UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890872_161890873delinsTC | CA1596255539 | GABRA1 | c.704-26_704-25delinsTC (n.704-26_704-25delinsTC) n.2305-26_2305-25delinsTC c.*553-26_*553-25delinsTC (n.*553-26_*553-25delinsTC) n.508-26_508-25delinsTC c.*478-26_*478-25delinsTC (n.*478-26_*478-25delinsTC) c.749-26_749-25delinsTC (n.749-26_749-25delinsTC) n.468-26_468-25delinsTC | |
| 5 | g.161890873del | CA3544503 | GABRA1 | c.704-25del (n.704-25del) n.2305-25del c.*553-25del (n.*553-25del) n.508-25del c.*478-25del (n.*478-25del) c.749-25del (n.749-25del) n.468-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890873C>G | CA2769178704 | GABRA1 | c.704-25C>G (n.704-25C>G) n.2305-25C>G c.*553-25C>G (n.*553-25C>G) n.508-25C>G c.*478-25C>G (n.*478-25C>G) c.749-25C>G (n.749-25C>G) n.468-25C>G | |
| 5 | g.161890876T>C | CA3544504 | GABRA1 | c.704-22T>C (n.704-22T>C) n.2305-22T>C c.*553-22T>C (n.*553-22T>C) n.508-22T>C c.*478-22T>C (n.*478-22T>C) c.749-22T>C (n.749-22T>C) n.468-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890876T= | CA1596255540 | GABRA1 | c.704-22T= (n.704-22T=) n.2305-22T= c.*553-22T= (n.*553-22T=) n.508-22T= c.*478-22T= (n.*478-22T=) c.749-22T= (n.749-22T=) n.468-22T= | |
| 5 | g.161890878T>C | CA2676323266 | GABRA1 | c.704-20T>C (n.704-20T>C) n.2305-20T>C c.*553-20T>C (n.*553-20T>C) n.508-20T>C c.*478-20T>C (n.*478-20T>C) c.749-20T>C (n.749-20T>C) n.468-20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890880G>A | CA3544505 | GABRA1 | c.704-18G>A (n.704-18G>A) n.2305-18G>A c.*553-18G>A (n.*553-18G>A) n.508-18G>A c.*478-18G>A (n.*478-18G>A) c.749-18G>A (n.749-18G>A) n.468-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890880G>C | CA2710422289 | GABRA1 | c.704-18G>C (n.704-18G>C) n.2305-18G>C c.*553-18G>C (n.*553-18G>C) n.508-18G>C c.*478-18G>C (n.*478-18G>C) c.749-18G>C (n.749-18G>C) n.468-18G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890880G= | CA1596255541 | GABRA1 | c.704-18G= (n.704-18G=) n.2305-18G= c.*553-18G= (n.*553-18G=) n.508-18G= c.*478-18G= (n.*478-18G=) c.749-18G= (n.749-18G=) n.468-18G= | |
| 5 | g.161890880G>T | CA3544506 | GABRA1 | c.704-18G>T (n.704-18G>T) n.2305-18G>T c.*553-18G>T (n.*553-18G>T) n.508-18G>T c.*478-18G>T (n.*478-18G>T) c.749-18G>T (n.749-18G>T) n.468-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.161890881T>G | CA3544507 | GABRA1 | c.704-17T>G (n.704-17T>G) n.2305-17T>G c.*553-17T>G (n.*553-17T>G) n.508-17T>G c.*478-17T>G (n.*478-17T>G) c.749-17T>G (n.749-17T>G) n.468-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890881T= | CA1596255542 | GABRA1 | c.704-17T= (n.704-17T=) n.2305-17T= c.*553-17T= (n.*553-17T=) n.508-17T= c.*478-17T= (n.*478-17T=) c.749-17T= (n.749-17T=) n.468-17T= | |
| 5 | g.161890882G>A | CA3544508 | GABRA1 | c.704-16G>A (n.704-16G>A) n.2305-16G>A c.*553-16G>A (n.*553-16G>A) n.508-16G>A c.*478-16G>A (n.*478-16G>A) c.749-16G>A (n.749-16G>A) n.468-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890882G>C | CA2710423157 | GABRA1 | c.704-16G>C (n.704-16G>C) n.2305-16G>C c.*553-16G>C (n.*553-16G>C) n.508-16G>C c.*478-16G>C (n.*478-16G>C) c.749-16G>C (n.749-16G>C) n.468-16G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890882G= | CA1596255543 | GABRA1 | c.704-16G= (n.704-16G=) n.2305-16G= c.*553-16G= (n.*553-16G=) n.508-16G= c.*478-16G= (n.*478-16G=) c.749-16G= (n.749-16G=) n.468-16G= | |
| 5 | g.161890883T>C | CA3544509 | GABRA1 | c.704-15T>C (n.704-15T>C) n.2305-15T>C c.*553-15T>C (n.*553-15T>C) n.508-15T>C c.*478-15T>C (n.*478-15T>C) c.749-15T>C (n.749-15T>C) n.468-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890883T= | CA1596255544 | GABRA1 | c.704-15T= (n.704-15T=) n.2305-15T= c.*553-15T= (n.*553-15T=) n.508-15T= c.*478-15T= (n.*478-15T=) c.749-15T= (n.749-15T=) n.468-15T= | |
| 5 | g.161890888T>C | CA3544510 | GABRA1 | c.704-10T>C (n.704-10T>C) n.2305-10T>C c.*553-10T>C (n.*553-10T>C) n.508-10T>C c.*478-10T>C (n.*478-10T>C) c.749-10T>C (n.749-10T>C) n.468-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890888T= | CA1596255545 | GABRA1 | c.704-10T= (n.704-10T=) n.2305-10T= c.*553-10T= (n.*553-10T=) n.508-10T= c.*478-10T= (n.*478-10T=) c.749-10T= (n.749-10T=) n.468-10T= | |
| 5 | g.161890890C= | CA1596255546 | GABRA1 | c.704-8C= (n.704-8C=) n.2305-8C= c.*553-8C= (n.*553-8C=) n.508-8C= c.*478-8C= (n.*478-8C=) c.749-8C= (n.749-8C=) n.468-8C= | |
| 5 | g.161890890C>T | CA3544511 | GABRA1 | c.704-8C>T (n.704-8C>T) n.2305-8C>T c.*553-8C>T (n.*553-8C>T) n.508-8C>T c.*478-8C>T (n.*478-8C>T) c.749-8C>T (n.749-8C>T) n.468-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890892T>C | CA2676323268 | GABRA1 | c.704-6T>C (n.704-6T>C) n.2305-6T>C c.*553-6T>C (n.*553-6T>C) n.508-6T>C c.*478-6T>C (n.*478-6T>C) c.749-6T>C (n.749-6T>C) n.468-6T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890895C>A | CA645557104 | GABRA1 | c.704-3C>A (n.704-3C>A) n.2305-3C>A c.*553-3C>A (n.*553-3C>A) n.508-3C>A c.*478-3C>A (n.*478-3C>A) c.749-3C>A (n.749-3C>A) n.468-3C>A | COSMIC |
| 5 | g.161890896A>C | CA362179705 | GABRA1 | c.704-2A>C (n.704-2A>C) n.2305-2A>C c.*553-2A>C (n.*553-2A>C) n.508-2A>C c.*478-2A>C (n.*478-2A>C) c.749-2A>C (n.749-2A>C) n.468-2A>C | |
| 5 | g.161890896A>G | CA362179707 | GABRA1 | c.704-2A>G (n.704-2A>G) n.2305-2A>G c.*553-2A>G (n.*553-2A>G) n.508-2A>G c.*478-2A>G (n.*478-2A>G) c.749-2A>G (n.749-2A>G) n.468-2A>G | |
| 5 | g.161890896A>T | CA362179706 | GABRA1 | c.704-2A>T (n.704-2A>T) n.2305-2A>T c.*553-2A>T (n.*553-2A>T) n.508-2A>T c.*478-2A>T (n.*478-2A>T) c.749-2A>T (n.749-2A>T) n.468-2A>T | |
| 5 | g.161890897G>A | CA362179708 | GABRA1 | c.704-1G>A (n.704-1G>A) n.2305-1G>A c.*553-1G>A (n.*553-1G>A) n.508-1G>A c.*478-1G>A (n.*478-1G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) n.468-1G>A | |
| 5 | g.161890897G>C | CA362179709 | GABRA1 | c.704-1G>C (n.704-1G>C) n.2305-1G>C c.*553-1G>C (n.*553-1G>C) n.508-1G>C c.*478-1G>C (n.*478-1G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) n.468-1G>C | |
| 5 | g.161890897G>T | CA362179710 | GABRA1 | c.704-1G>T (n.704-1G>T) n.2305-1G>T c.*553-1G>T (n.*553-1G>T) n.508-1G>T c.*478-1G>T (n.*478-1G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) n.468-1G>T | |
| 5 | g.161890898G>A | CA362179711 | GABRA1 | c.704G>A (p.Gly235Glu) n.2305G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.508G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) n.468G>A | |
| 5 | g.161890898G>C | CA362179712 | GABRA1 | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.2305G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.508G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.468G>C | |
| 5 | g.161890898G>T | CA362179713 | GABRA1 | c.704G>T (p.Gly235Val) n.2305G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.508G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) n.468G>T | |
| 5 | g.161890899A>C | CA447609451 | GABRA1 | c.705A>C (p.Gly235=) n.2306A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.509A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.750A>C (p.Gly250=) n.469A>C | |
| 5 | g.161890899A>G | CA447609452 | GABRA1 | c.705A>G (p.Gly235=) n.2306A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.509A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.750A>G (p.Gly250=) n.469A>G | |
| 5 | g.161890899A>T | CA447609453 | GABRA1 | c.705A>T (p.Gly235=) n.2306A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.509A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.750A>T (p.Gly250=) n.469A>T | |
| 5 | g.161890900G>A | CA362179716 | GABRA1 | c.706G>A (p.Glu236Lys) n.2307G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.510G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.470G>A | |
| 5 | g.161890900G>C | CA362179714 | GABRA1 | c.706G>C (p.Glu236Gln) n.2307G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.510G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.470G>C | |
| 5 | g.161890900G>T | CA362179715 | GABRA1 | c.706G>T (p.Glu236Ter) n.2307G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.510G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.470G>T | COSMIC |
| 5 | g.161890901A>C | CA362179717 | GABRA1 | c.707A>C (p.Glu236Ala) n.2308A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.511A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.471A>C | |
| 5 | g.161890901A>G | CA362179718 | GABRA1 | c.707A>G (p.Glu236Gly) n.2308A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.511A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.471A>G | |
| 5 | g.161890901A>T | CA362179719 | GABRA1 | c.707A>T (p.Glu236Val) n.2308A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.511A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) n.471A>T | |
| 5 | g.161890902A= | CA1596255547 | GABRA1 | c.708A= (p.Glu236=) n.2309A= c.*557A= (n.*557A=) n.512A= c.*482A= (n.*482A=) c.753A= (p.Glu251=) n.472A= | |
| 5 | g.161890902A>C | CA362179720 | GABRA1 | c.708A>C (p.Glu236Asp) n.2309A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.512A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.472A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890902A>G | CA447609454 | GABRA1 | c.708A>G (p.Glu236=) n.2309A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.512A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.753A>G (p.Glu251=) n.472A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890902A>T | CA362179721 | GABRA1 | c.708A>T (p.Glu236Asp) n.2309A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.512A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.472A>T | |
| 5 | g.161890903T>A | CA362179724 | GABRA1 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.2310T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.513T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.473T>A | |
| 5 | g.161890903T>C | CA362179722 | GABRA1 | c.709T>C (p.Tyr237His) n.2310T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.513T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.754T>C (p.Tyr252His) n.473T>C | |
| 5 | g.161890903T>G | CA362179723 | GABRA1 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.2310T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.513T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.473T>G | |
| 5 | g.161890904A>C | CA362179725 | GABRA1 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.2311A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.514A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.474A>C | |
| 5 | g.161890904A>G | CA362179726 | GABRA1 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.2311A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.514A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.474A>G |