WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895535A>T | CA2676323095 | GABRA1 | c.857-131A>T (n.857-131A>T) n.2458-131A>T c.*706-131A>T (n.*706-131A>T) n.661-131A>T c.*631-131A>T (n.*631-131A>T) c.902-131A>T (n.902-131A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895538T>C | CA1596258054 | GABRA1 | c.857-128T>C (n.857-128T>C) n.2458-128T>C c.*706-128T>C (n.*706-128T>C) n.661-128T>C c.*631-128T>C (n.*631-128T>C) c.902-128T>C (n.902-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895538T= | CA1596258053 | GABRA1 | c.857-128T= (n.857-128T=) n.2458-128T= c.*706-128T= (n.*706-128T=) n.661-128T= c.*631-128T= (n.*631-128T=) c.902-128T= (n.902-128T=) | |
| 5 | g.161895540A>T | CA2676323097 | GABRA1 | c.857-126A>T (n.857-126A>T) n.2458-126A>T c.*706-126A>T (n.*706-126A>T) n.661-126A>T c.*631-126A>T (n.*631-126A>T) c.902-126A>T (n.902-126A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895541G>A | CA2676323099 | GABRA1 | c.857-125G>A (n.857-125G>A) n.2458-125G>A c.*706-125G>A (n.*706-125G>A) n.661-125G>A c.*631-125G>A (n.*631-125G>A) c.902-125G>A (n.902-125G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895542A= | CA1596258056 | GABRA1 | c.857-124A= (n.857-124A=) n.2458-124A= c.*706-124A= (n.*706-124A=) n.661-124A= c.*631-124A= (n.*631-124A=) c.902-124A= (n.902-124A=) | |
| 5 | g.161895542A>G | CA1596258055 | GABRA1 | c.857-124A>G (n.857-124A>G) n.2458-124A>G c.*706-124A>G (n.*706-124A>G) n.661-124A>G c.*631-124A>G (n.*631-124A>G) c.902-124A>G (n.902-124A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161895543T>C | CA2676323101 | GABRA1 | c.857-123T>C (n.857-123T>C) n.2458-123T>C c.*706-123T>C (n.*706-123T>C) n.661-123T>C c.*631-123T>C (n.*631-123T>C) c.902-123T>C (n.902-123T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895543T>G | CA1083667471 | GABRA1 | c.857-123T>G (n.857-123T>G) n.2458-123T>G c.*706-123T>G (n.*706-123T>G) n.661-123T>G c.*631-123T>G (n.*631-123T>G) c.902-123T>G (n.902-123T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895543T= | CA1596258057 | GABRA1 | c.857-123T= (n.857-123T=) n.2458-123T= c.*706-123T= (n.*706-123T=) n.661-123T= c.*631-123T= (n.*631-123T=) c.902-123T= (n.902-123T=) | |
| 5 | g.161895544G>A | CA1596258059 | GABRA1 | c.857-122G>A (n.857-122G>A) n.2458-122G>A c.*706-122G>A (n.*706-122G>A) n.661-122G>A c.*631-122G>A (n.*631-122G>A) c.902-122G>A (n.902-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895544G= | CA1596258058 | GABRA1 | c.857-122G= (n.857-122G=) n.2458-122G= c.*706-122G= (n.*706-122G=) n.661-122G= c.*631-122G= (n.*631-122G=) c.902-122G= (n.902-122G=) | |
| 5 | g.161895545del | CA2676323103 | GABRA1 | c.857-121del (n.857-121del) n.2458-121del c.*706-121del (n.*706-121del) n.661-121del c.*631-121del (n.*631-121del) c.902-121del (n.902-121del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895545G>T | CA2676323105 | GABRA1 | c.857-121G>T (n.857-121G>T) n.2458-121G>T c.*706-121G>T (n.*706-121G>T) n.661-121G>T c.*631-121G>T (n.*631-121G>T) c.902-121G>T (n.902-121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895546T>A | CA2676323107 | GABRA1 | c.857-120T>A (n.857-120T>A) n.2458-120T>A c.*706-120T>A (n.*706-120T>A) n.661-120T>A c.*631-120T>A (n.*631-120T>A) c.902-120T>A (n.902-120T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895547C>A | CA2676323109 | GABRA1 | c.857-119C>A (n.857-119C>A) n.2458-119C>A c.*706-119C>A (n.*706-119C>A) n.661-119C>A c.*631-119C>A (n.*631-119C>A) c.902-119C>A (n.902-119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895547C= | CA1596258060 | GABRA1 | c.857-119C= (n.857-119C=) n.2458-119C= c.*706-119C= (n.*706-119C=) n.661-119C= c.*631-119C= (n.*631-119C=) c.902-119C= (n.902-119C=) | |
| 5 | g.161895547C>G | CA1596258061 | GABRA1 | c.857-119C>G (n.857-119C>G) n.2458-119C>G c.*706-119C>G (n.*706-119C>G) n.661-119C>G c.*631-119C>G (n.*631-119C>G) c.902-119C>G (n.902-119C>G) | dbSNP |
| 5 | g.161895547C>T | CA2676323110 | GABRA1 | c.857-119C>T (n.857-119C>T) n.2458-119C>T c.*706-119C>T (n.*706-119C>T) n.661-119C>T c.*631-119C>T (n.*631-119C>T) c.902-119C>T (n.902-119C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895549A= | CA1596258062 | GABRA1 | c.857-117A= (n.857-117A=) n.2458-117A= c.*706-117A= (n.*706-117A=) n.661-117A= c.*631-117A= (n.*631-117A=) c.902-117A= (n.902-117A=) | |
| 5 | g.161895549A>G | CA131087763 | GABRA1 | c.857-117A>G (n.857-117A>G) n.2458-117A>G c.*706-117A>G (n.*706-117A>G) n.661-117A>G c.*631-117A>G (n.*631-117A>G) c.902-117A>G (n.902-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895550G>A | CA2676323113 | GABRA1 | c.857-116G>A (n.857-116G>A) n.2458-116G>A c.*706-116G>A (n.*706-116G>A) n.661-116G>A c.*631-116G>A (n.*631-116G>A) c.902-116G>A (n.902-116G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895554C>A | CA2676323114 | GABRA1 | c.857-112C>A (n.857-112C>A) n.2458-112C>A c.*706-112C>A (n.*706-112C>A) n.661-112C>A c.*631-112C>A (n.*631-112C>A) c.902-112C>A (n.902-112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895554C= | CA1596258063 | GABRA1 | c.857-112C= (n.857-112C=) n.2458-112C= c.*706-112C= (n.*706-112C=) n.661-112C= c.*631-112C= (n.*631-112C=) c.902-112C= (n.902-112C=) | |
| 5 | g.161895554C>T | CA447609783 | GABRA1 | c.857-112C>T (n.857-112C>T) n.2458-112C>T c.*706-112C>T (n.*706-112C>T) n.661-112C>T c.*631-112C>T (n.*631-112C>T) c.902-112C>T (n.902-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895555C>A | CA806645755 | GABRA1 | c.857-111C>A (n.857-111C>A) n.2458-111C>A c.*706-111C>A (n.*706-111C>A) n.661-111C>A c.*631-111C>A (n.*631-111C>A) c.902-111C>A (n.902-111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895555C= | CA1596258064 | GABRA1 | c.857-111C= (n.857-111C=) n.2458-111C= c.*706-111C= (n.*706-111C=) n.661-111C= c.*631-111C= (n.*631-111C=) c.902-111C= (n.902-111C=) | |
| 5 | g.161895555C>T | CA1083667479 | GABRA1 | c.857-111C>T (n.857-111C>T) n.2458-111C>T c.*706-111C>T (n.*706-111C>T) n.661-111C>T c.*631-111C>T (n.*631-111C>T) c.902-111C>T (n.902-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895557C= | CA1596258065 | GABRA1 | c.857-109C= (n.857-109C=) n.2458-109C= c.*706-109C= (n.*706-109C=) n.661-109C= c.*631-109C= (n.*631-109C=) c.902-109C= (n.902-109C=) | |
| 5 | g.161895557C>G | CA564438669 | GABRA1 | c.857-109C>G (n.857-109C>G) n.2458-109C>G c.*706-109C>G (n.*706-109C>G) n.661-109C>G c.*631-109C>G (n.*631-109C>G) c.902-109C>G (n.902-109C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895557C>T | CA2676323117 | GABRA1 | c.857-109C>T (n.857-109C>T) n.2458-109C>T c.*706-109C>T (n.*706-109C>T) n.661-109C>T c.*631-109C>T (n.*631-109C>T) c.902-109C>T (n.902-109C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895559T>C | CA2676323120 | GABRA1 | c.857-107T>C (n.857-107T>C) n.2458-107T>C c.*706-107T>C (n.*706-107T>C) n.661-107T>C c.*631-107T>C (n.*631-107T>C) c.902-107T>C (n.902-107T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895559T>G | CA2676323121 | GABRA1 | c.857-107T>G (n.857-107T>G) n.2458-107T>G c.*706-107T>G (n.*706-107T>G) n.661-107T>G c.*631-107T>G (n.*631-107T>G) c.902-107T>G (n.902-107T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895560T>C | CA1596258066 | GABRA1 | c.857-106T>C (n.857-106T>C) n.2458-106T>C c.*706-106T>C (n.*706-106T>C) n.661-106T>C c.*631-106T>C (n.*631-106T>C) c.902-106T>C (n.902-106T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161895560T= | CA1596258067 | GABRA1 | c.857-106T= (n.857-106T=) n.2458-106T= c.*706-106T= (n.*706-106T=) n.661-106T= c.*631-106T= (n.*631-106T=) c.902-106T= (n.902-106T=) | |
| 5 | g.161895561C>A | CA2676323122 | GABRA1 | c.857-105C>A (n.857-105C>A) n.2458-105C>A c.*706-105C>A (n.*706-105C>A) n.661-105C>A c.*631-105C>A (n.*631-105C>A) c.902-105C>A (n.902-105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895562T>A | CA2676323123 | GABRA1 | c.857-104T>A (n.857-104T>A) n.2458-104T>A c.*706-104T>A (n.*706-104T>A) n.661-104T>A c.*631-104T>A (n.*631-104T>A) c.902-104T>A (n.902-104T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895563G>T | CA2676323124 | GABRA1 | c.857-103G>T (n.857-103G>T) n.2458-103G>T c.*706-103G>T (n.*706-103G>T) n.661-103G>T c.*631-103G>T (n.*631-103G>T) c.902-103G>T (n.902-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895564T>A | CA650857333 | GABRA1 | c.857-102T>A (n.857-102T>A) n.2458-102T>A c.*706-102T>A (n.*706-102T>A) n.661-102T>A c.*631-102T>A (n.*631-102T>A) c.902-102T>A (n.902-102T>A) | COSMIC |
| 5 | g.161895564T>C | CA1596258069 | GABRA1 | c.857-102T>C (n.857-102T>C) n.2458-102T>C c.*706-102T>C (n.*706-102T>C) n.661-102T>C c.*631-102T>C (n.*631-102T>C) c.902-102T>C (n.902-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895564T= | CA1596258068 | GABRA1 | c.857-102T= (n.857-102T=) n.2458-102T= c.*706-102T= (n.*706-102T=) n.661-102T= c.*631-102T= (n.*631-102T=) c.902-102T= (n.902-102T=) | |
| 5 | g.161895566A= | CA1596258070 | GABRA1 | c.857-100A= (n.857-100A=) n.2458-100A= c.*706-100A= (n.*706-100A=) n.661-100A= c.*631-100A= (n.*631-100A=) c.902-100A= (n.902-100A=) | |
| 5 | g.161895566A>G | CA131087764 | GABRA1 | c.857-100A>G (n.857-100A>G) n.2458-100A>G c.*706-100A>G (n.*706-100A>G) n.661-100A>G c.*631-100A>G (n.*631-100A>G) c.902-100A>G (n.902-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895566A>T | CA2578474702 | GABRA1 | c.857-100A>T (n.857-100A>T) n.2458-100A>T c.*706-100A>T (n.*706-100A>T) n.661-100A>T c.*631-100A>T (n.*631-100A>T) c.902-100A>T (n.902-100A>T) | |
| 5 | g.161895566_161895574dup | CA2676323126 | GABRA1 | c.857-100_857-92dup (n.857-100_857-92dup) n.2458-100_2458-92dup c.*706-100_*706-92dup (n.*706-100_*706-92dup) n.661-100_661-92dup c.*631-100_*631-92dup (n.*631-100_*631-92dup) c.902-100_902-92dup (n.902-100_902-92dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895568G>A | CA2676323128 | GABRA1 | c.857-98G>A (n.857-98G>A) n.2458-98G>A c.*706-98G>A (n.*706-98G>A) n.661-98G>A c.*631-98G>A (n.*631-98G>A) c.902-98G>A (n.902-98G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895568G>T | CA2676323130 | GABRA1 | c.857-98G>T (n.857-98G>T) n.2458-98G>T c.*706-98G>T (n.*706-98G>T) n.661-98G>T c.*631-98G>T (n.*631-98G>T) c.902-98G>T (n.902-98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895569A>G | CA2710618131 | GABRA1 | c.857-97A>G (n.857-97A>G) n.2458-97A>G c.*706-97A>G (n.*706-97A>G) n.661-97A>G c.*631-97A>G (n.*631-97A>G) c.902-97A>G (n.902-97A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161895570T>C | CA2676323131 | GABRA1 | c.857-96T>C (n.857-96T>C) n.2458-96T>C c.*706-96T>C (n.*706-96T>C) n.661-96T>C c.*631-96T>C (n.*631-96T>C) c.902-96T>C (n.902-96T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895571A>T | CA2578474703 | GABRA1 | c.857-95A>T (n.857-95A>T) n.2458-95A>T c.*706-95A>T (n.*706-95A>T) n.661-95A>T c.*631-95A>T (n.*631-95A>T) c.902-95A>T (n.902-95A>T) |