WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895623C>A | CA2676323200 | GABRA1 | c.857-43C>A (n.857-43C>A) n.2458-43C>A c.*706-43C>A (n.*706-43C>A) n.661-43C>A c.*631-43C>A (n.*631-43C>A) c.902-43C>A (n.902-43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895623C>T | CA2676323201 | GABRA1 | c.857-43C>T (n.857-43C>T) n.2458-43C>T c.*706-43C>T (n.*706-43C>T) n.661-43C>T c.*631-43C>T (n.*631-43C>T) c.902-43C>T (n.902-43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895623_161895624delinsCA | CA1596258094 | GABRA1 | c.857-43_857-42delinsCA (n.857-43_857-42delinsCA) n.2458-43_2458-42delinsCA c.*706-43_*706-42delinsCA (n.*706-43_*706-42delinsCA) n.661-43_661-42delinsCA c.*631-43_*631-42delinsCA (n.*631-43_*631-42delinsCA) c.902-43_902-42delinsCA (n.902-43_902-42delinsCA) | |
| 5 | g.161895624del | CA1596258095 | GABRA1 | c.857-42del (n.857-42del) n.2458-42del c.*706-42del (n.*706-42del) n.661-42del c.*631-42del (n.*631-42del) c.902-42del (n.902-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895624A= | CA1596258096 | GABRA1 | c.857-42A= (n.857-42A=) n.2458-42A= c.*706-42A= (n.*706-42A=) n.661-42A= c.*631-42A= (n.*631-42A=) c.902-42A= (n.902-42A=) | |
| 5 | g.161895624A>G | CA3544535 | GABRA1 | c.857-42A>G (n.857-42A>G) n.2458-42A>G c.*706-42A>G (n.*706-42A>G) n.661-42A>G c.*631-42A>G (n.*631-42A>G) c.902-42A>G (n.902-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895625G>A | CA2578474712 | GABRA1 | c.857-41G>A (n.857-41G>A) n.2458-41G>A c.*706-41G>A (n.*706-41G>A) n.661-41G>A c.*631-41G>A (n.*631-41G>A) c.902-41G>A (n.902-41G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895626T>A | CA2676323205 | GABRA1 | c.857-40T>A (n.857-40T>A) n.2458-40T>A c.*706-40T>A (n.*706-40T>A) n.661-40T>A c.*631-40T>A (n.*631-40T>A) c.902-40T>A (n.902-40T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895627A= | CA1596258097 | GABRA1 | c.857-39A= (n.857-39A=) n.2458-39A= c.*706-39A= (n.*706-39A=) n.661-39A= c.*631-39A= (n.*631-39A=) c.902-39A= (n.902-39A=) | |
| 5 | g.161895627A>G | CA1083667500 | GABRA1 | c.857-39A>G (n.857-39A>G) n.2458-39A>G c.*706-39A>G (n.*706-39A>G) n.661-39A>G c.*631-39A>G (n.*631-39A>G) c.902-39A>G (n.902-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895628T>A | CA2676323208 | GABRA1 | c.857-38T>A (n.857-38T>A) n.2458-38T>A c.*706-38T>A (n.*706-38T>A) n.661-38T>A c.*631-38T>A (n.*631-38T>A) c.902-38T>A (n.902-38T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895628T>C | CA564438682 | GABRA1 | c.857-38T>C (n.857-38T>C) n.2458-38T>C c.*706-38T>C (n.*706-38T>C) n.661-38T>C c.*631-38T>C (n.*631-38T>C) c.902-38T>C (n.902-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895628T= | CA1596258098 | GABRA1 | c.857-38T= (n.857-38T=) n.2458-38T= c.*706-38T= (n.*706-38T=) n.661-38T= c.*631-38T= (n.*631-38T=) c.902-38T= (n.902-38T=) | |
| 5 | g.161895629G= | CA1596258099 | GABRA1 | c.857-37G= (n.857-37G=) n.2458-37G= c.*706-37G= (n.*706-37G=) n.661-37G= c.*631-37G= (n.*631-37G=) c.902-37G= (n.902-37G=) | |
| 5 | g.161895629G>T | CA1596258100 | GABRA1 | c.857-37G>T (n.857-37G>T) n.2458-37G>T c.*706-37G>T (n.*706-37G>T) n.661-37G>T c.*631-37G>T (n.*631-37G>T) c.902-37G>T (n.902-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895632C>A | CA2676323212 | GABRA1 | c.857-34C>A (n.857-34C>A) n.2458-34C>A c.*706-34C>A (n.*706-34C>A) n.661-34C>A c.*631-34C>A (n.*631-34C>A) c.902-34C>A (n.902-34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895632C= | CA1596258101 | GABRA1 | c.857-34C= (n.857-34C=) n.2458-34C= c.*706-34C= (n.*706-34C=) n.661-34C= c.*631-34C= (n.*631-34C=) c.902-34C= (n.902-34C=) | |
| 5 | g.161895632C>G | CA2578474713 | GABRA1 | c.857-34C>G (n.857-34C>G) n.2458-34C>G c.*706-34C>G (n.*706-34C>G) n.661-34C>G c.*631-34C>G (n.*631-34C>G) c.902-34C>G (n.902-34C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895632C>T | CA564438683 | GABRA1 | c.857-34C>T (n.857-34C>T) n.2458-34C>T c.*706-34C>T (n.*706-34C>T) n.661-34C>T c.*631-34C>T (n.*631-34C>T) c.902-34C>T (n.902-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895633T>C | CA1083667501 | GABRA1 | c.857-33T>C (n.857-33T>C) n.2458-33T>C c.*706-33T>C (n.*706-33T>C) n.661-33T>C c.*631-33T>C (n.*631-33T>C) c.902-33T>C (n.902-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895633T= | CA1596258102 | GABRA1 | c.857-33T= (n.857-33T=) n.2458-33T= c.*706-33T= (n.*706-33T=) n.661-33T= c.*631-33T= (n.*631-33T=) c.902-33T= (n.902-33T=) | |
| 5 | g.161895634G>T | CA2676323219 | GABRA1 | c.857-32G>T (n.857-32G>T) n.2458-32G>T c.*706-32G>T (n.*706-32G>T) n.661-32G>T c.*631-32G>T (n.*631-32G>T) c.902-32G>T (n.902-32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895635G>A | CA131087768 | GABRA1 | c.857-31G>A (n.857-31G>A) n.2458-31G>A c.*706-31G>A (n.*706-31G>A) n.661-31G>A c.*631-31G>A (n.*631-31G>A) c.902-31G>A (n.902-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895635G= | CA1596258103 | GABRA1 | c.857-31G= (n.857-31G=) n.2458-31G= c.*706-31G= (n.*706-31G=) n.661-31G= c.*631-31G= (n.*631-31G=) c.902-31G= (n.902-31G=) | |
| 5 | g.161895635G>T | CA2676323222 | GABRA1 | c.857-31G>T (n.857-31G>T) n.2458-31G>T c.*706-31G>T (n.*706-31G>T) n.661-31G>T c.*631-31G>T (n.*631-31G>T) c.902-31G>T (n.902-31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895636C>A | CA2676323224 | GABRA1 | c.857-30C>A (n.857-30C>A) n.2458-30C>A c.*706-30C>A (n.*706-30C>A) n.661-30C>A c.*631-30C>A (n.*631-30C>A) c.902-30C>A (n.902-30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895636C= | CA1596258104 | GABRA1 | c.857-30C= (n.857-30C=) n.2458-30C= c.*706-30C= (n.*706-30C=) n.661-30C= c.*631-30C= (n.*631-30C=) c.902-30C= (n.902-30C=) | |
| 5 | g.161895636C>T | CA3544536 | GABRA1 | c.857-30C>T (n.857-30C>T) n.2458-30C>T c.*706-30C>T (n.*706-30C>T) n.661-30C>T c.*631-30C>T (n.*631-30C>T) c.902-30C>T (n.902-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895637A= | CA1596258105 | GABRA1 | c.857-29A= (n.857-29A=) n.2458-29A= c.*706-29A= (n.*706-29A=) n.661-29A= c.*631-29A= (n.*631-29A=) c.902-29A= (n.902-29A=) | |
| 5 | g.161895637A>G | CA564438684 | GABRA1 | c.857-29A>G (n.857-29A>G) n.2458-29A>G c.*706-29A>G (n.*706-29A>G) n.661-29A>G c.*631-29A>G (n.*631-29A>G) c.902-29A>G (n.902-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895638T>A | CA2676323227 | GABRA1 | c.857-28T>A (n.857-28T>A) n.2458-28T>A c.*706-28T>A (n.*706-28T>A) n.661-28T>A c.*631-28T>A (n.*631-28T>A) c.902-28T>A (n.902-28T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895638T>C | CA131087769 | GABRA1 | c.857-28T>C (n.857-28T>C) n.2458-28T>C c.*706-28T>C (n.*706-28T>C) n.661-28T>C c.*631-28T>C (n.*631-28T>C) c.902-28T>C (n.902-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895638T= | CA1596258106 | GABRA1 | c.857-28T= (n.857-28T=) n.2458-28T= c.*706-28T= (n.*706-28T=) n.661-28T= c.*631-28T= (n.*631-28T=) c.902-28T= (n.902-28T=) | |
| 5 | g.161895639C>A | CA2676323229 | GABRA1 | c.857-27C>A (n.857-27C>A) n.2458-27C>A c.*706-27C>A (n.*706-27C>A) n.661-27C>A c.*631-27C>A (n.*631-27C>A) c.902-27C>A (n.902-27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895639C>G | CA2676323230 | GABRA1 | c.857-27C>G (n.857-27C>G) n.2458-27C>G c.*706-27C>G (n.*706-27C>G) n.661-27C>G c.*631-27C>G (n.*631-27C>G) c.902-27C>G (n.902-27C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895640A>C | CA2676323231 | GABRA1 | c.857-26A>C (n.857-26A>C) n.2458-26A>C c.*706-26A>C (n.*706-26A>C) n.661-26A>C c.*631-26A>C (n.*631-26A>C) c.902-26A>C (n.902-26A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895640A>T | CA2676323232 | GABRA1 | c.857-26A>T (n.857-26A>T) n.2458-26A>T c.*706-26A>T (n.*706-26A>T) n.661-26A>T c.*631-26A>T (n.*631-26A>T) c.902-26A>T (n.902-26A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895641T>C | CA564438685 | GABRA1 | c.857-25T>C (n.857-25T>C) n.2458-25T>C c.*706-25T>C (n.*706-25T>C) n.661-25T>C c.*631-25T>C (n.*631-25T>C) c.902-25T>C (n.902-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895641T>G | CA2676323233 | GABRA1 | c.857-25T>G (n.857-25T>G) n.2458-25T>G c.*706-25T>G (n.*706-25T>G) n.661-25T>G c.*631-25T>G (n.*631-25T>G) c.902-25T>G (n.902-25T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895641T= | CA1596258107 | GABRA1 | c.857-25T= (n.857-25T=) n.2458-25T= c.*706-25T= (n.*706-25T=) n.661-25T= c.*631-25T= (n.*631-25T=) c.902-25T= (n.902-25T=) | |
| 5 | g.161895642G>A | CA3544537 | GABRA1 | c.857-24G>A (n.857-24G>A) n.2458-24G>A c.*706-24G>A (n.*706-24G>A) n.661-24G>A c.*631-24G>A (n.*631-24G>A) c.902-24G>A (n.902-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895642G= | CA1596258108 | GABRA1 | c.857-24G= (n.857-24G=) n.2458-24G= c.*706-24G= (n.*706-24G=) n.661-24G= c.*631-24G= (n.*631-24G=) c.902-24G= (n.902-24G=) | |
| 5 | g.161895643T>C | CA2676323234 | GABRA1 | c.857-23T>C (n.857-23T>C) n.2458-23T>C c.*706-23T>C (n.*706-23T>C) n.661-23T>C c.*631-23T>C (n.*631-23T>C) c.902-23T>C (n.902-23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895643T>G | CA2676323235 | GABRA1 | c.857-23T>G (n.857-23T>G) n.2458-23T>G c.*706-23T>G (n.*706-23T>G) n.661-23T>G c.*631-23T>G (n.*631-23T>G) c.902-23T>G (n.902-23T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895644A>C | CA2676323236 | GABRA1 | c.857-22A>C (n.857-22A>C) n.2458-22A>C c.*706-22A>C (n.*706-22A>C) n.661-22A>C c.*631-22A>C (n.*631-22A>C) c.902-22A>C (n.902-22A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895644A>G | CA2525271613 | GABRA1 | c.857-22A>G (n.857-22A>G) n.2458-22A>G c.*706-22A>G (n.*706-22A>G) n.661-22A>G c.*631-22A>G (n.*631-22A>G) c.902-22A>G (n.902-22A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895645T>C | CA2676323237 | GABRA1 | c.857-21T>C (n.857-21T>C) n.2458-21T>C c.*706-21T>C (n.*706-21T>C) n.661-21T>C c.*631-21T>C (n.*631-21T>C) c.902-21T>C (n.902-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895645_161895646delinsTG | CA1596258109 | GABRA1 | c.857-21_857-20delinsTG (n.857-21_857-20delinsTG) n.2458-21_2458-20delinsTG c.*706-21_*706-20delinsTG (n.*706-21_*706-20delinsTG) n.661-21_661-20delinsTG c.*631-21_*631-20delinsTG (n.*631-21_*631-20delinsTG) c.902-21_902-20delinsTG (n.902-21_902-20delinsTG) | |
| 5 | g.161895646del | CA3544538 | GABRA1 | c.857-20del (n.857-20del) n.2458-20del c.*706-20del (n.*706-20del) n.661-20del c.*631-20del (n.*631-20del) c.902-20del (n.902-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895646G>A | CA2676323240 | GABRA1 | c.857-20G>A (n.857-20G>A) n.2458-20G>A c.*706-20G>A (n.*706-20G>A) n.661-20G>A c.*631-20G>A (n.*631-20G>A) c.902-20G>A (n.902-20G>A) | gnomAD v4 |