UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161891006C>A | CA362179953 | GABRA1 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.2413C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.616C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr) | |
| 5 | g.161891006C>G | CA362179955 | GABRA1 | c.812C>G (p.Ser271Cys) n.2413C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.616C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.857C>G (p.Ser286Cys) | |
| 5 | g.161891006C>T | CA362179954 | GABRA1 | c.812C>T (p.Ser271Phe) n.2413C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.616C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.857C>T (p.Ser286Phe) | COSMIC |
| 5 | g.161891007del | CA2573139342 | GABRA1 | c.813del (p.Phe272SerfsTer16) n.2414del c.*662del (n.*662del) n.617del c.*587del (n.*587del) c.858del (p.Phe287SerfsTer16) c.813del (p.Phe272SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891007C>A | CA447609535 | GABRA1 | c.813C>A (p.Ser271=) n.2414C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.617C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.858C>A (p.Ser286=) | |
| 5 | g.161891007C>G | CA447609536 | GABRA1 | c.813C>G (p.Ser271=) n.2414C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.617C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.858C>G (p.Ser286=) | |
| 5 | g.161891007C>T | CA447609537 | GABRA1 | c.813C>T (p.Ser271=) n.2414C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.617C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.858C>T (p.Ser286=) | |
| 5 | g.161891008T>A | CA362179956 | GABRA1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) n.2415T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.618T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.859T>A (p.Phe287Ile) | |
| 5 | g.161891008T>C | CA362179957 | GABRA1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) n.2415T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.618T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.859T>C (p.Phe287Leu) | |
| 5 | g.161891008T>G | CA362179958 | GABRA1 | c.814T>G (p.Phe272Val) n.2415T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.618T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.859T>G (p.Phe287Val) | COSMIC |
| 5 | g.161891009T>A | CA362179959 | GABRA1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.2416T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.619T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.860T>A (p.Phe287Tyr) | |
| 5 | g.161891009T>C | CA362179960 | GABRA1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) n.2416T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.619T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.860T>C (p.Phe287Ser) | |
| 5 | g.161891009T>G | CA362179961 | GABRA1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) n.2416T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.619T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.860T>G (p.Phe287Cys) | |
| 5 | g.161891010C>A | CA362179962 | GABRA1 | c.816C>A (p.Phe272Leu) n.2417C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.620C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.861C>A (p.Phe287Leu) | |
| 5 | g.161891010C= | CA1596255572 | GABRA1 | c.816C= (p.Phe272=) n.2417C= c.*665C= (n.*665C=) n.620C= c.*590C= (n.*590C=) c.861C= (p.Phe287=) | |
| 5 | g.161891010C>G | CA362179963 | GABRA1 | c.816C>G (p.Phe272Leu) n.2417C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.620C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.861C>G (p.Phe287Leu) | |
| 5 | g.161891010C>T | CA447609538 | GABRA1 | c.816C>T (p.Phe272=) n.2417C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.620C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.861C>T (p.Phe287=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891011T>A | CA362179964 | GABRA1 | c.817T>A (p.Trp273Arg) n.2418T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.621T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.862T>A (p.Trp288Arg) | COSMIC |
| 5 | g.161891011T>C | CA362179965 | GABRA1 | c.817T>C (p.Trp273Arg) n.2418T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.621T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.862T>C (p.Trp288Arg) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161891011T>G | CA362179966 | GABRA1 | c.817T>G (p.Trp273Gly) n.2418T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.621T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.862T>G (p.Trp288Gly) | |
| 5 | g.161891012G>A | CA362179969 | GABRA1 | c.818G>A (p.Trp273Ter) n.2419G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.622G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.863G>A (p.Trp288Ter) | |
| 5 | g.161891012G>C | CA362179967 | GABRA1 | c.818G>C (p.Trp273Ser) n.2419G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.622G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.863G>C (p.Trp288Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891012G>T | CA362179968 | GABRA1 | c.818G>T (p.Trp273Leu) n.2419G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.622G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.863G>T (p.Trp288Leu) | COSMIC |
| 5 | g.161891013G>A | CA362179970 | GABRA1 | c.819G>A (p.Trp273Ter) n.2420G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.623G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.864G>A (p.Trp288Ter) | COSMIC |
| 5 | g.161891013G>C | CA362179971 | GABRA1 | c.819G>C (p.Trp273Cys) n.2420G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.623G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.864G>C (p.Trp288Cys) | |
| 5 | g.161891013G>T | CA362179972 | GABRA1 | c.819G>T (p.Trp273Cys) n.2420G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.623G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.864G>T (p.Trp288Cys) | COSMIC |
| 5 | g.161891014C>A | CA362179973 | GABRA1 | c.820C>A (p.Leu274Ile) n.2421C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.624C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) | |
| 5 | g.161891014C>G | CA362179974 | GABRA1 | c.820C>G (p.Leu274Val) n.2421C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.624C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) | |
| 5 | g.161891014C>T | CA362179975 | GABRA1 | c.820C>T (p.Leu274Phe) n.2421C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.624C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) | |
| 5 | g.161891015T>A | CA362179976 | GABRA1 | c.821T>A (p.Leu274His) n.2422T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.625T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.866T>A (p.Leu289His) | |
| 5 | g.161891015T>C | CA362179977 | GABRA1 | c.821T>C (p.Leu274Pro) n.2422T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.625T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
| 5 | g.161891015T>G | CA362179978 | GABRA1 | c.821T>G (p.Leu274Arg) n.2422T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.625T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
| 5 | g.161891016C>A | CA447609545 | GABRA1 | c.822C>A (p.Leu274=) n.2423C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.626C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.867C>A (p.Leu289=) | |
| 5 | g.161891016C= | CA1596255573 | GABRA1 | c.822C= (p.Leu274=) n.2423C= c.*671C= (n.*671C=) n.626C= c.*596C= (n.*596C=) c.867C= (p.Leu289=) | |
| 5 | g.161891016C>G | CA447609546 | GABRA1 | c.822C>G (p.Leu274=) n.2423C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.626C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.867C>G (p.Leu289=) | |
| 5 | g.161891016C>T | CA3544519 | GABRA1 | c.822C>T (p.Leu274=) n.2423C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.626C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.867C>T (p.Leu289=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891017A>C | CA362179980 | GABRA1 | c.823A>C (p.Asn275His) n.2424A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.627A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.868A>C (p.Asn290His) | |
| 5 | g.161891017A>G | CA362179981 | GABRA1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.2424A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.627A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.868A>G (p.Asn290Asp) | COSMIC |
| 5 | g.161891017A>T | CA362179979 | GABRA1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2424A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.627A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.868A>T (p.Asn290Tyr) | |
| 5 | g.161891018A= | CA1596255574 | GABRA1 | c.824A= (p.Asn275=) n.2425A= c.*673A= (n.*673A=) n.628A= c.*598A= (n.*598A=) c.869A= (p.Asn290=) | |
| 5 | g.161891018A>C | CA362179982 | GABRA1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.2425A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.628A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.869A>C (p.Asn290Thr) | |
| 5 | g.161891018A>G | CA362179983 | GABRA1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2425A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.628A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.869A>G (p.Asn290Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891018A>T | CA362179984 | GABRA1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2425A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.628A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.869A>T (p.Asn290Ile) | |
| 5 | g.161891019C>A | CA362179985 | GABRA1 | c.825C>A (p.Asn275Lys) n.2426C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.629C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.870C>A (p.Asn290Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161891019C= | CA1596255575 | GABRA1 | c.825C= (p.Asn275=) n.2426C= c.*674C= (n.*674C=) n.629C= c.*599C= (n.*599C=) c.870C= (p.Asn290=) | |
| 5 | g.161891019C>G | CA362179986 | GABRA1 | c.825C>G (p.Asn275Lys) n.2426C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.629C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.870C>G (p.Asn290Lys) | |
| 5 | g.161891019C>T | CA447609549 | GABRA1 | c.825C>T (p.Asn275=) n.2426C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.629C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.870C>T (p.Asn290=) | |
| 5 | g.161891020A>C | CA447609550 | GABRA1 | c.826A>C (p.Arg276=) n.2427A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.630A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.871A>C (p.Arg291=) | |
| 5 | g.161891020A>G | CA362179987 | GABRA1 | c.826A>G (p.Arg276Gly) n.2427A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.630A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) | |
| 5 | g.161891020A>T | CA362179988 | GABRA1 | c.826A>T (p.Arg276Ter) n.2427A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.630A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.871A>T (p.Arg291Ter) |