UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890764_161890775del | CA2676323125 | GABRA1 | c.704-134_704-123del (n.704-134_704-123del) n.2305-134_2305-123del c.*553-134_*553-123del (n.*553-134_*553-123del) n.508-134_508-123del c.*478-134_*478-123del (n.*478-134_*478-123del) c.749-134_749-123del (n.749-134_749-123del) n.468-134_468-123del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890772_161890774del | CA2676323146 | GABRA1 | c.704-126_704-124del (n.704-126_704-124del) n.2305-126_2305-124del c.*553-126_*553-124del (n.*553-126_*553-124del) n.508-126_508-124del c.*478-126_*478-124del (n.*478-126_*478-124del) c.749-126_749-124del (n.749-126_749-124del) n.468-126_468-124del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890772_161890773del | CA2676323147 | GABRA1 | c.704-126_704-125del (n.704-126_704-125del) n.2305-126_2305-125del c.*553-126_*553-125del (n.*553-126_*553-125del) n.508-126_508-125del c.*478-126_*478-125del (n.*478-126_*478-125del) c.749-126_749-125del (n.749-126_749-125del) n.468-126_468-125del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890773A>G | CA2769178692 | GABRA1 | c.704-125A>G (n.704-125A>G) n.2305-125A>G c.*553-125A>G (n.*553-125A>G) n.508-125A>G c.*478-125A>G (n.*478-125A>G) c.749-125A>G (n.749-125A>G) n.468-125A>G | |
| 5 | g.161890773A>T | CA2676323152 | GABRA1 | c.704-125A>T (n.704-125A>T) n.2305-125A>T c.*553-125A>T (n.*553-125A>T) n.508-125A>T c.*478-125A>T (n.*478-125A>T) c.749-125A>T (n.749-125A>T) n.468-125A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890774A>G | CA2676323154 | GABRA1 | c.704-124A>G (n.704-124A>G) n.2305-124A>G c.*553-124A>G (n.*553-124A>G) n.508-124A>G c.*478-124A>G (n.*478-124A>G) c.749-124A>G (n.749-124A>G) n.468-124A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890775C>A | CA2676323156 | GABRA1 | c.704-123C>A (n.704-123C>A) n.2305-123C>A c.*553-123C>A (n.*553-123C>A) n.508-123C>A c.*478-123C>A (n.*478-123C>A) c.749-123C>A (n.749-123C>A) n.468-123C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890775C>G | CA2676323155 | GABRA1 | c.704-123C>G (n.704-123C>G) n.2305-123C>G c.*553-123C>G (n.*553-123C>G) n.508-123C>G c.*478-123C>G (n.*478-123C>G) c.749-123C>G (n.749-123C>G) n.468-123C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890776T>C | CA564438631 | GABRA1 | c.704-122T>C (n.704-122T>C) n.2305-122T>C c.*553-122T>C (n.*553-122T>C) n.508-122T>C c.*478-122T>C (n.*478-122T>C) c.749-122T>C (n.749-122T>C) n.468-122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890776T= | CA1596255483 | GABRA1 | c.704-122T= (n.704-122T=) n.2305-122T= c.*553-122T= (n.*553-122T=) n.508-122T= c.*478-122T= (n.*478-122T=) c.749-122T= (n.749-122T=) n.468-122T= | |
| 5 | g.161890777G>T | CA2676323157 | GABRA1 | c.704-121G>T (n.704-121G>T) n.2305-121G>T c.*553-121G>T (n.*553-121G>T) n.508-121G>T c.*478-121G>T (n.*478-121G>T) c.749-121G>T (n.749-121G>T) n.468-121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890778G>A | CA2676323158 | GABRA1 | c.704-120G>A (n.704-120G>A) n.2305-120G>A c.*553-120G>A (n.*553-120G>A) n.508-120G>A c.*478-120G>A (n.*478-120G>A) c.749-120G>A (n.749-120G>A) n.468-120G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890778G>T | CA2676323159 | GABRA1 | c.704-120G>T (n.704-120G>T) n.2305-120G>T c.*553-120G>T (n.*553-120G>T) n.508-120G>T c.*478-120G>T (n.*478-120G>T) c.749-120G>T (n.749-120G>T) n.468-120G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890779A= | CA1596255484 | GABRA1 | c.704-119A= (n.704-119A=) n.2305-119A= c.*553-119A= (n.*553-119A=) n.508-119A= c.*478-119A= (n.*478-119A=) c.749-119A= (n.749-119A=) n.468-119A= | |
| 5 | g.161890779A>G | CA131087142 | GABRA1 | c.704-119A>G (n.704-119A>G) n.2305-119A>G c.*553-119A>G (n.*553-119A>G) n.508-119A>G c.*478-119A>G (n.*478-119A>G) c.749-119A>G (n.749-119A>G) n.468-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890779A>T | CA2676323166 | GABRA1 | c.704-119A>T (n.704-119A>T) n.2305-119A>T c.*553-119A>T (n.*553-119A>T) n.508-119A>T c.*478-119A>T (n.*478-119A>T) c.749-119A>T (n.749-119A>T) n.468-119A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890780T>A | CA1596255485 | GABRA1 | c.704-118T>A (n.704-118T>A) n.2305-118T>A c.*553-118T>A (n.*553-118T>A) n.508-118T>A c.*478-118T>A (n.*478-118T>A) c.749-118T>A (n.749-118T>A) n.468-118T>A | dbSNP |
| 5 | g.161890780T>C | CA2676323170 | GABRA1 | c.704-118T>C (n.704-118T>C) n.2305-118T>C c.*553-118T>C (n.*553-118T>C) n.508-118T>C c.*478-118T>C (n.*478-118T>C) c.749-118T>C (n.749-118T>C) n.468-118T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890780T= | CA1596255486 | GABRA1 | c.704-118T= (n.704-118T=) n.2305-118T= c.*553-118T= (n.*553-118T=) n.508-118T= c.*478-118T= (n.*478-118T=) c.749-118T= (n.749-118T=) n.468-118T= | |
| 5 | g.161890780dup | CA564438632 | GABRA1 | c.704-118dup (n.704-118dup) n.2305-118dup c.*553-118dup (n.*553-118dup) n.508-118dup c.*478-118dup (n.*478-118dup) c.749-118dup (n.749-118dup) n.468-118dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890781G>A | CA1596255488 | GABRA1 | c.704-117G>A (n.704-117G>A) n.2305-117G>A c.*553-117G>A (n.*553-117G>A) n.508-117G>A c.*478-117G>A (n.*478-117G>A) c.749-117G>A (n.749-117G>A) n.468-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890781G= | CA1596255487 | GABRA1 | c.704-117G= (n.704-117G=) n.2305-117G= c.*553-117G= (n.*553-117G=) n.508-117G= c.*478-117G= (n.*478-117G=) c.749-117G= (n.749-117G=) n.468-117G= | |
| 5 | g.161890781G>T | CA2676323172 | GABRA1 | c.704-117G>T (n.704-117G>T) n.2305-117G>T c.*553-117G>T (n.*553-117G>T) n.508-117G>T c.*478-117G>T (n.*478-117G>T) c.749-117G>T (n.749-117G>T) n.468-117G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890782T>C | CA806640857 | GABRA1 | c.704-116T>C (n.704-116T>C) n.2305-116T>C c.*553-116T>C (n.*553-116T>C) n.508-116T>C c.*478-116T>C (n.*478-116T>C) c.749-116T>C (n.749-116T>C) n.468-116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890782T= | CA1596255489 | GABRA1 | c.704-116T= (n.704-116T=) n.2305-116T= c.*553-116T= (n.*553-116T=) n.508-116T= c.*478-116T= (n.*478-116T=) c.749-116T= (n.749-116T=) n.468-116T= | |
| 5 | g.161890783C>A | CA2676323179 | GABRA1 | c.704-115C>A (n.704-115C>A) n.2305-115C>A c.*553-115C>A (n.*553-115C>A) n.508-115C>A c.*478-115C>A (n.*478-115C>A) c.749-115C>A (n.749-115C>A) n.468-115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890783C>T | CA2676323180 | GABRA1 | c.704-115C>T (n.704-115C>T) n.2305-115C>T c.*553-115C>T (n.*553-115C>T) n.508-115C>T c.*478-115C>T (n.*478-115C>T) c.749-115C>T (n.749-115C>T) n.468-115C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890785_161890786del | CA2676323178 | GABRA1 | c.704-113_704-112del (n.704-113_704-112del) n.2305-113_2305-112del c.*553-113_*553-112del (n.*553-113_*553-112del) n.508-113_508-112del c.*478-113_*478-112del (n.*478-113_*478-112del) c.749-113_749-112del (n.749-113_749-112del) n.468-113_468-112del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890784A>T | CA2676323181 | GABRA1 | c.704-114A>T (n.704-114A>T) n.2305-114A>T c.*553-114A>T (n.*553-114A>T) n.508-114A>T c.*478-114A>T (n.*478-114A>T) c.749-114A>T (n.749-114A>T) n.468-114A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890785C>A | CA564438633 | GABRA1 | c.704-113C>A (n.704-113C>A) n.2305-113C>A c.*553-113C>A (n.*553-113C>A) n.508-113C>A c.*478-113C>A (n.*478-113C>A) c.749-113C>A (n.749-113C>A) n.468-113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890785C= | CA1596255490 | GABRA1 | c.704-113C= (n.704-113C=) n.2305-113C= c.*553-113C= (n.*553-113C=) n.508-113C= c.*478-113C= (n.*478-113C=) c.749-113C= (n.749-113C=) n.468-113C= | |
| 5 | g.161890785C>T | CA2676323182 | GABRA1 | c.704-113C>T (n.704-113C>T) n.2305-113C>T c.*553-113C>T (n.*553-113C>T) n.508-113C>T c.*478-113C>T (n.*478-113C>T) c.749-113C>T (n.749-113C>T) n.468-113C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890786A>C | CA2769178693 | GABRA1 | c.704-112A>C (n.704-112A>C) n.2305-112A>C c.*553-112A>C (n.*553-112A>C) n.508-112A>C c.*478-112A>C (n.*478-112A>C) c.749-112A>C (n.749-112A>C) n.468-112A>C | |
| 5 | g.161890787T>G | CA1596255492 | GABRA1 | c.704-111T>G (n.704-111T>G) n.2305-111T>G c.*553-111T>G (n.*553-111T>G) n.508-111T>G c.*478-111T>G (n.*478-111T>G) c.749-111T>G (n.749-111T>G) n.468-111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890787T= | CA1596255491 | GABRA1 | c.704-111T= (n.704-111T=) n.2305-111T= c.*553-111T= (n.*553-111T=) n.508-111T= c.*478-111T= (n.*478-111T=) c.749-111T= (n.749-111T=) n.468-111T= | |
| 5 | g.161890788G= | CA1596255493 | GABRA1 | c.704-110G= (n.704-110G=) n.2305-110G= c.*553-110G= (n.*553-110G=) n.508-110G= c.*478-110G= (n.*478-110G=) c.749-110G= (n.749-110G=) n.468-110G= | |
| 5 | g.161890788G>T | CA1596255494 | GABRA1 | c.704-110G>T (n.704-110G>T) n.2305-110G>T c.*553-110G>T (n.*553-110G>T) n.508-110G>T c.*478-110G>T (n.*478-110G>T) c.749-110G>T (n.749-110G>T) n.468-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890789del | CA2676323184 | GABRA1 | c.704-109del (n.704-109del) n.2305-109del c.*553-109del (n.*553-109del) n.508-109del c.*478-109del (n.*478-109del) c.749-109del (n.749-109del) n.468-109del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890789G>C | CA1083678027 | GABRA1 | c.704-109G>C (n.704-109G>C) n.2305-109G>C c.*553-109G>C (n.*553-109G>C) n.508-109G>C c.*478-109G>C (n.*478-109G>C) c.749-109G>C (n.749-109G>C) n.468-109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890789G= | CA1596255495 | GABRA1 | c.704-109G= (n.704-109G=) n.2305-109G= c.*553-109G= (n.*553-109G=) n.508-109G= c.*478-109G= (n.*478-109G=) c.749-109G= (n.749-109G=) n.468-109G= | |
| 5 | g.161890789G>T | CA2676323186 | GABRA1 | c.704-109G>T (n.704-109G>T) n.2305-109G>T c.*553-109G>T (n.*553-109G>T) n.508-109G>T c.*478-109G>T (n.*478-109G>T) c.749-109G>T (n.749-109G>T) n.468-109G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890790A= | CA1596255496 | GABRA1 | c.704-108A= (n.704-108A=) n.2305-108A= c.*553-108A= (n.*553-108A=) n.508-108A= c.*478-108A= (n.*478-108A=) c.749-108A= (n.749-108A=) n.468-108A= | |
| 5 | g.161890790A>C | CA131087143 | GABRA1 | c.704-108A>C (n.704-108A>C) n.2305-108A>C c.*553-108A>C (n.*553-108A>C) n.508-108A>C c.*478-108A>C (n.*478-108A>C) c.749-108A>C (n.749-108A>C) n.468-108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.161890795G>A | CA131087144 | GABRA1 | c.704-103G>A (n.704-103G>A) n.2305-103G>A c.*553-103G>A (n.*553-103G>A) n.508-103G>A c.*478-103G>A (n.*478-103G>A) c.749-103G>A (n.749-103G>A) n.468-103G>A | dbSNP |