UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890859G>A | CA2578474691 | GABRA1 | c.704-39G>A (n.704-39G>A) n.2305-39G>A c.*553-39G>A (n.*553-39G>A) n.508-39G>A c.*478-39G>A (n.*478-39G>A) c.749-39G>A (n.749-39G>A) n.468-39G>A | |
| 5 | g.161890859G>C | CA564438638 | GABRA1 | c.704-39G>C (n.704-39G>C) n.2305-39G>C c.*553-39G>C (n.*553-39G>C) n.508-39G>C c.*478-39G>C (n.*478-39G>C) c.749-39G>C (n.749-39G>C) n.468-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890859G= | CA1596255531 | GABRA1 | c.704-39G= (n.704-39G=) n.2305-39G= c.*553-39G= (n.*553-39G=) n.508-39G= c.*478-39G= (n.*478-39G=) c.749-39G= (n.749-39G=) n.468-39G= | |
| 5 | g.161890861C>A | CA2676323259 | GABRA1 | c.704-37C>A (n.704-37C>A) n.2305-37C>A c.*553-37C>A (n.*553-37C>A) n.508-37C>A c.*478-37C>A (n.*478-37C>A) c.749-37C>A (n.749-37C>A) n.468-37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890861C= | CA1596255532 | GABRA1 | c.704-37C= (n.704-37C=) n.2305-37C= c.*553-37C= (n.*553-37C=) n.508-37C= c.*478-37C= (n.*478-37C=) c.749-37C= (n.749-37C=) n.468-37C= | |
| 5 | g.161890861C>T | CA131087153 | GABRA1 | c.704-37C>T (n.704-37C>T) n.2305-37C>T c.*553-37C>T (n.*553-37C>T) n.508-37C>T c.*478-37C>T (n.*478-37C>T) c.749-37C>T (n.749-37C>T) n.468-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890864A= | CA1596255533 | GABRA1 | c.704-34A= (n.704-34A=) n.2305-34A= c.*553-34A= (n.*553-34A=) n.508-34A= c.*478-34A= (n.*478-34A=) c.749-34A= (n.749-34A=) n.468-34A= | |
| 5 | g.161890864A>T | CA1596255534 | GABRA1 | c.704-34A>T (n.704-34A>T) n.2305-34A>T c.*553-34A>T (n.*553-34A>T) n.508-34A>T c.*478-34A>T (n.*478-34A>T) c.749-34A>T (n.749-34A>T) n.468-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890866T>G | CA1596255536 | GABRA1 | c.704-32T>G (n.704-32T>G) n.2305-32T>G c.*553-32T>G (n.*553-32T>G) n.508-32T>G c.*478-32T>G (n.*478-32T>G) c.749-32T>G (n.749-32T>G) n.468-32T>G | dbSNP |
| 5 | g.161890866T= | CA1596255535 | GABRA1 | c.704-32T= (n.704-32T=) n.2305-32T= c.*553-32T= (n.*553-32T=) n.508-32T= c.*478-32T= (n.*478-32T=) c.749-32T= (n.749-32T=) n.468-32T= | |
| 5 | g.161890867G= | CA1596255537 | GABRA1 | c.704-31G= (n.704-31G=) n.2305-31G= c.*553-31G= (n.*553-31G=) n.508-31G= c.*478-31G= (n.*478-31G=) c.749-31G= (n.749-31G=) n.468-31G= | |
| 5 | g.161890867G>T | CA3544501 | GABRA1 | c.704-31G>T (n.704-31G>T) n.2305-31G>T c.*553-31G>T (n.*553-31G>T) n.508-31G>T c.*478-31G>T (n.*478-31G>T) c.749-31G>T (n.749-31G>T) n.468-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890868C>T | CA2676323262 | GABRA1 | c.704-30C>T (n.704-30C>T) n.2305-30C>T c.*553-30C>T (n.*553-30C>T) n.508-30C>T c.*478-30C>T (n.*478-30C>T) c.749-30C>T (n.749-30C>T) n.468-30C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890870C>A | CA2676323263 | GABRA1 | c.704-28C>A (n.704-28C>A) n.2305-28C>A c.*553-28C>A (n.*553-28C>A) n.508-28C>A c.*478-28C>A (n.*478-28C>A) c.749-28C>A (n.749-28C>A) n.468-28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890870C>T | CA2676323264 | GABRA1 | c.704-28C>T (n.704-28C>T) n.2305-28C>T c.*553-28C>T (n.*553-28C>T) n.508-28C>T c.*478-28C>T (n.*478-28C>T) c.749-28C>T (n.749-28C>T) n.468-28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890871A= | CA1596255538 | GABRA1 | c.704-27A= (n.704-27A=) n.2305-27A= c.*553-27A= (n.*553-27A=) n.508-27A= c.*478-27A= (n.*478-27A=) c.749-27A= (n.749-27A=) n.468-27A= | |
| 5 | g.161890871A>G | CA3544502 | GABRA1 | c.704-27A>G (n.704-27A>G) n.2305-27A>G c.*553-27A>G (n.*553-27A>G) n.508-27A>G c.*478-27A>G (n.*478-27A>G) c.749-27A>G (n.749-27A>G) n.468-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890872T>A | CA2676323265 | GABRA1 | c.704-26T>A (n.704-26T>A) n.2305-26T>A c.*553-26T>A (n.*553-26T>A) n.508-26T>A c.*478-26T>A (n.*478-26T>A) c.749-26T>A (n.749-26T>A) n.468-26T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890872_161890873delinsTC | CA1596255539 | GABRA1 | c.704-26_704-25delinsTC (n.704-26_704-25delinsTC) n.2305-26_2305-25delinsTC c.*553-26_*553-25delinsTC (n.*553-26_*553-25delinsTC) n.508-26_508-25delinsTC c.*478-26_*478-25delinsTC (n.*478-26_*478-25delinsTC) c.749-26_749-25delinsTC (n.749-26_749-25delinsTC) n.468-26_468-25delinsTC | |
| 5 | g.161890873del | CA3544503 | GABRA1 | c.704-25del (n.704-25del) n.2305-25del c.*553-25del (n.*553-25del) n.508-25del c.*478-25del (n.*478-25del) c.749-25del (n.749-25del) n.468-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890873C>G | CA2769178704 | GABRA1 | c.704-25C>G (n.704-25C>G) n.2305-25C>G c.*553-25C>G (n.*553-25C>G) n.508-25C>G c.*478-25C>G (n.*478-25C>G) c.749-25C>G (n.749-25C>G) n.468-25C>G | |
| 5 | g.161890876T>C | CA3544504 | GABRA1 | c.704-22T>C (n.704-22T>C) n.2305-22T>C c.*553-22T>C (n.*553-22T>C) n.508-22T>C c.*478-22T>C (n.*478-22T>C) c.749-22T>C (n.749-22T>C) n.468-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890876T= | CA1596255540 | GABRA1 | c.704-22T= (n.704-22T=) n.2305-22T= c.*553-22T= (n.*553-22T=) n.508-22T= c.*478-22T= (n.*478-22T=) c.749-22T= (n.749-22T=) n.468-22T= | |
| 5 | g.161890878T>C | CA2676323266 | GABRA1 | c.704-20T>C (n.704-20T>C) n.2305-20T>C c.*553-20T>C (n.*553-20T>C) n.508-20T>C c.*478-20T>C (n.*478-20T>C) c.749-20T>C (n.749-20T>C) n.468-20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890880G>A | CA3544505 | GABRA1 | c.704-18G>A (n.704-18G>A) n.2305-18G>A c.*553-18G>A (n.*553-18G>A) n.508-18G>A c.*478-18G>A (n.*478-18G>A) c.749-18G>A (n.749-18G>A) n.468-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890880G>C | CA2710422289 | GABRA1 | c.704-18G>C (n.704-18G>C) n.2305-18G>C c.*553-18G>C (n.*553-18G>C) n.508-18G>C c.*478-18G>C (n.*478-18G>C) c.749-18G>C (n.749-18G>C) n.468-18G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890880G= | CA1596255541 | GABRA1 | c.704-18G= (n.704-18G=) n.2305-18G= c.*553-18G= (n.*553-18G=) n.508-18G= c.*478-18G= (n.*478-18G=) c.749-18G= (n.749-18G=) n.468-18G= | |
| 5 | g.161890880G>T | CA3544506 | GABRA1 | c.704-18G>T (n.704-18G>T) n.2305-18G>T c.*553-18G>T (n.*553-18G>T) n.508-18G>T c.*478-18G>T (n.*478-18G>T) c.749-18G>T (n.749-18G>T) n.468-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.161890881T>G | CA3544507 | GABRA1 | c.704-17T>G (n.704-17T>G) n.2305-17T>G c.*553-17T>G (n.*553-17T>G) n.508-17T>G c.*478-17T>G (n.*478-17T>G) c.749-17T>G (n.749-17T>G) n.468-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890881T= | CA1596255542 | GABRA1 | c.704-17T= (n.704-17T=) n.2305-17T= c.*553-17T= (n.*553-17T=) n.508-17T= c.*478-17T= (n.*478-17T=) c.749-17T= (n.749-17T=) n.468-17T= | |
| 5 | g.161890882G>A | CA3544508 | GABRA1 | c.704-16G>A (n.704-16G>A) n.2305-16G>A c.*553-16G>A (n.*553-16G>A) n.508-16G>A c.*478-16G>A (n.*478-16G>A) c.749-16G>A (n.749-16G>A) n.468-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890882G>C | CA2710423157 | GABRA1 | c.704-16G>C (n.704-16G>C) n.2305-16G>C c.*553-16G>C (n.*553-16G>C) n.508-16G>C c.*478-16G>C (n.*478-16G>C) c.749-16G>C (n.749-16G>C) n.468-16G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890882G= | CA1596255543 | GABRA1 | c.704-16G= (n.704-16G=) n.2305-16G= c.*553-16G= (n.*553-16G=) n.508-16G= c.*478-16G= (n.*478-16G=) c.749-16G= (n.749-16G=) n.468-16G= | |
| 5 | g.161890883T>C | CA3544509 | GABRA1 | c.704-15T>C (n.704-15T>C) n.2305-15T>C c.*553-15T>C (n.*553-15T>C) n.508-15T>C c.*478-15T>C (n.*478-15T>C) c.749-15T>C (n.749-15T>C) n.468-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890883T= | CA1596255544 | GABRA1 | c.704-15T= (n.704-15T=) n.2305-15T= c.*553-15T= (n.*553-15T=) n.508-15T= c.*478-15T= (n.*478-15T=) c.749-15T= (n.749-15T=) n.468-15T= | |
| 5 | g.161890888T>C | CA3544510 | GABRA1 | c.704-10T>C (n.704-10T>C) n.2305-10T>C c.*553-10T>C (n.*553-10T>C) n.508-10T>C c.*478-10T>C (n.*478-10T>C) c.749-10T>C (n.749-10T>C) n.468-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890888T= | CA1596255545 | GABRA1 | c.704-10T= (n.704-10T=) n.2305-10T= c.*553-10T= (n.*553-10T=) n.508-10T= c.*478-10T= (n.*478-10T=) c.749-10T= (n.749-10T=) n.468-10T= | |
| 5 | g.161890890C= | CA1596255546 | GABRA1 | c.704-8C= (n.704-8C=) n.2305-8C= c.*553-8C= (n.*553-8C=) n.508-8C= c.*478-8C= (n.*478-8C=) c.749-8C= (n.749-8C=) n.468-8C= | |
| 5 | g.161890890C>T | CA3544511 | GABRA1 | c.704-8C>T (n.704-8C>T) n.2305-8C>T c.*553-8C>T (n.*553-8C>T) n.508-8C>T c.*478-8C>T (n.*478-8C>T) c.749-8C>T (n.749-8C>T) n.468-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890892T>C | CA2676323268 | GABRA1 | c.704-6T>C (n.704-6T>C) n.2305-6T>C c.*553-6T>C (n.*553-6T>C) n.508-6T>C c.*478-6T>C (n.*478-6T>C) c.749-6T>C (n.749-6T>C) n.468-6T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890895C>A | CA645557104 | GABRA1 | c.704-3C>A (n.704-3C>A) n.2305-3C>A c.*553-3C>A (n.*553-3C>A) n.508-3C>A c.*478-3C>A (n.*478-3C>A) c.749-3C>A (n.749-3C>A) n.468-3C>A | COSMIC |
| 5 | g.161890896A>C | CA362179705 | GABRA1 | c.704-2A>C (n.704-2A>C) n.2305-2A>C c.*553-2A>C (n.*553-2A>C) n.508-2A>C c.*478-2A>C (n.*478-2A>C) c.749-2A>C (n.749-2A>C) n.468-2A>C | |
| 5 | g.161890896A>G | CA362179707 | GABRA1 | c.704-2A>G (n.704-2A>G) n.2305-2A>G c.*553-2A>G (n.*553-2A>G) n.508-2A>G c.*478-2A>G (n.*478-2A>G) c.749-2A>G (n.749-2A>G) n.468-2A>G | |
| 5 | g.161890896A>T | CA362179706 | GABRA1 | c.704-2A>T (n.704-2A>T) n.2305-2A>T c.*553-2A>T (n.*553-2A>T) n.508-2A>T c.*478-2A>T (n.*478-2A>T) c.749-2A>T (n.749-2A>T) n.468-2A>T | |
| 5 | g.161890897G>A | CA362179708 | GABRA1 | c.704-1G>A (n.704-1G>A) n.2305-1G>A c.*553-1G>A (n.*553-1G>A) n.508-1G>A c.*478-1G>A (n.*478-1G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) n.468-1G>A | |
| 5 | g.161890897G>C | CA362179709 | GABRA1 | c.704-1G>C (n.704-1G>C) n.2305-1G>C c.*553-1G>C (n.*553-1G>C) n.508-1G>C c.*478-1G>C (n.*478-1G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) n.468-1G>C | |
| 5 | g.161890897G>T | CA362179710 | GABRA1 | c.704-1G>T (n.704-1G>T) n.2305-1G>T c.*553-1G>T (n.*553-1G>T) n.508-1G>T c.*478-1G>T (n.*478-1G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) n.468-1G>T | |
| 5 | g.161890898G>A | CA362179711 | GABRA1 | c.704G>A (p.Gly235Glu) n.2305G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.508G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) n.468G>A | |
| 5 | g.161890898G>C | CA362179712 | GABRA1 | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.2305G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.508G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.468G>C | |
| 5 | g.161890898G>T | CA362179713 | GABRA1 | c.704G>T (p.Gly235Val) n.2305G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.508G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) n.468G>T |