WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895796T>A | CA447609923 | GABRA1 | c.987T>A (p.Ile329=) n.2588T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.791T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.1032T>A (p.Ile344=) | |
| 5 | g.161895796T>C | CA447609924 | GABRA1 | c.987T>C (p.Ile329=) n.2588T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.791T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.1032T>C (p.Ile344=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895796T>G | CA362180346 | GABRA1 | c.987T>G (p.Ile329Met) n.2588T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.791T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.1032T>G (p.Ile344Met) | |
| 5 | g.161895797G>A | CA362180347 | GABRA1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.2589G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.792G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) | |
| 5 | g.161895797G>C | CA362180348 | GABRA1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.2589G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.792G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) | |
| 5 | g.161895797G>T | CA362180349 | GABRA1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.2589G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.792G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) | |
| 5 | g.161895798A>C | CA362180350 | GABRA1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.2590A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.793A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) | |
| 5 | g.161895798A>G | CA362180351 | GABRA1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.2590A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.793A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) | |
| 5 | g.161895798A>T | CA362180352 | GABRA1 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.2590A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.793A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) | |
| 5 | g.161895799G>A | CA447609930 | GABRA1 | c.990G>A (p.Glu330=) n.2591G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.794G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.1035G>A (p.Glu345=) | |
| 5 | g.161895799G>C | CA362180353 | GABRA1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.2591G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.794G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) | |
| 5 | g.161895799G= | CA1596258176 | GABRA1 | c.990G= (p.Glu330=) n.2591G= c.*839G= (n.*839G=) n.794G= c.*764G= (n.*764G=) c.1035G= (p.Glu345=) | |
| 5 | g.161895799G>T | CA362180354 | GABRA1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.2591G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.794G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) | dbSNP |
| 5 | g.161895800T>A | CA362180355 | GABRA1 | c.991T>A (p.Phe331Ile) n.2592T>A c.*840T>A (n.*840T>A) n.795T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.1036T>A (p.Phe346Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895800T>C | CA362180356 | GABRA1 | c.991T>C (p.Phe331Leu) n.2592T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.795T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.1036T>C (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895800T>G | CA362180357 | GABRA1 | c.991T>G (p.Phe331Val) n.2592T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.795T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.1036T>G (p.Phe346Val) | |
| 5 | g.161895800T= | CA1596258177 | GABRA1 | c.991T= (p.Phe331=) n.2592T= c.*840T= (n.*840T=) n.795T= c.*765T= (n.*765T=) c.1036T= (p.Phe346=) | |
| 5 | g.161895801T>A | CA362180358 | GABRA1 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.2593T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.796T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) | |
| 5 | g.161895801T>C | CA362180360 | GABRA1 | c.992T>C (p.Phe331Ser) n.2593T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.796T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.1037T>C (p.Phe346Ser) | |
| 5 | g.161895801T>G | CA362180359 | GABRA1 | c.992T>G (p.Phe331Cys) n.2593T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.796T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.1037T>G (p.Phe346Cys) | |
| 5 | g.161895802T>A | CA362180361 | GABRA1 | c.993T>A (p.Phe331Leu) n.2594T>A c.*842T>A (n.*842T>A) n.797T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.1038T>A (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895802T>C | CA447609933 | GABRA1 | c.993T>C (p.Phe331=) n.2594T>C c.*842T>C (n.*842T>C) n.797T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.1038T>C (p.Phe346=) | |
| 5 | g.161895802T>G | CA362180362 | GABRA1 | c.993T>G (p.Phe331Leu) n.2594T>G c.*842T>G (n.*842T>G) n.797T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.1038T>G (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895803del | CA645557105 | GABRA1 | c.994del (p.Ala332ProfsTer3) n.2595del c.*843del (n.*843del) n.798del c.*768del (n.*768del) c.1039del (p.Ala347ProfsTer3) | COSMIC |
| 5 | g.161895803G>A | CA362180363 | GABRA1 | c.994G>A (p.Ala332Thr) n.2595G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.798G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) | |
| 5 | g.161895803G>C | CA362180364 | GABRA1 | c.994G>C (p.Ala332Pro) n.2595G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.798G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) | |
| 5 | g.161895803G>T | CA362180365 | GABRA1 | c.994G>T (p.Ala332Ser) n.2595G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.798G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895804C>A | CA362180366 | GABRA1 | c.995C>A (p.Ala332Asp) n.2596C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.799C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) | |
| 5 | g.161895804C= | CA1596258178 | GABRA1 | c.995C= (p.Ala332=) n.2596C= c.*844C= (n.*844C=) n.799C= c.*769C= (n.*769C=) c.1040C= (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895804C>G | CA362180367 | GABRA1 | c.995C>G (p.Ala332Gly) n.2596C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.799C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) | |
| 5 | g.161895804C>T | CA362180368 | GABRA1 | c.995C>T (p.Ala332Val) n.2596C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.799C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895805C>A | CA447609938 | GABRA1 | c.996C>A (p.Ala332=) n.2597C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.800C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.1041C>A (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895805C>G | CA447609939 | GABRA1 | c.996C>G (p.Ala332=) n.2597C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.800C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.1041C>G (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895805C>T | CA447609940 | GABRA1 | c.996C>T (p.Ala332=) n.2597C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.800C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.1041C>T (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895806A>C | CA362180369 | GABRA1 | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.2598A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.801A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) | |
| 5 | g.161895806A>G | CA362180370 | GABRA1 | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.2598A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.801A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) | |
| 5 | g.161895806A>T | CA362180371 | GABRA1 | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.2598A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.801A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) | |
| 5 | g.161895807C>A | CA362180374 | GABRA1 | c.998C>A (p.Thr333Lys) n.2599C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.802C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) | |
| 5 | g.161895807C>G | CA362180373 | GABRA1 | c.998C>G (p.Thr333Arg) n.2599C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.802C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) | |
| 5 | g.161895807C>T | CA362180372 | GABRA1 | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.2599C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.802C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895808A= | CA1596258179 | GABRA1 | c.999A= (p.Thr333=) n.2600A= c.*848A= (n.*848A=) n.803A= c.*773A= (n.*773A=) c.1044A= (p.Thr348=) | |
| 5 | g.161895808A>C | CA447609943 | GABRA1 | c.999A>C (p.Thr333=) n.2600A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.803A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.1044A>C (p.Thr348=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895808A>G | CA447609944 | GABRA1 | c.999A>G (p.Thr333=) n.2600A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.803A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.1044A>G (p.Thr348=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895808A>T | CA3544555 | GABRA1 | c.999A>T (p.Thr333=) n.2600A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.803A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.1044A>T (p.Thr348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895809G>A | CA362180375 | GABRA1 | c.1000G>A (p.Val334Ile) n.2601G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.804G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.1045G>A (p.Val349Ile) | |
| 5 | g.161895809G>C | CA362180376 | GABRA1 | c.1000G>C (p.Val334Leu) n.2601G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.804G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) | |
| 5 | g.161895809G>T | CA362180377 | GABRA1 | c.1000G>T (p.Val334Leu) n.2601G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.804G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) | |
| 5 | g.161895810T>A | CA362180378 | GABRA1 | c.1001T>A (p.Val334Glu) n.2602T>A c.*850T>A (n.*850T>A) n.805T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) | |
| 5 | g.161895810T>C | CA362180379 | GABRA1 | c.1001T>C (p.Val334Ala) n.2602T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.805T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) | |
| 5 | g.161895810T>G | CA362180380 | GABRA1 | c.1001T>G (p.Val334Gly) n.2602T>G c.*850T>G (n.*850T>G) n.805T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) | ClinVar |