UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161882434C>T | CA2676322939 | GABRA1 | c.560-124C>T (n.560-124C>T) n.2037C>T c.*409-124C>T (n.*409-124C>T) n.364-124C>T c.*334-124C>T (n.*334-124C>T) c.605-124C>T (n.605-124C>T) n.324-124C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882435A>C | CA2676322942 | GABRA1 | c.560-123A>C (n.560-123A>C) n.2038A>C c.*409-123A>C (n.*409-123A>C) n.364-123A>C c.*334-123A>C (n.*334-123A>C) c.605-123A>C (n.605-123A>C) n.324-123A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882435A>G | CA2676322940 | GABRA1 | c.560-123A>G (n.560-123A>G) n.2038A>G c.*409-123A>G (n.*409-123A>G) n.364-123A>G c.*334-123A>G (n.*334-123A>G) c.605-123A>G (n.605-123A>G) n.324-123A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882435A>T | CA2676322941 | GABRA1 | c.560-123A>T (n.560-123A>T) n.2038A>T c.*409-123A>T (n.*409-123A>T) n.364-123A>T c.*334-123A>T (n.*334-123A>T) c.605-123A>T (n.605-123A>T) n.324-123A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882436T>C | CA1083677020 | GABRA1 | c.560-122T>C (n.560-122T>C) n.2039T>C c.*409-122T>C (n.*409-122T>C) n.364-122T>C c.*334-122T>C (n.*334-122T>C) c.605-122T>C (n.605-122T>C) n.324-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882436T= | CA1596243392 | GABRA1 | c.560-122T= (n.560-122T=) n.2039T= c.*409-122T= (n.*409-122T=) n.364-122T= c.*334-122T= (n.*334-122T=) c.605-122T= (n.605-122T=) n.324-122T= | |
| 5 | g.161882437C= | CA1596243394 | GABRA1 | c.560-121C= (n.560-121C=) n.2040C= c.*409-121C= (n.*409-121C=) n.364-121C= c.*334-121C= (n.*334-121C=) c.605-121C= (n.605-121C=) n.324-121C= | |
| 5 | g.161882437C>T | CA1596243396 | GABRA1 | c.560-121C>T (n.560-121C>T) n.2040C>T c.*409-121C>T (n.*409-121C>T) n.364-121C>T c.*334-121C>T (n.*334-121C>T) c.605-121C>T (n.605-121C>T) n.324-121C>T | dbSNP |
| 5 | g.161882440dup | CA2676322943 | GABRA1 | c.560-118dup (n.560-118dup) n.2043dup c.*409-118dup (n.*409-118dup) n.364-118dup c.*334-118dup (n.*334-118dup) c.605-118dup (n.605-118dup) n.324-118dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882441C>T | CA2676322944 | GABRA1 | c.560-117C>T (n.560-117C>T) n.2044C>T c.*409-117C>T (n.*409-117C>T) n.364-117C>T c.*334-117C>T (n.*334-117C>T) c.605-117C>T (n.605-117C>T) n.324-117C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882442C= | CA1596243398 | GABRA1 | c.560-116C= (n.560-116C=) n.2045C= c.*409-116C= (n.*409-116C=) n.364-116C= c.*334-116C= (n.*334-116C=) c.605-116C= (n.605-116C=) n.324-116C= | |
| 5 | g.161882442C>T | CA131086084 | GABRA1 | c.560-116C>T (n.560-116C>T) n.2045C>T c.*409-116C>T (n.*409-116C>T) n.364-116C>T c.*334-116C>T (n.*334-116C>T) c.605-116C>T (n.605-116C>T) n.324-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882443T>C | CA2769178208 | GABRA1 | c.560-115T>C (n.560-115T>C) n.2046T>C c.*409-115T>C (n.*409-115T>C) n.364-115T>C c.*334-115T>C (n.*334-115T>C) c.605-115T>C (n.605-115T>C) n.324-115T>C | |
| 5 | g.161882445G>A | CA2676322945 | GABRA1 | c.560-113G>A (n.560-113G>A) n.2048G>A c.*409-113G>A (n.*409-113G>A) n.364-113G>A c.*334-113G>A (n.*334-113G>A) c.605-113G>A (n.605-113G>A) n.324-113G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882445G>T | CA2676322946 | GABRA1 | c.560-113G>T (n.560-113G>T) n.2048G>T c.*409-113G>T (n.*409-113G>T) n.364-113G>T c.*334-113G>T (n.*334-113G>T) c.605-113G>T (n.605-113G>T) n.324-113G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882446C>A | CA2676322947 | GABRA1 | c.560-112C>A (n.560-112C>A) n.2049C>A c.*409-112C>A (n.*409-112C>A) n.364-112C>A c.*334-112C>A (n.*334-112C>A) c.605-112C>A (n.605-112C>A) n.324-112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882447C>T | CA2676322948 | GABRA1 | c.560-111C>T (n.560-111C>T) n.2050C>T c.*409-111C>T (n.*409-111C>T) n.364-111C>T c.*334-111C>T (n.*334-111C>T) c.605-111C>T (n.605-111C>T) n.324-111C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882448T>A | CA2676322949 | GABRA1 | c.560-110T>A (n.560-110T>A) n.2051T>A c.*409-110T>A (n.*409-110T>A) n.364-110T>A c.*334-110T>A (n.*334-110T>A) c.605-110T>A (n.605-110T>A) n.324-110T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882449G>A | CA131086085 | GABRA1 | c.560-109G>A (n.560-109G>A) n.2052G>A c.*409-109G>A (n.*409-109G>A) n.364-109G>A c.*334-109G>A (n.*334-109G>A) c.605-109G>A (n.605-109G>A) n.324-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882449G>C | CA2676322950 | GABRA1 | c.560-109G>C (n.560-109G>C) n.2052G>C c.*409-109G>C (n.*409-109G>C) n.364-109G>C c.*334-109G>C (n.*334-109G>C) c.605-109G>C (n.605-109G>C) n.324-109G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882449G= | CA1596243402 | GABRA1 | c.560-109G= (n.560-109G=) n.2052G= c.*409-109G= (n.*409-109G=) n.364-109G= c.*334-109G= (n.*334-109G=) c.605-109G= (n.605-109G=) n.324-109G= | |
| 5 | g.161882449G>T | CA2522454611 | GABRA1 | c.560-109G>T (n.560-109G>T) n.2052G>T c.*409-109G>T (n.*409-109G>T) n.364-109G>T c.*334-109G>T (n.*334-109G>T) c.605-109G>T (n.605-109G>T) n.324-109G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882450C>A | CA806634809 | GABRA1 | c.560-108C>A (n.560-108C>A) n.2053C>A c.*409-108C>A (n.*409-108C>A) n.364-108C>A c.*334-108C>A (n.*334-108C>A) c.605-108C>A (n.605-108C>A) n.324-108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882450C= | CA1596243404 | GABRA1 | c.560-108C= (n.560-108C=) n.2053C= c.*409-108C= (n.*409-108C=) n.364-108C= c.*334-108C= (n.*334-108C=) c.605-108C= (n.605-108C=) n.324-108C= | |
| 5 | g.161882450C>T | CA2676322951 | GABRA1 | c.560-108C>T (n.560-108C>T) n.2053C>T c.*409-108C>T (n.*409-108C>T) n.364-108C>T c.*334-108C>T (n.*334-108C>T) c.605-108C>T (n.605-108C>T) n.324-108C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882452C>A | CA806634810 | GABRA1 | c.560-106C>A (n.560-106C>A) n.2055C>A c.*409-106C>A (n.*409-106C>A) n.364-106C>A c.*334-106C>A (n.*334-106C>A) c.605-106C>A (n.605-106C>A) n.324-106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882452C= | CA1596243406 | GABRA1 | c.560-106C= (n.560-106C=) n.2055C= c.*409-106C= (n.*409-106C=) n.364-106C= c.*334-106C= (n.*334-106C=) c.605-106C= (n.605-106C=) n.324-106C= | |
| 5 | g.161882454C>A | CA2676322952 | GABRA1 | c.560-104C>A (n.560-104C>A) n.2057C>A c.*409-104C>A (n.*409-104C>A) n.364-104C>A c.*334-104C>A (n.*334-104C>A) c.605-104C>A (n.605-104C>A) n.324-104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882454C= | CA1596243408 | GABRA1 | c.560-104C= (n.560-104C=) n.2057C= c.*409-104C= (n.*409-104C=) n.364-104C= c.*334-104C= (n.*334-104C=) c.605-104C= (n.605-104C=) n.324-104C= | |
| 5 | g.161882454C>G | CA131086086 | GABRA1 | c.560-104C>G (n.560-104C>G) n.2057C>G c.*409-104C>G (n.*409-104C>G) n.364-104C>G c.*334-104C>G (n.*334-104C>G) c.605-104C>G (n.605-104C>G) n.324-104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882454C>T | CA1083677021 | GABRA1 | c.560-104C>T (n.560-104C>T) n.2057C>T c.*409-104C>T (n.*409-104C>T) n.364-104C>T c.*334-104C>T (n.*334-104C>T) c.605-104C>T (n.605-104C>T) n.324-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882454_161882457del | CA2531753537 | GABRA1 | c.560-104_560-101del (n.560-104_560-101del) n.2057_2060del c.*409-104_*409-101del (n.*409-104_*409-101del) n.364-104_364-101del c.*334-104_*334-101del (n.*334-104_*334-101del) c.605-104_605-101del (n.605-104_605-101del) n.324-104_324-101del | |
| 5 | g.161882455T>C | CA2676322953 | GABRA1 | c.560-103T>C (n.560-103T>C) n.2058T>C c.*409-103T>C (n.*409-103T>C) n.364-103T>C c.*334-103T>C (n.*334-103T>C) c.605-103T>C (n.605-103T>C) n.324-103T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882457G>A | CA2676322954 | GABRA1 | c.560-101G>A (n.560-101G>A) n.2060G>A c.*409-101G>A (n.*409-101G>A) n.364-101G>A c.*334-101G>A (n.*334-101G>A) c.605-101G>A (n.605-101G>A) n.324-101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882458A>C | CA2676322955 | GABRA1 | c.560-100A>C (n.560-100A>C) n.2061A>C c.*409-100A>C (n.*409-100A>C) n.364-100A>C c.*334-100A>C (n.*334-100A>C) c.605-100A>C (n.605-100A>C) n.324-100A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882459A>C | CA2605917538 | GABRA1 | c.560-99A>C (n.560-99A>C) n.2062A>C c.*409-99A>C (n.*409-99A>C) n.364-99A>C c.*334-99A>C (n.*334-99A>C) c.605-99A>C (n.605-99A>C) n.324-99A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882459A>T | CA2578474656 | GABRA1 | c.560-99A>T (n.560-99A>T) n.2062A>T c.*409-99A>T (n.*409-99A>T) n.364-99A>T c.*334-99A>T (n.*334-99A>T) c.605-99A>T (n.605-99A>T) n.324-99A>T | |
| 5 | g.161882463_161882596del | CA2740094181 | GABRA1 | c.560-95_598del n.2066_2199del c.*409-95_*447del n.364-95_402del c.*334-95_*372del c.605-95_643del n.324-95_362del | ClinVar |
| 5 | g.161882460C>A | CA2578474657 | GABRA1 | c.560-98C>A (n.560-98C>A) n.2063C>A c.*409-98C>A (n.*409-98C>A) n.364-98C>A c.*334-98C>A (n.*334-98C>A) c.605-98C>A (n.605-98C>A) n.324-98C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882460C>G | CA2676322956 | GABRA1 | c.560-98C>G (n.560-98C>G) n.2063C>G c.*409-98C>G (n.*409-98C>G) n.364-98C>G c.*334-98C>G (n.*334-98C>G) c.605-98C>G (n.605-98C>G) n.324-98C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882460C>T | CA2676322957 | GABRA1 | c.560-98C>T (n.560-98C>T) n.2063C>T c.*409-98C>T (n.*409-98C>T) n.364-98C>T c.*334-98C>T (n.*334-98C>T) c.605-98C>T (n.605-98C>T) n.324-98C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882461C>A | CA2676322958 | GABRA1 | c.560-97C>A (n.560-97C>A) n.2064C>A c.*409-97C>A (n.*409-97C>A) n.364-97C>A c.*334-97C>A (n.*334-97C>A) c.605-97C>A (n.605-97C>A) n.324-97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882461C>T | CA2676322959 | GABRA1 | c.560-97C>T (n.560-97C>T) n.2064C>T c.*409-97C>T (n.*409-97C>T) n.364-97C>T c.*334-97C>T (n.*334-97C>T) c.605-97C>T (n.605-97C>T) n.324-97C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882462A>G | CA2676322960 | GABRA1 | c.560-96A>G (n.560-96A>G) n.2065A>G c.*409-96A>G (n.*409-96A>G) n.364-96A>G c.*334-96A>G (n.*334-96A>G) c.605-96A>G (n.605-96A>G) n.324-96A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882463T>A | CA1083677022 | GABRA1 | c.560-95T>A (n.560-95T>A) n.2066T>A c.*409-95T>A (n.*409-95T>A) n.364-95T>A c.*334-95T>A (n.*334-95T>A) c.605-95T>A (n.605-95T>A) n.324-95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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