Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161895719C>A | CA362180177 | GABRA1 | c.910C>A (p.Leu304Ile) n.2511C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.714C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) | |
5 | g.161895719C>G | CA362180178 | GABRA1 | c.910C>G (p.Leu304Val) n.2511C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.714C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) | |
5 | g.161895719C>T | CA362180176 | GABRA1 | c.910C>T (p.Leu304Phe) n.2511C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.714C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) | |
5 | g.161895720T>A | CA362180179 | GABRA1 | c.911T>A (p.Leu304His) n.2512T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.715T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.956T>A (p.Leu319His) | |
5 | g.161895720T>C | CA362180180 | GABRA1 | c.911T>C (p.Leu304Pro) n.2512T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.715T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
5 | g.161895720T>G | CA362180181 | GABRA1 | c.911T>G (p.Leu304Arg) n.2512T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.715T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
5 | g.161895721C>A | CA447609861 | GABRA1 | c.912C>A (p.Leu304=) n.2513C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.716C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.957C>A (p.Leu319=) | |
5 | g.161895721C= | CA1596258148 | GABRA1 | c.912C= (p.Leu304=) n.2513C= c.*761C= (n.*761C=) n.716C= c.*686C= (n.*686C=) c.957C= (p.Leu319=) | |
5 | g.161895721C>G | CA447609862 | GABRA1 | c.912C>G (p.Leu304=) n.2513C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.716C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.957C>G (p.Leu319=) | |
5 | g.161895721C>T | CA447609863 | GABRA1 | c.912C>T (p.Leu304=) n.2513C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.716C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.957C>T (p.Leu319=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161895722C>A | CA362180182 | GABRA1 | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.2514C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.717C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.958C>A (p.Pro320Thr) | |
5 | g.161895722C>G | CA362180183 | GABRA1 | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.2514C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.717C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.958C>G (p.Pro320Ala) | |
5 | g.161895722C>T | CA362180184 | GABRA1 | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.2514C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.717C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.958C>T (p.Pro320Ser) | |
5 | g.161895723C>A | CA362180185 | GABRA1 | c.914C>A (p.Pro305His) n.2515C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.718C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.959C>A (p.Pro320His) | |
5 | g.161895723C= | CA1596258149 | GABRA1 | c.914C= (p.Pro305=) n.2515C= c.*763C= (n.*763C=) n.718C= c.*688C= (n.*688C=) c.959C= (p.Pro320=) | |
5 | g.161895723C>G | CA362180186 | GABRA1 | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.2515C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.718C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) | |
5 | g.161895723C>T | CA362180187 | GABRA1 | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.2515C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.718C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895724T>A | CA447609864 | GABRA1 | c.915T>A (p.Pro305=) n.2516T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.719T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.960T>A (p.Pro320=) | |
5 | g.161895724T>C | CA447609865 | GABRA1 | c.915T>C (p.Pro305=) n.2516T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.719T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.960T>C (p.Pro320=) | |
5 | g.161895724T>G | CA447609866 | GABRA1 | c.915T>G (p.Pro305=) n.2516T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.719T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.960T>G (p.Pro320=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895725A>C | CA362180188 | GABRA1 | c.916A>C (p.Lys306Gln) n.2517A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.720A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) | |
5 | g.161895725A>G | CA362180189 | GABRA1 | c.916A>G (p.Lys306Glu) n.2517A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.720A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) | |
5 | g.161895725A>T | CA362180190 | GABRA1 | c.916A>T (p.Lys306Ter) n.2517A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.720A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) | |
5 | g.161895726A= | CA1596258150 | GABRA1 | c.917A= (p.Lys306=) n.2518A= c.*766A= (n.*766A=) n.721A= c.*691A= (n.*691A=) c.962A= (p.Lys321=) | |
5 | g.161895726A>C | CA151361 | GABRA1 | c.917A>C (p.Lys306Thr) n.2518A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.721A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895726A>G | CA362180192 | GABRA1 | c.917A>G (p.Lys306Arg) n.2518A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.721A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) | |
5 | g.161895726A>T | CA362180191 | GABRA1 | c.917A>T (p.Lys306Met) n.2518A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.721A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) | COSMIC |
5 | g.161895727G>A | CA447609867 | GABRA1 | c.918G>A (p.Lys306=) n.2519G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.722G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.963G>A (p.Lys321=) | dbSNP |
5 | g.161895727G>C | CA362180193 | GABRA1 | c.918G>C (p.Lys306Asn) n.2519G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.722G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) | |
5 | g.161895727G>T | CA362180194 | GABRA1 | c.918G>T (p.Lys306Asn) n.2519G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.722G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) | |
5 | g.161895728G>A | CA362180195 | GABRA1 | c.919G>A (p.Val307Met) n.2520G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.723G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.964G>A (p.Val322Met) | |
5 | g.161895728G>C | CA362180196 | GABRA1 | c.919G>C (p.Val307Leu) n.2520G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.723G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) | |
5 | g.161895728G>T | CA362180197 | GABRA1 | c.919G>T (p.Val307Leu) n.2520G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.723G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) | |
5 | g.161895729T>A | CA362180200 | GABRA1 | c.920T>A (p.Val307Glu) n.2521T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.724T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.965T>A (p.Val322Glu) | |
5 | g.161895729T>C | CA362180198 | GABRA1 | c.920T>C (p.Val307Ala) n.2521T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.724T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895729T>G | CA362180199 | GABRA1 | c.920T>G (p.Val307Gly) n.2521T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.724T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) | |
5 | g.161895729T= | CA1596258151 | GABRA1 | c.920T= (p.Val307=) n.2521T= c.*769T= (n.*769T=) n.724T= c.*694T= (n.*694T=) c.965T= (p.Val322=) | |
5 | g.161895730G>A | CA447609871 | GABRA1 | c.921G>A (p.Val307=) n.2522G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.725G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.966G>A (p.Val322=) | |
5 | g.161895730G>C | CA447609873 | GABRA1 | c.921G>C (p.Val307=) n.2522G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.725G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.966G>C (p.Val322=) | |
5 | g.161895730G>T | CA447609874 | GABRA1 | c.921G>T (p.Val307=) n.2522G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.725G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.966G>T (p.Val322=) | |
5 | g.161895731G>A | CA362180201 | GABRA1 | c.922G>A (p.Ala308Thr) n.2523G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.726G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895731G>C | CA362180202 | GABRA1 | c.922G>C (p.Ala308Pro) n.2523G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.726G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
5 | g.161895731G= | CA1596258152 | GABRA1 | c.922G= (p.Ala308=) n.2523G= c.*771G= (n.*771G=) n.726G= c.*696G= (n.*696G=) c.967G= (p.Ala323=) | |
5 | g.161895731G>T | CA362180203 | GABRA1 | c.922G>T (p.Ala308Ser) n.2523G>T c.*771G>T (n.*771G>T) n.726G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) | |
5 | g.161895732C>A | CA362180204 | GABRA1 | c.923C>A (p.Ala308Asp) n.2524C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.727C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895732C= | CA1596258153 | GABRA1 | c.923C= (p.Ala308=) n.2524C= c.*772C= (n.*772C=) n.727C= c.*697C= (n.*697C=) c.968C= (p.Ala323=) | |
5 | g.161895732C>G | CA362180205 | GABRA1 | c.923C>G (p.Ala308Gly) n.2524C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.727C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
5 | g.161895732C>T | CA362180206 | GABRA1 | c.923C>T (p.Ala308Val) n.2524C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.727C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) | |
5 | g.161895733T>A | CA447609875 | GABRA1 | c.924T>A (p.Ala308=) n.2525T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.728T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.969T>A (p.Ala323=) | |
5 | g.161895733T>C | CA447609876 | GABRA1 | c.924T>C (p.Ala308=) n.2525T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.728T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.969T>C (p.Ala323=) |