UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895732C>A | CA362180204 | GABRA1 | c.923C>A (p.Ala308Asp) n.2524C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.727C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895732C= | CA1596258153 | GABRA1 | c.923C= (p.Ala308=) n.2524C= c.*772C= (n.*772C=) n.727C= c.*697C= (n.*697C=) c.968C= (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895732C>G | CA362180205 | GABRA1 | c.923C>G (p.Ala308Gly) n.2524C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.727C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
| 5 | g.161895732C>T | CA362180206 | GABRA1 | c.923C>T (p.Ala308Val) n.2524C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.727C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) | |
| 5 | g.161895733T>A | CA447609875 | GABRA1 | c.924T>A (p.Ala308=) n.2525T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.728T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.969T>A (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895733T>C | CA447609876 | GABRA1 | c.924T>C (p.Ala308=) n.2525T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.728T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.969T>C (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895733T>G | CA447609877 | GABRA1 | c.924T>G (p.Ala308=) n.2525T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.728T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.969T>G (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895734T>A | CA362180208 | GABRA1 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.2526T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.729T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.970T>A (p.Tyr324Asn) | |
| 5 | g.161895734T>C | CA362180209 | GABRA1 | c.925T>C (p.Tyr309His) n.2526T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.729T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.970T>C (p.Tyr324His) | |
| 5 | g.161895734T>G | CA362180207 | GABRA1 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.2526T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.729T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.970T>G (p.Tyr324Asp) | |
| 5 | g.161895735A>C | CA362180211 | GABRA1 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.2527A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.730A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.971A>C (p.Tyr324Ser) | |
| 5 | g.161895735A>G | CA362180210 | GABRA1 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.2527A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.730A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.971A>G (p.Tyr324Cys) | |
| 5 | g.161895735A>T | CA362180212 | GABRA1 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.2527A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.730A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.971A>T (p.Tyr324Phe) | COSMIC |
| 5 | g.161895736T>A | CA362180213 | GABRA1 | c.927T>A (p.Tyr309Ter) n.2528T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.731T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.972T>A (p.Tyr324Ter) | |
| 5 | g.161895736T>C | CA131087773 | GABRA1 | c.927T>C (p.Tyr309=) n.2528T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.731T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.972T>C (p.Tyr324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895736T>G | CA362180214 | GABRA1 | c.927T>G (p.Tyr309Ter) n.2528T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.731T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.972T>G (p.Tyr324Ter) | |
| 5 | g.161895736T= | CA1596258154 | GABRA1 | c.927T= (p.Tyr309=) n.2528T= c.*776T= (n.*776T=) n.731T= c.*701T= (n.*701T=) c.972T= (p.Tyr324=) | |
| 5 | g.161895737G>A | CA362180215 | GABRA1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.2529G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.732G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) | |
| 5 | g.161895737G>C | CA362180216 | GABRA1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.2529G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.732G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) | |
| 5 | g.161895737G>T | CA362180217 | GABRA1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.2529G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.732G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) | |
| 5 | g.161895738C>A | CA131087774 | GABRA1 | c.929C>A (p.Ala310Glu) n.2530C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.733C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.974C>A (p.Ala325Glu) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161895738C= | CA1596258155 | GABRA1 | c.929C= (p.Ala310=) n.2530C= c.*778C= (n.*778C=) n.733C= c.*703C= (n.*703C=) c.974C= (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895738C>G | CA362180218 | GABRA1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.2530C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.733C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) | |
| 5 | g.161895738C>T | CA362180219 | GABRA1 | c.929C>T (p.Ala310Val) n.2530C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.733C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) | COSMIC |
| 5 | g.161895739A>C | CA447609880 | GABRA1 | c.930A>C (p.Ala310=) n.2531A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.734A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.975A>C (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895739A>G | CA447609882 | GABRA1 | c.930A>G (p.Ala310=) n.2531A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.734A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.975A>G (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895739A>T | CA447609881 | GABRA1 | c.930A>T (p.Ala310=) n.2531A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.734A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.975A>T (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895740A>C | CA362180220 | GABRA1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) n.2532A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.735A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) | |
| 5 | g.161895740A>G | CA362180221 | GABRA1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) n.2532A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.735A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) | |
| 5 | g.161895740A>T | CA362180222 | GABRA1 | c.931A>T (p.Thr311Ser) n.2532A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.735A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) | |
| 5 | g.161895741C>A | CA362180225 | GABRA1 | c.932C>A (p.Thr311Lys) n.2533C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.736C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.977C>A (p.Thr326Lys) | |
| 5 | g.161895741C= | CA1596258156 | GABRA1 | c.932C= (p.Thr311=) n.2533C= c.*781C= (n.*781C=) n.736C= c.*706C= (n.*706C=) c.977C= (p.Thr326=) | |
| 5 | g.161895741C>G | CA362180224 | GABRA1 | c.932C>G (p.Thr311Arg) n.2533C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.736C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.977C>G (p.Thr326Arg) | |
| 5 | g.161895741C>T | CA362180223 | GABRA1 | c.932C>T (p.Thr311Ile) n.2533C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.736C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895742A= | CA1596258157 | GABRA1 | c.933A= (p.Thr311=) n.2534A= c.*782A= (n.*782A=) n.737A= c.*707A= (n.*707A=) c.978A= (p.Thr326=) | |
| 5 | g.161895742A>C | CA447609884 | GABRA1 | c.933A>C (p.Thr311=) n.2534A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.737A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.978A>C (p.Thr326=) | dbSNP |
| 5 | g.161895742A>G | CA131087775 | GABRA1 | c.933A>G (p.Thr311=) n.2534A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.737A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.978A>G (p.Thr326=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895742A>T | CA447609885 | GABRA1 | c.933A>T (p.Thr311=) n.2534A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.737A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.978A>T (p.Thr326=) | |
| 5 | g.161895743G>A | CA362180226 | GABRA1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.2535G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.738G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895743G>C | CA362180227 | GABRA1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.2535G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.738G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.979G>C (p.Ala327Pro) | |
| 5 | g.161895743G= | CA1596258158 | GABRA1 | c.934G= (p.Ala312=) n.2535G= c.*783G= (n.*783G=) n.738G= c.*708G= (n.*708G=) c.979G= (p.Ala327=) | |
| 5 | g.161895743G>T | CA362180228 | GABRA1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.2535G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.738G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) | |
| 5 | g.161895744C>A | CA362180229 | GABRA1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) n.2536C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.739C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.980C>A (p.Ala327Asp) | |
| 5 | g.161895744C>G | CA362180230 | GABRA1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.2536C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.739C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) | |
| 5 | g.161895744C>T | CA362180231 | GABRA1 | c.935C>T (p.Ala312Val) n.2536C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.739C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) | |
| 5 | g.161895745T>A | CA447609887 | GABRA1 | c.936T>A (p.Ala312=) n.2537T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.740T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.981T>A (p.Ala327=) | |
| 5 | g.161895745T>C | CA447609888 | GABRA1 | c.936T>C (p.Ala312=) n.2537T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.740T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.981T>C (p.Ala327=) | |
| 5 | g.161895745T>G | CA447609889 | GABRA1 | c.936T>G (p.Ala312=) n.2537T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.740T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.981T>G (p.Ala327=) | |
| 5 | g.161895746A>C | CA362180232 | GABRA1 | c.937A>C (p.Met313Leu) n.2538A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.741A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.982A>C (p.Met328Leu) | |
| 5 | g.161895746A>G | CA362180233 | GABRA1 | c.937A>G (p.Met313Val) n.2538A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.741A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.982A>G (p.Met328Val) |