UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890964C>A | CA362179866 | GABRA1 | c.770C>A (p.Thr257Lys) n.2371C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.574C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.815C>A (p.Thr272Lys) n.534C>A | |
| 5 | g.161890964C= | CA1596255561 | GABRA1 | c.770C= (p.Thr257=) n.2371C= c.*619C= (n.*619C=) n.574C= c.*544C= (n.*544C=) c.815C= (p.Thr272=) n.534C= | |
| 5 | g.161890964C>G | CA362179867 | GABRA1 | c.770C>G (p.Thr257Arg) n.2371C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.574C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.815C>G (p.Thr272Arg) n.534C>G | |
| 5 | g.161890964C>T | CA362179868 | GABRA1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) n.2371C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.574C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890965A>C | CA447609488 | GABRA1 | c.771A>C (p.Thr257=) n.2372A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.575A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.816A>C (p.Thr272=) n.535A>C | |
| 5 | g.161890965A>G | CA447609489 | GABRA1 | c.771A>G (p.Thr257=) n.2372A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.575A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.816A>G (p.Thr272=) n.535A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890965A>T | CA447609490 | GABRA1 | c.771A>T (p.Thr257=) n.2372A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.575A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.816A>T (p.Thr272=) n.535A>T | |
| 5 | g.161890966T>A | CA362179869 | GABRA1 | c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.2373T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.576T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.536T>A | |
| 5 | g.161890966T>C | CA362179870 | GABRA1 | c.772T>C (p.Tyr258His) n.2373T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.576T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.817T>C (p.Tyr273His) n.536T>C | |
| 5 | g.161890966T>G | CA362179871 | GABRA1 | c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.2373T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.576T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.536T>G | |
| 5 | g.161890967A= | CA1596255562 | GABRA1 | c.773A= (p.Tyr258=) n.2374A= c.*622A= (n.*622A=) n.577A= c.*547A= (n.*547A=) c.818A= (p.Tyr273=) n.537A= | |
| 5 | g.161890967A>C | CA3544517 | GABRA1 | c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.2374A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.577A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.537A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161890967A>G | CA362179872 | GABRA1 | c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.2374A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.577A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.537A>G | |
| 5 | g.161890967A>T | CA362179873 | GABRA1 | c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.2374A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.577A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.537A>T | |
| 5 | g.161890968C>A | CA362179874 | GABRA1 | c.774C>A (p.Tyr258Ter) n.2375C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.578C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.538C>A | |
| 5 | g.161890968C>G | CA362179875 | GABRA1 | c.774C>G (p.Tyr258Ter) n.2375C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.578C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.538C>G | |
| 5 | g.161890968C>T | CA447609491 | GABRA1 | c.774C>T (p.Tyr258=) n.2375C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.578C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.819C>T (p.Tyr273=) n.538C>T | |
| 5 | g.161890969C>A | CA362179876 | GABRA1 | c.775C>A (p.Leu259Met) n.2376C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.579C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) n.539C>A | |
| 5 | g.161890969C>G | CA362179877 | GABRA1 | c.775C>G (p.Leu259Val) n.2376C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.579C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) n.539C>G | |
| 5 | g.161890969C>T | CA447609492 | GABRA1 | c.775C>T (p.Leu259=) n.2376C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.579C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.820C>T (p.Leu274=) n.539C>T | ClinVar |
| 5 | g.161890970T>A | CA362179878 | GABRA1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) n.2377T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.580T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) n.540T>A | |
| 5 | g.161890970T>C | CA362179879 | GABRA1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) n.2377T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.580T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.540T>C | |
| 5 | g.161890970T>G | CA362179880 | GABRA1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) n.2377T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.580T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.540T>G | |
| 5 | g.161890971G>A | CA447609493 | GABRA1 | c.777G>A (p.Leu259=) n.2378G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.581G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.822G>A (p.Leu274=) n.541G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890971G>C | CA447609494 | GABRA1 | c.777G>C (p.Leu259=) n.2378G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.581G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.822G>C (p.Leu274=) n.541G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890971G= | CA1596255563 | GABRA1 | c.777G= (p.Leu259=) n.2378G= c.*626G= (n.*626G=) n.581G= c.*551G= (n.*551G=) c.822G= (p.Leu274=) n.541G= | |
| 5 | g.161890971G>T | CA447609495 | GABRA1 | c.777G>T (p.Leu259=) n.2378G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.581G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.822G>T (p.Leu274=) n.541G>T | |
| 5 | g.161890972C>A | CA362179881 | GABRA1 | c.778C>A (p.Pro260Thr) n.2379C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.582C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.542C>A | |
| 5 | g.161890972C>G | CA362179882 | GABRA1 | c.778C>G (p.Pro260Ala) n.2379C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.582C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.542C>G | |
| 5 | g.161890972C>T | CA362179883 | GABRA1 | c.778C>T (p.Pro260Ser) n.2379C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.582C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.542C>T | |
| 5 | g.161890973C>A | CA362179884 | GABRA1 | c.779C>A (p.Pro260Gln) n.2380C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.583C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.543C>A | |
| 5 | g.161890973C>G | CA362179885 | GABRA1 | c.779C>G (p.Pro260Arg) n.2380C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.583C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.543C>G | |
| 5 | g.161890973C>T | CA362179886 | GABRA1 | c.779C>T (p.Pro260Leu) n.2380C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.583C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.543C>T | |
| 5 | g.161890974A>C | CA447609496 | GABRA1 | c.780A>C (p.Pro260=) n.2381A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.584A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.825A>C (p.Pro275=) n.544A>C | |
| 5 | g.161890974A>G | CA447609497 | GABRA1 | c.780A>G (p.Pro260=) n.2381A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.584A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.825A>G (p.Pro275=) n.544A>G | |
| 5 | g.161890974A>T | CA447609498 | GABRA1 | c.780A>T (p.Pro260=) n.2381A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.584A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.825A>T (p.Pro275=) n.544A>T | |
| 5 | g.161890975del | CA2676323280 | GABRA1 | c.781del (p.Cys261AlafsTer2) n.2382del c.*630del (n.*630del) n.585del c.*555del (n.*555del) c.826del (p.Cys276AlafsTer2) n.545del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890975T>A | CA362179887 | GABRA1 | c.781T>A (p.Cys261Ser) n.2382T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.585T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.826T>A (p.Cys276Ser) n.545T>A | |
| 5 | g.161890975T>C | CA362179889 | GABRA1 | c.781T>C (p.Cys261Arg) n.2382T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.585T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.826T>C (p.Cys276Arg) n.545T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890975T>G | CA362179888 | GABRA1 | c.781T>G (p.Cys261Gly) n.2382T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.585T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.826T>G (p.Cys276Gly) n.545T>G | |
| 5 | g.161890976G>A | CA3544518 | GABRA1 | c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.2383G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.586G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890976G>C | CA362179891 | GABRA1 | c.782G>C (p.Cys261Ser) n.2383G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.586G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.827G>C (p.Cys276Ser) n.546G>C | |
| 5 | g.161890976G= | CA1596255564 | GABRA1 | c.782G= (p.Cys261=) n.2383G= c.*631G= (n.*631G=) n.586G= c.*556G= (n.*556G=) c.827G= (p.Cys276=) n.546G= | |
| 5 | g.161890976G>T | CA362179890 | GABRA1 | c.782G>T (p.Cys261Phe) n.2383G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.586G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.827G>T (p.Cys276Phe) n.546G>T | COSMIC |
| 5 | g.161890977C>A | CA362179892 | GABRA1 | c.783C>A (p.Cys261Ter) n.2384C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.587C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.828C>A (p.Cys276Ter) n.547C>A | |
| 5 | g.161890977C>G | CA362179893 | GABRA1 | c.783C>G (p.Cys261Trp) n.2384C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.587C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.828C>G (p.Cys276Trp) n.547C>G | |
| 5 | g.161890977C>T | CA447609499 | GABRA1 | c.783C>T (p.Cys261=) n.2384C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.587C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.828C>T (p.Cys276=) n.547C>T | |
| 5 | g.161890978A>C | CA362179894 | GABRA1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) n.2385A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.588A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.548A>C | |
| 5 | g.161890978A>G | CA362179895 | GABRA1 | c.784A>G (p.Ile262Val) n.2385A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.588A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) n.548A>G | |
| 5 | g.161890978A>T | CA362179896 | GABRA1 | c.784A>T (p.Ile262Leu) n.2385A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.588A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.829A>T (p.Ile277Leu) n.548A>T |