UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890955T>A | CA362179845 | GABRA1 | c.761T>A (p.Val254Asp) n.2362T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.565T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) n.525T>A | |
| 5 | g.161890955T>C | CA362179846 | GABRA1 | c.761T>C (p.Val254Ala) n.2362T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.565T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) n.525T>C | |
| 5 | g.161890955T>G | CA362179847 | GABRA1 | c.761T>G (p.Val254Gly) n.2362T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.565T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) n.525T>G | |
| 5 | g.161890956T>A | CA447609482 | GABRA1 | c.762T>A (p.Val254=) n.2363T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.566T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.807T>A (p.Val269=) n.526T>A | |
| 5 | g.161890956T>C | CA447609483 | GABRA1 | c.762T>C (p.Val254=) n.2363T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.566T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.807T>C (p.Val269=) n.526T>C | |
| 5 | g.161890956T>G | CA447609484 | GABRA1 | c.762T>G (p.Val254=) n.2363T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.566T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.807T>G (p.Val269=) n.526T>G | |
| 5 | g.161890957A= | CA1596255559 | GABRA1 | c.763A= (p.Ile255=) n.2364A= c.*612A= (n.*612A=) n.567A= c.*537A= (n.*537A=) c.808A= (p.Ile270=) n.527A= | |
| 5 | g.161890957A>C | CA362179848 | GABRA1 | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.2364A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.567A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.527A>C | |
| 5 | g.161890957A>G | CA362179849 | GABRA1 | c.763A>G (p.Ile255Val) n.2364A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.567A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.808A>G (p.Ile270Val) n.527A>G | |
| 5 | g.161890957A>T | CA362179850 | GABRA1 | c.763A>T (p.Ile255Phe) n.2364A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.567A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.527A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890958T>A | CA362179851 | GABRA1 | c.764T>A (p.Ile255Asn) n.2365T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.568T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.528T>A | |
| 5 | g.161890958T>C | CA362179852 | GABRA1 | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.2365T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.568T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.528T>C | |
| 5 | g.161890958T>G | CA362179853 | GABRA1 | c.764T>G (p.Ile255Ser) n.2365T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.568T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.528T>G | |
| 5 | g.161890959T>A | CA447609485 | GABRA1 | c.765T>A (p.Ile255=) n.2366T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.569T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.810T>A (p.Ile270=) n.529T>A | |
| 5 | g.161890959T>C | CA447609486 | GABRA1 | c.765T>C (p.Ile255=) n.2366T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.569T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.810T>C (p.Ile270=) n.529T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890959T>G | CA362179854 | GABRA1 | c.765T>G (p.Ile255Met) n.2366T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.569T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.810T>G (p.Ile270Met) n.529T>G | |
| 5 | g.161890960C>A | CA362179855 | GABRA1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2367C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.570C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.530C>A | COSMIC |
| 5 | g.161890960C>G | CA362179856 | GABRA1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2367C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.570C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.530C>G | |
| 5 | g.161890960C>T | CA362179857 | GABRA1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2367C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.570C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.530C>T | |
| 5 | g.161890961A>C | CA362179858 | GABRA1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2368A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.571A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.531A>C | |
| 5 | g.161890961A>G | CA362179860 | GABRA1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2368A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.571A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.531A>G | |
| 5 | g.161890961A>T | CA362179859 | GABRA1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2368A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.571A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.531A>T | |
| 5 | g.161890962A= | CA1596255560 | GABRA1 | c.768A= (p.Gln256=) n.2369A= c.*617A= (n.*617A=) n.572A= c.*542A= (n.*542A=) c.813A= (p.Gln271=) n.532A= | |
| 5 | g.161890962A>C | CA362179861 | GABRA1 | c.768A>C (p.Gln256His) n.2369A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.572A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.813A>C (p.Gln271His) n.532A>C | |
| 5 | g.161890962A>G | CA447609487 | GABRA1 | c.768A>G (p.Gln256=) n.2369A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.572A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.813A>G (p.Gln271=) n.532A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890962A>T | CA362179862 | GABRA1 | c.768A>T (p.Gln256His) n.2369A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.572A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.813A>T (p.Gln271His) n.532A>T | |
| 5 | g.161890963A>C | CA362179863 | GABRA1 | c.769A>C (p.Thr257Pro) n.2370A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.573A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.533A>C | |
| 5 | g.161890963A>G | CA362179864 | GABRA1 | c.769A>G (p.Thr257Ala) n.2370A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.573A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.533A>G | |
| 5 | g.161890963A>T | CA362179865 | GABRA1 | c.769A>T (p.Thr257Ser) n.2370A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.573A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.533A>T | |
| 5 | g.161890964C>A | CA362179866 | GABRA1 | c.770C>A (p.Thr257Lys) n.2371C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.574C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.815C>A (p.Thr272Lys) n.534C>A | |
| 5 | g.161890964C= | CA1596255561 | GABRA1 | c.770C= (p.Thr257=) n.2371C= c.*619C= (n.*619C=) n.574C= c.*544C= (n.*544C=) c.815C= (p.Thr272=) n.534C= | |
| 5 | g.161890964C>G | CA362179867 | GABRA1 | c.770C>G (p.Thr257Arg) n.2371C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.574C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.815C>G (p.Thr272Arg) n.534C>G | |
| 5 | g.161890964C>T | CA362179868 | GABRA1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) n.2371C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.574C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890965A>C | CA447609488 | GABRA1 | c.771A>C (p.Thr257=) n.2372A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.575A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.816A>C (p.Thr272=) n.535A>C | |
| 5 | g.161890965A>G | CA447609489 | GABRA1 | c.771A>G (p.Thr257=) n.2372A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.575A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.816A>G (p.Thr272=) n.535A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890965A>T | CA447609490 | GABRA1 | c.771A>T (p.Thr257=) n.2372A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.575A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.816A>T (p.Thr272=) n.535A>T | |
| 5 | g.161890966T>A | CA362179869 | GABRA1 | c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.2373T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.576T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.536T>A | |
| 5 | g.161890966T>C | CA362179870 | GABRA1 | c.772T>C (p.Tyr258His) n.2373T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.576T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.817T>C (p.Tyr273His) n.536T>C | |
| 5 | g.161890966T>G | CA362179871 | GABRA1 | c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.2373T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.576T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.536T>G | |
| 5 | g.161890967A= | CA1596255562 | GABRA1 | c.773A= (p.Tyr258=) n.2374A= c.*622A= (n.*622A=) n.577A= c.*547A= (n.*547A=) c.818A= (p.Tyr273=) n.537A= | |
| 5 | g.161890967A>C | CA3544517 | GABRA1 | c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.2374A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.577A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.537A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161890967A>G | CA362179872 | GABRA1 | c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.2374A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.577A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.537A>G | |
| 5 | g.161890967A>T | CA362179873 | GABRA1 | c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.2374A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.577A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.537A>T | |
| 5 | g.161890968C>A | CA362179874 | GABRA1 | c.774C>A (p.Tyr258Ter) n.2375C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.578C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.538C>A | |
| 5 | g.161890968C>G | CA362179875 | GABRA1 | c.774C>G (p.Tyr258Ter) n.2375C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.578C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.538C>G | |
| 5 | g.161890968C>T | CA447609491 | GABRA1 | c.774C>T (p.Tyr258=) n.2375C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.578C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.819C>T (p.Tyr273=) n.538C>T | |
| 5 | g.161890969C>A | CA362179876 | GABRA1 | c.775C>A (p.Leu259Met) n.2376C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.579C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) n.539C>A | |
| 5 | g.161890969C>G | CA362179877 | GABRA1 | c.775C>G (p.Leu259Val) n.2376C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.579C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) n.539C>G | |
| 5 | g.161890969C>T | CA447609492 | GABRA1 | c.775C>T (p.Leu259=) n.2376C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.579C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.820C>T (p.Leu274=) n.539C>T | ClinVar |
| 5 | g.161890970T>A | CA362179878 | GABRA1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) n.2377T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.580T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) n.540T>A |