UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161882650T>A | CA362179587 | GABRA1 | c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.2253T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.456T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.416T>A | |
| 5 | g.161882650T>C | CA362179588 | GABRA1 | c.652T>C (p.Tyr218His) n.2253T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.456T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.697T>C (p.Tyr233His) n.416T>C | |
| 5 | g.161882650T>G | CA362179589 | GABRA1 | c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.2253T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.456T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.416T>G | |
| 5 | g.161882651A= | CA1596243646 | GABRA1 | c.653A= (p.Tyr218=) n.2254A= c.*502A= (n.*502A=) n.457A= c.*427A= (n.*427A=) c.698A= (p.Tyr233=) n.417A= | |
| 5 | g.161882651A>C | CA362179590 | GABRA1 | c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.2254A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.457A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.417A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882651A>G | CA362179592 | GABRA1 | c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.2254A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.457A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.417A>G | |
| 5 | g.161882651A>T | CA362179591 | GABRA1 | c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.2254A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.457A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.417A>T | |
| 5 | g.161882652T>A | CA362179593 | GABRA1 | c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.2255T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.458T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.699T>A (p.Tyr233Ter) n.418T>A | |
| 5 | g.161882652T>C | CA447609257 | GABRA1 | c.654T>C (p.Tyr218=) n.2255T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.458T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.699T>C (p.Tyr233=) n.418T>C | |
| 5 | g.161882652T>G | CA362179594 | GABRA1 | c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.2255T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.458T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.699T>G (p.Tyr233Ter) n.418T>G | |
| 5 | g.161882653G>A | CA215005 | GABRA1 | c.655G>A (p.Asp219Asn) n.2256G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.459G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.419G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882653G>C | CA362179595 | GABRA1 | c.655G>C (p.Asp219His) n.2256G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.459G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.700G>C (p.Asp234His) n.419G>C | |
| 5 | g.161882653G= | CA1596243654 | GABRA1 | c.655G= (p.Asp219=) n.2256G= c.*504G= (n.*504G=) n.459G= c.*429G= (n.*429G=) c.700G= (p.Asp234=) n.419G= | |
| 5 | g.161882653G>T | CA362179596 | GABRA1 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.2256G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.459G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.419G>T | COSMIC |
| 5 | g.161882654A>C | CA362179597 | GABRA1 | c.656A>C (p.Asp219Ala) n.2257A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.460A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.420A>C | |
| 5 | g.161882654A>G | CA362179598 | GABRA1 | c.656A>G (p.Asp219Gly) n.2257A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.460A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.420A>G | |
| 5 | g.161882654A>T | CA362179599 | GABRA1 | c.656A>T (p.Asp219Val) n.2257A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.460A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) n.420A>T | |
| 5 | g.161882655C>A | CA362179600 | GABRA1 | c.657C>A (p.Asp219Glu) n.2258C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.461C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.702C>A (p.Asp234Glu) n.421C>A | |
| 5 | g.161882655C>G | CA362179601 | GABRA1 | c.657C>G (p.Asp219Glu) n.2258C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.461C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.702C>G (p.Asp234Glu) n.421C>G | |
| 5 | g.161882655C>T | CA447609258 | GABRA1 | c.657C>T (p.Asp219=) n.2258C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.461C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.702C>T (p.Asp234=) n.421C>T | |
| 5 | g.161882656C>A | CA362179602 | GABRA1 | c.658C>A (p.Leu220Ile) n.2259C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.462C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.422C>A | |
| 5 | g.161882656C>G | CA362179603 | GABRA1 | c.658C>G (p.Leu220Val) n.2259C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.462C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) n.422C>G | |
| 5 | g.161882656C>T | CA362179604 | GABRA1 | c.658C>T (p.Leu220Phe) n.2259C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.462C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.422C>T | ClinVar |
| 5 | g.161882657T>A | CA362179606 | GABRA1 | c.659T>A (p.Leu220His) n.2260T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.463T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.704T>A (p.Leu235His) n.423T>A | |
| 5 | g.161882657T>C | CA362179605 | GABRA1 | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.2260T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.463T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.423T>C | COSMIC |
| 5 | g.161882657T>G | CA3544475 | GABRA1 | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.2260T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.463T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.423T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161882657T= | CA1596243660 | GABRA1 | c.659T= (p.Leu220=) n.2260T= c.*508T= (n.*508T=) n.463T= c.*433T= (n.*433T=) c.704T= (p.Leu235=) n.423T= | |
| 5 | g.161882658T>A | CA447609259 | GABRA1 | c.660T>A (p.Leu220=) n.2261T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.464T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.705T>A (p.Leu235=) n.424T>A | |
| 5 | g.161882658T>C | CA3544476 | GABRA1 | c.660T>C (p.Leu220=) n.2261T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.464T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.705T>C (p.Leu235=) n.424T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882658T>G | CA447609260 | GABRA1 | c.660T>G (p.Leu220=) n.2261T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.464T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.705T>G (p.Leu235=) n.424T>G | |
| 5 | g.161882658T= | CA1596243663 | GABRA1 | c.660T= (p.Leu220=) n.2261T= c.*509T= (n.*509T=) n.464T= c.*434T= (n.*434T=) c.705T= (p.Leu235=) n.424T= | |
| 5 | g.161882659C>A | CA362179607 | GABRA1 | c.661C>A (p.Leu221Ile) n.2262C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.465C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) n.425C>A | COSMIC |
| 5 | g.161882659C>G | CA362179608 | GABRA1 | c.661C>G (p.Leu221Val) n.2262C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.465C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) n.425C>G | |
| 5 | g.161882659C>T | CA362179609 | GABRA1 | c.661C>T (p.Leu221Phe) n.2262C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.465C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.706C>T (p.Leu236Phe) n.425C>T | COSMIC |
| 5 | g.161882660T>A | CA362179610 | GABRA1 | c.662T>A (p.Leu221His) n.2263T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.466T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.707T>A (p.Leu236His) n.426T>A | |
| 5 | g.161882660T>C | CA362179611 | GABRA1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.2263T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.466T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.426T>C | ClinVar |
| 5 | g.161882660T>G | CA362179612 | GABRA1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.2263T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.466T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.426T>G | |
| 5 | g.161882661T>A | CA447609261 | GABRA1 | c.663T>A (p.Leu221=) n.2264T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.467T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.708T>A (p.Leu236=) n.427T>A | |
| 5 | g.161882661T>C | CA447609262 | GABRA1 | c.663T>C (p.Leu221=) n.2264T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.467T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.708T>C (p.Leu236=) n.427T>C | |
| 5 | g.161882661T>G | CA447609263 | GABRA1 | c.663T>G (p.Leu221=) n.2264T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.467T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.708T>G (p.Leu236=) n.427T>G | |
| 5 | g.161882662G>A | CA3544477 | GABRA1 | c.664G>A (p.Gly222Arg) n.2265G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.468G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882662G>C | CA362179613 | GABRA1 | c.664G>C (p.Gly222Arg) n.2265G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.468G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.428G>C | |
| 5 | g.161882662G= | CA1596243667 | GABRA1 | c.664G= (p.Gly222=) n.2265G= c.*513G= (n.*513G=) n.468G= c.*438G= (n.*438G=) c.709G= (p.Gly237=) n.428G= | |
| 5 | g.161882662G>T | CA362179614 | GABRA1 | c.664G>T (p.Gly222Ter) n.2265G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.468G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.709G>T (p.Gly237Ter) n.428G>T | |
| 5 | g.161882663G>A | CA362179615 | GABRA1 | c.665G>A (p.Gly222Glu) n.2266G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.469G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.429G>A | COSMIC |
| 5 | g.161882663G>C | CA362179616 | GABRA1 | c.665G>C (p.Gly222Ala) n.2266G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.469G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.429G>C | |
| 5 | g.161882663G>T | CA362179617 | GABRA1 | c.665G>T (p.Gly222Val) n.2266G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.469G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.429G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882664A= | CA1596243670 | GABRA1 | c.666A= (p.Gly222=) n.2267A= c.*515A= (n.*515A=) n.470A= c.*440A= (n.*440A=) c.711A= (p.Gly237=) n.430A= | |
| 5 | g.161882664A>C | CA447609265 | GABRA1 | c.666A>C (p.Gly222=) n.2267A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.470A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.711A>C (p.Gly237=) n.430A>C | |
| 5 | g.161882664A>G | CA3544478 | GABRA1 | c.666A>G (p.Gly222=) n.2267A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.470A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.711A>G (p.Gly237=) n.430A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |