WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895524A>C | CA2676323079 | GABRA1 | c.857-142A>C (n.857-142A>C) n.2458-142A>C c.*706-142A>C (n.*706-142A>C) n.661-142A>C c.*631-142A>C (n.*631-142A>C) c.902-142A>C (n.902-142A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895524A>G | CA2676323078 | GABRA1 | c.857-142A>G (n.857-142A>G) n.2458-142A>G c.*706-142A>G (n.*706-142A>G) n.661-142A>G c.*631-142A>G (n.*631-142A>G) c.902-142A>G (n.902-142A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895527C>A | CA1596258048 | GABRA1 | c.857-139C>A (n.857-139C>A) n.2458-139C>A c.*706-139C>A (n.*706-139C>A) n.661-139C>A c.*631-139C>A (n.*631-139C>A) c.902-139C>A (n.902-139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895527C= | CA1596258047 | GABRA1 | c.857-139C= (n.857-139C=) n.2458-139C= c.*706-139C= (n.*706-139C=) n.661-139C= c.*631-139C= (n.*631-139C=) c.902-139C= (n.902-139C=) | |
| 5 | g.161895527C>T | CA131087761 | GABRA1 | c.857-139C>T (n.857-139C>T) n.2458-139C>T c.*706-139C>T (n.*706-139C>T) n.661-139C>T c.*631-139C>T (n.*631-139C>T) c.902-139C>T (n.902-139C>T) | dbSNP |
| 5 | g.161895531del | CA2676323080 | GABRA1 | c.857-135del (n.857-135del) n.2458-135del c.*706-135del (n.*706-135del) n.661-135del c.*631-135del (n.*631-135del) c.902-135del (n.902-135del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895531A= | CA1596258049 | GABRA1 | c.857-135A= (n.857-135A=) n.2458-135A= c.*706-135A= (n.*706-135A=) n.661-135A= c.*631-135A= (n.*631-135A=) c.902-135A= (n.902-135A=) | |
| 5 | g.161895531A>G | CA806645749 | GABRA1 | c.857-135A>G (n.857-135A>G) n.2458-135A>G c.*706-135A>G (n.*706-135A>G) n.661-135A>G c.*631-135A>G (n.*631-135A>G) c.902-135A>G (n.902-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895531A>T | CA2676323083 | GABRA1 | c.857-135A>T (n.857-135A>T) n.2458-135A>T c.*706-135A>T (n.*706-135A>T) n.661-135A>T c.*631-135A>T (n.*631-135A>T) c.902-135A>T (n.902-135A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895532C>A | CA2676323086 | GABRA1 | c.857-134C>A (n.857-134C>A) n.2458-134C>A c.*706-134C>A (n.*706-134C>A) n.661-134C>A c.*631-134C>A (n.*631-134C>A) c.902-134C>A (n.902-134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895532C= | CA1596258050 | GABRA1 | c.857-134C= (n.857-134C=) n.2458-134C= c.*706-134C= (n.*706-134C=) n.661-134C= c.*631-134C= (n.*631-134C=) c.902-134C= (n.902-134C=) | |
| 5 | g.161895532C>G | CA1596258051 | GABRA1 | c.857-134C>G (n.857-134C>G) n.2458-134C>G c.*706-134C>G (n.*706-134C>G) n.661-134C>G c.*631-134C>G (n.*631-134C>G) c.902-134C>G (n.902-134C>G) | dbSNP |
| 5 | g.161895532C>T | CA2676323087 | GABRA1 | c.857-134C>T (n.857-134C>T) n.2458-134C>T c.*706-134C>T (n.*706-134C>T) n.661-134C>T c.*631-134C>T (n.*631-134C>T) c.902-134C>T (n.902-134C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895533C>A | CA131087762 | GABRA1 | c.857-133C>A (n.857-133C>A) n.2458-133C>A c.*706-133C>A (n.*706-133C>A) n.661-133C>A c.*631-133C>A (n.*631-133C>A) c.902-133C>A (n.902-133C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895533C= | CA1596258052 | GABRA1 | c.857-133C= (n.857-133C=) n.2458-133C= c.*706-133C= (n.*706-133C=) n.661-133C= c.*631-133C= (n.*631-133C=) c.902-133C= (n.902-133C=) | |
| 5 | g.161895533C>T | CA2676323090 | GABRA1 | c.857-133C>T (n.857-133C>T) n.2458-133C>T c.*706-133C>T (n.*706-133C>T) n.661-133C>T c.*631-133C>T (n.*631-133C>T) c.902-133C>T (n.902-133C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895534A>G | CA2676323094 | GABRA1 | c.857-132A>G (n.857-132A>G) n.2458-132A>G c.*706-132A>G (n.*706-132A>G) n.661-132A>G c.*631-132A>G (n.*631-132A>G) c.902-132A>G (n.902-132A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895535A>T | CA2676323095 | GABRA1 | c.857-131A>T (n.857-131A>T) n.2458-131A>T c.*706-131A>T (n.*706-131A>T) n.661-131A>T c.*631-131A>T (n.*631-131A>T) c.902-131A>T (n.902-131A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895538T>C | CA1596258054 | GABRA1 | c.857-128T>C (n.857-128T>C) n.2458-128T>C c.*706-128T>C (n.*706-128T>C) n.661-128T>C c.*631-128T>C (n.*631-128T>C) c.902-128T>C (n.902-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895538T= | CA1596258053 | GABRA1 | c.857-128T= (n.857-128T=) n.2458-128T= c.*706-128T= (n.*706-128T=) n.661-128T= c.*631-128T= (n.*631-128T=) c.902-128T= (n.902-128T=) | |
| 5 | g.161895540A>T | CA2676323097 | GABRA1 | c.857-126A>T (n.857-126A>T) n.2458-126A>T c.*706-126A>T (n.*706-126A>T) n.661-126A>T c.*631-126A>T (n.*631-126A>T) c.902-126A>T (n.902-126A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895541G>A | CA2676323099 | GABRA1 | c.857-125G>A (n.857-125G>A) n.2458-125G>A c.*706-125G>A (n.*706-125G>A) n.661-125G>A c.*631-125G>A (n.*631-125G>A) c.902-125G>A (n.902-125G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895542A= | CA1596258056 | GABRA1 | c.857-124A= (n.857-124A=) n.2458-124A= c.*706-124A= (n.*706-124A=) n.661-124A= c.*631-124A= (n.*631-124A=) c.902-124A= (n.902-124A=) | |
| 5 | g.161895542A>G | CA1596258055 | GABRA1 | c.857-124A>G (n.857-124A>G) n.2458-124A>G c.*706-124A>G (n.*706-124A>G) n.661-124A>G c.*631-124A>G (n.*631-124A>G) c.902-124A>G (n.902-124A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161895543T>C | CA2676323101 | GABRA1 | c.857-123T>C (n.857-123T>C) n.2458-123T>C c.*706-123T>C (n.*706-123T>C) n.661-123T>C c.*631-123T>C (n.*631-123T>C) c.902-123T>C (n.902-123T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895543T>G | CA1083667471 | GABRA1 | c.857-123T>G (n.857-123T>G) n.2458-123T>G c.*706-123T>G (n.*706-123T>G) n.661-123T>G c.*631-123T>G (n.*631-123T>G) c.902-123T>G (n.902-123T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895543T= | CA1596258057 | GABRA1 | c.857-123T= (n.857-123T=) n.2458-123T= c.*706-123T= (n.*706-123T=) n.661-123T= c.*631-123T= (n.*631-123T=) c.902-123T= (n.902-123T=) | |
| 5 | g.161895544G>A | CA1596258059 | GABRA1 | c.857-122G>A (n.857-122G>A) n.2458-122G>A c.*706-122G>A (n.*706-122G>A) n.661-122G>A c.*631-122G>A (n.*631-122G>A) c.902-122G>A (n.902-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895544G= | CA1596258058 | GABRA1 | c.857-122G= (n.857-122G=) n.2458-122G= c.*706-122G= (n.*706-122G=) n.661-122G= c.*631-122G= (n.*631-122G=) c.902-122G= (n.902-122G=) | |
| 5 | g.161895545del | CA2676323103 | GABRA1 | c.857-121del (n.857-121del) n.2458-121del c.*706-121del (n.*706-121del) n.661-121del c.*631-121del (n.*631-121del) c.902-121del (n.902-121del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895545G>T | CA2676323105 | GABRA1 | c.857-121G>T (n.857-121G>T) n.2458-121G>T c.*706-121G>T (n.*706-121G>T) n.661-121G>T c.*631-121G>T (n.*631-121G>T) c.902-121G>T (n.902-121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895546T>A | CA2676323107 | GABRA1 | c.857-120T>A (n.857-120T>A) n.2458-120T>A c.*706-120T>A (n.*706-120T>A) n.661-120T>A c.*631-120T>A (n.*631-120T>A) c.902-120T>A (n.902-120T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895547C>A | CA2676323109 | GABRA1 | c.857-119C>A (n.857-119C>A) n.2458-119C>A c.*706-119C>A (n.*706-119C>A) n.661-119C>A c.*631-119C>A (n.*631-119C>A) c.902-119C>A (n.902-119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895547C= | CA1596258060 | GABRA1 | c.857-119C= (n.857-119C=) n.2458-119C= c.*706-119C= (n.*706-119C=) n.661-119C= c.*631-119C= (n.*631-119C=) c.902-119C= (n.902-119C=) | |
| 5 | g.161895547C>G | CA1596258061 | GABRA1 | c.857-119C>G (n.857-119C>G) n.2458-119C>G c.*706-119C>G (n.*706-119C>G) n.661-119C>G c.*631-119C>G (n.*631-119C>G) c.902-119C>G (n.902-119C>G) | dbSNP |
| 5 | g.161895547C>T | CA2676323110 | GABRA1 | c.857-119C>T (n.857-119C>T) n.2458-119C>T c.*706-119C>T (n.*706-119C>T) n.661-119C>T c.*631-119C>T (n.*631-119C>T) c.902-119C>T (n.902-119C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895549A= | CA1596258062 | GABRA1 | c.857-117A= (n.857-117A=) n.2458-117A= c.*706-117A= (n.*706-117A=) n.661-117A= c.*631-117A= (n.*631-117A=) c.902-117A= (n.902-117A=) | |
| 5 | g.161895549A>G | CA131087763 | GABRA1 | c.857-117A>G (n.857-117A>G) n.2458-117A>G c.*706-117A>G (n.*706-117A>G) n.661-117A>G c.*631-117A>G (n.*631-117A>G) c.902-117A>G (n.902-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895550G>A | CA2676323113 | GABRA1 | c.857-116G>A (n.857-116G>A) n.2458-116G>A c.*706-116G>A (n.*706-116G>A) n.661-116G>A c.*631-116G>A (n.*631-116G>A) c.902-116G>A (n.902-116G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895554C>A | CA2676323114 | GABRA1 | c.857-112C>A (n.857-112C>A) n.2458-112C>A c.*706-112C>A (n.*706-112C>A) n.661-112C>A c.*631-112C>A (n.*631-112C>A) c.902-112C>A (n.902-112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895554C= | CA1596258063 | GABRA1 | c.857-112C= (n.857-112C=) n.2458-112C= c.*706-112C= (n.*706-112C=) n.661-112C= c.*631-112C= (n.*631-112C=) c.902-112C= (n.902-112C=) | |
| 5 | g.161895554C>T | CA447609783 | GABRA1 | c.857-112C>T (n.857-112C>T) n.2458-112C>T c.*706-112C>T (n.*706-112C>T) n.661-112C>T c.*631-112C>T (n.*631-112C>T) c.902-112C>T (n.902-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895555C>A | CA806645755 | GABRA1 | c.857-111C>A (n.857-111C>A) n.2458-111C>A c.*706-111C>A (n.*706-111C>A) n.661-111C>A c.*631-111C>A (n.*631-111C>A) c.902-111C>A (n.902-111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895555C= | CA1596258064 | GABRA1 | c.857-111C= (n.857-111C=) n.2458-111C= c.*706-111C= (n.*706-111C=) n.661-111C= c.*631-111C= (n.*631-111C=) c.902-111C= (n.902-111C=) | |
| 5 | g.161895555C>T | CA1083667479 | GABRA1 | c.857-111C>T (n.857-111C>T) n.2458-111C>T c.*706-111C>T (n.*706-111C>T) n.661-111C>T c.*631-111C>T (n.*631-111C>T) c.902-111C>T (n.902-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895557C= | CA1596258065 | GABRA1 | c.857-109C= (n.857-109C=) n.2458-109C= c.*706-109C= (n.*706-109C=) n.661-109C= c.*631-109C= (n.*631-109C=) c.902-109C= (n.902-109C=) | |
| 5 | g.161895557C>G | CA564438669 | GABRA1 | c.857-109C>G (n.857-109C>G) n.2458-109C>G c.*706-109C>G (n.*706-109C>G) n.661-109C>G c.*631-109C>G (n.*631-109C>G) c.902-109C>G (n.902-109C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895557C>T | CA2676323117 | GABRA1 | c.857-109C>T (n.857-109C>T) n.2458-109C>T c.*706-109C>T (n.*706-109C>T) n.661-109C>T c.*631-109C>T (n.*631-109C>T) c.902-109C>T (n.902-109C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895559T>C | CA2676323120 | GABRA1 | c.857-107T>C (n.857-107T>C) n.2458-107T>C c.*706-107T>C (n.*706-107T>C) n.661-107T>C c.*631-107T>C (n.*631-107T>C) c.902-107T>C (n.902-107T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895559T>G | CA2676323121 | GABRA1 | c.857-107T>G (n.857-107T>G) n.2458-107T>G c.*706-107T>G (n.*706-107T>G) n.661-107T>G c.*631-107T>G (n.*631-107T>G) c.902-107T>G (n.902-107T>G) | gnomAD v4 |