UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161882449G>A | CA131086085 | GABRA1 | c.560-109G>A (n.560-109G>A) n.2052G>A c.*409-109G>A (n.*409-109G>A) n.364-109G>A c.*334-109G>A (n.*334-109G>A) c.605-109G>A (n.605-109G>A) n.324-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882449G>C | CA2676322950 | GABRA1 | c.560-109G>C (n.560-109G>C) n.2052G>C c.*409-109G>C (n.*409-109G>C) n.364-109G>C c.*334-109G>C (n.*334-109G>C) c.605-109G>C (n.605-109G>C) n.324-109G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882449G= | CA1596243402 | GABRA1 | c.560-109G= (n.560-109G=) n.2052G= c.*409-109G= (n.*409-109G=) n.364-109G= c.*334-109G= (n.*334-109G=) c.605-109G= (n.605-109G=) n.324-109G= | |
| 5 | g.161882449G>T | CA2522454611 | GABRA1 | c.560-109G>T (n.560-109G>T) n.2052G>T c.*409-109G>T (n.*409-109G>T) n.364-109G>T c.*334-109G>T (n.*334-109G>T) c.605-109G>T (n.605-109G>T) n.324-109G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882450C>A | CA806634809 | GABRA1 | c.560-108C>A (n.560-108C>A) n.2053C>A c.*409-108C>A (n.*409-108C>A) n.364-108C>A c.*334-108C>A (n.*334-108C>A) c.605-108C>A (n.605-108C>A) n.324-108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882450C= | CA1596243404 | GABRA1 | c.560-108C= (n.560-108C=) n.2053C= c.*409-108C= (n.*409-108C=) n.364-108C= c.*334-108C= (n.*334-108C=) c.605-108C= (n.605-108C=) n.324-108C= | |
| 5 | g.161882450C>T | CA2676322951 | GABRA1 | c.560-108C>T (n.560-108C>T) n.2053C>T c.*409-108C>T (n.*409-108C>T) n.364-108C>T c.*334-108C>T (n.*334-108C>T) c.605-108C>T (n.605-108C>T) n.324-108C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882452C>A | CA806634810 | GABRA1 | c.560-106C>A (n.560-106C>A) n.2055C>A c.*409-106C>A (n.*409-106C>A) n.364-106C>A c.*334-106C>A (n.*334-106C>A) c.605-106C>A (n.605-106C>A) n.324-106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882452C= | CA1596243406 | GABRA1 | c.560-106C= (n.560-106C=) n.2055C= c.*409-106C= (n.*409-106C=) n.364-106C= c.*334-106C= (n.*334-106C=) c.605-106C= (n.605-106C=) n.324-106C= | |
| 5 | g.161882454C>A | CA2676322952 | GABRA1 | c.560-104C>A (n.560-104C>A) n.2057C>A c.*409-104C>A (n.*409-104C>A) n.364-104C>A c.*334-104C>A (n.*334-104C>A) c.605-104C>A (n.605-104C>A) n.324-104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882454C= | CA1596243408 | GABRA1 | c.560-104C= (n.560-104C=) n.2057C= c.*409-104C= (n.*409-104C=) n.364-104C= c.*334-104C= (n.*334-104C=) c.605-104C= (n.605-104C=) n.324-104C= | |
| 5 | g.161882454C>G | CA131086086 | GABRA1 | c.560-104C>G (n.560-104C>G) n.2057C>G c.*409-104C>G (n.*409-104C>G) n.364-104C>G c.*334-104C>G (n.*334-104C>G) c.605-104C>G (n.605-104C>G) n.324-104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882454C>T | CA1083677021 | GABRA1 | c.560-104C>T (n.560-104C>T) n.2057C>T c.*409-104C>T (n.*409-104C>T) n.364-104C>T c.*334-104C>T (n.*334-104C>T) c.605-104C>T (n.605-104C>T) n.324-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882454_161882457del | CA2531753537 | GABRA1 | c.560-104_560-101del (n.560-104_560-101del) n.2057_2060del c.*409-104_*409-101del (n.*409-104_*409-101del) n.364-104_364-101del c.*334-104_*334-101del (n.*334-104_*334-101del) c.605-104_605-101del (n.605-104_605-101del) n.324-104_324-101del | |
| 5 | g.161882455T>C | CA2676322953 | GABRA1 | c.560-103T>C (n.560-103T>C) n.2058T>C c.*409-103T>C (n.*409-103T>C) n.364-103T>C c.*334-103T>C (n.*334-103T>C) c.605-103T>C (n.605-103T>C) n.324-103T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882457G>A | CA2676322954 | GABRA1 | c.560-101G>A (n.560-101G>A) n.2060G>A c.*409-101G>A (n.*409-101G>A) n.364-101G>A c.*334-101G>A (n.*334-101G>A) c.605-101G>A (n.605-101G>A) n.324-101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882458A>C | CA2676322955 | GABRA1 | c.560-100A>C (n.560-100A>C) n.2061A>C c.*409-100A>C (n.*409-100A>C) n.364-100A>C c.*334-100A>C (n.*334-100A>C) c.605-100A>C (n.605-100A>C) n.324-100A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882459A>C | CA2605917538 | GABRA1 | c.560-99A>C (n.560-99A>C) n.2062A>C c.*409-99A>C (n.*409-99A>C) n.364-99A>C c.*334-99A>C (n.*334-99A>C) c.605-99A>C (n.605-99A>C) n.324-99A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882459A>T | CA2578474656 | GABRA1 | c.560-99A>T (n.560-99A>T) n.2062A>T c.*409-99A>T (n.*409-99A>T) n.364-99A>T c.*334-99A>T (n.*334-99A>T) c.605-99A>T (n.605-99A>T) n.324-99A>T | |
| 5 | g.161882463_161882596del | CA2740094181 | GABRA1 | c.560-95_598del n.2066_2199del c.*409-95_*447del n.364-95_402del c.*334-95_*372del c.605-95_643del n.324-95_362del | ClinVar |
| 5 | g.161882460C>A | CA2578474657 | GABRA1 | c.560-98C>A (n.560-98C>A) n.2063C>A c.*409-98C>A (n.*409-98C>A) n.364-98C>A c.*334-98C>A (n.*334-98C>A) c.605-98C>A (n.605-98C>A) n.324-98C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882460C>G | CA2676322956 | GABRA1 | c.560-98C>G (n.560-98C>G) n.2063C>G c.*409-98C>G (n.*409-98C>G) n.364-98C>G c.*334-98C>G (n.*334-98C>G) c.605-98C>G (n.605-98C>G) n.324-98C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882460C>T | CA2676322957 | GABRA1 | c.560-98C>T (n.560-98C>T) n.2063C>T c.*409-98C>T (n.*409-98C>T) n.364-98C>T c.*334-98C>T (n.*334-98C>T) c.605-98C>T (n.605-98C>T) n.324-98C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882461C>A | CA2676322958 | GABRA1 | c.560-97C>A (n.560-97C>A) n.2064C>A c.*409-97C>A (n.*409-97C>A) n.364-97C>A c.*334-97C>A (n.*334-97C>A) c.605-97C>A (n.605-97C>A) n.324-97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882461C>T | CA2676322959 | GABRA1 | c.560-97C>T (n.560-97C>T) n.2064C>T c.*409-97C>T (n.*409-97C>T) n.364-97C>T c.*334-97C>T (n.*334-97C>T) c.605-97C>T (n.605-97C>T) n.324-97C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882462A>G | CA2676322960 | GABRA1 | c.560-96A>G (n.560-96A>G) n.2065A>G c.*409-96A>G (n.*409-96A>G) n.364-96A>G c.*334-96A>G (n.*334-96A>G) c.605-96A>G (n.605-96A>G) n.324-96A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882463T>A | CA1083677022 | GABRA1 | c.560-95T>A (n.560-95T>A) n.2066T>A c.*409-95T>A (n.*409-95T>A) n.364-95T>A c.*334-95T>A (n.*334-95T>A) c.605-95T>A (n.605-95T>A) n.324-95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882463T>C | CA2676322961 | GABRA1 | c.560-95T>C (n.560-95T>C) n.2066T>C c.*409-95T>C (n.*409-95T>C) n.364-95T>C c.*334-95T>C (n.*334-95T>C) c.605-95T>C (n.605-95T>C) n.324-95T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882463T= | CA1596243410 | GABRA1 | c.560-95T= (n.560-95T=) n.2066T= c.*409-95T= (n.*409-95T=) n.364-95T= c.*334-95T= (n.*334-95T=) c.605-95T= (n.605-95T=) n.324-95T= | |
| 5 | g.161882464G>A | CA2676322962 | GABRA1 | c.560-94G>A (n.560-94G>A) n.2067G>A c.*409-94G>A (n.*409-94G>A) n.364-94G>A c.*334-94G>A (n.*334-94G>A) c.605-94G>A (n.605-94G>A) n.324-94G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882464G>T | CA2676322963 | GABRA1 | c.560-94G>T (n.560-94G>T) n.2067G>T c.*409-94G>T (n.*409-94G>T) n.364-94G>T c.*334-94G>T (n.*334-94G>T) c.605-94G>T (n.605-94G>T) n.324-94G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882465A>G | CA2676322964 | GABRA1 | c.560-93A>G (n.560-93A>G) n.2068A>G c.*409-93A>G (n.*409-93A>G) n.364-93A>G c.*334-93A>G (n.*334-93A>G) c.605-93A>G (n.605-93A>G) n.324-93A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882466T>C | CA447609182 | GABRA1 | c.560-92T>C (n.560-92T>C) n.2069T>C c.*409-92T>C (n.*409-92T>C) n.364-92T>C c.*334-92T>C (n.*334-92T>C) c.605-92T>C (n.605-92T>C) n.324-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882466T= | CA1596243413 | GABRA1 | c.560-92T= (n.560-92T=) n.2069T= c.*409-92T= (n.*409-92T=) n.364-92T= c.*334-92T= (n.*334-92T=) c.605-92T= (n.605-92T=) n.324-92T= | |
| 5 | g.161882468T>C | CA806634823 | GABRA1 | c.560-90T>C (n.560-90T>C) n.2071T>C c.*409-90T>C (n.*409-90T>C) n.364-90T>C c.*334-90T>C (n.*334-90T>C) c.605-90T>C (n.605-90T>C) n.324-90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882468T>G | CA806634818 | GABRA1 | c.560-90T>G (n.560-90T>G) n.2071T>G c.*409-90T>G (n.*409-90T>G) n.364-90T>G c.*334-90T>G (n.*334-90T>G) c.605-90T>G (n.605-90T>G) n.324-90T>G | dbSNP |
| 5 | g.161882468T= | CA1596243415 | GABRA1 | c.560-90T= (n.560-90T=) n.2071T= c.*409-90T= (n.*409-90T=) n.364-90T= c.*334-90T= (n.*334-90T=) c.605-90T= (n.605-90T=) n.324-90T= | |
| 5 | g.161882469A>G | CA2676322965 | GABRA1 | c.560-89A>G (n.560-89A>G) n.2072A>G c.*409-89A>G (n.*409-89A>G) n.364-89A>G c.*334-89A>G (n.*334-89A>G) c.605-89A>G (n.605-89A>G) n.324-89A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882470G>C | CA2578474658 | GABRA1 | c.560-88G>C (n.560-88G>C) n.2073G>C c.*409-88G>C (n.*409-88G>C) n.364-88G>C c.*334-88G>C (n.*334-88G>C) c.605-88G>C (n.605-88G>C) n.324-88G>C | |
| 5 | g.161882470_161882471delinsGA | CA1596243417 | GABRA1 | c.560-88_560-87delinsGA (n.560-88_560-87delinsGA) n.2073_2074delinsGA c.*409-88_*409-87delinsGA (n.*409-88_*409-87delinsGA) n.364-88_364-87delinsGA c.*334-88_*334-87delinsGA (n.*334-88_*334-87delinsGA) c.605-88_605-87delinsGA (n.605-88_605-87delinsGA) n.324-88_324-87delinsGA | |
| 5 | g.161882474del | CA564163558 | GABRA1 | c.560-84del (n.560-84del) n.2077del c.*409-84del (n.*409-84del) n.364-84del c.*334-84del (n.*334-84del) c.605-84del (n.605-84del) n.324-84del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882472A>C | CA2676322966 | GABRA1 | c.560-86A>C (n.560-86A>C) n.2075A>C c.*409-86A>C (n.*409-86A>C) n.364-86A>C c.*334-86A>C (n.*334-86A>C) c.605-86A>C (n.605-86A>C) n.324-86A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882472A>G | CA2676322967 | GABRA1 | c.560-86A>G (n.560-86A>G) n.2075A>G c.*409-86A>G (n.*409-86A>G) n.364-86A>G c.*334-86A>G (n.*334-86A>G) c.605-86A>G (n.605-86A>G) n.324-86A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882473A>G | CA650857203 | GABRA1 | c.560-85A>G (n.560-85A>G) n.2076A>G c.*409-85A>G (n.*409-85A>G) n.364-85A>G c.*334-85A>G (n.*334-85A>G) c.605-85A>G (n.605-85A>G) n.324-85A>G | COSMIC |
| 5 | g.161882474A>T | CA2676322968 | GABRA1 | c.560-84A>T (n.560-84A>T) n.2077A>T c.*409-84A>T (n.*409-84A>T) n.364-84A>T c.*334-84A>T (n.*334-84A>T) c.605-84A>T (n.605-84A>T) n.324-84A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882475T>C | CA2539081888 | GABRA1 | c.560-83T>C (n.560-83T>C) n.2078T>C c.*409-83T>C (n.*409-83T>C) n.364-83T>C c.*334-83T>C (n.*334-83T>C) c.605-83T>C (n.605-83T>C) n.324-83T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.161882483T>A | CA131086087 | GABRA1 | c.560-75T>A (n.560-75T>A) n.2086T>A c.*409-75T>A (n.*409-75T>A) n.364-75T>A c.*334-75T>A (n.*334-75T>A) c.605-75T>A (n.605-75T>A) n.324-75T>A | dbSNP gnomAD v4 |