Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.161890994_161890997del	CA2676323281	GABRA1	c.800_803del (p.Leu267HisfsTer20) n.2401_2404del c.649_652del (n.649_652del) n.604_607del c.574_577del (n.574_577del) c.845_848del (p.Leu282HisfsTer20) n.564_567del c.800_803del (p.Leu267HisfsTer?)	gnomAD v4
5	g.161890996T>A	CA362179930	GABRA1	c.802T>A (p.Ser268Thr) n.2403T>A c.651T>A (n.651T>A) n.606T>A c.576T>A (n.576T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.566T>A
5	g.161890996T>C	CA362179931	GABRA1	c.802T>C (p.Ser268Pro) n.2403T>C c.651T>C (n.651T>C) n.606T>C c.576T>C (n.576T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.566T>C
5	g.161890996T>G	CA362179932	GABRA1	c.802T>G (p.Ser268Ala) n.2403T>G c.651T>G (n.651T>G) n.606T>G c.576T>G (n.576T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.566T>G
5	g.161890997C>A	CA362179933	GABRA1	c.803C>A (p.Ser268Ter) n.2404C>A c.652C>A (n.652C>A) n.607C>A c.577C>A (n.577C>A) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.567C>A
5	g.161890997C>G	CA362179934	GABRA1	c.803C>G (p.Ser268Ter) n.2404C>G c.652C>G (n.652C>G) n.607C>G c.577C>G (n.577C>G) c.848C>G (p.Ser283Ter) n.567C>G
5	g.161890997C>T	CA362179935	GABRA1	c.803C>T (p.Ser268Leu) n.2404C>T c.652C>T (n.652C>T) n.607C>T c.577C>T (n.577C>T) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.567C>T
5	g.161890998A>C	CA447609522	GABRA1	c.804A>C (p.Ser268=) n.2405A>C c.653A>C (n.653A>C) n.608A>C c.578A>C (n.578A>C) c.849A>C (p.Ser283=) n.568A>C
5	g.161890998A>G	CA447609523	GABRA1	c.804A>G (p.Ser268=) n.2405A>G c.653A>G (n.653A>G) n.608A>G c.578A>G (n.578A>G) c.849A>G (p.Ser283=) n.568A>G	gnomAD v4
5	g.161890998A>T	CA447609524	GABRA1	c.804A>T (p.Ser268=) n.2405A>T c.653A>T (n.653A>T) n.608A>T c.578A>T (n.578A>T) c.849A>T (p.Ser283=) n.568A>T
5	g.161890999C>A	CA362179938	GABRA1	c.805C>A (p.Gln269Lys) n.2406C>A c.654C>A (n.654C>A) n.609C>A c.579C>A (n.579C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) n.569C>A	COSMIC
5	g.161890999C=	CA1596255569	GABRA1	c.805C= (p.Gln269=) n.2406C= c.654C= (n.654C=) n.609C= c.579C= (n.579C=) c.850C= (p.Gln284=) n.569C=
5	g.161890999C>G	CA362179936	GABRA1	c.805C>G (p.Gln269Glu) n.2406C>G c.654C>G (n.654C>G) n.609C>G c.579C>G (n.579C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) n.569C>G
5	g.161890999C>T	CA362179937	GABRA1	c.805C>T (p.Gln269Ter) n.2406C>T c.654C>T (n.654C>T) n.609C>T c.579C>T (n.579C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) n.569C>T	dbSNP COSMIC
5	g.161891000A>C	CA362179939	GABRA1	c.806A>C (p.Gln269Pro) n.2407A>C c.655A>C (n.655A>C) n.610A>C c.580A>C (n.580A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) n.570A>C
5	g.161891000A>G	CA362179940	GABRA1	c.806A>G (p.Gln269Arg) n.2407A>G c.655A>G (n.655A>G) n.610A>G c.580A>G (n.580A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) n.570A>G
5	g.161891000A>T	CA362179941	GABRA1	c.806A>T (p.Gln269Leu) n.2407A>T c.655A>T (n.655A>T) n.610A>T c.580A>T (n.580A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) n.570A>T
5	g.161891001A=	CA1596255570	GABRA1	c.807A= (p.Gln269=) n.2408A= c.656A= (n.656A=) n.611A= c.581A= (n.581A=) c.852A= (p.Gln284=) n.571A=
5	g.161891001A>C	CA362179942	GABRA1	c.807A>C (p.Gln269His) n.2408A>C c.656A>C (n.656A>C) n.611A>C c.581A>C (n.581A>C) c.852A>C (p.Gln284His) n.571A>C
5	g.161891001A>G	CA447609526	GABRA1	c.807A>G (p.Gln269=) n.2408A>G c.656A>G (n.656A>G) n.611A>G c.581A>G (n.581A>G) c.852A>G (p.Gln284=) n.571A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.161891001A>T	CA362179943	GABRA1	c.807A>T (p.Gln269His) n.2408A>T c.656A>T (n.656A>T) n.611A>T c.581A>T (n.581A>T) c.852A>T (p.Gln284His) n.571A>T
5	g.161891002G>A	CA362179944	GABRA1	c.808G>A (p.Val270Ile) n.2409G>A c.657G>A (n.657G>A) n.612G>A c.582G>A (n.582G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) n.572G>A
5	g.161891002G>C	CA362179945	GABRA1	c.808G>C (p.Val270Leu) n.2409G>C c.657G>C (n.657G>C) n.612G>C c.582G>C (n.582G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) n.572G>C
5	g.161891002G>T	CA362179946	GABRA1	c.808G>T (p.Val270Phe) n.2409G>T c.657G>T (n.657G>T) n.612G>T c.582G>T (n.582G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) n.572G>T	gnomAD v4
5	g.161891003T>A	CA362179947	GABRA1	c.809T>A (p.Val270Asp) n.2410T>A c.658T>A (n.658T>A) n.613T>A c.583T>A (n.583T>A) c.854T>A (p.Val285Asp)
5	g.161891003T>C	CA362179948	GABRA1	c.809T>C (p.Val270Ala) n.2410T>C c.658T>C (n.658T>C) n.613T>C c.583T>C (n.583T>C) c.854T>C (p.Val285Ala)	ClinVar dbSNP COSMIC
5	g.161891003T>G	CA362179949	GABRA1	c.809T>G (p.Val270Gly) n.2410T>G c.658T>G (n.658T>G) n.613T>G c.583T>G (n.583T>G) c.854T>G (p.Val285Gly)	ClinVar dbSNP
5	g.161891003T=	CA1596255571	GABRA1	c.809T= (p.Val270=) n.2410T= c.658T= (n.658T=) n.613T= c.583T= (n.583T=) c.854T= (p.Val285=)
5	g.161891004C>A	CA447609530	GABRA1	c.810C>A (p.Val270=) n.2411C>A c.659C>A (n.659C>A) n.614C>A c.584C>A (n.584C>A) c.855C>A (p.Val285=)
5	g.161891004C>G	CA447609531	GABRA1	c.810C>G (p.Val270=) n.2411C>G c.659C>G (n.659C>G) n.614C>G c.584C>G (n.584C>G) c.855C>G (p.Val285=)
5	g.161891004C>T	CA447609532	GABRA1	c.810C>T (p.Val270=) n.2411C>T c.659C>T (n.659C>T) n.614C>T c.584C>T (n.584C>T) c.855C>T (p.Val285=)
5	g.161891005T>A	CA362179950	GABRA1	c.811T>A (p.Ser271Thr) n.2412T>A c.660T>A (n.660T>A) n.615T>A c.585T>A (n.585T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr)
5	g.161891005T>C	CA362179952	GABRA1	c.811T>C (p.Ser271Pro) n.2412T>C c.660T>C (n.660T>C) n.615T>C c.585T>C (n.585T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro)	ClinVar dbSNP
5	g.161891005T>G	CA362179951	GABRA1	c.811T>G (p.Ser271Ala) n.2412T>G c.660T>G (n.660T>G) n.615T>G c.585T>G (n.585T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala)
5	g.161891006C>A	CA362179953	GABRA1	c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.2413C>A c.661C>A (n.661C>A) n.616C>A c.586C>A (n.586C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr)
5	g.161891006C>G	CA362179955	GABRA1	c.812C>G (p.Ser271Cys) n.2413C>G c.661C>G (n.661C>G) n.616C>G c.586C>G (n.586C>G) c.857C>G (p.Ser286Cys)
5	g.161891006C>T	CA362179954	GABRA1	c.812C>T (p.Ser271Phe) n.2413C>T c.661C>T (n.661C>T) n.616C>T c.586C>T (n.586C>T) c.857C>T (p.Ser286Phe)	COSMIC
5	g.161891007del	CA2573139342	GABRA1	c.813del (p.Phe272SerfsTer16) n.2414del c.662del (n.662del) n.617del c.587del (n.587del) c.858del (p.Phe287SerfsTer16) c.813del (p.Phe272SerfsTer?)	ClinVar dbSNP
5	g.161891007C>A	CA447609535	GABRA1	c.813C>A (p.Ser271=) n.2414C>A c.662C>A (n.662C>A) n.617C>A c.587C>A (n.587C>A) c.858C>A (p.Ser286=)
5	g.161891007C>G	CA447609536	GABRA1	c.813C>G (p.Ser271=) n.2414C>G c.662C>G (n.662C>G) n.617C>G c.587C>G (n.587C>G) c.858C>G (p.Ser286=)
5	g.161891007C>T	CA447609537	GABRA1	c.813C>T (p.Ser271=) n.2414C>T c.662C>T (n.662C>T) n.617C>T c.587C>T (n.587C>T) c.858C>T (p.Ser286=)
5	g.161891008T>A	CA362179956	GABRA1	c.814T>A (p.Phe272Ile) n.2415T>A c.663T>A (n.663T>A) n.618T>A c.588T>A (n.588T>A) c.859T>A (p.Phe287Ile)
5	g.161891008T>C	CA362179957	GABRA1	c.814T>C (p.Phe272Leu) n.2415T>C c.663T>C (n.663T>C) n.618T>C c.588T>C (n.588T>C) c.859T>C (p.Phe287Leu)
5	g.161891008T>G	CA362179958	GABRA1	c.814T>G (p.Phe272Val) n.2415T>G c.663T>G (n.663T>G) n.618T>G c.588T>G (n.588T>G) c.859T>G (p.Phe287Val)	COSMIC
5	g.161891009T>A	CA362179959	GABRA1	c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.2416T>A c.664T>A (n.664T>A) n.619T>A c.589T>A (n.589T>A) c.860T>A (p.Phe287Tyr)
5	g.161891009T>C	CA362179960	GABRA1	c.815T>C (p.Phe272Ser) n.2416T>C c.664T>C (n.664T>C) n.619T>C c.589T>C (n.589T>C) c.860T>C (p.Phe287Ser)
5	g.161891009T>G	CA362179961	GABRA1	c.815T>G (p.Phe272Cys) n.2416T>G c.664T>G (n.664T>G) n.619T>G c.589T>G (n.589T>G) c.860T>G (p.Phe287Cys)
5	g.161891010C>A	CA362179962	GABRA1	c.816C>A (p.Phe272Leu) n.2417C>A c.665C>A (n.665C>A) n.620C>A c.590C>A (n.590C>A) c.861C>A (p.Phe287Leu)
5	g.161891010C=	CA1596255572	GABRA1	c.816C= (p.Phe272=) n.2417C= c.665C= (n.665C=) n.620C= c.590C= (n.590C=) c.861C= (p.Phe287=)
5	g.161891010C>G	CA362179963	GABRA1	c.816C>G (p.Phe272Leu) n.2417C>G c.665C>G (n.665C>G) n.620C>G c.590C>G (n.590C>G) c.861C>G (p.Phe287Leu)

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