UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890750G>C | CA650857286 | GABRA1 | c.704-148G>C (n.704-148G>C) n.2305-148G>C c.*553-148G>C (n.*553-148G>C) n.508-148G>C c.*478-148G>C (n.*478-148G>C) c.749-148G>C (n.749-148G>C) n.468-148G>C | COSMIC |
| 5 | g.161890750G>T | CA2676323082 | GABRA1 | c.704-148G>T (n.704-148G>T) n.2305-148G>T c.*553-148G>T (n.*553-148G>T) n.508-148G>T c.*478-148G>T (n.*478-148G>T) c.749-148G>T (n.749-148G>T) n.468-148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890751del | CA2676323081 | GABRA1 | c.704-147del (n.704-147del) n.2305-147del c.*553-147del (n.*553-147del) n.508-147del c.*478-147del (n.*478-147del) c.749-147del (n.749-147del) n.468-147del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890751G>A | CA2676323084 | GABRA1 | c.704-147G>A (n.704-147G>A) n.2305-147G>A c.*553-147G>A (n.*553-147G>A) n.508-147G>A c.*478-147G>A (n.*478-147G>A) c.749-147G>A (n.749-147G>A) n.468-147G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890751G>C | CA2540546234 | GABRA1 | c.704-147G>C (n.704-147G>C) n.2305-147G>C c.*553-147G>C (n.*553-147G>C) n.508-147G>C c.*478-147G>C (n.*478-147G>C) c.749-147G>C (n.749-147G>C) n.468-147G>C | |
| 5 | g.161890751G>T | CA2676323085 | GABRA1 | c.704-147G>T (n.704-147G>T) n.2305-147G>T c.*553-147G>T (n.*553-147G>T) n.508-147G>T c.*478-147G>T (n.*478-147G>T) c.749-147G>T (n.749-147G>T) n.468-147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890753T>A | CA2676323088 | GABRA1 | c.704-145T>A (n.704-145T>A) n.2305-145T>A c.*553-145T>A (n.*553-145T>A) n.508-145T>A c.*478-145T>A (n.*478-145T>A) c.749-145T>A (n.749-145T>A) n.468-145T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890753T>C | CA1596255470 | GABRA1 | c.704-145T>C (n.704-145T>C) n.2305-145T>C c.*553-145T>C (n.*553-145T>C) n.508-145T>C c.*478-145T>C (n.*478-145T>C) c.749-145T>C (n.749-145T>C) n.468-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890753T= | CA1596255469 | GABRA1 | c.704-145T= (n.704-145T=) n.2305-145T= c.*553-145T= (n.*553-145T=) n.508-145T= c.*478-145T= (n.*478-145T=) c.749-145T= (n.749-145T=) n.468-145T= | |
| 5 | g.161890754A>C | CA2676323093 | GABRA1 | c.704-144A>C (n.704-144A>C) n.2305-144A>C c.*553-144A>C (n.*553-144A>C) n.508-144A>C c.*478-144A>C (n.*478-144A>C) c.749-144A>C (n.749-144A>C) n.468-144A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890754A>G | CA2676323092 | GABRA1 | c.704-144A>G (n.704-144A>G) n.2305-144A>G c.*553-144A>G (n.*553-144A>G) n.508-144A>G c.*478-144A>G (n.*478-144A>G) c.749-144A>G (n.749-144A>G) n.468-144A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890754A>T | CA2676323091 | GABRA1 | c.704-144A>T (n.704-144A>T) n.2305-144A>T c.*553-144A>T (n.*553-144A>T) n.508-144A>T c.*478-144A>T (n.*478-144A>T) c.749-144A>T (n.749-144A>T) n.468-144A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890758del | CA2676323089 | GABRA1 | c.704-140del (n.704-140del) n.2305-140del c.*553-140del (n.*553-140del) n.508-140del c.*478-140del (n.*478-140del) c.749-140del (n.749-140del) n.468-140del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890755A= | CA1596255471 | GABRA1 | c.704-143A= (n.704-143A=) n.2305-143A= c.*553-143A= (n.*553-143A=) n.508-143A= c.*478-143A= (n.*478-143A=) c.749-143A= (n.749-143A=) n.468-143A= | |
| 5 | g.161890755A>G | CA1596255472 | GABRA1 | c.704-143A>G (n.704-143A>G) n.2305-143A>G c.*553-143A>G (n.*553-143A>G) n.508-143A>G c.*478-143A>G (n.*478-143A>G) c.749-143A>G (n.749-143A>G) n.468-143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890755A>T | CA2676323096 | GABRA1 | c.704-143A>T (n.704-143A>T) n.2305-143A>T c.*553-143A>T (n.*553-143A>T) n.508-143A>T c.*478-143A>T (n.*478-143A>T) c.749-143A>T (n.749-143A>T) n.468-143A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890756A>C | CA2676323098 | GABRA1 | c.704-142A>C (n.704-142A>C) n.2305-142A>C c.*553-142A>C (n.*553-142A>C) n.508-142A>C c.*478-142A>C (n.*478-142A>C) c.749-142A>C (n.749-142A>C) n.468-142A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890756A>G | CA2676323100 | GABRA1 | c.704-142A>G (n.704-142A>G) n.2305-142A>G c.*553-142A>G (n.*553-142A>G) n.508-142A>G c.*478-142A>G (n.*478-142A>G) c.749-142A>G (n.749-142A>G) n.468-142A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890757A>C | CA2676323102 | GABRA1 | c.704-141A>C (n.704-141A>C) n.2305-141A>C c.*553-141A>C (n.*553-141A>C) n.508-141A>C c.*478-141A>C (n.*478-141A>C) c.749-141A>C (n.749-141A>C) n.468-141A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890757A>G | CA2676323104 | GABRA1 | c.704-141A>G (n.704-141A>G) n.2305-141A>G c.*553-141A>G (n.*553-141A>G) n.508-141A>G c.*478-141A>G (n.*478-141A>G) c.749-141A>G (n.749-141A>G) n.468-141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890758A>C | CA650857287 | GABRA1 | c.704-140A>C (n.704-140A>C) n.2305-140A>C c.*553-140A>C (n.*553-140A>C) n.508-140A>C c.*478-140A>C (n.*478-140A>C) c.749-140A>C (n.749-140A>C) n.468-140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161890758A>G | CA2676323106 | GABRA1 | c.704-140A>G (n.704-140A>G) n.2305-140A>G c.*553-140A>G (n.*553-140A>G) n.508-140A>G c.*478-140A>G (n.*478-140A>G) c.749-140A>G (n.749-140A>G) n.468-140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890758A>T | CA2676323108 | GABRA1 | c.704-140A>T (n.704-140A>T) n.2305-140A>T c.*553-140A>T (n.*553-140A>T) n.508-140A>T c.*478-140A>T (n.*478-140A>T) c.749-140A>T (n.749-140A>T) n.468-140A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890758_161890759delinsAC | CA1596255473 | GABRA1 | c.704-140_704-139delinsAC (n.704-140_704-139delinsAC) n.2305-140_2305-139delinsAC c.*553-140_*553-139delinsAC (n.*553-140_*553-139delinsAC) n.508-140_508-139delinsAC c.*478-140_*478-139delinsAC (n.*478-140_*478-139delinsAC) c.749-140_749-139delinsAC (n.749-140_749-139delinsAC) n.468-140_468-139delinsAC | |
| 5 | g.161890759del | CA806640831 | GABRA1 | c.704-139del (n.704-139del) n.2305-139del c.*553-139del (n.*553-139del) n.508-139del c.*478-139del (n.*478-139del) c.749-139del (n.749-139del) n.468-139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890759C>A | CA2676323112 | GABRA1 | c.704-139C>A (n.704-139C>A) n.2305-139C>A c.*553-139C>A (n.*553-139C>A) n.508-139C>A c.*478-139C>A (n.*478-139C>A) c.749-139C>A (n.749-139C>A) n.468-139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890759C>G | CA2676323115 | GABRA1 | c.704-139C>G (n.704-139C>G) n.2305-139C>G c.*553-139C>G (n.*553-139C>G) n.508-139C>G c.*478-139C>G (n.*478-139C>G) c.749-139C>G (n.749-139C>G) n.468-139C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890759C>T | CA2676323111 | GABRA1 | c.704-139C>T (n.704-139C>T) n.2305-139C>T c.*553-139C>T (n.*553-139C>T) n.508-139C>T c.*478-139C>T (n.*478-139C>T) c.749-139C>T (n.749-139C>T) n.468-139C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890760T>A | CA2676323116 | GABRA1 | c.704-138T>A (n.704-138T>A) n.2305-138T>A c.*553-138T>A (n.*553-138T>A) n.508-138T>A c.*478-138T>A (n.*478-138T>A) c.749-138T>A (n.749-138T>A) n.468-138T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890760T>C | CA650857288 | GABRA1 | c.704-138T>C (n.704-138T>C) n.2305-138T>C c.*553-138T>C (n.*553-138T>C) n.508-138T>C c.*478-138T>C (n.*478-138T>C) c.749-138T>C (n.749-138T>C) n.468-138T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161890762T>C | CA2676323118 | GABRA1 | c.704-136T>C (n.704-136T>C) n.2305-136T>C c.*553-136T>C (n.*553-136T>C) n.508-136T>C c.*478-136T>C (n.*478-136T>C) c.749-136T>C (n.749-136T>C) n.468-136T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890762T>G | CA2676323119 | GABRA1 | c.704-136T>G (n.704-136T>G) n.2305-136T>G c.*553-136T>G (n.*553-136T>G) n.508-136T>G c.*478-136T>G (n.*478-136T>G) c.749-136T>G (n.749-136T>G) n.468-136T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890763_161890764delinsTC | CA1596255474 | GABRA1 | c.704-135_704-134delinsTC (n.704-135_704-134delinsTC) n.2305-135_2305-134delinsTC c.*553-135_*553-134delinsTC (n.*553-135_*553-134delinsTC) n.508-135_508-134delinsTC c.*478-135_*478-134delinsTC (n.*478-135_*478-134delinsTC) c.749-135_749-134delinsTC (n.749-135_749-134delinsTC) n.468-135_468-134delinsTC | |
| 5 | g.161890764C>A | CA1596255476 | GABRA1 | c.704-134C>A (n.704-134C>A) n.2305-134C>A c.*553-134C>A (n.*553-134C>A) n.508-134C>A c.*478-134C>A (n.*478-134C>A) c.749-134C>A (n.749-134C>A) n.468-134C>A | dbSNP |
| 5 | g.161890764C= | CA1596255475 | GABRA1 | c.704-134C= (n.704-134C=) n.2305-134C= c.*553-134C= (n.*553-134C=) n.508-134C= c.*478-134C= (n.*478-134C=) c.749-134C= (n.749-134C=) n.468-134C= | |
| 5 | g.161890764C>G | CA1596255477 | GABRA1 | c.704-134C>G (n.704-134C>G) n.2305-134C>G c.*553-134C>G (n.*553-134C>G) n.508-134C>G c.*478-134C>G (n.*478-134C>G) c.749-134C>G (n.749-134C>G) n.468-134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890764C>T | CA15396133 | GABRA1 | c.704-134C>T (n.704-134C>T) n.2305-134C>T c.*553-134C>T (n.*553-134C>T) n.508-134C>T c.*478-134C>T (n.*478-134C>T) c.749-134C>T (n.749-134C>T) n.468-134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890766del | CA131087136 | GABRA1 | c.704-132del (n.704-132del) n.2305-132del c.*553-132del (n.*553-132del) n.508-132del c.*478-132del (n.*478-132del) c.749-132del (n.749-132del) n.468-132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890764_161890775del | CA2676323125 | GABRA1 | c.704-134_704-123del (n.704-134_704-123del) n.2305-134_2305-123del c.*553-134_*553-123del (n.*553-134_*553-123del) n.508-134_508-123del c.*478-134_*478-123del (n.*478-134_*478-123del) c.749-134_749-123del (n.749-134_749-123del) n.468-134_468-123del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890764_161890765insT | CA650857289 | GABRA1 | c.704-134_704-133insT (n.704-134_704-133insT) n.2305-134_2305-133insT c.*553-134_*553-133insT (n.*553-134_*553-133insT) n.508-134_508-133insT c.*478-134_*478-133insT (n.*478-134_*478-133insT) c.749-134_749-133insT (n.749-134_749-133insT) n.468-134_468-133insT | |
| 5 | g.161890765C>A | CA2769178690 | GABRA1 | c.704-133C>A (n.704-133C>A) n.2305-133C>A c.*553-133C>A (n.*553-133C>A) n.508-133C>A c.*478-133C>A (n.*478-133C>A) c.749-133C>A (n.749-133C>A) n.468-133C>A | |
| 5 | g.161890765C>T | CA2676323127 | GABRA1 | c.704-133C>T (n.704-133C>T) n.2305-133C>T c.*553-133C>T (n.*553-133C>T) n.508-133C>T c.*478-133C>T (n.*478-133C>T) c.749-133C>T (n.749-133C>T) n.468-133C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890766C>A | CA2676323129 | GABRA1 | c.704-132C>A (n.704-132C>A) n.2305-132C>A c.*553-132C>A (n.*553-132C>A) n.508-132C>A c.*478-132C>A (n.*478-132C>A) c.749-132C>A (n.749-132C>A) n.468-132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890766C= | CA1596255478 | GABRA1 | c.704-132C= (n.704-132C=) n.2305-132C= c.*553-132C= (n.*553-132C=) n.508-132C= c.*478-132C= (n.*478-132C=) c.749-132C= (n.749-132C=) n.468-132C= | |
| 5 | g.161890766C>G | CA131087137 | GABRA1 | c.704-132C>G (n.704-132C>G) n.2305-132C>G c.*553-132C>G (n.*553-132C>G) n.508-132C>G c.*478-132C>G (n.*478-132C>G) c.749-132C>G (n.749-132C>G) n.468-132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890766C>T | CA2676323133 | GABRA1 | c.704-132C>T (n.704-132C>T) n.2305-132C>T c.*553-132C>T (n.*553-132C>T) n.508-132C>T c.*478-132C>T (n.*478-132C>T) c.749-132C>T (n.749-132C>T) n.468-132C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890767T>A | CA2676323138 | GABRA1 | c.704-131T>A (n.704-131T>A) n.2305-131T>A c.*553-131T>A (n.*553-131T>A) n.508-131T>A c.*478-131T>A (n.*478-131T>A) c.749-131T>A (n.749-131T>A) n.468-131T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890767T>C | CA131087138 | GABRA1 | c.704-131T>C (n.704-131T>C) n.2305-131T>C c.*553-131T>C (n.*553-131T>C) n.508-131T>C c.*478-131T>C (n.*478-131T>C) c.749-131T>C (n.749-131T>C) n.468-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890767T>G | CA564438629 | GABRA1 | c.704-131T>G (n.704-131T>G) n.2305-131T>G c.*553-131T>G (n.*553-131T>G) n.508-131T>G c.*478-131T>G (n.*478-131T>G) c.749-131T>G (n.749-131T>G) n.468-131T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890767T= | CA1596255479 | GABRA1 | c.704-131T= (n.704-131T=) n.2305-131T= c.*553-131T= (n.*553-131T=) n.508-131T= c.*478-131T= (n.*478-131T=) c.749-131T= (n.749-131T=) n.468-131T= |