Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161895644A>C | CA2676323236 | GABRA1 | c.857-22A>C (n.857-22A>C) n.2458-22A>C c.*706-22A>C (n.*706-22A>C) n.661-22A>C c.*631-22A>C (n.*631-22A>C) c.902-22A>C (n.902-22A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895644A>G | CA2525271613 | GABRA1 | c.857-22A>G (n.857-22A>G) n.2458-22A>G c.*706-22A>G (n.*706-22A>G) n.661-22A>G c.*631-22A>G (n.*631-22A>G) c.902-22A>G (n.902-22A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895645T>C | CA2676323237 | GABRA1 | c.857-21T>C (n.857-21T>C) n.2458-21T>C c.*706-21T>C (n.*706-21T>C) n.661-21T>C c.*631-21T>C (n.*631-21T>C) c.902-21T>C (n.902-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895645_161895646delinsTG | CA1596258109 | GABRA1 | c.857-21_857-20delinsTG (n.857-21_857-20delinsTG) n.2458-21_2458-20delinsTG c.*706-21_*706-20delinsTG (n.*706-21_*706-20delinsTG) n.661-21_661-20delinsTG c.*631-21_*631-20delinsTG (n.*631-21_*631-20delinsTG) c.902-21_902-20delinsTG (n.902-21_902-20delinsTG) | |
5 | g.161895646del | CA3544538 | GABRA1 | c.857-20del (n.857-20del) n.2458-20del c.*706-20del (n.*706-20del) n.661-20del c.*631-20del (n.*631-20del) c.902-20del (n.902-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895646G>A | CA2676323240 | GABRA1 | c.857-20G>A (n.857-20G>A) n.2458-20G>A c.*706-20G>A (n.*706-20G>A) n.661-20G>A c.*631-20G>A (n.*631-20G>A) c.902-20G>A (n.902-20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895646G= | CA1596258112 | GABRA1 | c.857-20G= (n.857-20G=) n.2458-20G= c.*706-20G= (n.*706-20G=) n.661-20G= c.*631-20G= (n.*631-20G=) c.902-20G= (n.902-20G=) | |
5 | g.161895646G>T | CA1596258111 | GABRA1 | c.857-20G>T (n.857-20G>T) n.2458-20G>T c.*706-20G>T (n.*706-20G>T) n.661-20G>T c.*631-20G>T (n.*631-20G>T) c.902-20G>T (n.902-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895646_161895648delinsGTT | CA1596258110 | GABRA1 | c.857-20_857-18delinsGTT (n.857-20_857-18delinsGTT) n.2458-20_2458-18delinsGTT c.*706-20_*706-18delinsGTT (n.*706-20_*706-18delinsGTT) n.661-20_661-18delinsGTT c.*631-20_*631-18delinsGTT (n.*631-20_*631-18delinsGTT) c.902-20_902-18delinsGTT (n.902-20_902-18delinsGTT) | |
5 | g.161895647T>C | CA1596258114 | GABRA1 | c.857-19T>C (n.857-19T>C) n.2458-19T>C c.*706-19T>C (n.*706-19T>C) n.661-19T>C c.*631-19T>C (n.*631-19T>C) c.902-19T>C (n.902-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895647T>G | CA3544542 | GABRA1 | c.857-19T>G (n.857-19T>G) n.2458-19T>G c.*706-19T>G (n.*706-19T>G) n.661-19T>G c.*631-19T>G (n.*631-19T>G) c.902-19T>G (n.902-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895647T= | CA1596258113 | GABRA1 | c.857-19T= (n.857-19T=) n.2458-19T= c.*706-19T= (n.*706-19T=) n.661-19T= c.*631-19T= (n.*631-19T=) c.902-19T= (n.902-19T=) | |
5 | g.161895647_161895648insCTT | CA2676323251 | GABRA1 | c.857-19_857-18insCTT (n.857-19_857-18insCTT) n.2458-19_2458-18insCTT c.*706-19_*706-18insCTT (n.*706-19_*706-18insCTT) n.661-19_661-18insCTT c.*631-19_*631-18insCTT (n.*631-19_*631-18insCTT) c.902-19_902-18insCTT (n.902-19_902-18insCTT) | gnomAD v4 |
5 | g.161895647_161895648insCTTT | CA2676323261 | GABRA1 | c.857-19_857-18insCTTT (n.857-19_857-18insCTTT) n.2458-19_2458-18insCTTT c.*706-19_*706-18insCTTT (n.*706-19_*706-18insCTTT) n.661-19_661-18insCTTT c.*631-19_*631-18insCTTT (n.*631-19_*631-18insCTTT) c.902-19_902-18insCTTT (n.902-19_902-18insCTTT) | gnomAD v4 |
5 | g.161895647_161895648delinsCC | CA2740094162 | GABRA1 | c.857-19_857-18delinsCC (n.857-19_857-18delinsCC) n.2458-19_2458-18delinsCC c.*706-19_*706-18delinsCC (n.*706-19_*706-18delinsCC) n.661-19_661-18delinsCC c.*631-19_*631-18delinsCC (n.*631-19_*631-18delinsCC) c.902-19_902-18delinsCC (n.902-19_902-18delinsCC) | ClinVar |
5 | g.161895657dup | CA200683 | GABRA1 | c.857-9dup (n.857-9dup) n.2458-9dup c.*706-9dup (n.*706-9dup) n.661-9dup c.*631-9dup (n.*631-9dup) c.902-9dup (n.902-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161895656_161895657dup | CA3544540 | GABRA1 | c.857-10_857-9dup (n.857-10_857-9dup) n.2458-10_2458-9dup c.*706-10_*706-9dup (n.*706-10_*706-9dup) n.661-10_661-9dup c.*631-10_*631-9dup (n.*631-10_*631-9dup) c.902-10_902-9dup (n.902-10_902-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895655_161895657dup | CA564438689 | GABRA1 | c.857-11_857-9dup (n.857-11_857-9dup) n.2458-11_2458-9dup c.*706-11_*706-9dup (n.*706-11_*706-9dup) n.661-11_661-9dup c.*631-11_*631-9dup (n.*631-11_*631-9dup) c.902-11_902-9dup (n.902-11_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895654_161895657dup | CA564438688 | GABRA1 | c.857-12_857-9dup (n.857-12_857-9dup) n.2458-12_2458-9dup c.*706-12_*706-9dup (n.*706-12_*706-9dup) n.661-12_661-9dup c.*631-12_*631-9dup (n.*631-12_*631-9dup) c.902-12_902-9dup (n.902-12_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895653_161895657dup | CA564438687 | GABRA1 | c.857-13_857-9dup (n.857-13_857-9dup) n.2458-13_2458-9dup c.*706-13_*706-9dup (n.*706-13_*706-9dup) n.661-13_661-9dup c.*631-13_*631-9dup (n.*631-13_*631-9dup) c.902-13_902-9dup (n.902-13_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895652_161895657dup | CA917623938 | GABRA1 | c.857-14_857-9dup (n.857-14_857-9dup) n.2458-14_2458-9dup c.*706-14_*706-9dup (n.*706-14_*706-9dup) n.661-14_661-9dup c.*631-14_*631-9dup (n.*631-14_*631-9dup) c.902-14_902-9dup (n.902-14_902-9dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895651_161895657dup | CA2676323260 | GABRA1 | c.857-15_857-9dup (n.857-15_857-9dup) n.2458-15_2458-9dup c.*706-15_*706-9dup (n.*706-15_*706-9dup) n.661-15_661-9dup c.*631-15_*631-9dup (n.*631-15_*631-9dup) c.902-15_902-9dup (n.902-15_902-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.161895650_161895657dup | CA564438686 | GABRA1 | c.857-16_857-9dup (n.857-16_857-9dup) n.2458-16_2458-9dup c.*706-16_*706-9dup (n.*706-16_*706-9dup) n.661-16_661-9dup c.*631-16_*631-9dup (n.*631-16_*631-9dup) c.902-16_902-9dup (n.902-16_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895649_161895657dup | CA2676323258 | GABRA1 | c.857-17_857-9dup (n.857-17_857-9dup) n.2458-17_2458-9dup c.*706-17_*706-9dup (n.*706-17_*706-9dup) n.661-17_661-9dup c.*631-17_*631-9dup (n.*631-17_*631-9dup) c.902-17_902-9dup (n.902-17_902-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.161895648_161895657dup | CA2676323257 | GABRA1 | c.857-18_857-9dup (n.857-18_857-9dup) n.2458-18_2458-9dup c.*706-18_*706-9dup (n.*706-18_*706-9dup) n.661-18_661-9dup c.*631-18_*631-9dup (n.*631-18_*631-9dup) c.902-18_902-9dup (n.902-18_902-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.161895657del | CA200684 | GABRA1 | c.857-9del (n.857-9del) n.2458-9del c.*706-9del (n.*706-9del) n.661-9del c.*631-9del (n.*631-9del) c.902-9del (n.902-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161895656_161895657del | CA3544539 | GABRA1 | c.857-10_857-9del (n.857-10_857-9del) n.2458-10_2458-9del c.*706-10_*706-9del (n.*706-10_*706-9del) n.661-10_661-9del c.*631-10_*631-9del (n.*631-10_*631-9del) c.902-10_902-9del (n.902-10_902-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.161895655_161895657del | CA2676323255 | GABRA1 | c.857-11_857-9del (n.857-11_857-9del) n.2458-11_2458-9del c.*706-11_*706-9del (n.*706-11_*706-9del) n.661-11_661-9del c.*631-11_*631-9del (n.*631-11_*631-9del) c.902-11_902-9del (n.902-11_902-9del) | gnomAD v4 |
5 | g.161895647_161895648insC | CA3544541 | GABRA1 | c.857-19_857-18insC (n.857-19_857-18insC) n.2458-19_2458-18insC c.*706-19_*706-18insC (n.*706-19_*706-18insC) n.661-19_661-18insC c.*631-19_*631-18insC (n.*631-19_*631-18insC) c.902-19_902-18insC (n.902-19_902-18insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895648T>A | CA806645935 | GABRA1 | c.857-18T>A (n.857-18T>A) n.2458-18T>A c.*706-18T>A (n.*706-18T>A) n.661-18T>A c.*631-18T>A (n.*631-18T>A) c.902-18T>A (n.902-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895648T>C | CA3544543 | GABRA1 | c.857-18T>C (n.857-18T>C) n.2458-18T>C c.*706-18T>C (n.*706-18T>C) n.661-18T>C c.*631-18T>C (n.*631-18T>C) c.902-18T>C (n.902-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895648T>G | CA2547715894 | GABRA1 | c.857-18T>G (n.857-18T>G) n.2458-18T>G c.*706-18T>G (n.*706-18T>G) n.661-18T>G c.*631-18T>G (n.*631-18T>G) c.902-18T>G (n.902-18T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895648T= | CA1596258115 | GABRA1 | c.857-18T= (n.857-18T=) n.2458-18T= c.*706-18T= (n.*706-18T=) n.661-18T= c.*631-18T= (n.*631-18T=) c.902-18T= (n.902-18T=) | |
5 | g.161895648_161895649insA | CA2676323267 | GABRA1 | c.857-18_857-17insA (n.857-18_857-17insA) n.2458-18_2458-17insA c.*706-18_*706-17insA (n.*706-18_*706-17insA) n.661-18_661-17insA c.*631-18_*631-17insA (n.*631-18_*631-17insA) c.902-18_902-17insA (n.902-18_902-17insA) | gnomAD v4 |
5 | g.161895649T>C | CA564438690 | GABRA1 | c.857-17T>C (n.857-17T>C) n.2458-17T>C c.*706-17T>C (n.*706-17T>C) n.661-17T>C c.*631-17T>C (n.*631-17T>C) c.902-17T>C (n.902-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895649T>G | CA3544544 | GABRA1 | c.857-17T>G (n.857-17T>G) n.2458-17T>G c.*706-17T>G (n.*706-17T>G) n.661-17T>G c.*631-17T>G (n.*631-17T>G) c.902-17T>G (n.902-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895649T= | CA1596258116 | GABRA1 | c.857-17T= (n.857-17T=) n.2458-17T= c.*706-17T= (n.*706-17T=) n.661-17T= c.*631-17T= (n.*631-17T=) c.902-17T= (n.902-17T=) | |
5 | g.161895650T>C | CA3544545 | GABRA1 | c.857-16T>C (n.857-16T>C) n.2458-16T>C c.*706-16T>C (n.*706-16T>C) n.661-16T>C c.*631-16T>C (n.*631-16T>C) c.902-16T>C (n.902-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895650T= | CA1596258117 | GABRA1 | c.857-16T= (n.857-16T=) n.2458-16T= c.*706-16T= (n.*706-16T=) n.661-16T= c.*631-16T= (n.*631-16T=) c.902-16T= (n.902-16T=) | |
5 | g.161895651T>A | CA2578474714 | GABRA1 | c.857-15T>A (n.857-15T>A) n.2458-15T>A c.*706-15T>A (n.*706-15T>A) n.661-15T>A c.*631-15T>A (n.*631-15T>A) c.902-15T>A (n.902-15T>A) | |
5 | g.161895651T>C | CA3544546 | GABRA1 | c.857-15T>C (n.857-15T>C) n.2458-15T>C c.*706-15T>C (n.*706-15T>C) n.661-15T>C c.*631-15T>C (n.*631-15T>C) c.902-15T>C (n.902-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895651T= | CA1596258118 | GABRA1 | c.857-15T= (n.857-15T=) n.2458-15T= c.*706-15T= (n.*706-15T=) n.661-15T= c.*631-15T= (n.*631-15T=) c.902-15T= (n.902-15T=) | |
5 | g.161895652T>C | CA2578474715 | GABRA1 | c.857-14T>C (n.857-14T>C) n.2458-14T>C c.*706-14T>C (n.*706-14T>C) n.661-14T>C c.*631-14T>C (n.*631-14T>C) c.902-14T>C (n.902-14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895652T>G | CA1083667534 | GABRA1 | c.857-14T>G (n.857-14T>G) n.2458-14T>G c.*706-14T>G (n.*706-14T>G) n.661-14T>G c.*631-14T>G (n.*631-14T>G) c.902-14T>G (n.902-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895652T= | CA1596258119 | GABRA1 | c.857-14T= (n.857-14T=) n.2458-14T= c.*706-14T= (n.*706-14T=) n.661-14T= c.*631-14T= (n.*631-14T=) c.902-14T= (n.902-14T=) | |
5 | g.161895653T>C | CA2578474716 | GABRA1 | c.857-13T>C (n.857-13T>C) n.2458-13T>C c.*706-13T>C (n.*706-13T>C) n.661-13T>C c.*631-13T>C (n.*631-13T>C) c.902-13T>C (n.902-13T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895653T= | CA1596258120 | GABRA1 | c.857-13T= (n.857-13T=) n.2458-13T= c.*706-13T= (n.*706-13T=) n.661-13T= c.*631-13T= (n.*631-13T=) c.902-13T= (n.902-13T=) | |
5 | g.161895654T>C | CA564438691 | GABRA1 | c.857-12T>C (n.857-12T>C) n.2458-12T>C c.*706-12T>C (n.*706-12T>C) n.661-12T>C c.*631-12T>C (n.*631-12T>C) c.902-12T>C (n.902-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.161895654T= | CA1596258121 | GABRA1 | c.857-12T= (n.857-12T=) n.2458-12T= c.*706-12T= (n.*706-12T=) n.661-12T= c.*631-12T= (n.*631-12T=) c.902-12T= (n.902-12T=) | |
5 | g.161895657_161895661dup | CA917623939 | GABRA1 | c.857-9_857-5dup (n.857-9_857-5dup) n.2458-9_2458-5dup c.*706-9_*706-5dup (n.*706-9_*706-5dup) n.661-9_661-5dup c.*631-9_*631-5dup (n.*631-9_*631-5dup) c.902-9_902-5dup (n.902-9_902-5dup) | dbSNP |