Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161882654A>C | CA362179597 | GABRA1 | c.656A>C (p.Asp219Ala) n.2257A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.460A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.420A>C | |
5 | g.161882654A>G | CA362179598 | GABRA1 | c.656A>G (p.Asp219Gly) n.2257A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.460A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.420A>G | |
5 | g.161882654A>T | CA362179599 | GABRA1 | c.656A>T (p.Asp219Val) n.2257A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.460A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) n.420A>T | |
5 | g.161882655C>A | CA362179600 | GABRA1 | c.657C>A (p.Asp219Glu) n.2258C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.461C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.702C>A (p.Asp234Glu) n.421C>A | |
5 | g.161882655C>G | CA362179601 | GABRA1 | c.657C>G (p.Asp219Glu) n.2258C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.461C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.702C>G (p.Asp234Glu) n.421C>G | |
5 | g.161882655C>T | CA447609258 | GABRA1 | c.657C>T (p.Asp219=) n.2258C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.461C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.702C>T (p.Asp234=) n.421C>T | |
5 | g.161882656C>A | CA362179602 | GABRA1 | c.658C>A (p.Leu220Ile) n.2259C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.462C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.422C>A | |
5 | g.161882656C>G | CA362179603 | GABRA1 | c.658C>G (p.Leu220Val) n.2259C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.462C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) n.422C>G | |
5 | g.161882656C>T | CA362179604 | GABRA1 | c.658C>T (p.Leu220Phe) n.2259C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.462C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.422C>T | ClinVar |
5 | g.161882657T>A | CA362179606 | GABRA1 | c.659T>A (p.Leu220His) n.2260T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.463T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.704T>A (p.Leu235His) n.423T>A | |
5 | g.161882657T>C | CA362179605 | GABRA1 | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.2260T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.463T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.423T>C | COSMIC |
5 | g.161882657T>G | CA3544475 | GABRA1 | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.2260T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.463T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.423T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161882657T= | CA1596243660 | GABRA1 | c.659T= (p.Leu220=) n.2260T= c.*508T= (n.*508T=) n.463T= c.*433T= (n.*433T=) c.704T= (p.Leu235=) n.423T= | |
5 | g.161882658T>A | CA447609259 | GABRA1 | c.660T>A (p.Leu220=) n.2261T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.464T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.705T>A (p.Leu235=) n.424T>A | |
5 | g.161882658T>C | CA3544476 | GABRA1 | c.660T>C (p.Leu220=) n.2261T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.464T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.705T>C (p.Leu235=) n.424T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161882658T>G | CA447609260 | GABRA1 | c.660T>G (p.Leu220=) n.2261T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.464T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.705T>G (p.Leu235=) n.424T>G | |
5 | g.161882658T= | CA1596243663 | GABRA1 | c.660T= (p.Leu220=) n.2261T= c.*509T= (n.*509T=) n.464T= c.*434T= (n.*434T=) c.705T= (p.Leu235=) n.424T= | |
5 | g.161882659C>A | CA362179607 | GABRA1 | c.661C>A (p.Leu221Ile) n.2262C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.465C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) n.425C>A | COSMIC |
5 | g.161882659C>G | CA362179608 | GABRA1 | c.661C>G (p.Leu221Val) n.2262C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.465C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) n.425C>G | |
5 | g.161882659C>T | CA362179609 | GABRA1 | c.661C>T (p.Leu221Phe) n.2262C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.465C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.706C>T (p.Leu236Phe) n.425C>T | COSMIC |
5 | g.161882660T>A | CA362179610 | GABRA1 | c.662T>A (p.Leu221His) n.2263T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.466T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.707T>A (p.Leu236His) n.426T>A | |
5 | g.161882660T>C | CA362179611 | GABRA1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.2263T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.466T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.426T>C | ClinVar |
5 | g.161882660T>G | CA362179612 | GABRA1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.2263T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.466T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.426T>G | |
5 | g.161882661T>A | CA447609261 | GABRA1 | c.663T>A (p.Leu221=) n.2264T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.467T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.708T>A (p.Leu236=) n.427T>A | |
5 | g.161882661T>C | CA447609262 | GABRA1 | c.663T>C (p.Leu221=) n.2264T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.467T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.708T>C (p.Leu236=) n.427T>C | |
5 | g.161882661T>G | CA447609263 | GABRA1 | c.663T>G (p.Leu221=) n.2264T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.467T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.708T>G (p.Leu236=) n.427T>G | |
5 | g.161882662G>A | CA3544477 | GABRA1 | c.664G>A (p.Gly222Arg) n.2265G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.468G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161882662G>C | CA362179613 | GABRA1 | c.664G>C (p.Gly222Arg) n.2265G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.468G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.428G>C | |
5 | g.161882662G= | CA1596243667 | GABRA1 | c.664G= (p.Gly222=) n.2265G= c.*513G= (n.*513G=) n.468G= c.*438G= (n.*438G=) c.709G= (p.Gly237=) n.428G= | |
5 | g.161882662G>T | CA362179614 | GABRA1 | c.664G>T (p.Gly222Ter) n.2265G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.468G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.709G>T (p.Gly237Ter) n.428G>T | |
5 | g.161882663G>A | CA362179615 | GABRA1 | c.665G>A (p.Gly222Glu) n.2266G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.469G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.429G>A | COSMIC |
5 | g.161882663G>C | CA362179616 | GABRA1 | c.665G>C (p.Gly222Ala) n.2266G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.469G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.429G>C | |
5 | g.161882663G>T | CA362179617 | GABRA1 | c.665G>T (p.Gly222Val) n.2266G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.469G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.429G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161882664A= | CA1596243670 | GABRA1 | c.666A= (p.Gly222=) n.2267A= c.*515A= (n.*515A=) n.470A= c.*440A= (n.*440A=) c.711A= (p.Gly237=) n.430A= | |
5 | g.161882664A>C | CA447609265 | GABRA1 | c.666A>C (p.Gly222=) n.2267A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.470A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.711A>C (p.Gly237=) n.430A>C | |
5 | g.161882664A>G | CA3544478 | GABRA1 | c.666A>G (p.Gly222=) n.2267A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.470A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.711A>G (p.Gly237=) n.430A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.161882664A>T | CA447609266 | GABRA1 | c.666A>T (p.Gly222=) n.2267A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.470A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.711A>T (p.Gly237=) n.430A>T | |
5 | g.161882665C>A | CA362179619 | GABRA1 | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.2268C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.471C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.712C>A (p.Gln238Lys) n.431C>A | |
5 | g.161882665C>G | CA362179618 | GABRA1 | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.2268C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.471C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.712C>G (p.Gln238Glu) n.431C>G | |
5 | g.161882665C>T | CA362179620 | GABRA1 | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.2268C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.471C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.712C>T (p.Gln238Ter) n.431C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.161882666A>C | CA362179621 | GABRA1 | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.2269A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.472A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.713A>C (p.Gln238Pro) n.432A>C | COSMIC |
5 | g.161882666A>G | CA362179623 | GABRA1 | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.2269A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.472A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.713A>G (p.Gln238Arg) n.432A>G | |
5 | g.161882666A>T | CA362179622 | GABRA1 | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.2269A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.472A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.713A>T (p.Gln238Leu) n.432A>T | |
5 | g.161882667A>C | CA362179624 | GABRA1 | c.669A>C (p.Gln223His) n.2270A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.473A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.714A>C (p.Gln238His) n.433A>C | |
5 | g.161882667A>G | CA447609267 | GABRA1 | c.669A>G (p.Gln223=) n.2270A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.473A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.714A>G (p.Gln238=) n.433A>G | |
5 | g.161882667A>T | CA362179625 | GABRA1 | c.669A>T (p.Gln223His) n.2270A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.473A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.714A>T (p.Gln238His) n.433A>T | |
5 | g.161882668A>C | CA362179626 | GABRA1 | c.670A>C (p.Thr224Pro) n.2271A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.474A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.715A>C (p.Thr239Pro) n.434A>C | |
5 | g.161882668A>G | CA362179627 | GABRA1 | c.670A>G (p.Thr224Ala) n.2271A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.474A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.715A>G (p.Thr239Ala) n.434A>G | |
5 | g.161882668A>T | CA362179628 | GABRA1 | c.670A>T (p.Thr224Ser) n.2271A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.474A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.715A>T (p.Thr239Ser) n.434A>T | |
5 | g.161882669C>A | CA362179629 | GABRA1 | c.671C>A (p.Thr224Lys) n.2272C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.475C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.716C>A (p.Thr239Lys) n.435C>A | COSMIC |