| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895883G>A | CA146972 | GABRA1 | c.1059+15G>A (n.1059+15G>A) n.2675G>A c.*908+15G>A (n.*908+15G>A) n.863+15G>A c.*833+15G>A (n.*833+15G>A) c.1104+15G>A (n.1104+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895883G>C | CA2581498008 | GABRA1 | c.1059+15G>C (n.1059+15G>C) n.2675G>C c.*908+15G>C (n.*908+15G>C) n.863+15G>C c.*833+15G>C (n.*833+15G>C) c.1104+15G>C (n.1104+15G>C) | |
| 5 | g.161895883G= | CA1596258204 | GABRA1 | c.1059+15G= (n.1059+15G=) n.2675G= c.*908+15G= (n.*908+15G=) n.863+15G= c.*833+15G= (n.*833+15G=) c.1104+15G= (n.1104+15G=) | |
| 5 | g.161895883G>T | CA2581498007 | GABRA1 | c.1059+15G>T (n.1059+15G>T) n.2675G>T c.*908+15G>T (n.*908+15G>T) n.863+15G>T c.*833+15G>T (n.*833+15G>T) c.1104+15G>T (n.1104+15G>T) | |
| 5 | g.161895884G>A | CA2676323310 | GABRA1 | c.1059+16G>A (n.1059+16G>A) n.2676G>A c.*908+16G>A (n.*908+16G>A) n.863+16G>A c.*833+16G>A (n.*833+16G>A) c.1104+16G>A (n.1104+16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895884G= | CA1596258205 | GABRA1 | c.1059+16G= (n.1059+16G=) n.2676G= c.*908+16G= (n.*908+16G=) n.863+16G= c.*833+16G= (n.*833+16G=) c.1104+16G= (n.1104+16G=) | |
| 5 | g.161895884G>T | CA1596258206 | GABRA1 | c.1059+16G>T (n.1059+16G>T) n.2676G>T c.*908+16G>T (n.*908+16G>T) n.863+16G>T c.*833+16G>T (n.*833+16G>T) c.1104+16G>T (n.1104+16G>T) | dbSNP |
| 5 | g.161895884_161895885insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT | CA2513653520 | GABRA1 | c.1059+16_1059+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT (n.1059+16_1059+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT) n.2676_2677insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT c.*908+16_*908+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT (n.*908+16_*908+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT) n.863+16_863+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT c.*833+16_*833+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT (n.*833+16_*833+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT) c.1104+16_1104+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT (n.1104+16_1104+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT) | |
| 5 | g.161895885T>C | CA564166839 | GABRA1 | c.1059+17T>C (n.1059+17T>C) n.2677T>C c.*908+17T>C (n.*908+17T>C) n.863+17T>C c.*833+17T>C (n.*833+17T>C) c.1104+17T>C (n.1104+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895885T= | CA1596258207 | GABRA1 | c.1059+17T= (n.1059+17T=) n.2677T= c.*908+17T= (n.*908+17T=) n.863+17T= c.*833+17T= (n.*833+17T=) c.1104+17T= (n.1104+17T=) | |
| 5 | g.161895886C>A | CA2676323313 | GABRA1 | c.1059+18C>A (n.1059+18C>A) n.2678C>A c.*908+18C>A (n.*908+18C>A) n.863+18C>A c.*833+18C>A (n.*833+18C>A) c.1104+18C>A (n.1104+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895886C= | CA1596258208 | GABRA1 | c.1059+18C= (n.1059+18C=) n.2678C= c.*908+18C= (n.*908+18C=) n.863+18C= c.*833+18C= (n.*833+18C=) c.1104+18C= (n.1104+18C=) | |
| 5 | g.161895886C>T | CA564166841 | GABRA1 | c.1059+18C>T (n.1059+18C>T) n.2678C>T c.*908+18C>T (n.*908+18C>T) n.863+18C>T c.*833+18C>T (n.*833+18C>T) c.1104+18C>T (n.1104+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895887A= | CA1596258209 | GABRA1 | c.1059+19A= (n.1059+19A=) n.2679A= c.*908+19A= (n.*908+19A=) n.863+19A= c.*833+19A= (n.*833+19A=) c.1104+19A= (n.1104+19A=) | |
| 5 | g.161895887A>T | CA564166843 | GABRA1 | c.1059+19A>T (n.1059+19A>T) n.2679A>T c.*908+19A>T (n.*908+19A>T) n.863+19A>T c.*833+19A>T (n.*833+19A>T) c.1104+19A>T (n.1104+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895888C>A | CA2676323315 | GABRA1 | c.1059+20C>A (n.1059+20C>A) n.2680C>A c.*908+20C>A (n.*908+20C>A) n.863+20C>A c.*833+20C>A (n.*833+20C>A) c.1104+20C>A (n.1104+20C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895888_161895906delinsCTGTAGTACATCAATATTA | CA1596258210 | GABRA1 | c.1059+20_1059+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA (n.1059+20_1059+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA) n.2680_2698delinsCTGTAGTACATCAATATTA c.*908+20_*908+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA (n.*908+20_*908+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA) n.863+20_863+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA c.*833+20_*833+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA (n.*833+20_*833+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA) c.1104+20_1104+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA (n.1104+20_1104+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA) | |
| 5 | g.161895889T>A | CA2578474721 | GABRA1 | c.1059+21T>A (n.1059+21T>A) n.2681T>A c.*908+21T>A (n.*908+21T>A) n.863+21T>A c.*833+21T>A (n.*833+21T>A) c.1104+21T>A (n.1104+21T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895889T>C | CA131087779 | GABRA1 | c.1059+21T>C (n.1059+21T>C) n.2681T>C c.*908+21T>C (n.*908+21T>C) n.863+21T>C c.*833+21T>C (n.*833+21T>C) c.1104+21T>C (n.1104+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895889T= | CA1596258212 | GABRA1 | c.1059+21T= (n.1059+21T=) n.2681T= c.*908+21T= (n.*908+21T=) n.863+21T= c.*833+21T= (n.*833+21T=) c.1104+21T= (n.1104+21T=) | |
| 5 | g.161895892_161895909del | CA1596258211 | GABRA1 | c.1059+24_1059+41del (n.1059+24_1059+41del) n.2684_2701del c.*908+24_*908+41del (n.*908+24_*908+41del) n.863+24_863+41del c.*833+24_*833+41del (n.*833+24_*833+41del) c.1104+24_1104+41del (n.1104+24_1104+41del) | dbSNP |
| 5 | g.161895890G>A | CA3544561 | GABRA1 | c.1059+22G>A (n.1059+22G>A) n.2682G>A c.*908+22G>A (n.*908+22G>A) n.863+22G>A c.*833+22G>A (n.*833+22G>A) c.1104+22G>A (n.1104+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895890G= | CA1596258213 | GABRA1 | c.1059+22G= (n.1059+22G=) n.2682G= c.*908+22G= (n.*908+22G=) n.863+22G= c.*833+22G= (n.*833+22G=) c.1104+22G= (n.1104+22G=) | |
| 5 | g.161895891T>A | CA2676323318 | GABRA1 | c.1059+23T>A (n.1059+23T>A) n.2683T>A c.*908+23T>A (n.*908+23T>A) n.863+23T>A c.*833+23T>A (n.*833+23T>A) c.1104+23T>A (n.1104+23T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895891T>C | CA3544562 | GABRA1 | c.1059+23T>C (n.1059+23T>C) n.2683T>C c.*908+23T>C (n.*908+23T>C) n.863+23T>C c.*833+23T>C (n.*833+23T>C) c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895891T>G | CA3544563 | GABRA1 | c.1059+23T>G (n.1059+23T>G) n.2683T>G c.*908+23T>G (n.*908+23T>G) n.863+23T>G c.*833+23T>G (n.*833+23T>G) c.1104+23T>G (n.1104+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895891T= | CA1596258214 | GABRA1 | c.1059+23T= (n.1059+23T=) n.2683T= c.*908+23T= (n.*908+23T=) n.863+23T= c.*833+23T= (n.*833+23T=) c.1104+23T= (n.1104+23T=) | |
| 5 | g.161895891_161895895dup | CA2578474722 | GABRA1 | c.1059+23_1059+27dup (n.1059+23_1059+27dup) n.2683_2687dup c.*908+23_*908+27dup (n.*908+23_*908+27dup) n.863+23_863+27dup c.*833+23_*833+27dup (n.*833+23_*833+27dup) c.1104+23_1104+27dup (n.1104+23_1104+27dup) | |
| 5 | g.161895892A>G | CA2578474723 | GABRA1 | c.1059+24A>G (n.1059+24A>G) n.2684A>G c.*908+24A>G (n.*908+24A>G) n.863+24A>G c.*833+24A>G (n.*833+24A>G) c.1104+24A>G (n.1104+24A>G) | |
| 5 | g.161895892_161895893delinsAG | CA1596258215 | GABRA1 | c.1059+24_1059+25delinsAG (n.1059+24_1059+25delinsAG) n.2684_2685delinsAG c.*908+24_*908+25delinsAG (n.*908+24_*908+25delinsAG) n.863+24_863+25delinsAG c.*833+24_*833+25delinsAG (n.*833+24_*833+25delinsAG) c.1104+24_1104+25delinsAG (n.1104+24_1104+25delinsAG) | |
| 5 | g.161895893del | CA3544564 | GABRA1 | c.1059+25del (n.1059+25del) n.2685del c.*908+25del (n.*908+25del) n.863+25del c.*833+25del (n.*833+25del) c.1104+25del (n.1104+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895893G>A | CA2676323319 | GABRA1 | c.1059+25G>A (n.1059+25G>A) n.2685G>A c.*908+25G>A (n.*908+25G>A) n.863+25G>A c.*833+25G>A (n.*833+25G>A) c.1104+25G>A (n.1104+25G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895894T>A | CA2676323320 | GABRA1 | c.1059+26T>A (n.1059+26T>A) n.2686T>A c.*908+26T>A (n.*908+26T>A) n.863+26T>A c.*833+26T>A (n.*833+26T>A) c.1104+26T>A (n.1104+26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895894T>C | CA131087780 | GABRA1 | c.1059+26T>C (n.1059+26T>C) n.2686T>C c.*908+26T>C (n.*908+26T>C) n.863+26T>C c.*833+26T>C (n.*833+26T>C) c.1104+26T>C (n.1104+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895894T= | CA1596258216 | GABRA1 | c.1059+26T= (n.1059+26T=) n.2686T= c.*908+26T= (n.*908+26T=) n.863+26T= c.*833+26T= (n.*833+26T=) c.1104+26T= (n.1104+26T=) | |
| 5 | g.161895894_161895895delinsTA | CA1596258217 | GABRA1 | c.1059+26_1059+27delinsTA (n.1059+26_1059+27delinsTA) n.2686_2687delinsTA c.*908+26_*908+27delinsTA (n.*908+26_*908+27delinsTA) n.863+26_863+27delinsTA c.*833+26_*833+27delinsTA (n.*833+26_*833+27delinsTA) c.1104+26_1104+27delinsTA (n.1104+26_1104+27delinsTA) | |
| 5 | g.161895895del | CA1596258218 | GABRA1 | c.1059+27del (n.1059+27del) n.2687del c.*908+27del (n.*908+27del) n.863+27del c.*833+27del (n.*833+27del) c.1104+27del (n.1104+27del) | dbSNP |
| 5 | g.161895895A>G | CA2676323322 | GABRA1 | c.1059+27A>G (n.1059+27A>G) n.2687A>G c.*908+27A>G (n.*908+27A>G) n.863+27A>G c.*833+27A>G (n.*833+27A>G) c.1104+27A>G (n.1104+27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895896C>A | CA2676323323 | GABRA1 | c.1059+28C>A (n.1059+28C>A) n.2688C>A c.*908+28C>A (n.*908+28C>A) n.863+28C>A c.*833+28C>A (n.*833+28C>A) c.1104+28C>A (n.1104+28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895896C= | CA1596258219 | GABRA1 | c.1059+28C= (n.1059+28C=) n.2688C= c.*908+28C= (n.*908+28C=) n.863+28C= c.*833+28C= (n.*833+28C=) c.1104+28C= (n.1104+28C=) | |
| 5 | g.161895896C>T | CA3544565 | GABRA1 | c.1059+28C>T (n.1059+28C>T) n.2688C>T c.*908+28C>T (n.*908+28C>T) n.863+28C>T c.*833+28C>T (n.*833+28C>T) c.1104+28C>T (n.1104+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895897A= | CA1596258220 | GABRA1 | c.1059+29A= (n.1059+29A=) n.2689A= c.*908+29A= (n.*908+29A=) n.863+29A= c.*833+29A= (n.*833+29A=) c.1104+29A= (n.1104+29A=) | |
| 5 | g.161895897A>G | CA1596258221 | GABRA1 | c.1059+29A>G (n.1059+29A>G) n.2689A>G c.*908+29A>G (n.*908+29A>G) n.863+29A>G c.*833+29A>G (n.*833+29A>G) c.1104+29A>G (n.1104+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895898T>A | CA2676323325 | GABRA1 | c.1059+30T>A (n.1059+30T>A) n.2690T>A c.*908+30T>A (n.*908+30T>A) n.863+30T>A c.*833+30T>A (n.*833+30T>A) c.1104+30T>A (n.1104+30T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895898T>C | CA1083667633 | GABRA1 | c.1059+30T>C (n.1059+30T>C) n.2690T>C c.*908+30T>C (n.*908+30T>C) n.863+30T>C c.*833+30T>C (n.*833+30T>C) c.1104+30T>C (n.1104+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895898T= | CA1596258222 | GABRA1 | c.1059+30T= (n.1059+30T=) n.2690T= c.*908+30T= (n.*908+30T=) n.863+30T= c.*833+30T= (n.*833+30T=) c.1104+30T= (n.1104+30T=) | |
| 5 | g.161895899C>A | CA2676323326 | GABRA1 | c.1059+31C>A (n.1059+31C>A) n.2691C>A c.*908+31C>A (n.*908+31C>A) n.863+31C>A c.*833+31C>A (n.*833+31C>A) c.1104+31C>A (n.1104+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895899C= | CA1596258223 | GABRA1 | c.1059+31C= (n.1059+31C=) n.2691C= c.*908+31C= (n.*908+31C=) n.863+31C= c.*833+31C= (n.*833+31C=) c.1104+31C= (n.1104+31C=) | |
| 5 | g.161895899C>T | CA3544566 | GABRA1 | c.1059+31C>T (n.1059+31C>T) n.2691C>T c.*908+31C>T (n.*908+31C>T) n.863+31C>T c.*833+31C>T (n.*833+31C>T) c.1104+31C>T (n.1104+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895900A= | CA1596258224 | GABRA1 | c.1059+32A= (n.1059+32A=) n.2692A= c.*908+32A= (n.*908+32A=) n.863+32A= c.*833+32A= (n.*833+32A=) c.1104+32A= (n.1104+32A=) |