| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890895C>A | CA645557104 | GABRA1 | c.704-3C>A (n.704-3C>A) n.2305-3C>A c.*553-3C>A (n.*553-3C>A) n.508-3C>A c.*478-3C>A (n.*478-3C>A) c.749-3C>A (n.749-3C>A) n.468-3C>A | COSMIC |
| 5 | g.161890896A>C | CA362179705 | GABRA1 | c.704-2A>C (n.704-2A>C) n.2305-2A>C c.*553-2A>C (n.*553-2A>C) n.508-2A>C c.*478-2A>C (n.*478-2A>C) c.749-2A>C (n.749-2A>C) n.468-2A>C | |
| 5 | g.161890896A>G | CA362179707 | GABRA1 | c.704-2A>G (n.704-2A>G) n.2305-2A>G c.*553-2A>G (n.*553-2A>G) n.508-2A>G c.*478-2A>G (n.*478-2A>G) c.749-2A>G (n.749-2A>G) n.468-2A>G | |
| 5 | g.161890896A>T | CA362179706 | GABRA1 | c.704-2A>T (n.704-2A>T) n.2305-2A>T c.*553-2A>T (n.*553-2A>T) n.508-2A>T c.*478-2A>T (n.*478-2A>T) c.749-2A>T (n.749-2A>T) n.468-2A>T | |
| 5 | g.161890897G>A | CA362179708 | GABRA1 | c.704-1G>A (n.704-1G>A) n.2305-1G>A c.*553-1G>A (n.*553-1G>A) n.508-1G>A c.*478-1G>A (n.*478-1G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) n.468-1G>A | |
| 5 | g.161890897G>C | CA362179709 | GABRA1 | c.704-1G>C (n.704-1G>C) n.2305-1G>C c.*553-1G>C (n.*553-1G>C) n.508-1G>C c.*478-1G>C (n.*478-1G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) n.468-1G>C | |
| 5 | g.161890897G>T | CA362179710 | GABRA1 | c.704-1G>T (n.704-1G>T) n.2305-1G>T c.*553-1G>T (n.*553-1G>T) n.508-1G>T c.*478-1G>T (n.*478-1G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) n.468-1G>T | |
| 5 | g.161890898G>A | CA362179711 | GABRA1 | c.704G>A (p.Gly235Glu) n.2305G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.508G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) n.468G>A | |
| 5 | g.161890898G>C | CA362179712 | GABRA1 | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.2305G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.508G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.468G>C | |
| 5 | g.161890898G>T | CA362179713 | GABRA1 | c.704G>T (p.Gly235Val) n.2305G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.508G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) n.468G>T | |
| 5 | g.161890899A>C | CA447609451 | GABRA1 | c.705A>C (p.Gly235=) n.2306A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.509A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.750A>C (p.Gly250=) n.469A>C | |
| 5 | g.161890899A>G | CA447609452 | GABRA1 | c.705A>G (p.Gly235=) n.2306A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.509A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.750A>G (p.Gly250=) n.469A>G | |
| 5 | g.161890899A>T | CA447609453 | GABRA1 | c.705A>T (p.Gly235=) n.2306A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.509A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.750A>T (p.Gly250=) n.469A>T | |
| 5 | g.161890900G>A | CA362179716 | GABRA1 | c.706G>A (p.Glu236Lys) n.2307G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.510G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.470G>A | |
| 5 | g.161890900G>C | CA362179714 | GABRA1 | c.706G>C (p.Glu236Gln) n.2307G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.510G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.470G>C | |
| 5 | g.161890900G>T | CA362179715 | GABRA1 | c.706G>T (p.Glu236Ter) n.2307G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.510G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.470G>T | COSMIC |
| 5 | g.161890901A>C | CA362179717 | GABRA1 | c.707A>C (p.Glu236Ala) n.2308A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.511A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.471A>C | |
| 5 | g.161890901A>G | CA362179718 | GABRA1 | c.707A>G (p.Glu236Gly) n.2308A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.511A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.471A>G | |
| 5 | g.161890901A>T | CA362179719 | GABRA1 | c.707A>T (p.Glu236Val) n.2308A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.511A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) n.471A>T | |
| 5 | g.161890902A= | CA1596255547 | GABRA1 | c.708A= (p.Glu236=) n.2309A= c.*557A= (n.*557A=) n.512A= c.*482A= (n.*482A=) c.753A= (p.Glu251=) n.472A= | |
| 5 | g.161890902A>C | CA362179720 | GABRA1 | c.708A>C (p.Glu236Asp) n.2309A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.512A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.472A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890902A>G | CA447609454 | GABRA1 | c.708A>G (p.Glu236=) n.2309A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.512A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.753A>G (p.Glu251=) n.472A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890902A>T | CA362179721 | GABRA1 | c.708A>T (p.Glu236Asp) n.2309A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.512A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.472A>T | |
| 5 | g.161890903T>A | CA362179724 | GABRA1 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.2310T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.513T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.473T>A | |
| 5 | g.161890903T>C | CA362179722 | GABRA1 | c.709T>C (p.Tyr237His) n.2310T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.513T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.754T>C (p.Tyr252His) n.473T>C | |
| 5 | g.161890903T>G | CA362179723 | GABRA1 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.2310T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.513T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.473T>G | |
| 5 | g.161890904A>C | CA362179725 | GABRA1 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.2311A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.514A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.474A>C | |
| 5 | g.161890904A>G | CA362179726 | GABRA1 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.2311A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.514A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.474A>G | |
| 5 | g.161890904A>T | CA362179727 | GABRA1 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.2311A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.514A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.474A>T | |
| 5 | g.161890905T>A | CA362179728 | GABRA1 | c.711T>A (p.Tyr237Ter) n.2312T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.515T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.756T>A (p.Tyr252Ter) n.475T>A | |
| 5 | g.161890905T>C | CA3544512 | GABRA1 | c.711T>C (p.Tyr237=) n.2312T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.515T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.756T>C (p.Tyr252=) n.475T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890905T>G | CA362179729 | GABRA1 | c.711T>G (p.Tyr237Ter) n.2312T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.515T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.756T>G (p.Tyr252Ter) n.475T>G | |
| 5 | g.161890905T= | CA1596255548 | GABRA1 | c.711T= (p.Tyr237=) n.2312T= c.*560T= (n.*560T=) n.515T= c.*485T= (n.*485T=) c.756T= (p.Tyr252=) n.475T= | |
| 5 | g.161890909_161890911del | CA2676323270 | GABRA1 | c.715_717del (p.Val239del) n.2316_2318del c.*564_*566del (n.*564_*566del) n.519_521del c.*489_*491del (n.*489_*491del) c.760_762del (p.Val254del) n.479_481del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890906G>A | CA362179730 | GABRA1 | c.712G>A (p.Val238Ile) n.2313G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.516G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) n.476G>A | |
| 5 | g.161890906G>C | CA362179731 | GABRA1 | c.712G>C (p.Val238Leu) n.2313G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.516G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) n.476G>C | |
| 5 | g.161890906G>T | CA362179732 | GABRA1 | c.712G>T (p.Val238Phe) n.2313G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.516G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) n.476G>T | |
| 5 | g.161890907T>A | CA362179733 | GABRA1 | c.713T>A (p.Val238Asp) n.2314T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.517T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) n.477T>A | |
| 5 | g.161890907T>C | CA362179734 | GABRA1 | c.713T>C (p.Val238Ala) n.2314T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.517T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) n.477T>C | |
| 5 | g.161890907T>G | CA362179735 | GABRA1 | c.713T>G (p.Val238Gly) n.2314T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.517T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) n.477T>G | |
| 5 | g.161890908T>A | CA447609458 | GABRA1 | c.714T>A (p.Val238=) n.2315T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.518T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.759T>A (p.Val253=) n.478T>A | |
| 5 | g.161890908T>C | CA447609457 | GABRA1 | c.714T>C (p.Val238=) n.2315T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.518T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.759T>C (p.Val253=) n.478T>C | |
| 5 | g.161890908T>G | CA447609456 | GABRA1 | c.714T>G (p.Val238=) n.2315T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.518T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.759T>G (p.Val253=) n.478T>G | |
| 5 | g.161890909G>A | CA362179736 | GABRA1 | c.715G>A (p.Val239Ile) n.2316G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.519G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.760G>A (p.Val254Ile) n.479G>A | |
| 5 | g.161890909G>C | CA362179738 | GABRA1 | c.715G>C (p.Val239Leu) n.2316G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.519G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) n.479G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890909G= | CA1596255549 | GABRA1 | c.715G= (p.Val239=) n.2316G= c.*564G= (n.*564G=) n.519G= c.*489G= (n.*489G=) c.760G= (p.Val254=) n.479G= | |
| 5 | g.161890909G>T | CA362179737 | GABRA1 | c.715G>T (p.Val239Phe) n.2316G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.519G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.760G>T (p.Val254Phe) n.479G>T | |
| 5 | g.161890910T>A | CA362179739 | GABRA1 | c.716T>A (p.Val239Asp) n.2317T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.520T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.761T>A (p.Val254Asp) n.480T>A | |
| 5 | g.161890910T>C | CA362179740 | GABRA1 | c.716T>C (p.Val239Ala) n.2317T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.520T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) n.480T>C | |
| 5 | g.161890910T>G | CA362179741 | GABRA1 | c.716T>G (p.Val239Gly) n.2317T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.520T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) n.480T>G |