UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161897901T>G | CA1596259233 | GABRA1 | c.*479T>G (n.*479T>G) n.4693T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.1654T>G c.*1624T>G (n.*1624T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161897901T= | CA1596259232 | GABRA1 | c.*479T= (n.*479T=) n.4693T= c.*1699T= (n.*1699T=) n.1654T= c.*1624T= (n.*1624T=) | |
| 5 | g.161897902G>A | CA2676323764 | GABRA1 | c.*480G>A (n.*480G>A) n.4694G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.1655G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897902G>C | CA2676323765 | GABRA1 | c.*480G>C (n.*480G>C) n.4694G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.1655G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897902G>T | CA2676323766 | GABRA1 | c.*480G>T (n.*480G>T) n.4694G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.1655G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897903T>A | CA2676323767 | GABRA1 | c.*481T>A (n.*481T>A) n.4695T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.1656T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897903T>C | CA2676323768 | GABRA1 | c.*481T>C (n.*481T>C) n.4695T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.1656T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897903T>G | CA2769178906 | GABRA1 | c.*481T>G (n.*481T>G) n.4695T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.1656T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) | |
| 5 | g.161897904G>A | CA2676323769 | GABRA1 | c.*482G>A (n.*482G>A) n.4696G>A c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.1657G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897904G>T | CA2676323770 | GABRA1 | c.*482G>T (n.*482G>T) n.4696G>T c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.1657G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897905C>A | CA2676323771 | GABRA1 | c.*483C>A (n.*483C>A) n.4697C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.1658C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897905C= | CA1596259234 | GABRA1 | c.*483C= (n.*483C=) n.4697C= c.*1703C= (n.*1703C=) n.1658C= c.*1628C= (n.*1628C=) | |
| 5 | g.161897905C>T | CA1596259235 | GABRA1 | c.*483C>T (n.*483C>T) n.4697C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.1658C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) | dbSNP |
| 5 | g.161897906T>A | CA1596259237 | GABRA1 | c.*484T>A (n.*484T>A) n.4698T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.1659T>A c.*1629T>A (n.*1629T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161897906T>C | CA2676323772 | GABRA1 | c.*484T>C (n.*484T>C) n.4698T>C c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.1659T>C c.*1629T>C (n.*1629T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897906T>G | CA1596259238 | GABRA1 | c.*484T>G (n.*484T>G) n.4698T>G c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.1659T>G c.*1629T>G (n.*1629T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161897906T= | CA1596259236 | GABRA1 | c.*484T= (n.*484T=) n.4698T= c.*1704T= (n.*1704T=) n.1659T= c.*1629T= (n.*1629T=) | |
| 5 | g.161897907T>A | CA2676323773 | GABRA1 | c.*485T>A (n.*485T>A) n.4699T>A c.*1705T>A (n.*1705T>A) n.1660T>A c.*1630T>A (n.*1630T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897907T>C | CA2676323774 | GABRA1 | c.*485T>C (n.*485T>C) n.4699T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) n.1660T>C c.*1630T>C (n.*1630T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897907T>G | CA2676323775 | GABRA1 | c.*485T>G (n.*485T>G) n.4699T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.1660T>G c.*1630T>G (n.*1630T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897908A>C | CA2676323776 | GABRA1 | c.*486A>C (n.*486A>C) n.4700A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.1661A>C c.*1631A>C (n.*1631A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897908A>T | CA2676323777 | GABRA1 | c.*486A>T (n.*486A>T) n.4700A>T c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.1661A>T c.*1631A>T (n.*1631A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897909T>C | CA2676323778 | GABRA1 | c.*487T>C (n.*487T>C) n.4701T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.1662T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897909T>G | CA1083668471 | GABRA1 | c.*487T>G (n.*487T>G) n.4701T>G c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.1662T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161897909T= | CA1596259239 | GABRA1 | c.*487T= (n.*487T=) n.4701T= c.*1707T= (n.*1707T=) n.1662T= c.*1632T= (n.*1632T=) | |
| 5 | g.161897910G>A | CA131087988 | GABRA1 | c.*488G>A (n.*488G>A) n.4702G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1663G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161897910G>C | CA2676323779 | GABRA1 | c.*488G>C (n.*488G>C) n.4702G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.1663G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897910G= | CA1596259240 | GABRA1 | c.*488G= (n.*488G=) n.4702G= c.*1708G= (n.*1708G=) n.1663G= c.*1633G= (n.*1633G=) | |
| 5 | g.161897910G>T | CA2676323780 | GABRA1 | c.*488G>T (n.*488G>T) n.4702G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1663G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897911T>A | CA2676323781 | GABRA1 | c.*489T>A (n.*489T>A) n.4703T>A c.*1709T>A (n.*1709T>A) n.1664T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897911T>C | CA2676323782 | GABRA1 | c.*489T>C (n.*489T>C) n.4703T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.1664T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897911T>G | CA2676323783 | GABRA1 | c.*489T>G (n.*489T>G) n.4703T>G c.*1709T>G (n.*1709T>G) n.1664T>G c.*1634T>G (n.*1634T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897912T>A | CA2676323784 | GABRA1 | c.*490T>A (n.*490T>A) n.4704T>A c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.1665T>A c.*1635T>A (n.*1635T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897912T>C | CA2676323786 | GABRA1 | c.*490T>C (n.*490T>C) n.4704T>C c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.1665T>C c.*1635T>C (n.*1635T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897912T>G | CA2676323785 | GABRA1 | c.*490T>G (n.*490T>G) n.4704T>G c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.1665T>G c.*1635T>G (n.*1635T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897913T>C | CA2676323787 | GABRA1 | c.*491T>C (n.*491T>C) n.4705T>C c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.1666T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897913T>G | CA2676323788 | GABRA1 | c.*491T>G (n.*491T>G) n.4705T>G c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.1666T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897914T>A | CA1596259241 | GABRA1 | c.*492T>A (n.*492T>A) n.4706T>A c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.1667T>A c.*1637T>A (n.*1637T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161897914T>C | CA2676323789 | GABRA1 | c.*492T>C (n.*492T>C) n.4706T>C c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.1667T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897914T>G | CA2522261835 | GABRA1 | c.*492T>G (n.*492T>G) n.4706T>G c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.1667T>G c.*1637T>G (n.*1637T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897914T= | CA1596259242 | GABRA1 | c.*492T= (n.*492T=) n.4706T= c.*1712T= (n.*1712T=) n.1667T= c.*1637T= (n.*1637T=) | |
| 5 | g.161897915T>A | CA2769178907 | GABRA1 | c.*493T>A (n.*493T>A) n.4707T>A c.*1713T>A (n.*1713T>A) n.1668T>A c.*1638T>A (n.*1638T>A) | |
| 5 | g.161897915T>C | CA1596259244 | GABRA1 | c.*493T>C (n.*493T>C) n.4707T>C c.*1713T>C (n.*1713T>C) n.1668T>C c.*1638T>C (n.*1638T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161897915T>G | CA1596259245 | GABRA1 | c.*493T>G (n.*493T>G) n.4707T>G c.*1713T>G (n.*1713T>G) n.1668T>G c.*1638T>G (n.*1638T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161897915T= | CA1596259243 | GABRA1 | c.*493T= (n.*493T=) n.4707T= c.*1713T= (n.*1713T=) n.1668T= c.*1638T= (n.*1638T=) | |
| 5 | g.161897916G>A | CA2676323790 | GABRA1 | c.*494G>A (n.*494G>A) n.4708G>A c.*1714G>A (n.*1714G>A) n.1669G>A c.*1639G>A (n.*1639G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897916G>C | CA2676323791 | GABRA1 | c.*494G>C (n.*494G>C) n.4708G>C c.*1714G>C (n.*1714G>C) n.1669G>C c.*1639G>C (n.*1639G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161897916G= | CA1596259246 | GABRA1 | c.*494G= (n.*494G=) n.4708G= c.*1714G= (n.*1714G=) n.1669G= c.*1639G= (n.*1639G=) | |
| 5 | g.161897916G>T | CA564167235 | GABRA1 | c.*494G>T (n.*494G>T) n.4708G>T c.*1714G>T (n.*1714G>T) n.1669G>T c.*1639G>T (n.*1639G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161897917T>A | CA2676323792 | GABRA1 | c.*495T>A (n.*495T>A) n.4709T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) n.1670T>A c.*1640T>A (n.*1640T>A) | gnomAD v4 |