| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873139del | CA447608921 | GABRA1 | c.278del (p.Phe93SerfsTer10) n.1053del c.*127del (n.*127del) n.82del c.*52del (n.*52del) c.323del (p.Phe108SerfsTer10) n.42del | COSMIC |
| 5 | g.161873138T>A | CA362178703 | GABRA1 | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.1052T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.81T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.41T>A | |
| 5 | g.161873138T>C | CA362178704 | GABRA1 | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.1052T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.81T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.41T>C | |
| 5 | g.161873138T>G | CA362178705 | GABRA1 | c.277T>G (p.Phe93Val) n.1052T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.81T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) n.41T>G | |
| 5 | g.161873139T>A | CA362178706 | GABRA1 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.1053T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.82T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.42T>A | |
| 5 | g.161873139T>C | CA362178707 | GABRA1 | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.1053T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.82T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.42T>C | |
| 5 | g.161873139T>G | CA362178708 | GABRA1 | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.1053T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.82T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.42T>G | |
| 5 | g.161873140C>A | CA362178709 | GABRA1 | c.279C>A (p.Phe93Leu) n.1054C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.83C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.324C>A (p.Phe108Leu) n.43C>A | |
| 5 | g.161873140C= | CA1596234289 | GABRA1 | c.279C= (p.Phe93=) n.1054C= c.*128C= (n.*128C=) n.83C= c.*53C= (n.*53C=) c.324C= (p.Phe108=) n.43C= | |
| 5 | g.161873140C>G | CA362178710 | GABRA1 | c.279C>G (p.Phe93Leu) n.1054C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.83C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.324C>G (p.Phe108Leu) n.43C>G | |
| 5 | g.161873140C>T | CA131084943 | GABRA1 | c.279C>T (p.Phe93=) n.1054C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.83C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.324C>T (p.Phe108=) n.43C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161873141C>A | CA362178711 | GABRA1 | c.280C>A (p.Arg94Ser) n.1055C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.84C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.325C>A (p.Arg109Ser) n.44C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873141C= | CA1596234291 | GABRA1 | c.280C= (p.Arg94=) n.1055C= c.*129C= (n.*129C=) n.84C= c.*54C= (n.*54C=) c.325C= (p.Arg109=) n.44C= | |
| 5 | g.161873141C>G | CA362178712 | GABRA1 | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.1055C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.84C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) n.44C>G | |
| 5 | g.161873141C>T | CA362178713 | GABRA1 | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.1055C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.84C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.325C>T (p.Arg109Cys) n.44C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873142G>A | CA362178715 | GABRA1 | c.281G>A (p.Arg94His) n.1056G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.85G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.326G>A (p.Arg109His) n.45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 5 | g.161873142G>C | CA362178716 | GABRA1 | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.1056G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.85G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) n.45G>C | |
| 5 | g.161873142G= | CA1596234294 | GABRA1 | c.281G= (p.Arg94=) n.1056G= c.*130G= (n.*130G=) n.85G= c.*55G= (n.*55G=) c.326G= (p.Arg109=) n.45G= | |
| 5 | g.161873142G>T | CA362178714 | GABRA1 | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.1056G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.85G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) n.45G>T | COSMIC |
| 5 | g.161873143T>A | CA447608923 | GABRA1 | c.282T>A (p.Arg94=) n.1057T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.86T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.327T>A (p.Arg109=) n.46T>A | |
| 5 | g.161873143T>C | CA447608925 | GABRA1 | c.282T>C (p.Arg94=) n.1057T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.86T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.327T>C (p.Arg109=) n.46T>C | |
| 5 | g.161873143T>G | CA447608924 | GABRA1 | c.282T>G (p.Arg94=) n.1057T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.86T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.327T>G (p.Arg109=) n.46T>G | |
| 5 | g.161873144C>A | CA362178719 | GABRA1 | c.283C>A (p.Gln95Lys) n.1058C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.87C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.47C>A | |
| 5 | g.161873144C>G | CA362178717 | GABRA1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) n.1058C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.87C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.47C>G | |
| 5 | g.161873144C>T | CA362178718 | GABRA1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) n.1058C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.87C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.47C>T | |
| 5 | g.161873145A>C | CA362178720 | GABRA1 | c.284A>C (p.Gln95Pro) n.1059A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.88A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.48A>C | |
| 5 | g.161873145A>G | CA362178721 | GABRA1 | c.284A>G (p.Gln95Arg) n.1059A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.88A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.48A>G | |
| 5 | g.161873145A>T | CA362178722 | GABRA1 | c.284A>T (p.Gln95Leu) n.1059A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.88A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.48A>T | |
| 5 | g.161873146A>C | CA362178723 | GABRA1 | c.285A>C (p.Gln95His) n.1060A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.89A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.330A>C (p.Gln110His) n.49A>C | |
| 5 | g.161873146A>G | CA447608926 | GABRA1 | c.285A>G (p.Gln95=) n.1060A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.89A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.330A>G (p.Gln110=) n.49A>G | |
| 5 | g.161873146A>T | CA362178724 | GABRA1 | c.285A>T (p.Gln95His) n.1060A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.89A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.330A>T (p.Gln110His) n.49A>T | |
| 5 | g.161873147A>C | CA362178725 | GABRA1 | c.286A>C (p.Ser96Arg) n.1061A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.90A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.331A>C (p.Ser111Arg) n.50A>C | |
| 5 | g.161873147A>G | CA362178726 | GABRA1 | c.286A>G (p.Ser96Gly) n.1061A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.90A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.331A>G (p.Ser111Gly) n.50A>G | |
| 5 | g.161873147A>T | CA362178727 | GABRA1 | c.286A>T (p.Ser96Cys) n.1061A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.90A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.331A>T (p.Ser111Cys) n.50A>T | |
| 5 | g.161873148G>A | CA362178728 | GABRA1 | c.287G>A (p.Ser96Asn) n.1062G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.91G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.332G>A (p.Ser111Asn) n.51G>A | |
| 5 | g.161873148G>C | CA362178729 | GABRA1 | c.287G>C (p.Ser96Thr) n.1062G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.91G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.332G>C (p.Ser111Thr) n.51G>C | |
| 5 | g.161873148G>T | CA362178730 | GABRA1 | c.287G>T (p.Ser96Ile) n.1062G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.91G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.332G>T (p.Ser111Ile) n.51G>T | ClinVar |
| 5 | g.161873149C>A | CA362178732 | GABRA1 | c.288C>A (p.Ser96Arg) n.1063C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.92C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.333C>A (p.Ser111Arg) n.52C>A | |
| 5 | g.161873149C= | CA1596234299 | GABRA1 | c.288C= (p.Ser96=) n.1063C= c.*137C= (n.*137C=) n.92C= c.*62C= (n.*62C=) c.333C= (p.Ser111=) n.52C= | |
| 5 | g.161873149C>G | CA362178731 | GABRA1 | c.288C>G (p.Ser96Arg) n.1063C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.92C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.333C>G (p.Ser111Arg) n.52C>G | |
| 5 | g.161873149C>T | CA3544394 | GABRA1 | c.288C>T (p.Ser96=) n.1063C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.92C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.333C>T (p.Ser111=) n.52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873150T>A | CA362178733 | GABRA1 | c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1064T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.93T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.334T>A (p.Trp112Arg) n.53T>A | ClinVar |
| 5 | g.161873150T>C | CA362178734 | GABRA1 | c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1064T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.93T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.334T>C (p.Trp112Arg) n.53T>C | |
| 5 | g.161873150T>G | CA362178735 | GABRA1 | c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1064T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.93T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.334T>G (p.Trp112Gly) n.53T>G | |
| 5 | g.161873151G>A | CA362178736 | GABRA1 | c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1065G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.94G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.335G>A (p.Trp112Ter) n.54G>A | COSMIC |
| 5 | g.161873151G>C | CA362178737 | GABRA1 | c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1065G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.94G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.335G>C (p.Trp112Ser) n.54G>C | |
| 5 | g.161873151G>T | CA362178738 | GABRA1 | c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1065G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.94G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.335G>T (p.Trp112Leu) n.54G>T | |
| 5 | g.161873152G>A | CA362178739 | GABRA1 | c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1066G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.95G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.336G>A (p.Trp112Ter) n.55G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873152G>C | CA362178740 | GABRA1 | c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1066G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.95G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.336G>C (p.Trp112Cys) n.55G>C | |
| 5 | g.161873152G>T | CA362178741 | GABRA1 | c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1066G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.95G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.336G>T (p.Trp112Cys) n.55G>T |