UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895703C>A | CA447609849 | GABRA1 | c.894C>A (p.Ile298=) n.2495C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.698C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.939C>A (p.Ile313=) | |
| 5 | g.161895703C>G | CA362180142 | GABRA1 | c.894C>G (p.Ile298Met) n.2495C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.698C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.939C>G (p.Ile313Met) | |
| 5 | g.161895703C>T | CA447609850 | GABRA1 | c.894C>T (p.Ile298=) n.2495C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.698C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.939C>T (p.Ile313=) | |
| 5 | g.161895704A>C | CA362180143 | GABRA1 | c.895A>C (p.Ser299Arg) n.2496A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.699A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.940A>C (p.Ser314Arg) | ClinVar |
| 5 | g.161895704A>G | CA362180144 | GABRA1 | c.895A>G (p.Ser299Gly) n.2496A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.699A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.940A>G (p.Ser314Gly) | |
| 5 | g.161895704A>T | CA362180145 | GABRA1 | c.895A>T (p.Ser299Cys) n.2496A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.699A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.940A>T (p.Ser314Cys) | |
| 5 | g.161895705G>A | CA362180146 | GABRA1 | c.896G>A (p.Ser299Asn) n.2497G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.700G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.941G>A (p.Ser314Asn) | |
| 5 | g.161895705G>C | CA362180147 | GABRA1 | c.896G>C (p.Ser299Thr) n.2497G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.700G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.941G>C (p.Ser314Thr) | |
| 5 | g.161895705G>T | CA362180148 | GABRA1 | c.896G>T (p.Ser299Ile) n.2497G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.700G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.941G>T (p.Ser314Ile) | |
| 5 | g.161895706T>A | CA362180150 | GABRA1 | c.897T>A (p.Ser299Arg) n.2498T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.701T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.942T>A (p.Ser314Arg) | |
| 5 | g.161895706T>C | CA447609851 | GABRA1 | c.897T>C (p.Ser299=) n.2498T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.701T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.942T>C (p.Ser314=) | |
| 5 | g.161895706T>G | CA362180149 | GABRA1 | c.897T>G (p.Ser299Arg) n.2498T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.701T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.942T>G (p.Ser314Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895706T= | CA1596258143 | GABRA1 | c.897T= (p.Ser299=) n.2498T= c.*746T= (n.*746T=) n.701T= c.*671T= (n.*671T=) c.942T= (p.Ser314=) | |
| 5 | g.161895707G>A | CA362180151 | GABRA1 | c.898G>A (p.Ala300Thr) n.2499G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.702G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) | |
| 5 | g.161895707G>C | CA362180153 | GABRA1 | c.898G>C (p.Ala300Pro) n.2499G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.702G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) | COSMIC |
| 5 | g.161895707G>T | CA362180152 | GABRA1 | c.898G>T (p.Ala300Ser) n.2499G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.702G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) | |
| 5 | g.161895708C>A | CA362180154 | GABRA1 | c.899C>A (p.Ala300Asp) n.2500C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.703C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.944C>A (p.Ala315Asp) | |
| 5 | g.161895708C>G | CA362180155 | GABRA1 | c.899C>G (p.Ala300Gly) n.2500C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.703C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) | |
| 5 | g.161895708C>T | CA362180156 | GABRA1 | c.899C>T (p.Ala300Val) n.2500C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.703C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) | |
| 5 | g.161895709C>A | CA447609852 | GABRA1 | c.900C>A (p.Ala300=) n.2501C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.704C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.945C>A (p.Ala315=) | |
| 5 | g.161895709C>G | CA447609853 | GABRA1 | c.900C>G (p.Ala300=) n.2501C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.704C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.945C>G (p.Ala315=) | |
| 5 | g.161895709C>T | CA447609854 | GABRA1 | c.900C>T (p.Ala300=) n.2501C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.704C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.945C>T (p.Ala315=) | |
| 5 | g.161895710A>C | CA447609855 | GABRA1 | c.901A>C (p.Arg301=) n.2502A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.705A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.946A>C (p.Arg316=) | |
| 5 | g.161895710A>G | CA362180157 | GABRA1 | c.901A>G (p.Arg301Gly) n.2502A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.705A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) | |
| 5 | g.161895710A>T | CA362180158 | GABRA1 | c.901A>T (p.Arg301Ter) n.2502A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.705A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.946A>T (p.Arg316Ter) | |
| 5 | g.161895711G>A | CA279644 | GABRA1 | c.902G>A (p.Arg301Lys) n.2503G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.706G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895711G>C | CA362180159 | GABRA1 | c.902G>C (p.Arg301Thr) n.2503G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.706G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) | |
| 5 | g.161895711G= | CA1596258144 | GABRA1 | c.902G= (p.Arg301=) n.2503G= c.*751G= (n.*751G=) n.706G= c.*676G= (n.*676G=) c.947G= (p.Arg316=) | |
| 5 | g.161895711G>T | CA362180160 | GABRA1 | c.902G>T (p.Arg301Ile) n.2503G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.706G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.947G>T (p.Arg316Ile) | |
| 5 | g.161895712A= | CA1596258145 | GABRA1 | c.903A= (p.Arg301=) n.2504A= c.*752A= (n.*752A=) n.707A= c.*677A= (n.*677A=) c.948A= (p.Arg316=) | |
| 5 | g.161895712A>C | CA362180161 | GABRA1 | c.903A>C (p.Arg301Ser) n.2504A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.707A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.948A>C (p.Arg316Ser) | |
| 5 | g.161895712A>G | CA447609856 | GABRA1 | c.903A>G (p.Arg301=) n.2504A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.707A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.948A>G (p.Arg316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895712A>T | CA362180162 | GABRA1 | c.903A>T (p.Arg301Ser) n.2504A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.707A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.948A>T (p.Arg316Ser) | |
| 5 | g.161895713A>C | CA362180165 | GABRA1 | c.904A>C (p.Asn302His) n.2505A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.708A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.949A>C (p.Asn317His) | |
| 5 | g.161895713A>G | CA362180164 | GABRA1 | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.2505A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.708A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) | |
| 5 | g.161895713A>T | CA362180163 | GABRA1 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.2505A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.708A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) | |
| 5 | g.161895714A>C | CA362180166 | GABRA1 | c.905A>C (p.Asn302Thr) n.2506A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.709A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) | |
| 5 | g.161895714A>G | CA362180167 | GABRA1 | c.905A>G (p.Asn302Ser) n.2506A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.709A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) | |
| 5 | g.161895714A>T | CA362180168 | GABRA1 | c.905A>T (p.Asn302Ile) n.2506A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.709A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895715C>A | CA362180169 | GABRA1 | c.906C>A (p.Asn302Lys) n.2507C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.710C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.951C>A (p.Asn317Lys) | |
| 5 | g.161895715C>G | CA362180170 | GABRA1 | c.906C>G (p.Asn302Lys) n.2507C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.710C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.951C>G (p.Asn317Lys) | |
| 5 | g.161895715C>T | CA447609857 | GABRA1 | c.906C>T (p.Asn302=) n.2507C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.710C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.951C>T (p.Asn317=) | ClinVar |
| 5 | g.161895716T>A | CA362180171 | GABRA1 | c.907T>A (p.Ser303Thr) n.2508T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.711T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) | |
| 5 | g.161895716T>C | CA362180172 | GABRA1 | c.907T>C (p.Ser303Pro) n.2508T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.711T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) | |
| 5 | g.161895716T>G | CA362180173 | GABRA1 | c.907T>G (p.Ser303Ala) n.2508T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.711T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) | |
| 5 | g.161895717C>A | CA362180174 | GABRA1 | c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.2509C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.712C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.953C>A (p.Ser318Tyr) | |
| 5 | g.161895717C= | CA1596258146 | GABRA1 | c.908C= (p.Ser303=) n.2509C= c.*757C= (n.*757C=) n.712C= c.*682C= (n.*682C=) c.953C= (p.Ser318=) | |
| 5 | g.161895717C>G | CA362180175 | GABRA1 | c.908C>G (p.Ser303Cys) n.2509C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.712C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.953C>G (p.Ser318Cys) | |
| 5 | g.161895717C>T | CA131087772 | GABRA1 | c.908C>T (p.Ser303Phe) n.2509C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.712C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.953C>T (p.Ser318Phe) | dbSNP |
| 5 | g.161895718C>A | CA447609858 | GABRA1 | c.909C>A (p.Ser303=) n.2510C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.713C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.954C>A (p.Ser318=) | dbSNP gnomAD v4 |