| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890994_161890997del | CA2676323281 | GABRA1 | c.800_803del (p.Leu267HisfsTer20) n.2401_2404del c.*649_*652del (n.*649_*652del) n.604_607del c.*574_*577del (n.*574_*577del) c.845_848del (p.Leu282HisfsTer20) n.564_567del c.800_803del (p.Leu267HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890993C>A | CA314672 | GABRA1 | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.2400C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.603C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.563C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890993C= | CA1596255568 | GABRA1 | c.799C= (p.Leu267=) n.2400C= c.*648C= (n.*648C=) n.603C= c.*573C= (n.*573C=) c.844C= (p.Leu282=) n.563C= | |
| 5 | g.161890993C>G | CA362179925 | GABRA1 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.2400C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.603C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) n.563C>G | |
| 5 | g.161890993C>T | CA362179926 | GABRA1 | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.2400C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.603C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.563C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890994T>A | CA362179927 | GABRA1 | c.800T>A (p.Leu267His) n.2401T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.604T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.845T>A (p.Leu282His) n.564T>A | |
| 5 | g.161890994T>C | CA362179928 | GABRA1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.2401T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.604T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.564T>C | |
| 5 | g.161890994T>G | CA362179929 | GABRA1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.2401T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.604T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.564T>G | |
| 5 | g.161890995C>A | CA447609516 | GABRA1 | c.801C>A (p.Leu267=) n.2402C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.605C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.846C>A (p.Leu282=) n.565C>A | |
| 5 | g.161890995C>G | CA447609518 | GABRA1 | c.801C>G (p.Leu267=) n.2402C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.605C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.846C>G (p.Leu282=) n.565C>G | |
| 5 | g.161890995C>T | CA447609520 | GABRA1 | c.801C>T (p.Leu267=) n.2402C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.605C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.846C>T (p.Leu282=) n.565C>T | |
| 5 | g.161890996T>A | CA362179930 | GABRA1 | c.802T>A (p.Ser268Thr) n.2403T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.606T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.566T>A | |
| 5 | g.161890996T>C | CA362179931 | GABRA1 | c.802T>C (p.Ser268Pro) n.2403T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.606T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.566T>C | |
| 5 | g.161890996T>G | CA362179932 | GABRA1 | c.802T>G (p.Ser268Ala) n.2403T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.606T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.566T>G | |
| 5 | g.161890997C>A | CA362179933 | GABRA1 | c.803C>A (p.Ser268Ter) n.2404C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.607C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.567C>A | |
| 5 | g.161890997C>G | CA362179934 | GABRA1 | c.803C>G (p.Ser268Ter) n.2404C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.607C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.848C>G (p.Ser283Ter) n.567C>G | |
| 5 | g.161890997C>T | CA362179935 | GABRA1 | c.803C>T (p.Ser268Leu) n.2404C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.607C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.567C>T | |
| 5 | g.161890998A>C | CA447609522 | GABRA1 | c.804A>C (p.Ser268=) n.2405A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.608A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.849A>C (p.Ser283=) n.568A>C | |
| 5 | g.161890998A>G | CA447609523 | GABRA1 | c.804A>G (p.Ser268=) n.2405A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.608A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.849A>G (p.Ser283=) n.568A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890998A>T | CA447609524 | GABRA1 | c.804A>T (p.Ser268=) n.2405A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.608A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.849A>T (p.Ser283=) n.568A>T | |
| 5 | g.161890999C>A | CA362179938 | GABRA1 | c.805C>A (p.Gln269Lys) n.2406C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.609C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) n.569C>A | COSMIC |
| 5 | g.161890999C= | CA1596255569 | GABRA1 | c.805C= (p.Gln269=) n.2406C= c.*654C= (n.*654C=) n.609C= c.*579C= (n.*579C=) c.850C= (p.Gln284=) n.569C= | |
| 5 | g.161890999C>G | CA362179936 | GABRA1 | c.805C>G (p.Gln269Glu) n.2406C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.609C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) n.569C>G | |
| 5 | g.161890999C>T | CA362179937 | GABRA1 | c.805C>T (p.Gln269Ter) n.2406C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.609C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) n.569C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161891000A>C | CA362179939 | GABRA1 | c.806A>C (p.Gln269Pro) n.2407A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.610A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) n.570A>C | |
| 5 | g.161891000A>G | CA362179940 | GABRA1 | c.806A>G (p.Gln269Arg) n.2407A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.610A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) n.570A>G | |
| 5 | g.161891000A>T | CA362179941 | GABRA1 | c.806A>T (p.Gln269Leu) n.2407A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.610A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) n.570A>T | |
| 5 | g.161891001A= | CA1596255570 | GABRA1 | c.807A= (p.Gln269=) n.2408A= c.*656A= (n.*656A=) n.611A= c.*581A= (n.*581A=) c.852A= (p.Gln284=) n.571A= | |
| 5 | g.161891001A>C | CA362179942 | GABRA1 | c.807A>C (p.Gln269His) n.2408A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.611A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.852A>C (p.Gln284His) n.571A>C | |
| 5 | g.161891001A>G | CA447609526 | GABRA1 | c.807A>G (p.Gln269=) n.2408A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.611A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.852A>G (p.Gln284=) n.571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891001A>T | CA362179943 | GABRA1 | c.807A>T (p.Gln269His) n.2408A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.611A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.852A>T (p.Gln284His) n.571A>T | |
| 5 | g.161891002G>A | CA362179944 | GABRA1 | c.808G>A (p.Val270Ile) n.2409G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.612G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) n.572G>A | |
| 5 | g.161891002G>C | CA362179945 | GABRA1 | c.808G>C (p.Val270Leu) n.2409G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.612G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) n.572G>C | |
| 5 | g.161891002G>T | CA362179946 | GABRA1 | c.808G>T (p.Val270Phe) n.2409G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.612G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) n.572G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891003T>A | CA362179947 | GABRA1 | c.809T>A (p.Val270Asp) n.2410T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.613T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) | |
| 5 | g.161891003T>C | CA362179948 | GABRA1 | c.809T>C (p.Val270Ala) n.2410T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.613T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161891003T>G | CA362179949 | GABRA1 | c.809T>G (p.Val270Gly) n.2410T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.613T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891003T= | CA1596255571 | GABRA1 | c.809T= (p.Val270=) n.2410T= c.*658T= (n.*658T=) n.613T= c.*583T= (n.*583T=) c.854T= (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891004C>A | CA447609530 | GABRA1 | c.810C>A (p.Val270=) n.2411C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.614C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.855C>A (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891004C>G | CA447609531 | GABRA1 | c.810C>G (p.Val270=) n.2411C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.614C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.855C>G (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891004C>T | CA447609532 | GABRA1 | c.810C>T (p.Val270=) n.2411C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.614C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.855C>T (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891005T>A | CA362179950 | GABRA1 | c.811T>A (p.Ser271Thr) n.2412T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.615T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) | |
| 5 | g.161891005T>C | CA362179952 | GABRA1 | c.811T>C (p.Ser271Pro) n.2412T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.615T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891005T>G | CA362179951 | GABRA1 | c.811T>G (p.Ser271Ala) n.2412T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.615T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) | |
| 5 | g.161891006C>A | CA362179953 | GABRA1 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.2413C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.616C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr) | |
| 5 | g.161891006C>G | CA362179955 | GABRA1 | c.812C>G (p.Ser271Cys) n.2413C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.616C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.857C>G (p.Ser286Cys) | |
| 5 | g.161891006C>T | CA362179954 | GABRA1 | c.812C>T (p.Ser271Phe) n.2413C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.616C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.857C>T (p.Ser286Phe) | COSMIC |
| 5 | g.161891007del | CA2573139342 | GABRA1 | c.813del (p.Phe272SerfsTer16) n.2414del c.*662del (n.*662del) n.617del c.*587del (n.*587del) c.858del (p.Phe287SerfsTer16) c.813del (p.Phe272SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891007C>A | CA447609535 | GABRA1 | c.813C>A (p.Ser271=) n.2414C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.617C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.858C>A (p.Ser286=) | |
| 5 | g.161891007C>G | CA447609536 | GABRA1 | c.813C>G (p.Ser271=) n.2414C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.617C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.858C>G (p.Ser286=) |