UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161882644A>C | CA362179570 | GABRA1 | c.646A>C (p.Asn216His) n.2247A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.450A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.691A>C (p.Asn231His) n.410A>C | |
| 5 | g.161882644A>G | CA362179571 | GABRA1 | c.646A>G (p.Asn216Asp) n.2247A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.450A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.691A>G (p.Asn231Asp) n.410A>G | |
| 5 | g.161882644A>T | CA362179572 | GABRA1 | c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.2247A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.450A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.410A>T | |
| 5 | g.161882645A>C | CA362179575 | GABRA1 | c.647A>C (p.Asn216Thr) n.2248A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.451A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.692A>C (p.Asn231Thr) n.411A>C | |
| 5 | g.161882645A>G | CA362179573 | GABRA1 | c.647A>G (p.Asn216Ser) n.2248A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.451A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.692A>G (p.Asn231Ser) n.411A>G | |
| 5 | g.161882645A>T | CA362179574 | GABRA1 | c.647A>T (p.Asn216Ile) n.2248A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.451A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.692A>T (p.Asn231Ile) n.411A>T | ClinVar |
| 5 | g.161882646C>A | CA362179577 | GABRA1 | c.648C>A (p.Asn216Lys) n.2249C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.452C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.693C>A (p.Asn231Lys) n.412C>A | |
| 5 | g.161882646C>G | CA362179578 | GABRA1 | c.648C>G (p.Asn216Lys) n.2249C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.452C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.693C>G (p.Asn231Lys) n.412C>G | |
| 5 | g.161882646C>T | CA447609255 | GABRA1 | c.648C>T (p.Asn216=) n.2249C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.452C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.693C>T (p.Asn231=) n.412C>T | |
| 5 | g.161882647del | CA2676322990 | GABRA1 | c.649del (p.Gln217SerfsTer9) n.2250del c.*498del (n.*498del) n.453del c.*423del (n.*423del) c.694del (p.Gln232SerfsTer9) n.413del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882647C>A | CA362179579 | GABRA1 | c.649C>A (p.Gln217Lys) n.2250C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.453C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.413C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882647C= | CA1596243644 | GABRA1 | c.649C= (p.Gln217=) n.2250C= c.*498C= (n.*498C=) n.453C= c.*423C= (n.*423C=) c.694C= (p.Gln232=) n.413C= | |
| 5 | g.161882647C>G | CA362179580 | GABRA1 | c.649C>G (p.Gln217Glu) n.2250C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.453C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.413C>G | |
| 5 | g.161882647C>T | CA362179581 | GABRA1 | c.649C>T (p.Gln217Ter) n.2250C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.453C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.413C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161882648A>C | CA362179582 | GABRA1 | c.650A>C (p.Gln217Pro) n.2251A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.454A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.414A>C | |
| 5 | g.161882648A>G | CA362179583 | GABRA1 | c.650A>G (p.Gln217Arg) n.2251A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.454A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.414A>G | |
| 5 | g.161882648A>T | CA362179584 | GABRA1 | c.650A>T (p.Gln217Leu) n.2251A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.454A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.414A>T | |
| 5 | g.161882649G>A | CA447609256 | GABRA1 | c.651G>A (p.Gln217=) n.2252G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.455G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.696G>A (p.Gln232=) n.415G>A | ClinVar |
| 5 | g.161882649G>C | CA362179585 | GABRA1 | c.651G>C (p.Gln217His) n.2252G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.455G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.696G>C (p.Gln232His) n.415G>C | |
| 5 | g.161882649G>T | CA362179586 | GABRA1 | c.651G>T (p.Gln217His) n.2252G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.455G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.696G>T (p.Gln232His) n.415G>T | |
| 5 | g.161882650T>A | CA362179587 | GABRA1 | c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.2253T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.456T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.416T>A | |
| 5 | g.161882650T>C | CA362179588 | GABRA1 | c.652T>C (p.Tyr218His) n.2253T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.456T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.697T>C (p.Tyr233His) n.416T>C | |
| 5 | g.161882650T>G | CA362179589 | GABRA1 | c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.2253T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.456T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.416T>G | |
| 5 | g.161882651A= | CA1596243646 | GABRA1 | c.653A= (p.Tyr218=) n.2254A= c.*502A= (n.*502A=) n.457A= c.*427A= (n.*427A=) c.698A= (p.Tyr233=) n.417A= | |
| 5 | g.161882651A>C | CA362179590 | GABRA1 | c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.2254A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.457A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.417A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882651A>G | CA362179592 | GABRA1 | c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.2254A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.457A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.417A>G | |
| 5 | g.161882651A>T | CA362179591 | GABRA1 | c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.2254A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.457A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.417A>T | |
| 5 | g.161882652T>A | CA362179593 | GABRA1 | c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.2255T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.458T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.699T>A (p.Tyr233Ter) n.418T>A | |
| 5 | g.161882652T>C | CA447609257 | GABRA1 | c.654T>C (p.Tyr218=) n.2255T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.458T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.699T>C (p.Tyr233=) n.418T>C | |
| 5 | g.161882652T>G | CA362179594 | GABRA1 | c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.2255T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.458T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.699T>G (p.Tyr233Ter) n.418T>G | |
| 5 | g.161882653G>A | CA215005 | GABRA1 | c.655G>A (p.Asp219Asn) n.2256G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.459G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.419G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882653G>C | CA362179595 | GABRA1 | c.655G>C (p.Asp219His) n.2256G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.459G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.700G>C (p.Asp234His) n.419G>C | |
| 5 | g.161882653G= | CA1596243654 | GABRA1 | c.655G= (p.Asp219=) n.2256G= c.*504G= (n.*504G=) n.459G= c.*429G= (n.*429G=) c.700G= (p.Asp234=) n.419G= | |
| 5 | g.161882653G>T | CA362179596 | GABRA1 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.2256G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.459G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.419G>T | COSMIC |
| 5 | g.161882654A>C | CA362179597 | GABRA1 | c.656A>C (p.Asp219Ala) n.2257A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.460A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.420A>C | |
| 5 | g.161882654A>G | CA362179598 | GABRA1 | c.656A>G (p.Asp219Gly) n.2257A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.460A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.420A>G | |
| 5 | g.161882654A>T | CA362179599 | GABRA1 | c.656A>T (p.Asp219Val) n.2257A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.460A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) n.420A>T | |
| 5 | g.161882655C>A | CA362179600 | GABRA1 | c.657C>A (p.Asp219Glu) n.2258C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.461C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.702C>A (p.Asp234Glu) n.421C>A | |
| 5 | g.161882655C>G | CA362179601 | GABRA1 | c.657C>G (p.Asp219Glu) n.2258C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.461C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.702C>G (p.Asp234Glu) n.421C>G | |
| 5 | g.161882655C>T | CA447609258 | GABRA1 | c.657C>T (p.Asp219=) n.2258C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.461C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.702C>T (p.Asp234=) n.421C>T | |
| 5 | g.161882656C>A | CA362179602 | GABRA1 | c.658C>A (p.Leu220Ile) n.2259C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.462C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.422C>A | |
| 5 | g.161882656C>G | CA362179603 | GABRA1 | c.658C>G (p.Leu220Val) n.2259C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.462C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) n.422C>G | |
| 5 | g.161882656C>T | CA362179604 | GABRA1 | c.658C>T (p.Leu220Phe) n.2259C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.462C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.422C>T | ClinVar |
| 5 | g.161882657T>A | CA362179606 | GABRA1 | c.659T>A (p.Leu220His) n.2260T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.463T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.704T>A (p.Leu235His) n.423T>A | |
| 5 | g.161882657T>C | CA362179605 | GABRA1 | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.2260T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.463T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.423T>C | COSMIC |
| 5 | g.161882657T>G | CA3544475 | GABRA1 | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.2260T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.463T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.423T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161882657T= | CA1596243660 | GABRA1 | c.659T= (p.Leu220=) n.2260T= c.*508T= (n.*508T=) n.463T= c.*433T= (n.*433T=) c.704T= (p.Leu235=) n.423T= | |
| 5 | g.161882658T>A | CA447609259 | GABRA1 | c.660T>A (p.Leu220=) n.2261T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.464T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.705T>A (p.Leu235=) n.424T>A | |
| 5 | g.161882658T>C | CA3544476 | GABRA1 | c.660T>C (p.Leu220=) n.2261T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.464T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.705T>C (p.Leu235=) n.424T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882658T>G | CA447609260 | GABRA1 | c.660T>G (p.Leu220=) n.2261T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.464T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.705T>G (p.Leu235=) n.424T>G |