UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161891050G>A | CA362180052 | GABRA1 | c.856G>A (p.Gly286Arg) n.2457G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.660G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.856G>A | |
| 5 | g.161891050G>C | CA362180053 | GABRA1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) n.2457G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.660G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.856G>C | |
| 5 | g.161891050G>T | CA362180051 | GABRA1 | c.856G>T (p.Gly286Ter) n.2457G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.660G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.856G>T | |
| 5 | g.161891051G>A | CA362180054 | GABRA1 | c.856+1G>A (n.856+1G>A) n.2457+1G>A c.*705+1G>A (n.*705+1G>A) n.660+1G>A c.*630+1G>A (n.*630+1G>A) c.901+1G>A (n.901+1G>A) | |
| 5 | g.161891051G>C | CA362180055 | GABRA1 | c.856+1G>C (n.856+1G>C) n.2457+1G>C c.*705+1G>C (n.*705+1G>C) n.660+1G>C c.*630+1G>C (n.*630+1G>C) c.901+1G>C (n.901+1G>C) | |
| 5 | g.161891051G>T | CA362180056 | GABRA1 | c.856+1G>T (n.856+1G>T) n.2457+1G>T c.*705+1G>T (n.*705+1G>T) n.660+1G>T c.*630+1G>T (n.*630+1G>T) c.901+1G>T (n.901+1G>T) | |
| 5 | g.161891052T>A | CA362180057 | GABRA1 | c.856+2T>A (n.856+2T>A) n.2457+2T>A c.*705+2T>A (n.*705+2T>A) n.660+2T>A c.*630+2T>A (n.*630+2T>A) c.901+2T>A (n.901+2T>A) | COSMIC |
| 5 | g.161891052T>C | CA362180058 | GABRA1 | c.856+2T>C (n.856+2T>C) n.2457+2T>C c.*705+2T>C (n.*705+2T>C) n.660+2T>C c.*630+2T>C (n.*630+2T>C) c.901+2T>C (n.901+2T>C) | |
| 5 | g.161891052T>G | CA362180059 | GABRA1 | c.856+2T>G (n.856+2T>G) n.2457+2T>G c.*705+2T>G (n.*705+2T>G) n.660+2T>G c.*630+2T>G (n.*630+2T>G) c.901+2T>G (n.901+2T>G) | |
| 5 | g.161891056T>A | CA806641391 | GABRA1 | c.856+6T>A (n.856+6T>A) n.2457+6T>A c.*705+6T>A (n.*705+6T>A) n.660+6T>A c.*630+6T>A (n.*630+6T>A) c.901+6T>A (n.901+6T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161891056T= | CA1596255586 | GABRA1 | c.856+6T= (n.856+6T=) n.2457+6T= c.*705+6T= (n.*705+6T=) n.660+6T= c.*630+6T= (n.*630+6T=) c.901+6T= (n.901+6T=) | |
| 5 | g.161891057C>T | CA2578474692 | GABRA1 | c.856+7C>T (n.856+7C>T) n.2457+7C>T c.*705+7C>T (n.*705+7C>T) n.660+7C>T c.*630+7C>T (n.*630+7C>T) c.901+7C>T (n.901+7C>T) | |
| 5 | g.161891058C= | CA1596255587 | GABRA1 | c.856+8C= (n.856+8C=) n.2457+8C= c.*705+8C= (n.*705+8C=) n.660+8C= c.*630+8C= (n.*630+8C=) c.901+8C= (n.901+8C=) | |
| 5 | g.161891058C>T | CA658657566 | GABRA1 | c.856+8C>T (n.856+8C>T) n.2457+8C>T c.*705+8C>T (n.*705+8C>T) n.660+8C>T c.*630+8C>T (n.*630+8C>T) c.901+8C>T (n.901+8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891059C= | CA1596255588 | GABRA1 | c.856+9C= (n.856+9C=) n.2457+9C= c.*705+9C= (n.*705+9C=) n.660+9C= c.*630+9C= (n.*630+9C=) c.901+9C= (n.901+9C=) | |
| 5 | g.161891059C>T | CA131087154 | GABRA1 | c.856+9C>T (n.856+9C>T) n.2457+9C>T c.*705+9C>T (n.*705+9C>T) n.660+9C>T c.*630+9C>T (n.*630+9C>T) c.901+9C>T (n.901+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891061A= | CA1596255589 | GABRA1 | c.856+11A= (n.856+11A=) n.2457+11A= c.*705+11A= (n.*705+11A=) n.660+11A= c.*630+11A= (n.*630+11A=) c.901+11A= (n.901+11A=) | |
| 5 | g.161891061A>G | CA3544523 | GABRA1 | c.856+11A>G (n.856+11A>G) n.2457+11A>G c.*705+11A>G (n.*705+11A>G) n.660+11A>G c.*630+11A>G (n.*630+11A>G) c.901+11A>G (n.901+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891061A>T | CA806641427 | GABRA1 | c.856+11A>T (n.856+11A>T) n.2457+11A>T c.*705+11A>T (n.*705+11A>T) n.660+11A>T c.*630+11A>T (n.*630+11A>T) c.901+11A>T (n.901+11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891062T>A | CA650857291 | GABRA1 | c.856+12T>A (n.856+12T>A) n.2457+12T>A c.*705+12T>A (n.*705+12T>A) n.660+12T>A c.*630+12T>A (n.*630+12T>A) c.901+12T>A (n.901+12T>A) | COSMIC |
| 5 | g.161891063C>A | CA2676323282 | GABRA1 | c.856+13C>A (n.856+13C>A) n.2457+13C>A c.*705+13C>A (n.*705+13C>A) n.660+13C>A c.*630+13C>A (n.*630+13C>A) c.901+13C>A (n.901+13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891064A= | CA1596255590 | GABRA1 | c.856+14A= (n.856+14A=) n.2457+14A= c.*705+14A= (n.*705+14A=) n.660+14A= c.*630+14A= (n.*630+14A=) c.901+14A= (n.901+14A=) | |
| 5 | g.161891064A>G | CA1596255591 | GABRA1 | c.856+14A>G (n.856+14A>G) n.2457+14A>G c.*705+14A>G (n.*705+14A>G) n.660+14A>G c.*630+14A>G (n.*630+14A>G) c.901+14A>G (n.901+14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891066G>A | CA2769178723 | GABRA1 | c.856+16G>A (n.856+16G>A) n.2457+16G>A c.*705+16G>A (n.*705+16G>A) n.660+16G>A c.*630+16G>A (n.*630+16G>A) c.901+16G>A (n.901+16G>A) | |
| 5 | g.161891066G>T | CA2676323283 | GABRA1 | c.856+16G>T (n.856+16G>T) n.2457+16G>T c.*705+16G>T (n.*705+16G>T) n.660+16G>T c.*630+16G>T (n.*630+16G>T) c.901+16G>T (n.901+16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891068T>A | CA131087155 | GABRA1 | c.856+18T>A (n.856+18T>A) n.2457+18T>A c.*705+18T>A (n.*705+18T>A) n.660+18T>A c.*630+18T>A (n.*630+18T>A) c.901+18T>A (n.901+18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891068T>C | CA564438639 | GABRA1 | c.856+18T>C (n.856+18T>C) n.2457+18T>C c.*705+18T>C (n.*705+18T>C) n.660+18T>C c.*630+18T>C (n.*630+18T>C) c.901+18T>C (n.901+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891068T= | CA1596255592 | GABRA1 | c.856+18T= (n.856+18T=) n.2457+18T= c.*705+18T= (n.*705+18T=) n.660+18T= c.*630+18T= (n.*630+18T=) c.901+18T= (n.901+18T=) | |
| 5 | g.161891070C>T | CA2676323284 | GABRA1 | c.856+20C>T (n.856+20C>T) n.2457+20C>T c.*705+20C>T (n.*705+20C>T) n.660+20C>T c.*630+20C>T (n.*630+20C>T) c.901+20C>T (n.901+20C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891071A>G | CA2676323285 | GABRA1 | c.856+21A>G (n.856+21A>G) n.2457+21A>G c.*705+21A>G (n.*705+21A>G) n.660+21A>G c.*630+21A>G (n.*630+21A>G) c.901+21A>G (n.901+21A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891074C>A | CA564438640 | GABRA1 | c.856+24C>A (n.856+24C>A) n.2457+24C>A c.*705+24C>A (n.*705+24C>A) n.660+24C>A c.*630+24C>A (n.*630+24C>A) c.901+24C>A (n.901+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891074C= | CA1596255593 | GABRA1 | c.856+24C= (n.856+24C=) n.2457+24C= c.*705+24C= (n.*705+24C=) n.660+24C= c.*630+24C= (n.*630+24C=) c.901+24C= (n.901+24C=) | |
| 5 | g.161891074C>T | CA3544524 | GABRA1 | c.856+24C>T (n.856+24C>T) n.2457+24C>T c.*705+24C>T (n.*705+24C>T) n.660+24C>T c.*630+24C>T (n.*630+24C>T) c.901+24C>T (n.901+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891075G>A | CA3544525 | GABRA1 | c.856+25G>A (n.856+25G>A) n.2457+25G>A c.*705+25G>A (n.*705+25G>A) n.660+25G>A c.*630+25G>A (n.*630+25G>A) c.901+25G>A (n.901+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891075G>C | CA1596255595 | GABRA1 | c.856+25G>C (n.856+25G>C) n.2457+25G>C c.*705+25G>C (n.*705+25G>C) n.660+25G>C c.*630+25G>C (n.*630+25G>C) c.901+25G>C (n.901+25G>C) | dbSNP |
| 5 | g.161891075G= | CA1596255594 | GABRA1 | c.856+25G= (n.856+25G=) n.2457+25G= c.*705+25G= (n.*705+25G=) n.660+25G= c.*630+25G= (n.*630+25G=) c.901+25G= (n.901+25G=) | |
| 5 | g.161891075G>T | CA3544526 | GABRA1 | c.856+25G>T (n.856+25G>T) n.2457+25G>T c.*705+25G>T (n.*705+25G>T) n.660+25G>T c.*630+25G>T (n.*630+25G>T) c.901+25G>T (n.901+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891077A= | CA1596255596 | GABRA1 | c.856+27A= (n.856+27A=) n.2457+27A= c.*705+27A= (n.*705+27A=) n.660+27A= c.*630+27A= (n.*630+27A=) c.901+27A= (n.901+27A=) | |
| 5 | g.161891077A>C | CA806641446 | GABRA1 | c.856+27A>C (n.856+27A>C) n.2457+27A>C c.*705+27A>C (n.*705+27A>C) n.660+27A>C c.*630+27A>C (n.*630+27A>C) c.901+27A>C (n.901+27A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891080G>A | CA131087156 | GABRA1 | c.856+30G>A (n.856+30G>A) n.2457+30G>A c.*705+30G>A (n.*705+30G>A) n.660+30G>A c.*630+30G>A (n.*630+30G>A) c.901+30G>A (n.901+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891080G= | CA1596255597 | GABRA1 | c.856+30G= (n.856+30G=) n.2457+30G= c.*705+30G= (n.*705+30G=) n.660+30G= c.*630+30G= (n.*630+30G=) c.901+30G= (n.901+30G=) | |
| 5 | g.161891083G>A | CA2676323286 | GABRA1 | c.856+33G>A (n.856+33G>A) n.2457+33G>A c.*705+33G>A (n.*705+33G>A) n.660+33G>A c.*630+33G>A (n.*630+33G>A) c.901+33G>A (n.901+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891083G>C | CA2676323287 | GABRA1 | c.856+33G>C (n.856+33G>C) n.2457+33G>C c.*705+33G>C (n.*705+33G>C) n.660+33G>C c.*630+33G>C (n.*630+33G>C) c.901+33G>C (n.901+33G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891083G= | CA1596255598 | GABRA1 | c.856+33G= (n.856+33G=) n.2457+33G= c.*705+33G= (n.*705+33G=) n.660+33G= c.*630+33G= (n.*630+33G=) c.901+33G= (n.901+33G=) | |
| 5 | g.161891083G>T | CA3544527 | GABRA1 | c.856+33G>T (n.856+33G>T) n.2457+33G>T c.*705+33G>T (n.*705+33G>T) n.660+33G>T c.*630+33G>T (n.*630+33G>T) c.901+33G>T (n.901+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891084G>C | CA131087157 | GABRA1 | c.856+34G>C (n.856+34G>C) n.2457+34G>C c.*705+34G>C (n.*705+34G>C) n.660+34G>C c.*630+34G>C (n.*630+34G>C) c.901+34G>C (n.901+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891084G= | CA1596255599 | GABRA1 | c.856+34G= (n.856+34G=) n.2457+34G= c.*705+34G= (n.*705+34G=) n.660+34G= c.*630+34G= (n.*630+34G=) c.901+34G= (n.901+34G=) | |
| 5 | g.161891084G>T | CA1596255600 | GABRA1 | c.856+34G>T (n.856+34G>T) n.2457+34G>T c.*705+34G>T (n.*705+34G>T) n.660+34G>T c.*630+34G>T (n.*630+34G>T) c.901+34G>T (n.901+34G>T) | dbSNP |
| 5 | g.161891087A>G | CA2710616012 | GABRA1 | c.856+37A>G (n.856+37A>G) n.2457+37A>G c.*705+37A>G (n.*705+37A>G) n.660+37A>G c.*630+37A>G (n.*630+37A>G) c.901+37A>G (n.901+37A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161891088T>C | CA3544528 | GABRA1 | c.856+38T>C (n.856+38T>C) n.2457+38T>C c.*705+38T>C (n.*705+38T>C) n.660+38T>C c.*630+38T>C (n.*630+38T>C) c.901+38T>C (n.901+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |