UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161882463_161882596del | CA2740094181 | GABRA1 | c.560-95_598del n.2066_2199del c.*409-95_*447del n.364-95_402del c.*334-95_*372del c.605-95_643del n.324-95_362del | ClinVar |
| 5 | g.161882558A= | CA1596243511 | GABRA1 | c.560A= (p.Tyr187=) n.2161A= c.*409A= (n.*409A=) n.364A= c.*334A= (n.*334A=) c.605A= (p.Tyr202=) n.324A= | |
| 5 | g.161882558A>C | CA362179387 | GABRA1 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.2161A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.364A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.324A>C | |
| 5 | g.161882558A>G | CA362179388 | GABRA1 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.2161A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.364A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.324A>G | ClinVar |
| 5 | g.161882558A>T | CA362179389 | GABRA1 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.2161A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.364A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.324A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882559T>A | CA362179391 | GABRA1 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.2162T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.365T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.606T>A (p.Tyr202Ter) n.325T>A | |
| 5 | g.161882559T>C | CA447609187 | GABRA1 | c.561T>C (p.Tyr187=) n.2162T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.365T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.606T>C (p.Tyr202=) n.325T>C | |
| 5 | g.161882559T>G | CA362179390 | GABRA1 | c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.2162T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.365T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.606T>G (p.Tyr202Ter) n.325T>G | |
| 5 | g.161882560G>A | CA362179392 | GABRA1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.2163G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.366G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.326G>A | |
| 5 | g.161882560G>C | CA362179393 | GABRA1 | c.562G>C (p.Ala188Pro) n.2163G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.366G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.326G>C | |
| 5 | g.161882560G>T | CA362179394 | GABRA1 | c.562G>T (p.Ala188Ser) n.2163G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.366G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.326G>T | |
| 5 | g.161882561C>A | CA362179395 | GABRA1 | c.563C>A (p.Ala188Asp) n.2164C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.367C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.327C>A | ClinVar |
| 5 | g.161882561C>G | CA362179396 | GABRA1 | c.563C>G (p.Ala188Gly) n.2164C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.367C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.327C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882561C>T | CA362179397 | GABRA1 | c.563C>T (p.Ala188Val) n.2164C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.367C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) n.327C>T | |
| 5 | g.161882562T>A | CA447609188 | GABRA1 | c.564T>A (p.Ala188=) n.2165T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.368T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.609T>A (p.Ala203=) n.328T>A | |
| 5 | g.161882562T>C | CA447609189 | GABRA1 | c.564T>C (p.Ala188=) n.2165T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.368T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.609T>C (p.Ala203=) n.328T>C | |
| 5 | g.161882562T>G | CA447609190 | GABRA1 | c.564T>G (p.Ala188=) n.2165T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.368T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.609T>G (p.Ala203=) n.328T>G | |
| 5 | g.161882563T>A | CA362179398 | GABRA1 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.2166T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.369T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.329T>A | |
| 5 | g.161882563T>C | CA362179400 | GABRA1 | c.565T>C (p.Tyr189His) n.2166T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.369T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.610T>C (p.Tyr204His) n.329T>C | ClinVar |
| 5 | g.161882563T>G | CA362179399 | GABRA1 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.2166T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.369T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.329T>G | |
| 5 | g.161882564A>C | CA362179401 | GABRA1 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.2167A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.370A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.330A>C | |
| 5 | g.161882564A>G | CA362179402 | GABRA1 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.2167A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.370A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.330A>G | |
| 5 | g.161882564A>T | CA362179403 | GABRA1 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.2167A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.370A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.330A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882565T>A | CA362179404 | GABRA1 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.2168T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.371T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.612T>A (p.Tyr204Ter) n.331T>A | |
| 5 | g.161882565T>C | CA447609191 | GABRA1 | c.567T>C (p.Tyr189=) n.2168T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.371T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.612T>C (p.Tyr204=) n.331T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882565T>G | CA362179405 | GABRA1 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.2168T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.371T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.612T>G (p.Tyr204Ter) n.331T>G | |
| 5 | g.161882565T= | CA1596243516 | GABRA1 | c.567T= (p.Tyr189=) n.2168T= c.*416T= (n.*416T=) n.371T= c.*341T= (n.*341T=) c.612T= (p.Tyr204=) n.331T= | |
| 5 | g.161882566A>C | CA362179406 | GABRA1 | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.2169A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.372A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.332A>C | |
| 5 | g.161882566A>G | CA362179407 | GABRA1 | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.2169A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.372A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.332A>G | |
| 5 | g.161882566A>T | CA362179408 | GABRA1 | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.2169A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.372A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.332A>T | |
| 5 | g.161882567C>A | CA362179409 | GABRA1 | c.569C>A (p.Thr190Lys) n.2170C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.373C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) n.333C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882567C>G | CA362179410 | GABRA1 | c.569C>G (p.Thr190Arg) n.2170C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.373C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) n.333C>G | |
| 5 | g.161882567C>T | CA362179411 | GABRA1 | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.2170C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.373C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.333C>T | |
| 5 | g.161882568A>C | CA447609193 | GABRA1 | c.570A>C (p.Thr190=) n.2171A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.374A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.615A>C (p.Thr205=) n.334A>C | COSMIC |
| 5 | g.161882568A>G | CA447609194 | GABRA1 | c.570A>G (p.Thr190=) n.2171A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.374A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.615A>G (p.Thr205=) n.334A>G | |
| 5 | g.161882568A>T | CA447609192 | GABRA1 | c.570A>T (p.Thr190=) n.2171A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.374A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.615A>T (p.Thr205=) n.334A>T | |
| 5 | g.161882569A>C | CA447609195 | GABRA1 | c.571A>C (p.Arg191=) n.2172A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.375A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.616A>C (p.Arg206=) n.335A>C | |
| 5 | g.161882569A>G | CA362179412 | GABRA1 | c.571A>G (p.Arg191Gly) n.2172A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.375A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.616A>G (p.Arg206Gly) n.335A>G | |
| 5 | g.161882569A>T | CA362179413 | GABRA1 | c.571A>T (p.Arg191Ter) n.2172A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.375A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.616A>T (p.Arg206Ter) n.335A>T | |
| 5 | g.161882570G>A | CA362179414 | GABRA1 | c.572G>A (p.Arg191Lys) n.2173G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.376G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.617G>A (p.Arg206Lys) n.336G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882570G>C | CA362179415 | GABRA1 | c.572G>C (p.Arg191Thr) n.2173G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.376G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.617G>C (p.Arg206Thr) n.336G>C | |
| 5 | g.161882570G= | CA1596243520 | GABRA1 | c.572G= (p.Arg191=) n.2173G= c.*421G= (n.*421G=) n.376G= c.*346G= (n.*346G=) c.617G= (p.Arg206=) n.336G= | |
| 5 | g.161882570G>T | CA362179416 | GABRA1 | c.572G>T (p.Arg191Ile) n.2173G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.376G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.617G>T (p.Arg206Ile) n.336G>T | |
| 5 | g.161882571A>C | CA362179417 | GABRA1 | c.573A>C (p.Arg191Ser) n.2174A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.377A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.618A>C (p.Arg206Ser) n.337A>C | |
| 5 | g.161882571A>G | CA447609196 | GABRA1 | c.573A>G (p.Arg191=) n.2174A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.377A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.618A>G (p.Arg206=) n.337A>G | |
| 5 | g.161882571A>T | CA362179418 | GABRA1 | c.573A>T (p.Arg191Ser) n.2174A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.377A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.618A>T (p.Arg206Ser) n.337A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882572G>A | CA362179421 | GABRA1 | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.2175G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.378G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.338G>A | |
| 5 | g.161882572G>C | CA362179420 | GABRA1 | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.2175G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.378G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.338G>C | |
| 5 | g.161882572G>T | CA362179419 | GABRA1 | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.2175G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.378G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.338G>T | COSMIC |
| 5 | g.161882573C>A | CA362179422 | GABRA1 | c.575C>A (p.Ala192Glu) n.2176C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.379C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.620C>A (p.Ala207Glu) n.339C>A |