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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161882463_161882596del | CA2740094181 | GABRA1 | c.560-95_598del n.2066_2199del c.*409-95_*447del n.364-95_402del c.*334-95_*372del c.605-95_643del n.324-95_362del | ClinVar |
| 5 | g.161882534_161882543delinsTCATTTTCTA | CA1596243467 | GABRA1 | c.560-24_560-15delinsTCATTTTCTA (n.560-24_560-15delinsTCATTTTCTA) n.2137_2146delinsTCATTTTCTA c.*409-24_*409-15delinsTCATTTTCTA (n.*409-24_*409-15delinsTCATTTTCTA) n.364-24_364-15delinsTCATTTTCTA c.*334-24_*334-15delinsTCATTTTCTA (n.*334-24_*334-15delinsTCATTTTCTA) c.605-24_605-15delinsTCATTTTCTA (n.605-24_605-15delinsTCATTTTCTA) n.324-24_324-15delinsTCATTTTCTA | |
| 5 | g.161882535C>A | CA3544468 | GABRA1 | c.560-23C>A (n.560-23C>A) n.2138C>A c.*409-23C>A (n.*409-23C>A) n.364-23C>A c.*334-23C>A (n.*334-23C>A) c.605-23C>A (n.605-23C>A) n.324-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882535C= | CA1596243471 | GABRA1 | c.560-23C= (n.560-23C=) n.2138C= c.*409-23C= (n.*409-23C=) n.364-23C= c.*334-23C= (n.*334-23C=) c.605-23C= (n.605-23C=) n.324-23C= | |
| 5 | g.161882535C>G | CA447609183 | GABRA1 | c.560-23C>G (n.560-23C>G) n.2138C>G c.*409-23C>G (n.*409-23C>G) n.364-23C>G c.*334-23C>G (n.*334-23C>G) c.605-23C>G (n.605-23C>G) n.324-23C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882535C>T | CA2769178220 | GABRA1 | c.560-23C>T (n.560-23C>T) n.2138C>T c.*409-23C>T (n.*409-23C>T) n.364-23C>T c.*334-23C>T (n.*334-23C>T) c.605-23C>T (n.605-23C>T) n.324-23C>T | |
| 5 | g.161882536_161882544del | CA1596243470 | GABRA1 | c.560-22_560-14del (n.560-22_560-14del) n.2139_2147del c.*409-22_*409-14del (n.*409-22_*409-14del) n.364-22_364-14del c.*334-22_*334-14del (n.*334-22_*334-14del) c.605-22_605-14del (n.605-22_605-14del) n.324-22_324-14del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882536A= | CA1596243475 | GABRA1 | c.560-22A= (n.560-22A=) n.2139A= c.*409-22A= (n.*409-22A=) n.364-22A= c.*334-22A= (n.*334-22A=) c.605-22A= (n.605-22A=) n.324-22A= | |
| 5 | g.161882536A>G | CA3544469 | GABRA1 | c.560-22A>G (n.560-22A>G) n.2139A>G c.*409-22A>G (n.*409-22A>G) n.364-22A>G c.*334-22A>G (n.*334-22A>G) c.605-22A>G (n.605-22A>G) n.324-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882536A>T | CA1596243476 | GABRA1 | c.560-22A>T (n.560-22A>T) n.2139A>T c.*409-22A>T (n.*409-22A>T) n.364-22A>T c.*334-22A>T (n.*334-22A>T) c.605-22A>T (n.605-22A>T) n.324-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882537T>C | CA2676322987 | GABRA1 | c.560-21T>C (n.560-21T>C) n.2140T>C c.*409-21T>C (n.*409-21T>C) n.364-21T>C c.*334-21T>C (n.*334-21T>C) c.605-21T>C (n.605-21T>C) n.324-21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882538T>C | CA131086092 | GABRA1 | c.560-20T>C (n.560-20T>C) n.2141T>C c.*409-20T>C (n.*409-20T>C) n.364-20T>C c.*334-20T>C (n.*334-20T>C) c.605-20T>C (n.605-20T>C) n.324-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882538T= | CA1596243480 | GABRA1 | c.560-20T= (n.560-20T=) n.2141T= c.*409-20T= (n.*409-20T=) n.364-20T= c.*334-20T= (n.*334-20T=) c.605-20T= (n.605-20T=) n.324-20T= | |
| 5 | g.161882540T>G | CA2710576937 | GABRA1 | c.560-18T>G (n.560-18T>G) n.2143T>G c.*409-18T>G (n.*409-18T>G) n.364-18T>G c.*334-18T>G (n.*334-18T>G) c.605-18T>G (n.605-18T>G) n.324-18T>G | dbSNP |
| 5 | g.161882541C>A | CA650857205 | GABRA1 | c.560-17C>A (n.560-17C>A) n.2144C>A c.*409-17C>A (n.*409-17C>A) n.364-17C>A c.*334-17C>A (n.*334-17C>A) c.605-17C>A (n.605-17C>A) n.324-17C>A | COSMIC |
| 5 | g.161882541C= | CA1596243487 | GABRA1 | c.560-17C= (n.560-17C=) n.2144C= c.*409-17C= (n.*409-17C=) n.364-17C= c.*334-17C= (n.*334-17C=) c.605-17C= (n.605-17C=) n.324-17C= | |
| 5 | g.161882541C>T | CA3544470 | GABRA1 | c.560-17C>T (n.560-17C>T) n.2144C>T c.*409-17C>T (n.*409-17C>T) n.364-17C>T c.*334-17C>T (n.*334-17C>T) c.605-17C>T (n.605-17C>T) n.324-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882543A= | CA1596243489 | GABRA1 | c.560-15A= (n.560-15A=) n.2146A= c.*409-15A= (n.*409-15A=) n.364-15A= c.*334-15A= (n.*334-15A=) c.605-15A= (n.605-15A=) n.324-15A= | |
| 5 | g.161882543A>G | CA564163578 | GABRA1 | c.560-15A>G (n.560-15A>G) n.2146A>G c.*409-15A>G (n.*409-15A>G) n.364-15A>G c.*334-15A>G (n.*334-15A>G) c.605-15A>G (n.605-15A>G) n.324-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882544C= | CA1596243492 | GABRA1 | c.560-14C= (n.560-14C=) n.2147C= c.*409-14C= (n.*409-14C=) n.364-14C= c.*334-14C= (n.*334-14C=) c.605-14C= (n.605-14C=) n.324-14C= | |
| 5 | g.161882544C>T | CA564163798 | GABRA1 | c.560-14C>T (n.560-14C>T) n.2147C>T c.*409-14C>T (n.*409-14C>T) n.364-14C>T c.*334-14C>T (n.*334-14C>T) c.605-14C>T (n.605-14C>T) n.324-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882545T>C | CA2573139374 | GABRA1 | c.560-13T>C (n.560-13T>C) n.2148T>C c.*409-13T>C (n.*409-13T>C) n.364-13T>C c.*334-13T>C (n.*334-13T>C) c.605-13T>C (n.605-13T>C) n.324-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882546G>A | CA2605917543 | GABRA1 | c.560-12G>A (n.560-12G>A) n.2149G>A c.*409-12G>A (n.*409-12G>A) n.364-12G>A c.*334-12G>A (n.*334-12G>A) c.605-12G>A (n.605-12G>A) n.324-12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882546G>C | CA2580073980 | GABRA1 | c.560-12G>C (n.560-12G>C) n.2149G>C c.*409-12G>C (n.*409-12G>C) n.364-12G>C c.*334-12G>C (n.*334-12G>C) c.605-12G>C (n.605-12G>C) n.324-12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161882546_161882547delinsGT | CA1596243495 | GABRA1 | c.560-12_560-11delinsGT (n.560-12_560-11delinsGT) n.2149_2150delinsGT c.*409-12_*409-11delinsGT (n.*409-12_*409-11delinsGT) n.364-12_364-11delinsGT c.*334-12_*334-11delinsGT (n.*334-12_*334-11delinsGT) c.605-12_605-11delinsGT (n.605-12_605-11delinsGT) n.324-12_324-11delinsGT | |
| 5 | g.161882549del | CA806634868 | GABRA1 | c.560-9del (n.560-9del) n.2152del c.*409-9del (n.*409-9del) n.364-9del c.*334-9del (n.*334-9del) c.605-9del (n.605-9del) n.324-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882548T>C | CA2676322988 | GABRA1 | c.560-10T>C (n.560-10T>C) n.2151T>C c.*409-10T>C (n.*409-10T>C) n.364-10T>C c.*334-10T>C (n.*334-10T>C) c.605-10T>C (n.605-10T>C) n.324-10T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882549T>C | CA915942688 | GABRA1 | c.560-9T>C (n.560-9T>C) n.2152T>C c.*409-9T>C (n.*409-9T>C) n.364-9T>C c.*334-9T>C (n.*334-9T>C) c.605-9T>C (n.605-9T>C) n.324-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882549T= | CA1596243502 | GABRA1 | c.560-9T= (n.560-9T=) n.2152T= c.*409-9T= (n.*409-9T=) n.364-9T= c.*334-9T= (n.*334-9T=) c.605-9T= (n.605-9T=) n.324-9T= | |
| 5 | g.161882550C= | CA1596243506 | GABRA1 | c.560-8C= (n.560-8C=) n.2153C= c.*409-8C= (n.*409-8C=) n.364-8C= c.*334-8C= (n.*334-8C=) c.605-8C= (n.605-8C=) n.324-8C= | |
| 5 | g.161882550C>T | CA806634872 | GABRA1 | c.560-8C>T (n.560-8C>T) n.2153C>T c.*409-8C>T (n.*409-8C>T) n.364-8C>T c.*334-8C>T (n.*334-8C>T) c.605-8C>T (n.605-8C>T) n.324-8C>T | dbSNP |
| 5 | g.161882551C>T | CA645557103 | GABRA1 | c.560-7C>T (n.560-7C>T) n.2154C>T c.*409-7C>T (n.*409-7C>T) n.364-7C>T c.*334-7C>T (n.*334-7C>T) c.605-7C>T (n.605-7C>T) n.324-7C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161882552T>C | CA2676322989 | GABRA1 | c.560-6T>C (n.560-6T>C) n.2155T>C c.*409-6T>C (n.*409-6T>C) n.364-6T>C c.*334-6T>C (n.*334-6T>C) c.605-6T>C (n.605-6T>C) n.324-6T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882553_161882555del | CA2535183410 | GABRA1 | c.560-5_560-3del (n.560-5_560-3del) n.2156_2158del c.*409-5_*409-3del (n.*409-5_*409-3del) n.364-5_364-3del c.*334-5_*334-3del (n.*334-5_*334-3del) c.605-5_605-3del (n.605-5_605-3del) n.324-5_324-3del | |
| 5 | g.161882555T>A | CA1083677026 | GABRA1 | c.560-3T>A (n.560-3T>A) n.2158T>A c.*409-3T>A (n.*409-3T>A) n.364-3T>A c.*334-3T>A (n.*334-3T>A) c.605-3T>A (n.605-3T>A) n.324-3T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882555T= | CA1596243508 | GABRA1 | c.560-3T= (n.560-3T=) n.2158T= c.*409-3T= (n.*409-3T=) n.364-3T= c.*334-3T= (n.*334-3T=) c.605-3T= (n.605-3T=) n.324-3T= | |
| 5 | g.161882556A>C | CA362179381 | GABRA1 | c.560-2A>C (n.560-2A>C) n.2159A>C c.*409-2A>C (n.*409-2A>C) n.364-2A>C c.*334-2A>C (n.*334-2A>C) c.605-2A>C (n.605-2A>C) n.324-2A>C | |
| 5 | g.161882556A>G | CA362179383 | GABRA1 | c.560-2A>G (n.560-2A>G) n.2159A>G c.*409-2A>G (n.*409-2A>G) n.364-2A>G c.*334-2A>G (n.*334-2A>G) c.605-2A>G (n.605-2A>G) n.324-2A>G | |
| 5 | g.161882556A>T | CA362179382 | GABRA1 | c.560-2A>T (n.560-2A>T) n.2159A>T c.*409-2A>T (n.*409-2A>T) n.364-2A>T c.*334-2A>T (n.*334-2A>T) c.605-2A>T (n.605-2A>T) n.324-2A>T | |
| 5 | g.161882557G>A | CA362179384 | GABRA1 | c.560-1G>A (n.560-1G>A) n.2160G>A c.*409-1G>A (n.*409-1G>A) n.364-1G>A c.*334-1G>A (n.*334-1G>A) c.605-1G>A (n.605-1G>A) n.324-1G>A | |
| 5 | g.161882557G>C | CA362179385 | GABRA1 | c.560-1G>C (n.560-1G>C) n.2160G>C c.*409-1G>C (n.*409-1G>C) n.364-1G>C c.*334-1G>C (n.*334-1G>C) c.605-1G>C (n.605-1G>C) n.324-1G>C | |
| 5 | g.161882557G>T | CA362179386 | GABRA1 | c.560-1G>T (n.560-1G>T) n.2160G>T c.*409-1G>T (n.*409-1G>T) n.364-1G>T c.*334-1G>T (n.*334-1G>T) c.605-1G>T (n.605-1G>T) n.324-1G>T | |
| 5 | g.161882558A= | CA1596243511 | GABRA1 | c.560A= (p.Tyr187=) n.2161A= c.*409A= (n.*409A=) n.364A= c.*334A= (n.*334A=) c.605A= (p.Tyr202=) n.324A= | |
| 5 | g.161882558A>C | CA362179387 | GABRA1 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.2161A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.364A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.324A>C | |
| 5 | g.161882558A>G | CA362179388 | GABRA1 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.2161A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.364A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.324A>G | ClinVar |
| 5 | g.161882558A>T | CA362179389 | GABRA1 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.2161A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.364A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.324A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882559T>A | CA362179391 | GABRA1 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.2162T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.365T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.606T>A (p.Tyr202Ter) n.325T>A | |
| 5 | g.161882559T>C | CA447609187 | GABRA1 | c.561T>C (p.Tyr187=) n.2162T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.365T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.606T>C (p.Tyr202=) n.325T>C | |
| 5 | g.161882559T>G | CA362179390 | GABRA1 | c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.2162T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.365T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.606T>G (p.Tyr202Ter) n.325T>G | |
| 5 | g.161882560G>A | CA362179392 | GABRA1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.2163G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.366G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.326G>A |