200_594-199delinsAT c.752-200_752-199delinsAT (n.752-200_752-199delinsAT) n.523-200_523-199delinsAT c.715-200_715-199delinsAT c.347-200_347-199delinsAT (n.347-200_347-199delinsAT) c.632-200_632-199delinsAT (n.632-200_632-199delinsAT) n.694-200_694-199delinsAT c.509-200_509-199delinsAT c.23-200_23-199delinsAT (n.23-200_23-199delinsAT) c.560-200_560-199delinsAT (n.560-200_560-199delinsAT) c.107+35583_107+35584delinsAT (n.107+35583_107+35584delinsAT) c.566-200_566-199delinsAT (n.566-200_566-199delinsAT) n.2963_2964delinsAT c.70-200_70-199delinsAT c.545-200_545-199delinsAT (n.545-200_545-199delinsAT) c.*234-200_*234-199delinsAT (n.*234-200_*234-199delinsAT) c.753-200_753-199delinsAT (n.753-200_753-199delinsAT) c.623-200_623-199delinsAT (n.623-200_623-199delinsAT) c.212-200_212-199delinsAT (n.212-200_212-199delinsAT) | |
| 5 | g.162103694del | CA917624113 | GABRG2 | c.594-195del c.752-195del (n.752-195del) n.523-195del c.715-195del c.347-195del (n.347-195del) c.632-195del (n.632-195del) n.694-195del c.509-195del c.23-195del (n.23-195del) c.560-195del (n.560-195del) c.107+35588del (n.107+35588del) c.566-195del (n.566-195del) n.2968del c.70-195del c.545-195del (n.545-195del) c.*234-195del (n.*234-195del) c.753-195del (n.753-195del) c.623-195del (n.623-195del) c.212-195del (n.212-195del) | dbSNP |
| 5 | g.162103695G>T | CA2676328165 | GABRG2 | c.594-194G>T c.752-194G>T (n.752-194G>T) n.523-194G>T c.715-194G>T c.347-194G>T (n.347-194G>T) c.632-194G>T (n.632-194G>T) n.694-194G>T c.509-194G>T c.23-194G>T (n.23-194G>T) c.560-194G>T (n.560-194G>T) c.107+35589G>T (n.107+35589G>T) c.566-194G>T (n.566-194G>T) n.2969G>T c.70-194G>T c.545-194G>T (n.545-194G>T) c.*234-194G>T (n.*234-194G>T) c.753-194G>T (n.753-194G>T) c.623-194G>T (n.623-194G>T) c.212-194G>T (n.212-194G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103695_162103697del | CA2769184239 | GABRG2 | c.594-194_594-192del c.752-194_752-192del (n.752-194_752-192del) n.523-194_523-192del c.715-194_715-192del c.347-194_347-192del (n.347-194_347-192del) c.632-194_632-192del (n.632-194_632-192del) n.694-194_694-192del c.509-194_509-192del c.23-194_23-192del (n.23-194_23-192del) c.560-194_560-192del (n.560-194_560-192del) c.107+35589_107+35591del (n.107+35589_107+35591del) c.566-194_566-192del (n.566-194_566-192del) n.2969_2971del c.70-194_70-192del c.545-194_545-192del (n.545-194_545-192del) c.*234-194_*234-192del (n.*234-194_*234-192del) c.753-194_753-192del (n.753-194_753-192del) c.623-194_623-192del (n.623-194_623-192del) c.212-194_212-192del (n.212-194_212-192del) | |
| 5 | g.162103696A>T | CA2769184240 | GABRG2 | c.594-193A>T c.752-193A>T (n.752-193A>T) n.523-193A>T c.715-193A>T c.347-193A>T (n.347-193A>T) c.632-193A>T (n.632-193A>T) n.694-193A>T c.509-193A>T c.23-193A>T (n.23-193A>T) c.560-193A>T (n.560-193A>T) c.107+35590A>T (n.107+35590A>T) c.566-193A>T (n.566-193A>T) n.2970A>T c.70-193A>T c.545-193A>T (n.545-193A>T) c.*234-193A>T (n.*234-193A>T) c.753-193A>T (n.753-193A>T) c.623-193A>T (n.623-193A>T) c.212-193A>T (n.212-193A>T) | |
| 5 | g.162103697A>T | CA2769184241 | GABRG2 | c.594-192A>T c.752-192A>T (n.752-192A>T) n.523-192A>T c.715-192A>T c.347-192A>T (n.347-192A>T) c.632-192A>T (n.632-192A>T) n.694-192A>T c.509-192A>T c.23-192A>T (n.23-192A>T) c.560-192A>T (n.560-192A>T) c.107+35591A>T (n.107+35591A>T) c.566-192A>T (n.566-192A>T) n.2971A>T c.70-192A>T c.545-192A>T (n.545-192A>T) c.*234-192A>T (n.*234-192A>T) c.753-192A>T (n.753-192A>T) c.623-192A>T (n.623-192A>T) c.212-192A>T (n.212-192A>T) | |
| 5 | g.162103698T>G | CA2676328166 | GABRG2 | c.594-191T>G c.752-191T>G (n.752-191T>G) n.523-191T>G c.715-191T>G c.347-191T>G (n.347-191T>G) c.632-191T>G (n.632-191T>G) n.694-191T>G c.509-191T>G c.23-191T>G (n.23-191T>G) c.560-191T>G (n.560-191T>G) c.107+35592T>G (n.107+35592T>G) c.566-191T>G (n.566-191T>G) n.2972T>G c.70-191T>G c.545-191T>G (n.545-191T>G) c.*234-191T>G (n.*234-191T>G) c.753-191T>G (n.753-191T>G) c.623-191T>G (n.623-191T>G) c.212-191T>G (n.212-191T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103699C>A | CA2676328168 | GABRG2 | c.594-190C>A c.752-190C>A (n.752-190C>A) n.523-190C>A c.715-190C>A c.347-190C>A (n.347-190C>A) c.632-190C>A (n.632-190C>A) n.694-190C>A c.509-190C>A c.23-190C>A (n.23-190C>A) c.560-190C>A (n.560-190C>A) c.107+35593C>A (n.107+35593C>A) c.566-190C>A (n.566-190C>A) n.2973C>A c.70-190C>A c.545-190C>A (n.545-190C>A) c.*234-190C>A (n.*234-190C>A) c.753-190C>A (n.753-190C>A) c.623-190C>A (n.623-190C>A) c.212-190C>A (n.212-190C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103699C= | CA1596365130 | GABRG2 | c.594-190C= c.752-190C= (n.752-190C=) n.523-190C= c.715-190C= c.347-190C= (n.347-190C=) c.632-190C= (n.632-190C=) n.694-190C= c.509-190C= c.23-190C= (n.23-190C=) c.560-190C= (n.560-190C=) c.107+35593C= (n.107+35593C=) c.566-190C= (n.566-190C=) n.2973C= c.70-190C= c.545-190C= (n.545-190C=) c.*234-190C= (n.*234-190C=) c.753-190C= (n.753-190C=) c.623-190C= (n.623-190C=) c.212-190C= (n.212-190C=) | |
| 5 | g.162103699C>G | CA131112315 | GABRG2 | c.594-190C>G c.752-190C>G (n.752-190C>G) n.523-190C>G c.715-190C>G c.347-190C>G (n.347-190C>G) c.632-190C>G (n.632-190C>G) n.694-190C>G c.509-190C>G c.23-190C>G (n.23-190C>G) c.560-190C>G (n.560-190C>G) c.107+35593C>G (n.107+35593C>G) c.566-190C>G (n.566-190C>G) n.2973C>G c.70-190C>G c.545-190C>G (n.545-190C>G) c.*234-190C>G (n.*234-190C>G) c.753-190C>G (n.753-190C>G) c.623-190C>G (n.623-190C>G) c.212-190C>G (n.212-190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103699C>T | CA2676328167 | GABRG2 | c.594-190C>T c.752-190C>T (n.752-190C>T) n.523-190C>T c.715-190C>T c.347-190C>T (n.347-190C>T) c.632-190C>T (n.632-190C>T) n.694-190C>T c.509-190C>T c.23-190C>T (n.23-190C>T) c.560-190C>T (n.560-190C>T) c.107+35593C>T (n.107+35593C>T) c.566-190C>T (n.566-190C>T) n.2973C>T c.70-190C>T c.545-190C>T (n.545-190C>T) c.*234-190C>T (n.*234-190C>T) c.753-190C>T (n.753-190C>T) c.623-190C>T (n.623-190C>T) c.212-190C>T (n.212-190C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103701A>C | CA2676328169 | GABRG2 | c.594-188A>C c.752-188A>C (n.752-188A>C) n.523-188A>C c.715-188A>C c.347-188A>C (n.347-188A>C) c.632-188A>C (n.632-188A>C) n.694-188A>C c.509-188A>C c.23-188A>C (n.23-188A>C) c.560-188A>C (n.560-188A>C) c.107+35595A>C (n.107+35595A>C) c.566-188A>C (n.566-188A>C) n.2975A>C c.70-188A>C c.545-188A>C (n.545-188A>C) c.*234-188A>C (n.*234-188A>C) c.753-188A>C (n.753-188A>C) c.623-188A>C (n.623-188A>C) c.212-188A>C (n.212-188A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103701A>G | CA2769184243 | GABRG2 | c.594-188A>G c.752-188A>G (n.752-188A>G) n.523-188A>G c.715-188A>G c.347-188A>G (n.347-188A>G) c.632-188A>G (n.632-188A>G) n.694-188A>G c.509-188A>G c.23-188A>G (n.23-188A>G) c.560-188A>G (n.560-188A>G) c.107+35595A>G (n.107+35595A>G) c.566-188A>G (n.566-188A>G) n.2975A>G c.70-188A>G c.545-188A>G (n.545-188A>G) c.*234-188A>G (n.*234-188A>G) c.753-188A>G (n.753-188A>G) c.623-188A>G (n.623-188A>G) c.212-188A>G (n.212-188A>G) | |
| 5 | g.162103701_162103703del | CA2769184242 | GABRG2 | c.594-188_594-186del c.752-188_752-186del (n.752-188_752-186del) n.523-188_523-186del c.715-188_715-186del c.347-188_347-186del (n.347-188_347-186del) c.632-188_632-186del (n.632-188_632-186del) n.694-188_694-186del c.509-188_509-186del c.23-188_23-186del (n.23-188_23-186del) c.560-188_560-186del (n.560-188_560-186del) c.107+35595_107+35597del (n.107+35595_107+35597del) c.566-188_566-186del (n.566-188_566-186del) n.2975_2977del c.70-188_70-186del c.545-188_545-186del (n.545-188_545-186del) c.*234-188_*234-186del (n.*234-188_*234-186del) c.753-188_753-186del (n.753-188_753-186del) c.623-188_623-186del (n.623-188_623-186del) c.212-188_212-186del (n.212-188_212-186del) | |
| 5 | g.162103703C>A | CA2676328170 | GABRG2 | c.594-186C>A c.752-186C>A (n.752-186C>A) n.523-186C>A c.715-186C>A c.347-186C>A (n.347-186C>A) c.632-186C>A (n.632-186C>A) n.694-186C>A c.509-186C>A c.23-186C>A (n.23-186C>A) c.560-186C>A (n.560-186C>A) c.107+35597C>A (n.107+35597C>A) c.566-186C>A (n.566-186C>A) n.2977C>A c.70-186C>A c.545-186C>A (n.545-186C>A) c.*234-186C>A (n.*234-186C>A) c.753-186C>A (n.753-186C>A) c.623-186C>A (n.623-186C>A) c.212-186C>A (n.212-186C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103703C>T | CA2769184244 | GABRG2 | c.594-186C>T c.752-186C>T (n.752-186C>T) n.523-186C>T c.715-186C>T c.347-186C>T (n.347-186C>T) c.632-186C>T (n.632-186C>T) n.694-186C>T c.509-186C>T c.23-186C>T (n.23-186C>T) c.560-186C>T (n.560-186C>T) c.107+35597C>T (n.107+35597C>T) c.566-186C>T (n.566-186C>T) n.2977C>T c.70-186C>T c.545-186C>T (n.545-186C>T) c.*234-186C>T (n.*234-186C>T) c.753-186C>T (n.753-186C>T) c.623-186C>T (n.623-186C>T) c.212-186C>T (n.212-186C>T) | |
| 5 | g.162103704T>A | CA2676328171 | GABRG2 | c.594-185T>A c.752-185T>A (n.752-185T>A) n.523-185T>A c.715-185T>A c.347-185T>A (n.347-185T>A) c.632-185T>A (n.632-185T>A) n.694-185T>A c.509-185T>A c.23-185T>A (n.23-185T>A) c.560-185T>A (n.560-185T>A) c.107+35598T>A (n.107+35598T>A) c.566-185T>A (n.566-185T>A) n.2978T>A c.70-185T>A c.545-185T>A (n.545-185T>A) c.*234-185T>A (n.*234-185T>A) c.753-185T>A (n.753-185T>A) c.623-185T>A (n.623-185T>A) c.212-185T>A (n.212-185T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103704T>C | CA2676328172 | GABRG2 | c.594-185T>C c.752-185T>C (n.752-185T>C) n.523-185T>C c.715-185T>C c.347-185T>C (n.347-185T>C) c.632-185T>C (n.632-185T>C) n.694-185T>C c.509-185T>C c.23-185T>C (n.23-185T>C) c.560-185T>C (n.560-185T>C) c.107+35598T>C (n.107+35598T>C) c.566-185T>C (n.566-185T>C) n.2978T>C c.70-185T>C c.545-185T>C (n.545-185T>C) c.*234-185T>C (n.*234-185T>C) c.753-185T>C (n.753-185T>C) c.623-185T>C (n.623-185T>C) c.212-185T>C (n.212-185T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103704T>G | CA2676328173 | GABRG2 | c.594-185T>G c.752-185T>G (n.752-185T>G) n.523-185T>G c.715-185T>G c.347-185T>G (n.347-185T>G) c.632-185T>G (n.632-185T>G) n.694-185T>G c.509-185T>G c.23-185T>G (n.23-185T>G) c.560-185T>G (n.560-185T>G) c.107+35598T>G (n.107+35598T>G) c.566-185T>G (n.566-185T>G) n.2978T>G c.70-185T>G c.545-185T>G (n.545-185T>G) c.*234-185T>G (n.*234-185T>G) c.753-185T>G (n.753-185T>G) c.623-185T>G (n.623-185T>G) c.212-185T>G (n.212-185T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103705T>A | CA2676328174 | GABRG2 | c.594-184T>A c.752-184T>A (n.752-184T>A) n.523-184T>A c.715-184T>A c.347-184T>A (n.347-184T>A) c.632-184T>A (n.632-184T>A) n.694-184T>A c.509-184T>A c.23-184T>A (n.23-184T>A) c.560-184T>A (n.560-184T>A) c.107+35599T>A (n.107+35599T>A) c.566-184T>A (n.566-184T>A) n.2979T>A c.70-184T>A c.545-184T>A (n.545-184T>A) c.*234-184T>A (n.*234-184T>A) c.753-184T>A (n.753-184T>A) c.623-184T>A (n.623-184T>A) c.212-184T>A (n.212-184T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103705T>C | CA2676328175 | GABRG2 | c.594-184T>C c.752-184T>C (n.752-184T>C) n.523-184T>C c.715-184T>C c.347-184T>C (n.347-184T>C) c.632-184T>C (n.632-184T>C) n.694-184T>C c.509-184T>C c.23-184T>C (n.23-184T>C) c.560-184T>C (n.560-184T>C) c.107+35599T>C (n.107+35599T>C) c.566-184T>C (n.566-184T>C) n.2979T>C c.70-184T>C c.545-184T>C (n.545-184T>C) c.*234-184T>C (n.*234-184T>C) c.753-184T>C (n.753-184T>C) c.623-184T>C (n.623-184T>C) c.212-184T>C (n.212-184T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103705T>G | CA2676328176 | GABRG2 | c.594-184T>G c.752-184T>G (n.752-184T>G) n.523-184T>G c.715-184T>G c.347-184T>G (n.347-184T>G) c.632-184T>G (n.632-184T>G) n.694-184T>G c.509-184T>G c.23-184T>G (n.23-184T>G) c.560-184T>G (n.560-184T>G) c.107+35599T>G (n.107+35599T>G) c.566-184T>G (n.566-184T>G) n.2979T>G c.70-184T>G c.545-184T>G (n.545-184T>G) c.*234-184T>G (n.*234-184T>G) c.753-184T>G (n.753-184T>G) c.623-184T>G (n.623-184T>G) c.212-184T>G (n.212-184T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103706C>A | CA2676328177 | GABRG2 | c.594-183C>A c.752-183C>A (n.752-183C>A) n.523-183C>A c.715-183C>A c.347-183C>A (n.347-183C>A) c.632-183C>A (n.632-183C>A) n.694-183C>A c.509-183C>A c.23-183C>A (n.23-183C>A) c.560-183C>A (n.560-183C>A) c.107+35600C>A (n.107+35600C>A) c.566-183C>A (n.566-183C>A) n.2980C>A c.70-183C>A c.545-183C>A (n.545-183C>A) c.*234-183C>A (n.*234-183C>A) c.753-183C>A (n.753-183C>A) c.623-183C>A (n.623-183C>A) c.212-183C>A (n.212-183C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103706C>G | CA2676328178 | GABRG2 | c.594-183C>G c.752-183C>G (n.752-183C>G) n.523-183C>G c.715-183C>G c.347-183C>G (n.347-183C>G) c.632-183C>G (n.632-183C>G) n.694-183C>G c.509-183C>G c.23-183C>G (n.23-183C>G) c.560-183C>G (n.560-183C>G) c.107+35600C>G (n.107+35600C>G) c.566-183C>G (n.566-183C>G) n.2980C>G c.70-183C>G c.545-183C>G (n.545-183C>G) c.*234-183C>G (n.*234-183C>G) c.753-183C>G (n.753-183C>G) c.623-183C>G (n.623-183C>G) c.212-183C>G (n.212-183C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103706C>T | CA2676328179 | GABRG2 | c.594-183C>T c.752-183C>T (n.752-183C>T) n.523-183C>T c.715-183C>T c.347-183C>T (n.347-183C>T) c.632-183C>T (n.632-183C>T) n.694-183C>T c.509-183C>T c.23-183C>T (n.23-183C>T) c.560-183C>T (n.560-183C>T) c.107+35600C>T (n.107+35600C>T) c.566-183C>T (n.566-183C>T) n.2980C>T c.70-183C>T c.545-183C>T (n.545-183C>T) c.*234-183C>T (n.*234-183C>T) c.753-183C>T (n.753-183C>T) c.623-183C>T (n.623-183C>T) c.212-183C>T (n.212-183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103707C>A | CA2676328180 | GABRG2 | c.594-182C>A c.752-182C>A (n.752-182C>A) n.523-182C>A c.715-182C>A c.347-182C>A (n.347-182C>A) c.632-182C>A (n.632-182C>A) n.694-182C>A c.509-182C>A c.23-182C>A (n.23-182C>A) c.560-182C>A (n.560-182C>A) c.107+35601C>A (n.107+35601C>A) c.566-182C>A (n.566-182C>A) n.2981C>A c.70-182C>A c.545-182C>A (n.545-182C>A) c.*234-182C>A (n.*234-182C>A) c.753-182C>A (n.753-182C>A) c.623-182C>A (n.623-182C>A) c.212-182C>A (n.212-182C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103707C>T | CA2676328181 | GABRG2 | c.594-182C>T c.752-182C>T (n.752-182C>T) n.523-182C>T c.715-182C>T c.347-182C>T (n.347-182C>T) c.632-182C>T (n.632-182C>T) n.694-182C>T c.509-182C>T c.23-182C>T (n.23-182C>T) c.560-182C>T (n.560-182C>T) c.107+35601C>T (n.107+35601C>T) c.566-182C>T (n.566-182C>T) n.2981C>T c.70-182C>T c.545-182C>T (n.545-182C>T) c.*234-182C>T (n.*234-182C>T) c.753-182C>T (n.753-182C>T) c.623-182C>T (n.623-182C>T) c.212-182C>T (n.212-182C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103708C>A | CA2676328182 | GABRG2 | c.594-181C>A c.752-181C>A (n.752-181C>A) n.523-181C>A c.715-181C>A c.347-181C>A (n.347-181C>A) c.632-181C>A (n.632-181C>A) n.694-181C>A c.509-181C>A c.23-181C>A (n.23-181C>A) c.560-181C>A (n.560-181C>A) c.107+35602C>A (n.107+35602C>A) c.566-181C>A (n.566-181C>A) n.2982C>A c.70-181C>A c.545-181C>A (n.545-181C>A) c.*234-181C>A (n.*234-181C>A) c.753-181C>A (n.753-181C>A) c.623-181C>A (n.623-181C>A) c.212-181C>A (n.212-181C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103708C>T | CA2676328183 | GABRG2 | c.594-181C>T c.752-181C>T (n.752-181C>T) n.523-181C>T c.715-181C>T c.347-181C>T (n.347-181C>T) c.632-181C>T (n.632-181C>T) n.694-181C>T c.509-181C>T c.23-181C>T (n.23-181C>T) c.560-181C>T (n.560-181C>T) c.107+35602C>T (n.107+35602C>T) c.566-181C>T (n.566-181C>T) n.2982C>T c.70-181C>T c.545-181C>T (n.545-181C>T) c.*234-181C>T (n.*234-181C>T) c.753-181C>T (n.753-181C>T) c.623-181C>T (n.623-181C>T) c.212-181C>T (n.212-181C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103709A>C | CA2676328184 | GABRG2 | c.594-180A>C c.752-180A>C (n.752-180A>C) n.523-180A>C c.715-180A>C c.347-180A>C (n.347-180A>C) c.632-180A>C (n.632-180A>C) n.694-180A>C c.509-180A>C c.23-180A>C (n.23-180A>C) c.560-180A>C (n.560-180A>C) c.107+35603A>C (n.107+35603A>C) c.566-180A>C (n.566-180A>C) n.2983A>C c.70-180A>C c.545-180A>C (n.545-180A>C) c.*234-180A>C (n.*234-180A>C) c.753-180A>C (n.753-180A>C) c.623-180A>C (n.623-180A>C) c.212-180A>C (n.212-180A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103709A>G | CA2676328186 | GABRG2 | c.594-180A>G c.752-180A>G (n.752-180A>G) n.523-180A>G c.715-180A>G c.347-180A>G (n.347-180A>G) c.632-180A>G (n.632-180A>G) n.694-180A>G c.509-180A>G c.23-180A>G (n.23-180A>G) c.560-180A>G (n.560-180A>G) c.107+35603A>G (n.107+35603A>G) c.566-180A>G (n.566-180A>G) n.2983A>G c.70-180A>G c.545-180A>G (n.545-180A>G) c.*234-180A>G (n.*234-180A>G) c.753-180A>G (n.753-180A>G) c.623-180A>G (n.623-180A>G) c.212-180A>G (n.212-180A>G) | gnomAD v4 |