WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895675_161895695delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT | CA1596258131 | GABRA1 | c.866_886delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr289=) n.2467_2487delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT c.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT) n.670_690delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT c.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT) c.911_931delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr304=) | |
| 5 | g.161895678_161895697del | CA891842786 | GABRA1 | c.869_888del (p.Val290GlufsTer10) n.2470_2489del c.*718_*737del (n.*718_*737del) n.673_692del c.*643_*662del (n.*643_*662del) c.914_933del (p.Val305GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895684C>A | CA362180101 | GABRA1 | c.875C>A (p.Thr292Asn) n.2476C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.679C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.920C>A (p.Thr307Asn) | dbSNP |
| 5 | g.161895684C>G | CA362180102 | GABRA1 | c.875C>G (p.Thr292Ser) n.2476C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.679C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.920C>G (p.Thr307Ser) | |
| 5 | g.161895684C>T | CA362180103 | GABRA1 | c.875C>T (p.Thr292Ile) n.2476C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.679C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895685C>A | CA447609837 | GABRA1 | c.876C>A (p.Thr292=) n.2477C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.680C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.921C>A (p.Thr307=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895685C>G | CA447609839 | GABRA1 | c.876C>G (p.Thr292=) n.2477C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.680C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.921C>G (p.Thr307=) | |
| 5 | g.161895685C>T | CA447609838 | GABRA1 | c.876C>T (p.Thr292=) n.2477C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.680C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.921C>T (p.Thr307=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895686A>C | CA362180104 | GABRA1 | c.877A>C (p.Met293Leu) n.2478A>C c.*726A>C (n.*726A>C) n.681A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.922A>C (p.Met308Leu) | |
| 5 | g.161895686A>G | CA362180105 | GABRA1 | c.877A>G (p.Met293Val) n.2478A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.681A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.922A>G (p.Met308Val) | |
| 5 | g.161895686A>T | CA362180106 | GABRA1 | c.877A>T (p.Met293Leu) n.2478A>T c.*726A>T (n.*726A>T) n.681A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.922A>T (p.Met308Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895687T>A | CA362180107 | GABRA1 | c.878T>A (p.Met293Lys) n.2479T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.682T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.923T>A (p.Met308Lys) | |
| 5 | g.161895687T>C | CA362180108 | GABRA1 | c.878T>C (p.Met293Thr) n.2479T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.682T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.923T>C (p.Met308Thr) | |
| 5 | g.161895687T>G | CA362180109 | GABRA1 | c.878T>G (p.Met293Arg) n.2479T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.682T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.923T>G (p.Met308Arg) | |
| 5 | g.161895688G>A | CA362180110 | GABRA1 | c.879G>A (p.Met293Ile) n.2480G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.683G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.924G>A (p.Met308Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895688G>C | CA362180111 | GABRA1 | c.879G>C (p.Met293Ile) n.2480G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.683G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.924G>C (p.Met308Ile) | |
| 5 | g.161895688G= | CA1596258135 | GABRA1 | c.879G= (p.Met293=) n.2480G= c.*728G= (n.*728G=) n.683G= c.*653G= (n.*653G=) c.924G= (p.Met308=) | |
| 5 | g.161895688G>T | CA362180112 | GABRA1 | c.879G>T (p.Met293Ile) n.2480G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.683G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.924G>T (p.Met308Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895689A>C | CA362180113 | GABRA1 | c.880A>C (p.Thr294Pro) n.2481A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.684A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) | |
| 5 | g.161895689A>G | CA362180115 | GABRA1 | c.880A>G (p.Thr294Ala) n.2481A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.684A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) | |
| 5 | g.161895689A>T | CA362180114 | GABRA1 | c.880A>T (p.Thr294Ser) n.2481A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.684A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) | |
| 5 | g.161895690C>A | CA362180116 | GABRA1 | c.881C>A (p.Thr294Lys) n.2482C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.685C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.926C>A (p.Thr309Lys) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161895690C= | CA1596258136 | GABRA1 | c.881C= (p.Thr294=) n.2482C= c.*730C= (n.*730C=) n.685C= c.*655C= (n.*655C=) c.926C= (p.Thr309=) | |
| 5 | g.161895690C>G | CA362180117 | GABRA1 | c.881C>G (p.Thr294Arg) n.2482C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.685C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.926C>G (p.Thr309Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895690C>T | CA314678 | GABRA1 | c.881C>T (p.Thr294Ile) n.2482C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.685C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895691A>C | CA447609840 | GABRA1 | c.882A>C (p.Thr294=) n.2483A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.686A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.927A>C (p.Thr309=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895691A>G | CA447609841 | GABRA1 | c.882A>G (p.Thr294=) n.2483A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.686A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.927A>G (p.Thr309=) | |
| 5 | g.161895691A>T | CA447609842 | GABRA1 | c.882A>T (p.Thr294=) n.2483A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.686A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.927A>T (p.Thr309=) | |
| 5 | g.161895692A>C | CA362180118 | GABRA1 | c.883A>C (p.Thr295Pro) n.2484A>C c.*732A>C (n.*732A>C) n.687A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) | |
| 5 | g.161895692A>G | CA362180119 | GABRA1 | c.883A>G (p.Thr295Ala) n.2484A>G c.*732A>G (n.*732A>G) n.687A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) | |
| 5 | g.161895692A>T | CA362180120 | GABRA1 | c.883A>T (p.Thr295Ser) n.2484A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.687A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) | COSMIC |
| 5 | g.161895693C>A | CA362180121 | GABRA1 | c.884C>A (p.Thr295Lys) n.2485C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.688C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.929C>A (p.Thr310Lys) | |
| 5 | g.161895693C= | CA1596258137 | GABRA1 | c.884C= (p.Thr295=) n.2485C= c.*733C= (n.*733C=) n.688C= c.*658C= (n.*658C=) c.929C= (p.Thr310=) | |
| 5 | g.161895693C>G | CA362180122 | GABRA1 | c.884C>G (p.Thr295Arg) n.2485C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.688C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.929C>G (p.Thr310Arg) | |
| 5 | g.161895693C>T | CA314680 | GABRA1 | c.884C>T (p.Thr295Ile) n.2485C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.688C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895694A>C | CA447609845 | GABRA1 | c.885A>C (p.Thr295=) n.2486A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.689A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.930A>C (p.Thr310=) | |
| 5 | g.161895694A>G | CA447609844 | GABRA1 | c.885A>G (p.Thr295=) n.2486A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.689A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.930A>G (p.Thr310=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895694A>T | CA447609843 | GABRA1 | c.885A>T (p.Thr295=) n.2486A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.689A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.930A>T (p.Thr310=) | |
| 5 | g.161895695_161895698dup | CA1596258138 | GABRA1 | c.886_889dup (p.Ser297IlefsTer11) n.2487_2490dup c.*735_*738dup (n.*735_*738dup) n.690_693dup c.*660_*663dup (n.*660_*663dup) c.931_934dup (p.Ser312IlefsTer11) | dbSNP |
| 5 | g.161895695T>A | CA362180124 | GABRA1 | c.886T>A (p.Leu296Met) n.2487T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.690T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.931T>A (p.Leu311Met) | |
| 5 | g.161895695T>C | CA3544551 | GABRA1 | c.886T>C (p.Leu296=) n.2487T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.690T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.931T>C (p.Leu311=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895695T>G | CA362180123 | GABRA1 | c.886T>G (p.Leu296Val) n.2487T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.690T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.931T>G (p.Leu311Val) | |
| 5 | g.161895695T= | CA1596258139 | GABRA1 | c.886T= (p.Leu296=) n.2487T= c.*735T= (n.*735T=) n.690T= c.*660T= (n.*660T=) c.931T= (p.Leu311=) | |
| 5 | g.161895696T>A | CA3544552 | GABRA1 | c.887T>A (p.Leu296Ter) n.2488T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.691T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.932T>A (p.Leu311Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161895696T>C | CA362180125 | GABRA1 | c.887T>C (p.Leu296Ser) n.2488T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.691T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.932T>C (p.Leu311Ser) | |
| 5 | g.161895696T>G | CA362180126 | GABRA1 | c.887T>G (p.Leu296Trp) n.2488T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.691T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.932T>G (p.Leu311Trp) | |
| 5 | g.161895696T= | CA1596258140 | GABRA1 | c.887T= (p.Leu296=) n.2488T= c.*736T= (n.*736T=) n.691T= c.*661T= (n.*661T=) c.932T= (p.Leu311=) | |
| 5 | g.161895697G>A | CA447609846 | GABRA1 | c.888G>A (p.Leu296=) n.2489G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.692G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.933G>A (p.Leu311=) | dbSNP |
| 5 | g.161895697G>C | CA362180127 | GABRA1 | c.888G>C (p.Leu296Phe) n.2489G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.692G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.933G>C (p.Leu311Phe) | |
| 5 | g.161895697G= | CA1596258141 | GABRA1 | c.888G= (p.Leu296=) n.2489G= c.*737G= (n.*737G=) n.692G= c.*662G= (n.*662G=) c.933G= (p.Leu311=) |