Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161895633T>C | CA1083667501 | GABRA1 | c.857-33T>C (n.857-33T>C) n.2458-33T>C c.*706-33T>C (n.*706-33T>C) n.661-33T>C c.*631-33T>C (n.*631-33T>C) c.902-33T>C (n.902-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895633T= | CA1596258102 | GABRA1 | c.857-33T= (n.857-33T=) n.2458-33T= c.*706-33T= (n.*706-33T=) n.661-33T= c.*631-33T= (n.*631-33T=) c.902-33T= (n.902-33T=) | |
5 | g.161895634G>T | CA2676323219 | GABRA1 | c.857-32G>T (n.857-32G>T) n.2458-32G>T c.*706-32G>T (n.*706-32G>T) n.661-32G>T c.*631-32G>T (n.*631-32G>T) c.902-32G>T (n.902-32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161895635G>A | CA131087768 | GABRA1 | c.857-31G>A (n.857-31G>A) n.2458-31G>A c.*706-31G>A (n.*706-31G>A) n.661-31G>A c.*631-31G>A (n.*631-31G>A) c.902-31G>A (n.902-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895635G= | CA1596258103 | GABRA1 | c.857-31G= (n.857-31G=) n.2458-31G= c.*706-31G= (n.*706-31G=) n.661-31G= c.*631-31G= (n.*631-31G=) c.902-31G= (n.902-31G=) | |
5 | g.161895635G>T | CA2676323222 | GABRA1 | c.857-31G>T (n.857-31G>T) n.2458-31G>T c.*706-31G>T (n.*706-31G>T) n.661-31G>T c.*631-31G>T (n.*631-31G>T) c.902-31G>T (n.902-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161895636C>A | CA2676323224 | GABRA1 | c.857-30C>A (n.857-30C>A) n.2458-30C>A c.*706-30C>A (n.*706-30C>A) n.661-30C>A c.*631-30C>A (n.*631-30C>A) c.902-30C>A (n.902-30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895636C= | CA1596258104 | GABRA1 | c.857-30C= (n.857-30C=) n.2458-30C= c.*706-30C= (n.*706-30C=) n.661-30C= c.*631-30C= (n.*631-30C=) c.902-30C= (n.902-30C=) | |
5 | g.161895636C>T | CA3544536 | GABRA1 | c.857-30C>T (n.857-30C>T) n.2458-30C>T c.*706-30C>T (n.*706-30C>T) n.661-30C>T c.*631-30C>T (n.*631-30C>T) c.902-30C>T (n.902-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895637A= | CA1596258105 | GABRA1 | c.857-29A= (n.857-29A=) n.2458-29A= c.*706-29A= (n.*706-29A=) n.661-29A= c.*631-29A= (n.*631-29A=) c.902-29A= (n.902-29A=) | |
5 | g.161895637A>G | CA564438684 | GABRA1 | c.857-29A>G (n.857-29A>G) n.2458-29A>G c.*706-29A>G (n.*706-29A>G) n.661-29A>G c.*631-29A>G (n.*631-29A>G) c.902-29A>G (n.902-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895638T>A | CA2676323227 | GABRA1 | c.857-28T>A (n.857-28T>A) n.2458-28T>A c.*706-28T>A (n.*706-28T>A) n.661-28T>A c.*631-28T>A (n.*631-28T>A) c.902-28T>A (n.902-28T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895638T>C | CA131087769 | GABRA1 | c.857-28T>C (n.857-28T>C) n.2458-28T>C c.*706-28T>C (n.*706-28T>C) n.661-28T>C c.*631-28T>C (n.*631-28T>C) c.902-28T>C (n.902-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895638T= | CA1596258106 | GABRA1 | c.857-28T= (n.857-28T=) n.2458-28T= c.*706-28T= (n.*706-28T=) n.661-28T= c.*631-28T= (n.*631-28T=) c.902-28T= (n.902-28T=) | |
5 | g.161895639C>A | CA2676323229 | GABRA1 | c.857-27C>A (n.857-27C>A) n.2458-27C>A c.*706-27C>A (n.*706-27C>A) n.661-27C>A c.*631-27C>A (n.*631-27C>A) c.902-27C>A (n.902-27C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895639C>G | CA2676323230 | GABRA1 | c.857-27C>G (n.857-27C>G) n.2458-27C>G c.*706-27C>G (n.*706-27C>G) n.661-27C>G c.*631-27C>G (n.*631-27C>G) c.902-27C>G (n.902-27C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895640A>C | CA2676323231 | GABRA1 | c.857-26A>C (n.857-26A>C) n.2458-26A>C c.*706-26A>C (n.*706-26A>C) n.661-26A>C c.*631-26A>C (n.*631-26A>C) c.902-26A>C (n.902-26A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895640A>T | CA2676323232 | GABRA1 | c.857-26A>T (n.857-26A>T) n.2458-26A>T c.*706-26A>T (n.*706-26A>T) n.661-26A>T c.*631-26A>T (n.*631-26A>T) c.902-26A>T (n.902-26A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161895641T>C | CA564438685 | GABRA1 | c.857-25T>C (n.857-25T>C) n.2458-25T>C c.*706-25T>C (n.*706-25T>C) n.661-25T>C c.*631-25T>C (n.*631-25T>C) c.902-25T>C (n.902-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895641T>G | CA2676323233 | GABRA1 | c.857-25T>G (n.857-25T>G) n.2458-25T>G c.*706-25T>G (n.*706-25T>G) n.661-25T>G c.*631-25T>G (n.*631-25T>G) c.902-25T>G (n.902-25T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895641T= | CA1596258107 | GABRA1 | c.857-25T= (n.857-25T=) n.2458-25T= c.*706-25T= (n.*706-25T=) n.661-25T= c.*631-25T= (n.*631-25T=) c.902-25T= (n.902-25T=) | |
5 | g.161895642G>A | CA3544537 | GABRA1 | c.857-24G>A (n.857-24G>A) n.2458-24G>A c.*706-24G>A (n.*706-24G>A) n.661-24G>A c.*631-24G>A (n.*631-24G>A) c.902-24G>A (n.902-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895642G= | CA1596258108 | GABRA1 | c.857-24G= (n.857-24G=) n.2458-24G= c.*706-24G= (n.*706-24G=) n.661-24G= c.*631-24G= (n.*631-24G=) c.902-24G= (n.902-24G=) | |
5 | g.161895643T>C | CA2676323234 | GABRA1 | c.857-23T>C (n.857-23T>C) n.2458-23T>C c.*706-23T>C (n.*706-23T>C) n.661-23T>C c.*631-23T>C (n.*631-23T>C) c.902-23T>C (n.902-23T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895643T>G | CA2676323235 | GABRA1 | c.857-23T>G (n.857-23T>G) n.2458-23T>G c.*706-23T>G (n.*706-23T>G) n.661-23T>G c.*631-23T>G (n.*631-23T>G) c.902-23T>G (n.902-23T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895644A>C | CA2676323236 | GABRA1 | c.857-22A>C (n.857-22A>C) n.2458-22A>C c.*706-22A>C (n.*706-22A>C) n.661-22A>C c.*631-22A>C (n.*631-22A>C) c.902-22A>C (n.902-22A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895644A>G | CA2525271613 | GABRA1 | c.857-22A>G (n.857-22A>G) n.2458-22A>G c.*706-22A>G (n.*706-22A>G) n.661-22A>G c.*631-22A>G (n.*631-22A>G) c.902-22A>G (n.902-22A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895645T>C | CA2676323237 | GABRA1 | c.857-21T>C (n.857-21T>C) n.2458-21T>C c.*706-21T>C (n.*706-21T>C) n.661-21T>C c.*631-21T>C (n.*631-21T>C) c.902-21T>C (n.902-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895645_161895646delinsTG | CA1596258109 | GABRA1 | c.857-21_857-20delinsTG (n.857-21_857-20delinsTG) n.2458-21_2458-20delinsTG c.*706-21_*706-20delinsTG (n.*706-21_*706-20delinsTG) n.661-21_661-20delinsTG c.*631-21_*631-20delinsTG (n.*631-21_*631-20delinsTG) c.902-21_902-20delinsTG (n.902-21_902-20delinsTG) | |
5 | g.161895646del | CA3544538 | GABRA1 | c.857-20del (n.857-20del) n.2458-20del c.*706-20del (n.*706-20del) n.661-20del c.*631-20del (n.*631-20del) c.902-20del (n.902-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895646G>A | CA2676323240 | GABRA1 | c.857-20G>A (n.857-20G>A) n.2458-20G>A c.*706-20G>A (n.*706-20G>A) n.661-20G>A c.*631-20G>A (n.*631-20G>A) c.902-20G>A (n.902-20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895646G= | CA1596258112 | GABRA1 | c.857-20G= (n.857-20G=) n.2458-20G= c.*706-20G= (n.*706-20G=) n.661-20G= c.*631-20G= (n.*631-20G=) c.902-20G= (n.902-20G=) | |
5 | g.161895646G>T | CA1596258111 | GABRA1 | c.857-20G>T (n.857-20G>T) n.2458-20G>T c.*706-20G>T (n.*706-20G>T) n.661-20G>T c.*631-20G>T (n.*631-20G>T) c.902-20G>T (n.902-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895646_161895648delinsGTT | CA1596258110 | GABRA1 | c.857-20_857-18delinsGTT (n.857-20_857-18delinsGTT) n.2458-20_2458-18delinsGTT c.*706-20_*706-18delinsGTT (n.*706-20_*706-18delinsGTT) n.661-20_661-18delinsGTT c.*631-20_*631-18delinsGTT (n.*631-20_*631-18delinsGTT) c.902-20_902-18delinsGTT (n.902-20_902-18delinsGTT) | |
5 | g.161895647T>C | CA1596258114 | GABRA1 | c.857-19T>C (n.857-19T>C) n.2458-19T>C c.*706-19T>C (n.*706-19T>C) n.661-19T>C c.*631-19T>C (n.*631-19T>C) c.902-19T>C (n.902-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895647T>G | CA3544542 | GABRA1 | c.857-19T>G (n.857-19T>G) n.2458-19T>G c.*706-19T>G (n.*706-19T>G) n.661-19T>G c.*631-19T>G (n.*631-19T>G) c.902-19T>G (n.902-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895647T= | CA1596258113 | GABRA1 | c.857-19T= (n.857-19T=) n.2458-19T= c.*706-19T= (n.*706-19T=) n.661-19T= c.*631-19T= (n.*631-19T=) c.902-19T= (n.902-19T=) | |
5 | g.161895647_161895648insCTT | CA2676323251 | GABRA1 | c.857-19_857-18insCTT (n.857-19_857-18insCTT) n.2458-19_2458-18insCTT c.*706-19_*706-18insCTT (n.*706-19_*706-18insCTT) n.661-19_661-18insCTT c.*631-19_*631-18insCTT (n.*631-19_*631-18insCTT) c.902-19_902-18insCTT (n.902-19_902-18insCTT) | gnomAD v4 |
5 | g.161895647_161895648insCTTT | CA2676323261 | GABRA1 | c.857-19_857-18insCTTT (n.857-19_857-18insCTTT) n.2458-19_2458-18insCTTT c.*706-19_*706-18insCTTT (n.*706-19_*706-18insCTTT) n.661-19_661-18insCTTT c.*631-19_*631-18insCTTT (n.*631-19_*631-18insCTTT) c.902-19_902-18insCTTT (n.902-19_902-18insCTTT) | gnomAD v4 |
5 | g.161895647_161895648delinsCC | CA2740094162 | GABRA1 | c.857-19_857-18delinsCC (n.857-19_857-18delinsCC) n.2458-19_2458-18delinsCC c.*706-19_*706-18delinsCC (n.*706-19_*706-18delinsCC) n.661-19_661-18delinsCC c.*631-19_*631-18delinsCC (n.*631-19_*631-18delinsCC) c.902-19_902-18delinsCC (n.902-19_902-18delinsCC) | ClinVar |
5 | g.161895657dup | CA200683 | GABRA1 | c.857-9dup (n.857-9dup) n.2458-9dup c.*706-9dup (n.*706-9dup) n.661-9dup c.*631-9dup (n.*631-9dup) c.902-9dup (n.902-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161895656_161895657dup | CA3544540 | GABRA1 | c.857-10_857-9dup (n.857-10_857-9dup) n.2458-10_2458-9dup c.*706-10_*706-9dup (n.*706-10_*706-9dup) n.661-10_661-9dup c.*631-10_*631-9dup (n.*631-10_*631-9dup) c.902-10_902-9dup (n.902-10_902-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895655_161895657dup | CA564438689 | GABRA1 | c.857-11_857-9dup (n.857-11_857-9dup) n.2458-11_2458-9dup c.*706-11_*706-9dup (n.*706-11_*706-9dup) n.661-11_661-9dup c.*631-11_*631-9dup (n.*631-11_*631-9dup) c.902-11_902-9dup (n.902-11_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895654_161895657dup | CA564438688 | GABRA1 | c.857-12_857-9dup (n.857-12_857-9dup) n.2458-12_2458-9dup c.*706-12_*706-9dup (n.*706-12_*706-9dup) n.661-12_661-9dup c.*631-12_*631-9dup (n.*631-12_*631-9dup) c.902-12_902-9dup (n.902-12_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895653_161895657dup | CA564438687 | GABRA1 | c.857-13_857-9dup (n.857-13_857-9dup) n.2458-13_2458-9dup c.*706-13_*706-9dup (n.*706-13_*706-9dup) n.661-13_661-9dup c.*631-13_*631-9dup (n.*631-13_*631-9dup) c.902-13_902-9dup (n.902-13_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895652_161895657dup | CA917623938 | GABRA1 | c.857-14_857-9dup (n.857-14_857-9dup) n.2458-14_2458-9dup c.*706-14_*706-9dup (n.*706-14_*706-9dup) n.661-14_661-9dup c.*631-14_*631-9dup (n.*631-14_*631-9dup) c.902-14_902-9dup (n.902-14_902-9dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895651_161895657dup | CA2676323260 | GABRA1 | c.857-15_857-9dup (n.857-15_857-9dup) n.2458-15_2458-9dup c.*706-15_*706-9dup (n.*706-15_*706-9dup) n.661-15_661-9dup c.*631-15_*631-9dup (n.*631-15_*631-9dup) c.902-15_902-9dup (n.902-15_902-9dup) | gnomAD v4 |
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5 | g.161895648_161895657dup | CA2676323257 | GABRA1 | c.857-18_857-9dup (n.857-18_857-9dup) n.2458-18_2458-9dup c.*706-18_*706-9dup (n.*706-18_*706-9dup) n.661-18_661-9dup c.*631-18_*631-9dup (n.*631-18_*631-9dup) c.902-18_902-9dup (n.902-18_902-9dup) | gnomAD v4 |