UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161891062T>A | CA650857291 | GABRA1 | c.856+12T>A (n.856+12T>A) n.2457+12T>A c.*705+12T>A (n.*705+12T>A) n.660+12T>A c.*630+12T>A (n.*630+12T>A) c.901+12T>A (n.901+12T>A) | COSMIC |
| 5 | g.161891063C>A | CA2676323282 | GABRA1 | c.856+13C>A (n.856+13C>A) n.2457+13C>A c.*705+13C>A (n.*705+13C>A) n.660+13C>A c.*630+13C>A (n.*630+13C>A) c.901+13C>A (n.901+13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891064A= | CA1596255590 | GABRA1 | c.856+14A= (n.856+14A=) n.2457+14A= c.*705+14A= (n.*705+14A=) n.660+14A= c.*630+14A= (n.*630+14A=) c.901+14A= (n.901+14A=) | |
| 5 | g.161891064A>G | CA1596255591 | GABRA1 | c.856+14A>G (n.856+14A>G) n.2457+14A>G c.*705+14A>G (n.*705+14A>G) n.660+14A>G c.*630+14A>G (n.*630+14A>G) c.901+14A>G (n.901+14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891066G>A | CA2769178723 | GABRA1 | c.856+16G>A (n.856+16G>A) n.2457+16G>A c.*705+16G>A (n.*705+16G>A) n.660+16G>A c.*630+16G>A (n.*630+16G>A) c.901+16G>A (n.901+16G>A) | |
| 5 | g.161891066G>T | CA2676323283 | GABRA1 | c.856+16G>T (n.856+16G>T) n.2457+16G>T c.*705+16G>T (n.*705+16G>T) n.660+16G>T c.*630+16G>T (n.*630+16G>T) c.901+16G>T (n.901+16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891068T>A | CA131087155 | GABRA1 | c.856+18T>A (n.856+18T>A) n.2457+18T>A c.*705+18T>A (n.*705+18T>A) n.660+18T>A c.*630+18T>A (n.*630+18T>A) c.901+18T>A (n.901+18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891068T>C | CA564438639 | GABRA1 | c.856+18T>C (n.856+18T>C) n.2457+18T>C c.*705+18T>C (n.*705+18T>C) n.660+18T>C c.*630+18T>C (n.*630+18T>C) c.901+18T>C (n.901+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891068T= | CA1596255592 | GABRA1 | c.856+18T= (n.856+18T=) n.2457+18T= c.*705+18T= (n.*705+18T=) n.660+18T= c.*630+18T= (n.*630+18T=) c.901+18T= (n.901+18T=) | |
| 5 | g.161891070C>T | CA2676323284 | GABRA1 | c.856+20C>T (n.856+20C>T) n.2457+20C>T c.*705+20C>T (n.*705+20C>T) n.660+20C>T c.*630+20C>T (n.*630+20C>T) c.901+20C>T (n.901+20C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891071A>G | CA2676323285 | GABRA1 | c.856+21A>G (n.856+21A>G) n.2457+21A>G c.*705+21A>G (n.*705+21A>G) n.660+21A>G c.*630+21A>G (n.*630+21A>G) c.901+21A>G (n.901+21A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891074C>A | CA564438640 | GABRA1 | c.856+24C>A (n.856+24C>A) n.2457+24C>A c.*705+24C>A (n.*705+24C>A) n.660+24C>A c.*630+24C>A (n.*630+24C>A) c.901+24C>A (n.901+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891074C= | CA1596255593 | GABRA1 | c.856+24C= (n.856+24C=) n.2457+24C= c.*705+24C= (n.*705+24C=) n.660+24C= c.*630+24C= (n.*630+24C=) c.901+24C= (n.901+24C=) | |
| 5 | g.161891074C>T | CA3544524 | GABRA1 | c.856+24C>T (n.856+24C>T) n.2457+24C>T c.*705+24C>T (n.*705+24C>T) n.660+24C>T c.*630+24C>T (n.*630+24C>T) c.901+24C>T (n.901+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891075G>A | CA3544525 | GABRA1 | c.856+25G>A (n.856+25G>A) n.2457+25G>A c.*705+25G>A (n.*705+25G>A) n.660+25G>A c.*630+25G>A (n.*630+25G>A) c.901+25G>A (n.901+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891075G>C | CA1596255595 | GABRA1 | c.856+25G>C (n.856+25G>C) n.2457+25G>C c.*705+25G>C (n.*705+25G>C) n.660+25G>C c.*630+25G>C (n.*630+25G>C) c.901+25G>C (n.901+25G>C) | dbSNP |
| 5 | g.161891075G= | CA1596255594 | GABRA1 | c.856+25G= (n.856+25G=) n.2457+25G= c.*705+25G= (n.*705+25G=) n.660+25G= c.*630+25G= (n.*630+25G=) c.901+25G= (n.901+25G=) | |
| 5 | g.161891075G>T | CA3544526 | GABRA1 | c.856+25G>T (n.856+25G>T) n.2457+25G>T c.*705+25G>T (n.*705+25G>T) n.660+25G>T c.*630+25G>T (n.*630+25G>T) c.901+25G>T (n.901+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891077A= | CA1596255596 | GABRA1 | c.856+27A= (n.856+27A=) n.2457+27A= c.*705+27A= (n.*705+27A=) n.660+27A= c.*630+27A= (n.*630+27A=) c.901+27A= (n.901+27A=) | |
| 5 | g.161891077A>C | CA806641446 | GABRA1 | c.856+27A>C (n.856+27A>C) n.2457+27A>C c.*705+27A>C (n.*705+27A>C) n.660+27A>C c.*630+27A>C (n.*630+27A>C) c.901+27A>C (n.901+27A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891080G>A | CA131087156 | GABRA1 | c.856+30G>A (n.856+30G>A) n.2457+30G>A c.*705+30G>A (n.*705+30G>A) n.660+30G>A c.*630+30G>A (n.*630+30G>A) c.901+30G>A (n.901+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891080G= | CA1596255597 | GABRA1 | c.856+30G= (n.856+30G=) n.2457+30G= c.*705+30G= (n.*705+30G=) n.660+30G= c.*630+30G= (n.*630+30G=) c.901+30G= (n.901+30G=) | |
| 5 | g.161891083G>A | CA2676323286 | GABRA1 | c.856+33G>A (n.856+33G>A) n.2457+33G>A c.*705+33G>A (n.*705+33G>A) n.660+33G>A c.*630+33G>A (n.*630+33G>A) c.901+33G>A (n.901+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891083G>C | CA2676323287 | GABRA1 | c.856+33G>C (n.856+33G>C) n.2457+33G>C c.*705+33G>C (n.*705+33G>C) n.660+33G>C c.*630+33G>C (n.*630+33G>C) c.901+33G>C (n.901+33G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891083G= | CA1596255598 | GABRA1 | c.856+33G= (n.856+33G=) n.2457+33G= c.*705+33G= (n.*705+33G=) n.660+33G= c.*630+33G= (n.*630+33G=) c.901+33G= (n.901+33G=) | |
| 5 | g.161891083G>T | CA3544527 | GABRA1 | c.856+33G>T (n.856+33G>T) n.2457+33G>T c.*705+33G>T (n.*705+33G>T) n.660+33G>T c.*630+33G>T (n.*630+33G>T) c.901+33G>T (n.901+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891084G>C | CA131087157 | GABRA1 | c.856+34G>C (n.856+34G>C) n.2457+34G>C c.*705+34G>C (n.*705+34G>C) n.660+34G>C c.*630+34G>C (n.*630+34G>C) c.901+34G>C (n.901+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891084G= | CA1596255599 | GABRA1 | c.856+34G= (n.856+34G=) n.2457+34G= c.*705+34G= (n.*705+34G=) n.660+34G= c.*630+34G= (n.*630+34G=) c.901+34G= (n.901+34G=) | |
| 5 | g.161891084G>T | CA1596255600 | GABRA1 | c.856+34G>T (n.856+34G>T) n.2457+34G>T c.*705+34G>T (n.*705+34G>T) n.660+34G>T c.*630+34G>T (n.*630+34G>T) c.901+34G>T (n.901+34G>T) | dbSNP |
| 5 | g.161891087A>G | CA2710616012 | GABRA1 | c.856+37A>G (n.856+37A>G) n.2457+37A>G c.*705+37A>G (n.*705+37A>G) n.660+37A>G c.*630+37A>G (n.*630+37A>G) c.901+37A>G (n.901+37A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161891088T>C | CA3544528 | GABRA1 | c.856+38T>C (n.856+38T>C) n.2457+38T>C c.*705+38T>C (n.*705+38T>C) n.660+38T>C c.*630+38T>C (n.*630+38T>C) c.901+38T>C (n.901+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891088T= | CA1596255601 | GABRA1 | c.856+38T= (n.856+38T=) n.2457+38T= c.*705+38T= (n.*705+38T=) n.660+38T= c.*630+38T= (n.*630+38T=) c.901+38T= (n.901+38T=) | |
| 5 | g.161891093G>A | CA564438641 | GABRA1 | c.856+43G>A (n.856+43G>A) n.2457+43G>A c.*705+43G>A (n.*705+43G>A) n.660+43G>A c.*630+43G>A (n.*630+43G>A) c.901+43G>A (n.901+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891093G= | CA1596255602 | GABRA1 | c.856+43G= (n.856+43G=) n.2457+43G= c.*705+43G= (n.*705+43G=) n.660+43G= c.*630+43G= (n.*630+43G=) c.901+43G= (n.901+43G=) | |
| 5 | g.161891094A= | CA1596255603 | GABRA1 | c.856+44A= (n.856+44A=) n.2457+44A= c.*705+44A= (n.*705+44A=) n.660+44A= c.*630+44A= (n.*630+44A=) c.901+44A= (n.901+44A=) | |
| 5 | g.161891094A>G | CA3544529 | GABRA1 | c.856+44A>G (n.856+44A>G) n.2457+44A>G c.*705+44A>G (n.*705+44A>G) n.660+44A>G c.*630+44A>G (n.*630+44A>G) c.901+44A>G (n.901+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891095C>A | CA2676323288 | GABRA1 | c.856+45C>A (n.856+45C>A) n.2457+45C>A c.*705+45C>A (n.*705+45C>A) n.660+45C>A c.*630+45C>A (n.*630+45C>A) c.901+45C>A (n.901+45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891095C>T | CA2676323289 | GABRA1 | c.856+45C>T (n.856+45C>T) n.2457+45C>T c.*705+45C>T (n.*705+45C>T) n.660+45C>T c.*630+45C>T (n.*630+45C>T) c.901+45C>T (n.901+45C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891096A= | CA1596255604 | GABRA1 | c.856+46A= (n.856+46A=) n.2457+46A= c.*705+46A= (n.*705+46A=) n.660+46A= c.*630+46A= (n.*630+46A=) c.901+46A= (n.901+46A=) | |
| 5 | g.161891096A>C | CA3544530 | GABRA1 | c.856+46A>C (n.856+46A>C) n.2457+46A>C c.*705+46A>C (n.*705+46A>C) n.660+46A>C c.*630+46A>C (n.*630+46A>C) c.901+46A>C (n.901+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891098G>C | CA2578474693 | GABRA1 | c.856+48G>C (n.856+48G>C) n.2457+48G>C c.*705+48G>C (n.*705+48G>C) n.660+48G>C c.*630+48G>C (n.*630+48G>C) c.901+48G>C (n.901+48G>C) | |
| 5 | g.161891100T>C | CA2676323290 | GABRA1 | c.856+50T>C (n.856+50T>C) n.2457+50T>C c.*705+50T>C (n.*705+50T>C) n.660+50T>C c.*630+50T>C (n.*630+50T>C) c.901+50T>C (n.901+50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891101A= | CA1596255605 | GABRA1 | c.856+51A= (n.856+51A=) n.2457+51A= c.*705+51A= (n.*705+51A=) n.660+51A= c.*630+51A= (n.*630+51A=) c.901+51A= (n.901+51A=) | |
| 5 | g.161891101A>G | CA564438642 | GABRA1 | c.856+51A>G (n.856+51A>G) n.2457+51A>G c.*705+51A>G (n.*705+51A>G) n.660+51A>G c.*630+51A>G (n.*630+51A>G) c.901+51A>G (n.901+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891101A>T | CA2676323291 | GABRA1 | c.856+51A>T (n.856+51A>T) n.2457+51A>T c.*705+51A>T (n.*705+51A>T) n.660+51A>T c.*630+51A>T (n.*630+51A>T) c.901+51A>T (n.901+51A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891102T>C | CA3544531 | GABRA1 | c.856+52T>C (n.856+52T>C) n.2457+52T>C c.*705+52T>C (n.*705+52T>C) n.660+52T>C c.*630+52T>C (n.*630+52T>C) c.901+52T>C (n.901+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891102T= | CA1596255606 | GABRA1 | c.856+52T= (n.856+52T=) n.2457+52T= c.*705+52T= (n.*705+52T=) n.660+52T= c.*630+52T= (n.*630+52T=) c.901+52T= (n.901+52T=) | |
| 5 | g.161891103G>A | CA131087158 | GABRA1 | c.856+53G>A (n.856+53G>A) n.2457+53G>A c.*705+53G>A (n.*705+53G>A) n.660+53G>A c.*630+53G>A (n.*630+53G>A) c.901+53G>A (n.901+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891103G= | CA1596255607 | GABRA1 | c.856+53G= (n.856+53G=) n.2457+53G= c.*705+53G= (n.*705+53G=) n.660+53G= c.*630+53G= (n.*630+53G=) c.901+53G= (n.901+53G=) | |
| 5 | g.161891104T>A | CA2676323294 | GABRA1 | c.856+54T>A (n.856+54T>A) n.2457+54T>A c.*705+54T>A (n.*705+54T>A) n.660+54T>A c.*630+54T>A (n.*630+54T>A) c.901+54T>A (n.901+54T>A) | gnomAD v4 |