WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895787_161895791del | CA2580073992 | GABRA1 | c.978_982del (p.Ala327AspfsTer2) n.2579_2583del c.*827_*831del (n.*827_*831del) n.782_786del c.*752_*756del (n.*752_*756del) c.1023_1027del (p.Ala342AspfsTer2) | ClinVar |
| 5 | g.161895791C>A | CA362180336 | GABRA1 | c.982C>A (p.Leu328Met) n.2583C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.786C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
| 5 | g.161895791C>G | CA362180335 | GABRA1 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.2583C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.786C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) | ClinVar |
| 5 | g.161895791C>T | CA447609915 | GABRA1 | c.982C>T (p.Leu328=) n.2583C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.786C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) | |
| 5 | g.161895792T>A | CA362180337 | GABRA1 | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.2584T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.787T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
| 5 | g.161895792T>C | CA362180338 | GABRA1 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.2584T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.787T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) | ClinVar |
| 5 | g.161895792T>G | CA362180339 | GABRA1 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.2584T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.787T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
| 5 | g.161895793G>A | CA447609920 | GABRA1 | c.984G>A (p.Leu328=) n.2585G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.788G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) | |
| 5 | g.161895793G>C | CA447609917 | GABRA1 | c.984G>C (p.Leu328=) n.2585G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.788G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) | |
| 5 | g.161895793G>T | CA447609916 | GABRA1 | c.984G>T (p.Leu328=) n.2585G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.788G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) | |
| 5 | g.161895794A>C | CA362180340 | GABRA1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2586A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.789A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) | |
| 5 | g.161895794A>G | CA362180341 | GABRA1 | c.985A>G (p.Ile329Val) n.2586A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.789A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) | |
| 5 | g.161895794A>T | CA362180342 | GABRA1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2586A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.789A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) | |
| 5 | g.161895795T>A | CA362180345 | GABRA1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2587T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.790T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) | |
| 5 | g.161895795T>C | CA362180343 | GABRA1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2587T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.790T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895795T>G | CA362180344 | GABRA1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2587T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.790T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) | |
| 5 | g.161895795T= | CA1596258175 | GABRA1 | c.986T= (p.Ile329=) n.2587T= c.*835T= (n.*835T=) n.790T= c.*760T= (n.*760T=) c.1031T= (p.Ile344=) | |
| 5 | g.161895796T>A | CA447609923 | GABRA1 | c.987T>A (p.Ile329=) n.2588T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.791T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.1032T>A (p.Ile344=) | |
| 5 | g.161895796T>C | CA447609924 | GABRA1 | c.987T>C (p.Ile329=) n.2588T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.791T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.1032T>C (p.Ile344=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895796T>G | CA362180346 | GABRA1 | c.987T>G (p.Ile329Met) n.2588T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.791T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.1032T>G (p.Ile344Met) | |
| 5 | g.161895797G>A | CA362180347 | GABRA1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.2589G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.792G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) | |
| 5 | g.161895797G>C | CA362180348 | GABRA1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.2589G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.792G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) | |
| 5 | g.161895797G>T | CA362180349 | GABRA1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.2589G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.792G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) | |
| 5 | g.161895798A>C | CA362180350 | GABRA1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.2590A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.793A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) | |
| 5 | g.161895798A>G | CA362180351 | GABRA1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.2590A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.793A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) | |
| 5 | g.161895798A>T | CA362180352 | GABRA1 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.2590A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.793A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) | |
| 5 | g.161895799G>A | CA447609930 | GABRA1 | c.990G>A (p.Glu330=) n.2591G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.794G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.1035G>A (p.Glu345=) | |
| 5 | g.161895799G>C | CA362180353 | GABRA1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.2591G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.794G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) | |
| 5 | g.161895799G= | CA1596258176 | GABRA1 | c.990G= (p.Glu330=) n.2591G= c.*839G= (n.*839G=) n.794G= c.*764G= (n.*764G=) c.1035G= (p.Glu345=) | |
| 5 | g.161895799G>T | CA362180354 | GABRA1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.2591G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.794G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) | dbSNP |
| 5 | g.161895800T>A | CA362180355 | GABRA1 | c.991T>A (p.Phe331Ile) n.2592T>A c.*840T>A (n.*840T>A) n.795T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.1036T>A (p.Phe346Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895800T>C | CA362180356 | GABRA1 | c.991T>C (p.Phe331Leu) n.2592T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.795T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.1036T>C (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895800T>G | CA362180357 | GABRA1 | c.991T>G (p.Phe331Val) n.2592T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.795T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.1036T>G (p.Phe346Val) | |
| 5 | g.161895800T= | CA1596258177 | GABRA1 | c.991T= (p.Phe331=) n.2592T= c.*840T= (n.*840T=) n.795T= c.*765T= (n.*765T=) c.1036T= (p.Phe346=) | |
| 5 | g.161895801T>A | CA362180358 | GABRA1 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.2593T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.796T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) | |
| 5 | g.161895801T>C | CA362180360 | GABRA1 | c.992T>C (p.Phe331Ser) n.2593T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.796T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.1037T>C (p.Phe346Ser) | |
| 5 | g.161895801T>G | CA362180359 | GABRA1 | c.992T>G (p.Phe331Cys) n.2593T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.796T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.1037T>G (p.Phe346Cys) | |
| 5 | g.161895802T>A | CA362180361 | GABRA1 | c.993T>A (p.Phe331Leu) n.2594T>A c.*842T>A (n.*842T>A) n.797T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.1038T>A (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895802T>C | CA447609933 | GABRA1 | c.993T>C (p.Phe331=) n.2594T>C c.*842T>C (n.*842T>C) n.797T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.1038T>C (p.Phe346=) | |
| 5 | g.161895802T>G | CA362180362 | GABRA1 | c.993T>G (p.Phe331Leu) n.2594T>G c.*842T>G (n.*842T>G) n.797T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.1038T>G (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895803del | CA645557105 | GABRA1 | c.994del (p.Ala332ProfsTer3) n.2595del c.*843del (n.*843del) n.798del c.*768del (n.*768del) c.1039del (p.Ala347ProfsTer3) | COSMIC |
| 5 | g.161895803G>A | CA362180363 | GABRA1 | c.994G>A (p.Ala332Thr) n.2595G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.798G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) | |
| 5 | g.161895803G>C | CA362180364 | GABRA1 | c.994G>C (p.Ala332Pro) n.2595G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.798G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) | |
| 5 | g.161895803G>T | CA362180365 | GABRA1 | c.994G>T (p.Ala332Ser) n.2595G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.798G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895804C>A | CA362180366 | GABRA1 | c.995C>A (p.Ala332Asp) n.2596C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.799C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) | |
| 5 | g.161895804C= | CA1596258178 | GABRA1 | c.995C= (p.Ala332=) n.2596C= c.*844C= (n.*844C=) n.799C= c.*769C= (n.*769C=) c.1040C= (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895804C>G | CA362180367 | GABRA1 | c.995C>G (p.Ala332Gly) n.2596C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.799C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) | |
| 5 | g.161895804C>T | CA362180368 | GABRA1 | c.995C>T (p.Ala332Val) n.2596C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.799C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895805C>A | CA447609938 | GABRA1 | c.996C>A (p.Ala332=) n.2597C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.800C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.1041C>A (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895805C>G | CA447609939 | GABRA1 | c.996C>G (p.Ala332=) n.2597C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.800C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.1041C>G (p.Ala347=) |