UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895470A= | CA1596258027 | GABRA1 | c.857-196A= (n.857-196A=) n.2458-196A= c.*706-196A= (n.*706-196A=) n.661-196A= c.*631-196A= (n.*631-196A=) c.902-196A= (n.902-196A=) | |
| 5 | g.161895470A>G | CA131087756 | GABRA1 | c.857-196A>G (n.857-196A>G) n.2458-196A>G c.*706-196A>G (n.*706-196A>G) n.661-196A>G c.*631-196A>G (n.*631-196A>G) c.902-196A>G (n.902-196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895470A>T | CA131087757 | GABRA1 | c.857-196A>T (n.857-196A>T) n.2458-196A>T c.*706-196A>T (n.*706-196A>T) n.661-196A>T c.*631-196A>T (n.*631-196A>T) c.902-196A>T (n.902-196A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161895475G>A | CA131087758 | GABRA1 | c.857-191G>A (n.857-191G>A) n.2458-191G>A c.*706-191G>A (n.*706-191G>A) n.661-191G>A c.*631-191G>A (n.*631-191G>A) c.902-191G>A (n.902-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895475G= | CA1596258028 | GABRA1 | c.857-191G= (n.857-191G=) n.2458-191G= c.*706-191G= (n.*706-191G=) n.661-191G= c.*631-191G= (n.*631-191G=) c.902-191G= (n.902-191G=) | |
| 5 | g.161895485G= | CA1596258029 | GABRA1 | c.857-181G= (n.857-181G=) n.2458-181G= c.*706-181G= (n.*706-181G=) n.661-181G= c.*631-181G= (n.*631-181G=) c.902-181G= (n.902-181G=) | |
| 5 | g.161895485G>T | CA564438666 | GABRA1 | c.857-181G>T (n.857-181G>T) n.2458-181G>T c.*706-181G>T (n.*706-181G>T) n.661-181G>T c.*631-181G>T (n.*631-181G>T) c.902-181G>T (n.902-181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895487A= | CA1596258030 | GABRA1 | c.857-179A= (n.857-179A=) n.2458-179A= c.*706-179A= (n.*706-179A=) n.661-179A= c.*631-179A= (n.*631-179A=) c.902-179A= (n.902-179A=) | |
| 5 | g.161895487A>T | CA806645707 | GABRA1 | c.857-179A>T (n.857-179A>T) n.2458-179A>T c.*706-179A>T (n.*706-179A>T) n.661-179A>T c.*631-179A>T (n.*631-179A>T) c.902-179A>T (n.902-179A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895488T>C | CA806645719 | GABRA1 | c.857-178T>C (n.857-178T>C) n.2458-178T>C c.*706-178T>C (n.*706-178T>C) n.661-178T>C c.*631-178T>C (n.*631-178T>C) c.902-178T>C (n.902-178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895488T= | CA1596258031 | GABRA1 | c.857-178T= (n.857-178T=) n.2458-178T= c.*706-178T= (n.*706-178T=) n.661-178T= c.*631-178T= (n.*631-178T=) c.902-178T= (n.902-178T=) | |
| 5 | g.161895490A= | CA1596258032 | GABRA1 | c.857-176A= (n.857-176A=) n.2458-176A= c.*706-176A= (n.*706-176A=) n.661-176A= c.*631-176A= (n.*631-176A=) c.902-176A= (n.902-176A=) | |
| 5 | g.161895490A>T | CA1596258033 | GABRA1 | c.857-176A>T (n.857-176A>T) n.2458-176A>T c.*706-176A>T (n.*706-176A>T) n.661-176A>T c.*631-176A>T (n.*631-176A>T) c.902-176A>T (n.902-176A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161895491C= | CA1596258034 | GABRA1 | c.857-175C= (n.857-175C=) n.2458-175C= c.*706-175C= (n.*706-175C=) n.661-175C= c.*631-175C= (n.*631-175C=) c.902-175C= (n.902-175C=) | |
| 5 | g.161895491C>T | CA1596258035 | GABRA1 | c.857-175C>T (n.857-175C>T) n.2458-175C>T c.*706-175C>T (n.*706-175C>T) n.661-175C>T c.*631-175C>T (n.*631-175C>T) c.902-175C>T (n.902-175C>T) | dbSNP |
| 5 | g.161895493G>A | CA2542523831 | GABRA1 | c.857-173G>A (n.857-173G>A) n.2458-173G>A c.*706-173G>A (n.*706-173G>A) n.661-173G>A c.*631-173G>A (n.*631-173G>A) c.902-173G>A (n.902-173G>A) | |
| 5 | g.161895494A= | CA1596258036 | GABRA1 | c.857-172A= (n.857-172A=) n.2458-172A= c.*706-172A= (n.*706-172A=) n.661-172A= c.*631-172A= (n.*631-172A=) c.902-172A= (n.902-172A=) | |
| 5 | g.161895494A>G | CA131087759 | GABRA1 | c.857-172A>G (n.857-172A>G) n.2458-172A>G c.*706-172A>G (n.*706-172A>G) n.661-172A>G c.*631-172A>G (n.*631-172A>G) c.902-172A>G (n.902-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895500C= | CA1596258037 | GABRA1 | c.857-166C= (n.857-166C=) n.2458-166C= c.*706-166C= (n.*706-166C=) n.661-166C= c.*631-166C= (n.*631-166C=) c.902-166C= (n.902-166C=) | |
| 5 | g.161895500C>G | CA564438667 | GABRA1 | c.857-166C>G (n.857-166C>G) n.2458-166C>G c.*706-166C>G (n.*706-166C>G) n.661-166C>G c.*631-166C>G (n.*631-166C>G) c.902-166C>G (n.902-166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895500C>T | CA1083667437 | GABRA1 | c.857-166C>T (n.857-166C>T) n.2458-166C>T c.*706-166C>T (n.*706-166C>T) n.661-166C>T c.*631-166C>T (n.*631-166C>T) c.902-166C>T (n.902-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895503G>A | CA1083667455 | GABRA1 | c.857-163G>A (n.857-163G>A) n.2458-163G>A c.*706-163G>A (n.*706-163G>A) n.661-163G>A c.*631-163G>A (n.*631-163G>A) c.902-163G>A (n.902-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895503G>C | CA1596258039 | GABRA1 | c.857-163G>C (n.857-163G>C) n.2458-163G>C c.*706-163G>C (n.*706-163G>C) n.661-163G>C c.*631-163G>C (n.*631-163G>C) c.902-163G>C (n.902-163G>C) | dbSNP |
| 5 | g.161895503G= | CA1596258038 | GABRA1 | c.857-163G= (n.857-163G=) n.2458-163G= c.*706-163G= (n.*706-163G=) n.661-163G= c.*631-163G= (n.*631-163G=) c.902-163G= (n.902-163G=) | |
| 5 | g.161895503G>T | CA1596258040 | GABRA1 | c.857-163G>T (n.857-163G>T) n.2458-163G>T c.*706-163G>T (n.*706-163G>T) n.661-163G>T c.*631-163G>T (n.*631-163G>T) c.902-163G>T (n.902-163G>T) | dbSNP |
| 5 | g.161895504G>A | CA806645744 | GABRA1 | c.857-162G>A (n.857-162G>A) n.2458-162G>A c.*706-162G>A (n.*706-162G>A) n.661-162G>A c.*631-162G>A (n.*631-162G>A) c.902-162G>A (n.902-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895504G= | CA1596258041 | GABRA1 | c.857-162G= (n.857-162G=) n.2458-162G= c.*706-162G= (n.*706-162G=) n.661-162G= c.*631-162G= (n.*631-162G=) c.902-162G= (n.902-162G=) | |
| 5 | g.161895504G>T | CA806645735 | GABRA1 | c.857-162G>T (n.857-162G>T) n.2458-162G>T c.*706-162G>T (n.*706-162G>T) n.661-162G>T c.*631-162G>T (n.*631-162G>T) c.902-162G>T (n.902-162G>T) | dbSNP |
| 5 | g.161895505G>C | CA2499761843 | GABRA1 | c.857-161G>C (n.857-161G>C) n.2458-161G>C c.*706-161G>C (n.*706-161G>C) n.661-161G>C c.*631-161G>C (n.*631-161G>C) c.902-161G>C (n.902-161G>C) | |
| 5 | g.161895514A>T | CA2676323065 | GABRA1 | c.857-152A>T (n.857-152A>T) n.2458-152A>T c.*706-152A>T (n.*706-152A>T) n.661-152A>T c.*631-152A>T (n.*631-152A>T) c.902-152A>T (n.902-152A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895516A= | CA1596258042 | GABRA1 | c.857-150A= (n.857-150A=) n.2458-150A= c.*706-150A= (n.*706-150A=) n.661-150A= c.*631-150A= (n.*631-150A=) c.902-150A= (n.902-150A=) | |
| 5 | g.161895516A>T | CA1083667463 | GABRA1 | c.857-150A>T (n.857-150A>T) n.2458-150A>T c.*706-150A>T (n.*706-150A>T) n.661-150A>T c.*631-150A>T (n.*631-150A>T) c.902-150A>T (n.902-150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895517C>A | CA2676323069 | GABRA1 | c.857-149C>A (n.857-149C>A) n.2458-149C>A c.*706-149C>A (n.*706-149C>A) n.661-149C>A c.*631-149C>A (n.*631-149C>A) c.902-149C>A (n.902-149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895517C= | CA1596258043 | GABRA1 | c.857-149C= (n.857-149C=) n.2458-149C= c.*706-149C= (n.*706-149C=) n.661-149C= c.*631-149C= (n.*631-149C=) c.902-149C= (n.902-149C=) | |
| 5 | g.161895517C>T | CA564438668 | GABRA1 | c.857-149C>T (n.857-149C>T) n.2458-149C>T c.*706-149C>T (n.*706-149C>T) n.661-149C>T c.*631-149C>T (n.*631-149C>T) c.902-149C>T (n.902-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895518T>A | CA131087760 | GABRA1 | c.857-148T>A (n.857-148T>A) n.2458-148T>A c.*706-148T>A (n.*706-148T>A) n.661-148T>A c.*631-148T>A (n.*631-148T>A) c.902-148T>A (n.902-148T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895518T= | CA1596258044 | GABRA1 | c.857-148T= (n.857-148T=) n.2458-148T= c.*706-148T= (n.*706-148T=) n.661-148T= c.*631-148T= (n.*631-148T=) c.902-148T= (n.902-148T=) | |
| 5 | g.161895519C>A | CA2676323070 | GABRA1 | c.857-147C>A (n.857-147C>A) n.2458-147C>A c.*706-147C>A (n.*706-147C>A) n.661-147C>A c.*631-147C>A (n.*631-147C>A) c.902-147C>A (n.902-147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895519C= | CA1596258045 | GABRA1 | c.857-147C= (n.857-147C=) n.2458-147C= c.*706-147C= (n.*706-147C=) n.661-147C= c.*631-147C= (n.*631-147C=) c.902-147C= (n.902-147C=) | |
| 5 | g.161895519C>T | CA1596258046 | GABRA1 | c.857-147C>T (n.857-147C>T) n.2458-147C>T c.*706-147C>T (n.*706-147C>T) n.661-147C>T c.*631-147C>T (n.*631-147C>T) c.902-147C>T (n.902-147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895520A>G | CA2676323071 | GABRA1 | c.857-146A>G (n.857-146A>G) n.2458-146A>G c.*706-146A>G (n.*706-146A>G) n.661-146A>G c.*631-146A>G (n.*631-146A>G) c.902-146A>G (n.902-146A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895520A>T | CA2676323072 | GABRA1 | c.857-146A>T (n.857-146A>T) n.2458-146A>T c.*706-146A>T (n.*706-146A>T) n.661-146A>T c.*631-146A>T (n.*631-146A>T) c.902-146A>T (n.902-146A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895522C>A | CA2676323073 | GABRA1 | c.857-144C>A (n.857-144C>A) n.2458-144C>A c.*706-144C>A (n.*706-144C>A) n.661-144C>A c.*631-144C>A (n.*631-144C>A) c.902-144C>A (n.902-144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895522C>T | CA2676323074 | GABRA1 | c.857-144C>T (n.857-144C>T) n.2458-144C>T c.*706-144C>T (n.*706-144C>T) n.661-144C>T c.*631-144C>T (n.*631-144C>T) c.902-144C>T (n.902-144C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895523A>T | CA2676323075 | GABRA1 | c.857-143A>T (n.857-143A>T) n.2458-143A>T c.*706-143A>T (n.*706-143A>T) n.661-143A>T c.*631-143A>T (n.*631-143A>T) c.902-143A>T (n.902-143A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895524A>C | CA2676323079 | GABRA1 | c.857-142A>C (n.857-142A>C) n.2458-142A>C c.*706-142A>C (n.*706-142A>C) n.661-142A>C c.*631-142A>C (n.*631-142A>C) c.902-142A>C (n.902-142A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895524A>G | CA2676323078 | GABRA1 | c.857-142A>G (n.857-142A>G) n.2458-142A>G c.*706-142A>G (n.*706-142A>G) n.661-142A>G c.*631-142A>G (n.*631-142A>G) c.902-142A>G (n.902-142A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895527C>A | CA1596258048 | GABRA1 | c.857-139C>A (n.857-139C>A) n.2458-139C>A c.*706-139C>A (n.*706-139C>A) n.661-139C>A c.*631-139C>A (n.*631-139C>A) c.902-139C>A (n.902-139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895527C= | CA1596258047 | GABRA1 | c.857-139C= (n.857-139C=) n.2458-139C= c.*706-139C= (n.*706-139C=) n.661-139C= c.*631-139C= (n.*631-139C=) c.902-139C= (n.902-139C=) | |
| 5 | g.161895527C>T | CA131087761 | GABRA1 | c.857-139C>T (n.857-139C>T) n.2458-139C>T c.*706-139C>T (n.*706-139C>T) n.661-139C>T c.*631-139C>T (n.*631-139C>T) c.902-139C>T (n.902-139C>T) | dbSNP |