Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161895662_161895668delCA564438692GABRA1c.857-4_859del
n.2458-4_2460del
c.*706-4_*708del
n.661-4_663del
c.*631-4_*633del
c.902-4_904del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895668G>ACA314674GABRA1c.859G>A (p.Val287Ile)
n.2460G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.663G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.904G>A (p.Val302Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895668G>CCA362180071GABRA1c.859G>C (p.Val287Leu)
n.2460G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.663G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
5g.161895668G=CA1596258128GABRA1c.859G= (p.Val287=)
n.2460G=
c.*708G= (n.*708G=)
n.663G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.904G= (p.Val302=)
5g.161895668G>TCA362180072GABRA1c.859G>T (p.Val287Leu)
n.2460G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.663G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.161895669T>ACA362180075GABRA1c.860T>A (p.Val287Glu)
n.2461T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.664T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
5g.161895669T>CCA362180074GABRA1c.860T>C (p.Val287Ala)
n.2461T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.664T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
5g.161895669T>GCA362180073GABRA1c.860T>G (p.Val287Gly)
n.2461T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.664T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
5g.161895670A>CCA447609818GABRA1c.861A>C (p.Val287=)
n.2462A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.665A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.906A>C (p.Val302=)
5g.161895670A>GCA447609819GABRA1c.861A>G (p.Val287=)
n.2462A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.665A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.906A>G (p.Val302=)
5g.161895670A>TCA447609820GABRA1c.861A>T (p.Val287=)
n.2462A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.665A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.906A>T (p.Val302=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895671A>CCA362180076GABRA1c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.2463A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.666A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
5g.161895671A>GCA362180077GABRA1c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.2463A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.666A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
5g.161895671A>TCA362180078GABRA1c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.2463A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.666A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
5g.161895671_161895672insTTTTTTTCA1083667559GABRA1c.862_863insTTTTTTT (p.Thr288IlefsTer21)
n.2463_2464insTTTTTTT
c.*711_*712insTTTTTTT (n.*711_*712insTTTTTTT)
n.666_667insTTTTTTT
c.*636_*637insTTTTTTT (n.*636_*637insTTTTTTT)
c.907_908insTTTTTTT (p.Thr303IlefsTer21)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895672C>ACA362180079GABRA1c.863C>A (p.Thr288Lys)
n.2464C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.667C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
5g.161895672C=CA1596258129GABRA1c.863C= (p.Thr288=)
n.2464C=
c.*712C= (n.*712C=)
n.667C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.908C= (p.Thr303=)
5g.161895672C>GCA362180080GABRA1c.863C>G (p.Thr288Arg)
n.2464C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.667C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
5g.161895672C>TCA362180081GABRA1c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.2464C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.667C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895673A>CCA447609828GABRA1c.864A>C (p.Thr288=)
n.2465A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.668A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.909A>C (p.Thr303=)
5g.161895673A>GCA447609827GABRA1c.864A>G (p.Thr288=)
n.2465A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.668A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.909A>G (p.Thr303=)
5g.161895673A>TCA447609826GABRA1c.864A>T (p.Thr288=)
n.2465A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.668A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.909A>T (p.Thr303=)
5g.161895674A=CA1596258130GABRA1c.865A= (p.Thr289=)
n.2466A=
c.*714A= (n.*714A=)
n.669A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.910A= (p.Thr304=)
5g.161895674A>CCA362180082GABRA1c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.2466A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.669A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
5g.161895674A>GCA362180083GABRA1c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.2466A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.669A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.161895674A>TCA131087771GABRA1c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.2466A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.669A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895675C>ACA362180084GABRA1c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.2467C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.670C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
5g.161895675C>GCA362180085GABRA1c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.2467C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.670C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
5g.161895675C>TCA362180086GABRA1c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.2467C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.670C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
5g.161895675_161895695delinsCTGTGCTCACCATGACAACATCA1596258131GABRA1c.866_886delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr289=)
n.2467_2487delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT
c.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT)
n.670_690delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT
c.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT)
c.911_931delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr304=)
5g.161895676T>ACA447609829GABRA1c.867T>A (p.Thr289=)
n.2468T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.671T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.912T>A (p.Thr304=)
 ClinVar
5g.161895676T>CCA447609831GABRA1c.867T>C (p.Thr289=)
n.2468T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.671T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.912T>C (p.Thr304=)
5g.161895676T>GCA447609832GABRA1c.867T>G (p.Thr289=)
n.2468T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.671T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.912T>G (p.Thr304=)
 COSMIC
5g.161895678_161895697delCA891842786GABRA1c.869_888del (p.Val290GlufsTer10)
n.2470_2489del
c.*718_*737del (n.*718_*737del)
n.673_692del
c.*643_*662del (n.*643_*662del)
c.914_933del (p.Val305GlufsTer10)
 ClinVar dbSNP
5g.161895677G>ACA314676GABRA1c.868G>A (p.Val290Met)
n.2469G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.672G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.913G>A (p.Val305Met)
 ClinVar dbSNP
5g.161895677G>CCA362180088GABRA1c.868G>C (p.Val290Leu)
n.2469G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.672G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
5g.161895677G=CA1596258132GABRA1c.868G= (p.Val290=)
n.2469G=
c.*717G= (n.*717G=)
n.672G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.913G= (p.Val305=)
5g.161895677G>TCA362180087GABRA1c.868G>T (p.Val290Leu)
n.2469G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.672G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895678T>ACA362180089GABRA1c.869T>A (p.Val290Glu)
n.2470T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.673T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
5g.161895678T>CCA362180091GABRA1c.869T>C (p.Val290Ala)
n.2470T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.673T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
5g.161895678T>GCA362180090GABRA1c.869T>G (p.Val290Gly)
n.2470T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.673T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
5g.161895679G>ACA447609833GABRA1c.870G>A (p.Val290=)
n.2471G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.674G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.915G>A (p.Val305=)
 dbSNP COSMIC
5g.161895679G>CCA447609834GABRA1c.870G>C (p.Val290=)
n.2471G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.674G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.915G>C (p.Val305=)
5g.161895679G=CA1596258133GABRA1c.870G= (p.Val290=)
n.2471G=
c.*719G= (n.*719G=)
n.674G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.915G= (p.Val305=)
5g.161895679G>TCA447609835GABRA1c.870G>T (p.Val290=)
n.2471G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.674G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.915G>T (p.Val305=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895680C>ACA362180092GABRA1c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.2472C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.675C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
5g.161895680C>GCA362180094GABRA1c.871C>G (p.Leu291Val)
n.2472C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.675C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
5g.161895680C>TCA362180093GABRA1c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.2472C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.675C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
5g.161895681T>ACA362180095GABRA1c.872T>A (p.Leu291His)
n.2473T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.676T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.917T>A (p.Leu306His)
5g.161895681T>CCA362180097GABRA1c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.2473T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.676T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)

Number of alleles fetched