UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890807T>A | CA2676323206 | GABRA1 | c.704-91T>A (n.704-91T>A) n.2305-91T>A c.*553-91T>A (n.*553-91T>A) n.508-91T>A c.*478-91T>A (n.*478-91T>A) c.749-91T>A (n.749-91T>A) n.468-91T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890809C>A | CA2676323207 | GABRA1 | c.704-89C>A (n.704-89C>A) n.2305-89C>A c.*553-89C>A (n.*553-89C>A) n.508-89C>A c.*478-89C>A (n.*478-89C>A) c.749-89C>A (n.749-89C>A) n.468-89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890809C>T | CA2676323209 | GABRA1 | c.704-89C>T (n.704-89C>T) n.2305-89C>T c.*553-89C>T (n.*553-89C>T) n.508-89C>T c.*478-89C>T (n.*478-89C>T) c.749-89C>T (n.749-89C>T) n.468-89C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890810C>T | CA2676323210 | GABRA1 | c.704-88C>T (n.704-88C>T) n.2305-88C>T c.*553-88C>T (n.*553-88C>T) n.508-88C>T c.*478-88C>T (n.*478-88C>T) c.749-88C>T (n.749-88C>T) n.468-88C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890811C>A | CA2578474681 | GABRA1 | c.704-87C>A (n.704-87C>A) n.2305-87C>A c.*553-87C>A (n.*553-87C>A) n.508-87C>A c.*478-87C>A (n.*478-87C>A) c.749-87C>A (n.749-87C>A) n.468-87C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890811C>T | CA2676323211 | GABRA1 | c.704-87C>T (n.704-87C>T) n.2305-87C>T c.*553-87C>T (n.*553-87C>T) n.508-87C>T c.*478-87C>T (n.*478-87C>T) c.749-87C>T (n.749-87C>T) n.468-87C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890812A>C | CA2676323213 | GABRA1 | c.704-86A>C (n.704-86A>C) n.2305-86A>C c.*553-86A>C (n.*553-86A>C) n.508-86A>C c.*478-86A>C (n.*478-86A>C) c.749-86A>C (n.749-86A>C) n.468-86A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890813G>T | CA2676323214 | GABRA1 | c.704-85G>T (n.704-85G>T) n.2305-85G>T c.*553-85G>T (n.*553-85G>T) n.508-85G>T c.*478-85G>T (n.*478-85G>T) c.749-85G>T (n.749-85G>T) n.468-85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890814A>G | CA2541410426 | GABRA1 | c.704-84A>G (n.704-84A>G) n.2305-84A>G c.*553-84A>G (n.*553-84A>G) n.508-84A>G c.*478-84A>G (n.*478-84A>G) c.749-84A>G (n.749-84A>G) n.468-84A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890814A>T | CA2676323215 | GABRA1 | c.704-84A>T (n.704-84A>T) n.2305-84A>T c.*553-84A>T (n.*553-84A>T) n.508-84A>T c.*478-84A>T (n.*478-84A>T) c.749-84A>T (n.749-84A>T) n.468-84A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890815C>A | CA2676323216 | GABRA1 | c.704-83C>A (n.704-83C>A) n.2305-83C>A c.*553-83C>A (n.*553-83C>A) n.508-83C>A c.*478-83C>A (n.*478-83C>A) c.749-83C>A (n.749-83C>A) n.468-83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890815C>G | CA2676323217 | GABRA1 | c.704-83C>G (n.704-83C>G) n.2305-83C>G c.*553-83C>G (n.*553-83C>G) n.508-83C>G c.*478-83C>G (n.*478-83C>G) c.749-83C>G (n.749-83C>G) n.468-83C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890815C>T | CA2676323218 | GABRA1 | c.704-83C>T (n.704-83C>T) n.2305-83C>T c.*553-83C>T (n.*553-83C>T) n.508-83C>T c.*478-83C>T (n.*478-83C>T) c.749-83C>T (n.749-83C>T) n.468-83C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890817T>C | CA2676323220 | GABRA1 | c.704-81T>C (n.704-81T>C) n.2305-81T>C c.*553-81T>C (n.*553-81T>C) n.508-81T>C c.*478-81T>C (n.*478-81T>C) c.749-81T>C (n.749-81T>C) n.468-81T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890817T>G | CA2676323221 | GABRA1 | c.704-81T>G (n.704-81T>G) n.2305-81T>G c.*553-81T>G (n.*553-81T>G) n.508-81T>G c.*478-81T>G (n.*478-81T>G) c.749-81T>G (n.749-81T>G) n.468-81T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890818T>G | CA2676323223 | GABRA1 | c.704-80T>G (n.704-80T>G) n.2305-80T>G c.*553-80T>G (n.*553-80T>G) n.508-80T>G c.*478-80T>G (n.*478-80T>G) c.749-80T>G (n.749-80T>G) n.468-80T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890819T>G | CA806640865 | GABRA1 | c.704-79T>G (n.704-79T>G) n.2305-79T>G c.*553-79T>G (n.*553-79T>G) n.508-79T>G c.*478-79T>G (n.*478-79T>G) c.749-79T>G (n.749-79T>G) n.468-79T>G | dbSNP |
| 5 | g.161890819T= | CA1596255508 | GABRA1 | c.704-79T= (n.704-79T=) n.2305-79T= c.*553-79T= (n.*553-79T=) n.508-79T= c.*478-79T= (n.*478-79T=) c.749-79T= (n.749-79T=) n.468-79T= | |
| 5 | g.161890820G>T | CA2578474682 | GABRA1 | c.704-78G>T (n.704-78G>T) n.2305-78G>T c.*553-78G>T (n.*553-78G>T) n.508-78G>T c.*478-78G>T (n.*478-78G>T) c.749-78G>T (n.749-78G>T) n.468-78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890821G>A | CA1596255510 | GABRA1 | c.704-77G>A (n.704-77G>A) n.2305-77G>A c.*553-77G>A (n.*553-77G>A) n.508-77G>A c.*478-77G>A (n.*478-77G>A) c.749-77G>A (n.749-77G>A) n.468-77G>A | dbSNP |
| 5 | g.161890821G= | CA1596255509 | GABRA1 | c.704-77G= (n.704-77G=) n.2305-77G= c.*553-77G= (n.*553-77G=) n.508-77G= c.*478-77G= (n.*478-77G=) c.749-77G= (n.749-77G=) n.468-77G= | |
| 5 | g.161890821G>T | CA2578474683 | GABRA1 | c.704-77G>T (n.704-77G>T) n.2305-77G>T c.*553-77G>T (n.*553-77G>T) n.508-77G>T c.*478-77G>T (n.*478-77G>T) c.749-77G>T (n.749-77G>T) n.468-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890822T>C | CA1083678033 | GABRA1 | c.704-76T>C (n.704-76T>C) n.2305-76T>C c.*553-76T>C (n.*553-76T>C) n.508-76T>C c.*478-76T>C (n.*478-76T>C) c.749-76T>C (n.749-76T>C) n.468-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890822T= | CA1596255511 | GABRA1 | c.704-76T= (n.704-76T=) n.2305-76T= c.*553-76T= (n.*553-76T=) n.508-76T= c.*478-76T= (n.*478-76T=) c.749-76T= (n.749-76T=) n.468-76T= | |
| 5 | g.161890823A>C | CA2578474684 | GABRA1 | c.704-75A>C (n.704-75A>C) n.2305-75A>C c.*553-75A>C (n.*553-75A>C) n.508-75A>C c.*478-75A>C (n.*478-75A>C) c.749-75A>C (n.749-75A>C) n.468-75A>C | |
| 5 | g.161890824C>A | CA2676323225 | GABRA1 | c.704-74C>A (n.704-74C>A) n.2305-74C>A c.*553-74C>A (n.*553-74C>A) n.508-74C>A c.*478-74C>A (n.*478-74C>A) c.749-74C>A (n.749-74C>A) n.468-74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890824C>T | CA2578474685 | GABRA1 | c.704-74C>T (n.704-74C>T) n.2305-74C>T c.*553-74C>T (n.*553-74C>T) n.508-74C>T c.*478-74C>T (n.*478-74C>T) c.749-74C>T (n.749-74C>T) n.468-74C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890826C>A | CA2676323228 | GABRA1 | c.704-72C>A (n.704-72C>A) n.2305-72C>A c.*553-72C>A (n.*553-72C>A) n.508-72C>A c.*478-72C>A (n.*478-72C>A) c.749-72C>A (n.749-72C>A) n.468-72C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890826C= | CA1596255512 | GABRA1 | c.704-72C= (n.704-72C=) n.2305-72C= c.*553-72C= (n.*553-72C=) n.508-72C= c.*478-72C= (n.*478-72C=) c.749-72C= (n.749-72C=) n.468-72C= | |
| 5 | g.161890826C>G | CA2676323226 | GABRA1 | c.704-72C>G (n.704-72C>G) n.2305-72C>G c.*553-72C>G (n.*553-72C>G) n.508-72C>G c.*478-72C>G (n.*478-72C>G) c.749-72C>G (n.749-72C>G) n.468-72C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890826C>T | CA131087148 | GABRA1 | c.704-72C>T (n.704-72C>T) n.2305-72C>T c.*553-72C>T (n.*553-72C>T) n.508-72C>T c.*478-72C>T (n.*478-72C>T) c.749-72C>T (n.749-72C>T) n.468-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890827A>C | CA2676323238 | GABRA1 | c.704-71A>C (n.704-71A>C) n.2305-71A>C c.*553-71A>C (n.*553-71A>C) n.508-71A>C c.*478-71A>C (n.*478-71A>C) c.749-71A>C (n.749-71A>C) n.468-71A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890827A>T | CA2676323239 | GABRA1 | c.704-71A>T (n.704-71A>T) n.2305-71A>T c.*553-71A>T (n.*553-71A>T) n.508-71A>T c.*478-71A>T (n.*478-71A>T) c.749-71A>T (n.749-71A>T) n.468-71A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890828T>C | CA131087149 | GABRA1 | c.704-70T>C (n.704-70T>C) n.2305-70T>C c.*553-70T>C (n.*553-70T>C) n.508-70T>C c.*478-70T>C (n.*478-70T>C) c.749-70T>C (n.749-70T>C) n.468-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890828T>G | CA2501223239 | GABRA1 | c.704-70T>G (n.704-70T>G) n.2305-70T>G c.*553-70T>G (n.*553-70T>G) n.508-70T>G c.*478-70T>G (n.*478-70T>G) c.749-70T>G (n.749-70T>G) n.468-70T>G | |
| 5 | g.161890828T= | CA1596255513 | GABRA1 | c.704-70T= (n.704-70T=) n.2305-70T= c.*553-70T= (n.*553-70T=) n.508-70T= c.*478-70T= (n.*478-70T=) c.749-70T= (n.749-70T=) n.468-70T= | |
| 5 | g.161890829A>G | CA2676323241 | GABRA1 | c.704-69A>G (n.704-69A>G) n.2305-69A>G c.*553-69A>G (n.*553-69A>G) n.508-69A>G c.*478-69A>G (n.*478-69A>G) c.749-69A>G (n.749-69A>G) n.468-69A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890830G>A | CA447609450 | GABRA1 | c.704-68G>A (n.704-68G>A) n.2305-68G>A c.*553-68G>A (n.*553-68G>A) n.508-68G>A c.*478-68G>A (n.*478-68G>A) c.749-68G>A (n.749-68G>A) n.468-68G>A | |
| 5 | g.161890830G>C | CA2676323242 | GABRA1 | c.704-68G>C (n.704-68G>C) n.2305-68G>C c.*553-68G>C (n.*553-68G>C) n.508-68G>C c.*478-68G>C (n.*478-68G>C) c.749-68G>C (n.749-68G>C) n.468-68G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890831T>A | CA2676323243 | GABRA1 | c.704-67T>A (n.704-67T>A) n.2305-67T>A c.*553-67T>A (n.*553-67T>A) n.508-67T>A c.*478-67T>A (n.*478-67T>A) c.749-67T>A (n.749-67T>A) n.468-67T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890831T>C | CA1596255515 | GABRA1 | c.704-67T>C (n.704-67T>C) n.2305-67T>C c.*553-67T>C (n.*553-67T>C) n.508-67T>C c.*478-67T>C (n.*478-67T>C) c.749-67T>C (n.749-67T>C) n.468-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890831T= | CA1596255514 | GABRA1 | c.704-67T= (n.704-67T=) n.2305-67T= c.*553-67T= (n.*553-67T=) n.508-67T= c.*478-67T= (n.*478-67T=) c.749-67T= (n.749-67T=) n.468-67T= | |
| 5 | g.161890834dup | CA2676323244 | GABRA1 | c.704-64dup (n.704-64dup) n.2305-64dup c.*553-64dup (n.*553-64dup) n.508-64dup c.*478-64dup (n.*478-64dup) c.749-64dup (n.749-64dup) n.468-64dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890835C>A | CA1083678034 | GABRA1 | c.704-63C>A (n.704-63C>A) n.2305-63C>A c.*553-63C>A (n.*553-63C>A) n.508-63C>A c.*478-63C>A (n.*478-63C>A) c.749-63C>A (n.749-63C>A) n.468-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890835C= | CA1596255516 | GABRA1 | c.704-63C= (n.704-63C=) n.2305-63C= c.*553-63C= (n.*553-63C=) n.508-63C= c.*478-63C= (n.*478-63C=) c.749-63C= (n.749-63C=) n.468-63C= | |
| 5 | g.161890835C>G | CA2676323245 | GABRA1 | c.704-63C>G (n.704-63C>G) n.2305-63C>G c.*553-63C>G (n.*553-63C>G) n.508-63C>G c.*478-63C>G (n.*478-63C>G) c.749-63C>G (n.749-63C>G) n.468-63C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890835C>T | CA131087150 | GABRA1 | c.704-63C>T (n.704-63C>T) n.2305-63C>T c.*553-63C>T (n.*553-63C>T) n.508-63C>T c.*478-63C>T (n.*478-63C>T) c.749-63C>T (n.749-63C>T) n.468-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890836C>A | CA2578474686 | GABRA1 | c.704-62C>A (n.704-62C>A) n.2305-62C>A c.*553-62C>A (n.*553-62C>A) n.508-62C>A c.*478-62C>A (n.*478-62C>A) c.749-62C>A (n.749-62C>A) n.468-62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890836C= | CA1596255517 | GABRA1 | c.704-62C= (n.704-62C=) n.2305-62C= c.*553-62C= (n.*553-62C=) n.508-62C= c.*478-62C= (n.*478-62C=) c.749-62C= (n.749-62C=) n.468-62C= | |
| 5 | g.161890836C>T | CA1596255518 | GABRA1 | c.704-62C>T (n.704-62C>T) n.2305-62C>T c.*553-62C>T (n.*553-62C>T) n.508-62C>T c.*478-62C>T (n.*478-62C>T) c.749-62C>T (n.749-62C>T) n.468-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |