Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161891045T>A | CA362180041 | GABRA1 | c.851T>A (p.Val284Asp) n.2452T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.655T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) | |
5 | g.161891045T>C | CA248019 | GABRA1 | c.851T>C (p.Val284Ala) n.2452T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.655T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161891045T>G | CA362180042 | GABRA1 | c.851T>G (p.Val284Gly) n.2452T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.655T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
5 | g.161891045T= | CA1596255585 | GABRA1 | c.851T= (p.Val284=) n.2452T= c.*700T= (n.*700T=) n.655T= c.*625T= (n.*625T=) c.896T= (p.Val299=) | |
5 | g.161891046C>A | CA447609589 | GABRA1 | c.852C>A (p.Val284=) n.2453C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.656C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.897C>A (p.Val299=) | |
5 | g.161891046C>G | CA447609590 | GABRA1 | c.852C>G (p.Val284=) n.2453C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.656C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.897C>G (p.Val299=) | |
5 | g.161891046C>T | CA447609591 | GABRA1 | c.852C>T (p.Val284=) n.2453C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.656C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.897C>T (p.Val299=) | |
5 | g.161891047T>A | CA362180043 | GABRA1 | c.853T>A (p.Phe285Ile) n.2454T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.657T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.898T>A (p.Phe300Ile) | |
5 | g.161891047T>C | CA362180044 | GABRA1 | c.853T>C (p.Phe285Leu) n.2454T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.657T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.898T>C (p.Phe300Leu) | |
5 | g.161891047T>G | CA362180045 | GABRA1 | c.853T>G (p.Phe285Val) n.2454T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.657T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.898T>G (p.Phe300Val) | |
5 | g.161891048T>A | CA362180046 | GABRA1 | c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.2455T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.658T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.899T>A (p.Phe300Tyr) | |
5 | g.161891048T>C | CA362180047 | GABRA1 | c.854T>C (p.Phe285Ser) n.2455T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.658T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.899T>C (p.Phe300Ser) | |
5 | g.161891048T>G | CA362180048 | GABRA1 | c.854T>G (p.Phe285Cys) n.2455T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.658T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.899T>G (p.Phe300Cys) | |
5 | g.161891049T>A | CA362180049 | GABRA1 | c.855T>A (p.Phe285Leu) n.2456T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.659T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.900T>A (p.Phe300Leu) | |
5 | g.161891049T>C | CA447609595 | GABRA1 | c.855T>C (p.Phe285=) n.2456T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.659T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.900T>C (p.Phe300=) | gnomAD v4 |
5 | g.161891049T>G | CA362180050 | GABRA1 | c.855T>G (p.Phe285Leu) n.2456T>G c.*704T>G (n.*704T>G) n.659T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.900T>G (p.Phe300Leu) | |
5 | g.161891050G>A | CA362180052 | GABRA1 | c.856G>A (p.Gly286Arg) n.2457G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.660G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.856G>A | |
5 | g.161891050G>C | CA362180053 | GABRA1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) n.2457G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.660G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.856G>C | |
5 | g.161891050G>T | CA362180051 | GABRA1 | c.856G>T (p.Gly286Ter) n.2457G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.660G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.856G>T | |
5 | g.161891051G>A | CA362180054 | GABRA1 | c.856+1G>A (n.856+1G>A) n.2457+1G>A c.*705+1G>A (n.*705+1G>A) n.660+1G>A c.*630+1G>A (n.*630+1G>A) c.901+1G>A (n.901+1G>A) | |
5 | g.161891051G>C | CA362180055 | GABRA1 | c.856+1G>C (n.856+1G>C) n.2457+1G>C c.*705+1G>C (n.*705+1G>C) n.660+1G>C c.*630+1G>C (n.*630+1G>C) c.901+1G>C (n.901+1G>C) | |
5 | g.161891051G>T | CA362180056 | GABRA1 | c.856+1G>T (n.856+1G>T) n.2457+1G>T c.*705+1G>T (n.*705+1G>T) n.660+1G>T c.*630+1G>T (n.*630+1G>T) c.901+1G>T (n.901+1G>T) | |
5 | g.161891052T>A | CA362180057 | GABRA1 | c.856+2T>A (n.856+2T>A) n.2457+2T>A c.*705+2T>A (n.*705+2T>A) n.660+2T>A c.*630+2T>A (n.*630+2T>A) c.901+2T>A (n.901+2T>A) | COSMIC |
5 | g.161891052T>C | CA362180058 | GABRA1 | c.856+2T>C (n.856+2T>C) n.2457+2T>C c.*705+2T>C (n.*705+2T>C) n.660+2T>C c.*630+2T>C (n.*630+2T>C) c.901+2T>C (n.901+2T>C) | |
5 | g.161891052T>G | CA362180059 | GABRA1 | c.856+2T>G (n.856+2T>G) n.2457+2T>G c.*705+2T>G (n.*705+2T>G) n.660+2T>G c.*630+2T>G (n.*630+2T>G) c.901+2T>G (n.901+2T>G) | |
5 | g.161891056T>A | CA806641391 | GABRA1 | c.856+6T>A (n.856+6T>A) n.2457+6T>A c.*705+6T>A (n.*705+6T>A) n.660+6T>A c.*630+6T>A (n.*630+6T>A) c.901+6T>A (n.901+6T>A) | dbSNP |
5 | g.161891056T= | CA1596255586 | GABRA1 | c.856+6T= (n.856+6T=) n.2457+6T= c.*705+6T= (n.*705+6T=) n.660+6T= c.*630+6T= (n.*630+6T=) c.901+6T= (n.901+6T=) | |
5 | g.161891057C>T | CA2578474692 | GABRA1 | c.856+7C>T (n.856+7C>T) n.2457+7C>T c.*705+7C>T (n.*705+7C>T) n.660+7C>T c.*630+7C>T (n.*630+7C>T) c.901+7C>T (n.901+7C>T) | |
5 | g.161891058C= | CA1596255587 | GABRA1 | c.856+8C= (n.856+8C=) n.2457+8C= c.*705+8C= (n.*705+8C=) n.660+8C= c.*630+8C= (n.*630+8C=) c.901+8C= (n.901+8C=) | |
5 | g.161891058C>T | CA658657566 | GABRA1 | c.856+8C>T (n.856+8C>T) n.2457+8C>T c.*705+8C>T (n.*705+8C>T) n.660+8C>T c.*630+8C>T (n.*630+8C>T) c.901+8C>T (n.901+8C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161891059C= | CA1596255588 | GABRA1 | c.856+9C= (n.856+9C=) n.2457+9C= c.*705+9C= (n.*705+9C=) n.660+9C= c.*630+9C= (n.*630+9C=) c.901+9C= (n.901+9C=) | |
5 | g.161891059C>T | CA131087154 | GABRA1 | c.856+9C>T (n.856+9C>T) n.2457+9C>T c.*705+9C>T (n.*705+9C>T) n.660+9C>T c.*630+9C>T (n.*630+9C>T) c.901+9C>T (n.901+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161891061A= | CA1596255589 | GABRA1 | c.856+11A= (n.856+11A=) n.2457+11A= c.*705+11A= (n.*705+11A=) n.660+11A= c.*630+11A= (n.*630+11A=) c.901+11A= (n.901+11A=) | |
5 | g.161891061A>G | CA3544523 | GABRA1 | c.856+11A>G (n.856+11A>G) n.2457+11A>G c.*705+11A>G (n.*705+11A>G) n.660+11A>G c.*630+11A>G (n.*630+11A>G) c.901+11A>G (n.901+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161891061A>T | CA806641427 | GABRA1 | c.856+11A>T (n.856+11A>T) n.2457+11A>T c.*705+11A>T (n.*705+11A>T) n.660+11A>T c.*630+11A>T (n.*630+11A>T) c.901+11A>T (n.901+11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161891062T>A | CA650857291 | GABRA1 | c.856+12T>A (n.856+12T>A) n.2457+12T>A c.*705+12T>A (n.*705+12T>A) n.660+12T>A c.*630+12T>A (n.*630+12T>A) c.901+12T>A (n.901+12T>A) | COSMIC |
5 | g.161891063C>A | CA2676323282 | GABRA1 | c.856+13C>A (n.856+13C>A) n.2457+13C>A c.*705+13C>A (n.*705+13C>A) n.660+13C>A c.*630+13C>A (n.*630+13C>A) c.901+13C>A (n.901+13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161891064A= | CA1596255590 | GABRA1 | c.856+14A= (n.856+14A=) n.2457+14A= c.*705+14A= (n.*705+14A=) n.660+14A= c.*630+14A= (n.*630+14A=) c.901+14A= (n.901+14A=) | |
5 | g.161891064A>G | CA1596255591 | GABRA1 | c.856+14A>G (n.856+14A>G) n.2457+14A>G c.*705+14A>G (n.*705+14A>G) n.660+14A>G c.*630+14A>G (n.*630+14A>G) c.901+14A>G (n.901+14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161891066G>T | CA2676323283 | GABRA1 | c.856+16G>T (n.856+16G>T) n.2457+16G>T c.*705+16G>T (n.*705+16G>T) n.660+16G>T c.*630+16G>T (n.*630+16G>T) c.901+16G>T (n.901+16G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161891068T>A | CA131087155 | GABRA1 | c.856+18T>A (n.856+18T>A) n.2457+18T>A c.*705+18T>A (n.*705+18T>A) n.660+18T>A c.*630+18T>A (n.*630+18T>A) c.901+18T>A (n.901+18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161891068T>C | CA564438639 | GABRA1 | c.856+18T>C (n.856+18T>C) n.2457+18T>C c.*705+18T>C (n.*705+18T>C) n.660+18T>C c.*630+18T>C (n.*630+18T>C) c.901+18T>C (n.901+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161891068T= | CA1596255592 | GABRA1 | c.856+18T= (n.856+18T=) n.2457+18T= c.*705+18T= (n.*705+18T=) n.660+18T= c.*630+18T= (n.*630+18T=) c.901+18T= (n.901+18T=) | |
5 | g.161891070C>T | CA2676323284 | GABRA1 | c.856+20C>T (n.856+20C>T) n.2457+20C>T c.*705+20C>T (n.*705+20C>T) n.660+20C>T c.*630+20C>T (n.*630+20C>T) c.901+20C>T (n.901+20C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161891071A>G | CA2676323285 | GABRA1 | c.856+21A>G (n.856+21A>G) n.2457+21A>G c.*705+21A>G (n.*705+21A>G) n.660+21A>G c.*630+21A>G (n.*630+21A>G) c.901+21A>G (n.901+21A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161891074C>A | CA564438640 | GABRA1 | c.856+24C>A (n.856+24C>A) n.2457+24C>A c.*705+24C>A (n.*705+24C>A) n.660+24C>A c.*630+24C>A (n.*630+24C>A) c.901+24C>A (n.901+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161891074C= | CA1596255593 | GABRA1 | c.856+24C= (n.856+24C=) n.2457+24C= c.*705+24C= (n.*705+24C=) n.660+24C= c.*630+24C= (n.*630+24C=) c.901+24C= (n.901+24C=) | |
5 | g.161891074C>T | CA3544524 | GABRA1 | c.856+24C>T (n.856+24C>T) n.2457+24C>T c.*705+24C>T (n.*705+24C>T) n.660+24C>T c.*630+24C>T (n.*630+24C>T) c.901+24C>T (n.901+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161891075G>A | CA3544525 | GABRA1 | c.856+25G>A (n.856+25G>A) n.2457+25G>A c.*705+25G>A (n.*705+25G>A) n.660+25G>A c.*630+25G>A (n.*630+25G>A) c.901+25G>A (n.901+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161891075G>C | CA1596255595 | GABRA1 | c.856+25G>C (n.856+25G>C) n.2457+25G>C c.*705+25G>C (n.*705+25G>C) n.660+25G>C c.*630+25G>C (n.*630+25G>C) c.901+25G>C (n.901+25G>C) | dbSNP |