UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890795G>A | CA131087144 | GABRA1 | c.704-103G>A (n.704-103G>A) n.2305-103G>A c.*553-103G>A (n.*553-103G>A) n.508-103G>A c.*478-103G>A (n.*478-103G>A) c.749-103G>A (n.749-103G>A) n.468-103G>A | dbSNP |
| 5 | g.161890795G= | CA1596255498 | GABRA1 | c.704-103G= (n.704-103G=) n.2305-103G= c.*553-103G= (n.*553-103G=) n.508-103G= c.*478-103G= (n.*478-103G=) c.749-103G= (n.749-103G=) n.468-103G= | |
| 5 | g.161890795G>T | CA2676323197 | GABRA1 | c.704-103G>T (n.704-103G>T) n.2305-103G>T c.*553-103G>T (n.*553-103G>T) n.508-103G>T c.*478-103G>T (n.*478-103G>T) c.749-103G>T (n.749-103G>T) n.468-103G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890796G>T | CA2676323198 | GABRA1 | c.704-102G>T (n.704-102G>T) n.2305-102G>T c.*553-102G>T (n.*553-102G>T) n.508-102G>T c.*478-102G>T (n.*478-102G>T) c.749-102G>T (n.749-102G>T) n.468-102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890797A= | CA1596255499 | GABRA1 | c.704-101A= (n.704-101A=) n.2305-101A= c.*553-101A= (n.*553-101A=) n.508-101A= c.*478-101A= (n.*478-101A=) c.749-101A= (n.749-101A=) n.468-101A= | |
| 5 | g.161890797A>T | CA131087145 | GABRA1 | c.704-101A>T (n.704-101A>T) n.2305-101A>T c.*553-101A>T (n.*553-101A>T) n.508-101A>T c.*478-101A>T (n.*478-101A>T) c.749-101A>T (n.749-101A>T) n.468-101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890798T>C | CA564438635 | GABRA1 | c.704-100T>C (n.704-100T>C) n.2305-100T>C c.*553-100T>C (n.*553-100T>C) n.508-100T>C c.*478-100T>C (n.*478-100T>C) c.749-100T>C (n.749-100T>C) n.468-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890798T= | CA1596255500 | GABRA1 | c.704-100T= (n.704-100T=) n.2305-100T= c.*553-100T= (n.*553-100T=) n.508-100T= c.*478-100T= (n.*478-100T=) c.749-100T= (n.749-100T=) n.468-100T= | |
| 5 | g.161890799G>A | CA131087146 | GABRA1 | c.704-99G>A (n.704-99G>A) n.2305-99G>A c.*553-99G>A (n.*553-99G>A) n.508-99G>A c.*478-99G>A (n.*478-99G>A) c.749-99G>A (n.749-99G>A) n.468-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890799G= | CA1596255501 | GABRA1 | c.704-99G= (n.704-99G=) n.2305-99G= c.*553-99G= (n.*553-99G=) n.508-99G= c.*478-99G= (n.*478-99G=) c.749-99G= (n.749-99G=) n.468-99G= | |
| 5 | g.161890799G>T | CA1083678032 | GABRA1 | c.704-99G>T (n.704-99G>T) n.2305-99G>T c.*553-99G>T (n.*553-99G>T) n.508-99G>T c.*478-99G>T (n.*478-99G>T) c.749-99G>T (n.749-99G>T) n.468-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890800T>A | CA806640863 | GABRA1 | c.704-98T>A (n.704-98T>A) n.2305-98T>A c.*553-98T>A (n.*553-98T>A) n.508-98T>A c.*478-98T>A (n.*478-98T>A) c.749-98T>A (n.749-98T>A) n.468-98T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890800T= | CA1596255502 | GABRA1 | c.704-98T= (n.704-98T=) n.2305-98T= c.*553-98T= (n.*553-98T=) n.508-98T= c.*478-98T= (n.*478-98T=) c.749-98T= (n.749-98T=) n.468-98T= | |
| 5 | g.161890801G>A | CA1596255504 | GABRA1 | c.704-97G>A (n.704-97G>A) n.2305-97G>A c.*553-97G>A (n.*553-97G>A) n.508-97G>A c.*478-97G>A (n.*478-97G>A) c.749-97G>A (n.749-97G>A) n.468-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890801G= | CA1596255503 | GABRA1 | c.704-97G= (n.704-97G=) n.2305-97G= c.*553-97G= (n.*553-97G=) n.508-97G= c.*478-97G= (n.*478-97G=) c.749-97G= (n.749-97G=) n.468-97G= | |
| 5 | g.161890801G>T | CA2676323202 | GABRA1 | c.704-97G>T (n.704-97G>T) n.2305-97G>T c.*553-97G>T (n.*553-97G>T) n.508-97G>T c.*478-97G>T (n.*478-97G>T) c.749-97G>T (n.749-97G>T) n.468-97G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890802T>C | CA2676323203 | GABRA1 | c.704-96T>C (n.704-96T>C) n.2305-96T>C c.*553-96T>C (n.*553-96T>C) n.508-96T>C c.*478-96T>C (n.*478-96T>C) c.749-96T>C (n.749-96T>C) n.468-96T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890802T>G | CA1596255506 | GABRA1 | c.704-96T>G (n.704-96T>G) n.2305-96T>G c.*553-96T>G (n.*553-96T>G) n.508-96T>G c.*478-96T>G (n.*478-96T>G) c.749-96T>G (n.749-96T>G) n.468-96T>G | dbSNP |
| 5 | g.161890802T= | CA1596255505 | GABRA1 | c.704-96T= (n.704-96T=) n.2305-96T= c.*553-96T= (n.*553-96T=) n.508-96T= c.*478-96T= (n.*478-96T=) c.749-96T= (n.749-96T=) n.468-96T= | |
| 5 | g.161890803C>A | CA2578474679 | GABRA1 | c.704-95C>A (n.704-95C>A) n.2305-95C>A c.*553-95C>A (n.*553-95C>A) n.508-95C>A c.*478-95C>A (n.*478-95C>A) c.749-95C>A (n.749-95C>A) n.468-95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890803C>T | CA2676323204 | GABRA1 | c.704-95C>T (n.704-95C>T) n.2305-95C>T c.*553-95C>T (n.*553-95C>T) n.508-95C>T c.*478-95C>T (n.*478-95C>T) c.749-95C>T (n.749-95C>T) n.468-95C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890804T>C | CA131087147 | GABRA1 | c.704-94T>C (n.704-94T>C) n.2305-94T>C c.*553-94T>C (n.*553-94T>C) n.508-94T>C c.*478-94T>C (n.*478-94T>C) c.749-94T>C (n.749-94T>C) n.468-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890804T>G | CA2578474680 | GABRA1 | c.704-94T>G (n.704-94T>G) n.2305-94T>G c.*553-94T>G (n.*553-94T>G) n.508-94T>G c.*478-94T>G (n.*478-94T>G) c.749-94T>G (n.749-94T>G) n.468-94T>G | |
| 5 | g.161890804T= | CA1596255507 | GABRA1 | c.704-94T= (n.704-94T=) n.2305-94T= c.*553-94T= (n.*553-94T=) n.508-94T= c.*478-94T= (n.*478-94T=) c.749-94T= (n.749-94T=) n.468-94T= | |
| 5 | g.161890806A>G | CA650857290 | GABRA1 | c.704-92A>G (n.704-92A>G) n.2305-92A>G c.*553-92A>G (n.*553-92A>G) n.508-92A>G c.*478-92A>G (n.*478-92A>G) c.749-92A>G (n.749-92A>G) n.468-92A>G | COSMIC |
| 5 | g.161890807T>A | CA2676323206 | GABRA1 | c.704-91T>A (n.704-91T>A) n.2305-91T>A c.*553-91T>A (n.*553-91T>A) n.508-91T>A c.*478-91T>A (n.*478-91T>A) c.749-91T>A (n.749-91T>A) n.468-91T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890809C>A | CA2676323207 | GABRA1 | c.704-89C>A (n.704-89C>A) n.2305-89C>A c.*553-89C>A (n.*553-89C>A) n.508-89C>A c.*478-89C>A (n.*478-89C>A) c.749-89C>A (n.749-89C>A) n.468-89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890809C>T | CA2676323209 | GABRA1 | c.704-89C>T (n.704-89C>T) n.2305-89C>T c.*553-89C>T (n.*553-89C>T) n.508-89C>T c.*478-89C>T (n.*478-89C>T) c.749-89C>T (n.749-89C>T) n.468-89C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890810C>T | CA2676323210 | GABRA1 | c.704-88C>T (n.704-88C>T) n.2305-88C>T c.*553-88C>T (n.*553-88C>T) n.508-88C>T c.*478-88C>T (n.*478-88C>T) c.749-88C>T (n.749-88C>T) n.468-88C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890811C>A | CA2578474681 | GABRA1 | c.704-87C>A (n.704-87C>A) n.2305-87C>A c.*553-87C>A (n.*553-87C>A) n.508-87C>A c.*478-87C>A (n.*478-87C>A) c.749-87C>A (n.749-87C>A) n.468-87C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890811C>T | CA2676323211 | GABRA1 | c.704-87C>T (n.704-87C>T) n.2305-87C>T c.*553-87C>T (n.*553-87C>T) n.508-87C>T c.*478-87C>T (n.*478-87C>T) c.749-87C>T (n.749-87C>T) n.468-87C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890812A>C | CA2676323213 | GABRA1 | c.704-86A>C (n.704-86A>C) n.2305-86A>C c.*553-86A>C (n.*553-86A>C) n.508-86A>C c.*478-86A>C (n.*478-86A>C) c.749-86A>C (n.749-86A>C) n.468-86A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890813G>T | CA2676323214 | GABRA1 | c.704-85G>T (n.704-85G>T) n.2305-85G>T c.*553-85G>T (n.*553-85G>T) n.508-85G>T c.*478-85G>T (n.*478-85G>T) c.749-85G>T (n.749-85G>T) n.468-85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890814A>G | CA2541410426 | GABRA1 | c.704-84A>G (n.704-84A>G) n.2305-84A>G c.*553-84A>G (n.*553-84A>G) n.508-84A>G c.*478-84A>G (n.*478-84A>G) c.749-84A>G (n.749-84A>G) n.468-84A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890814A>T | CA2676323215 | GABRA1 | c.704-84A>T (n.704-84A>T) n.2305-84A>T c.*553-84A>T (n.*553-84A>T) n.508-84A>T c.*478-84A>T (n.*478-84A>T) c.749-84A>T (n.749-84A>T) n.468-84A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890815C>A | CA2676323216 | GABRA1 | c.704-83C>A (n.704-83C>A) n.2305-83C>A c.*553-83C>A (n.*553-83C>A) n.508-83C>A c.*478-83C>A (n.*478-83C>A) c.749-83C>A (n.749-83C>A) n.468-83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890815C>G | CA2676323217 | GABRA1 | c.704-83C>G (n.704-83C>G) n.2305-83C>G c.*553-83C>G (n.*553-83C>G) n.508-83C>G c.*478-83C>G (n.*478-83C>G) c.749-83C>G (n.749-83C>G) n.468-83C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890815C>T | CA2676323218 | GABRA1 | c.704-83C>T (n.704-83C>T) n.2305-83C>T c.*553-83C>T (n.*553-83C>T) n.508-83C>T c.*478-83C>T (n.*478-83C>T) c.749-83C>T (n.749-83C>T) n.468-83C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890817T>C | CA2676323220 | GABRA1 | c.704-81T>C (n.704-81T>C) n.2305-81T>C c.*553-81T>C (n.*553-81T>C) n.508-81T>C c.*478-81T>C (n.*478-81T>C) c.749-81T>C (n.749-81T>C) n.468-81T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890817T>G | CA2676323221 | GABRA1 | c.704-81T>G (n.704-81T>G) n.2305-81T>G c.*553-81T>G (n.*553-81T>G) n.508-81T>G c.*478-81T>G (n.*478-81T>G) c.749-81T>G (n.749-81T>G) n.468-81T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890818T>G | CA2676323223 | GABRA1 | c.704-80T>G (n.704-80T>G) n.2305-80T>G c.*553-80T>G (n.*553-80T>G) n.508-80T>G c.*478-80T>G (n.*478-80T>G) c.749-80T>G (n.749-80T>G) n.468-80T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890819T>G | CA806640865 | GABRA1 | c.704-79T>G (n.704-79T>G) n.2305-79T>G c.*553-79T>G (n.*553-79T>G) n.508-79T>G c.*478-79T>G (n.*478-79T>G) c.749-79T>G (n.749-79T>G) n.468-79T>G | dbSNP |
| 5 | g.161890819T= | CA1596255508 | GABRA1 | c.704-79T= (n.704-79T=) n.2305-79T= c.*553-79T= (n.*553-79T=) n.508-79T= c.*478-79T= (n.*478-79T=) c.749-79T= (n.749-79T=) n.468-79T= | |
| 5 | g.161890820G>T | CA2578474682 | GABRA1 | c.704-78G>T (n.704-78G>T) n.2305-78G>T c.*553-78G>T (n.*553-78G>T) n.508-78G>T c.*478-78G>T (n.*478-78G>T) c.749-78G>T (n.749-78G>T) n.468-78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890821G>A | CA1596255510 | GABRA1 | c.704-77G>A (n.704-77G>A) n.2305-77G>A c.*553-77G>A (n.*553-77G>A) n.508-77G>A c.*478-77G>A (n.*478-77G>A) c.749-77G>A (n.749-77G>A) n.468-77G>A | dbSNP |
| 5 | g.161890821G= | CA1596255509 | GABRA1 | c.704-77G= (n.704-77G=) n.2305-77G= c.*553-77G= (n.*553-77G=) n.508-77G= c.*478-77G= (n.*478-77G=) c.749-77G= (n.749-77G=) n.468-77G= | |
| 5 | g.161890821G>T | CA2578474683 | GABRA1 | c.704-77G>T (n.704-77G>T) n.2305-77G>T c.*553-77G>T (n.*553-77G>T) n.508-77G>T c.*478-77G>T (n.*478-77G>T) c.749-77G>T (n.749-77G>T) n.468-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890822T>C | CA1083678033 | GABRA1 | c.704-76T>C (n.704-76T>C) n.2305-76T>C c.*553-76T>C (n.*553-76T>C) n.508-76T>C c.*478-76T>C (n.*478-76T>C) c.749-76T>C (n.749-76T>C) n.468-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890822T= | CA1596255511 | GABRA1 | c.704-76T= (n.704-76T=) n.2305-76T= c.*553-76T= (n.*553-76T=) n.508-76T= c.*478-76T= (n.*478-76T=) c.749-76T= (n.749-76T=) n.468-76T= | |
| 5 | g.161890823A>C | CA2578474684 | GABRA1 | c.704-75A>C (n.704-75A>C) n.2305-75A>C c.*553-75A>C (n.*553-75A>C) n.508-75A>C c.*478-75A>C (n.*478-75A>C) c.749-75A>C (n.749-75A>C) n.468-75A>C |