Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161873133T>ACA362178692GABRA1c.272T>A (p.Val91Glu)
n.1047T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.76T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.36T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
5g.161873133T>CCA362178693GABRA1c.272T>C (p.Val91Ala)
n.1047T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.76T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.36T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
5g.161873133T>GCA362178694GABRA1c.272T>G (p.Val91Gly)
n.1047T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.76T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.36T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
5g.161873134A=CA1596234284GABRA1c.273A= (p.Val91=)
n.1048A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.77A=
c.*47A= (n.*47A=)
c.318A= (p.Val106=)
n.37A=
c.336A= (p.Val112=)
5g.161873134A>CCA447608918GABRA1c.273A>C (p.Val91=)
n.1048A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.77A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.318A>C (p.Val106=)
n.37A>C
c.336A>C (p.Val112=)
5g.161873134A>GCA447608919GABRA1c.273A>G (p.Val91=)
n.1048A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.77A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.318A>G (p.Val106=)
n.37A>G
c.336A>G (p.Val112=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873134A>TCA447608920GABRA1c.273A>T (p.Val91=)
n.1048A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.77A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.318A>T (p.Val106=)
n.37A>T
c.336A>T (p.Val112=)
5g.161873135T>ACA362178695GABRA1c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.1049T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.78T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.38T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
5g.161873135T>CCA362178696GABRA1c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.1049T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.78T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.38T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
5g.161873135T>GCA362178697GABRA1c.274T>G (p.Phe92Val)
n.1049T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.78T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.38T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
5g.161873139delCA447608921GABRA1c.278del (p.Phe93SerfsTer10)
n.1053del
c.*127del (n.*127del)
n.82del
c.*52del (n.*52del)
c.323del (p.Phe108SerfsTer10)
n.42del
 COSMIC
5g.161873136T>ACA362178698GABRA1c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.1050T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.79T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.39T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
5g.161873136T>CCA362178699GABRA1c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.1050T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.79T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.39T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.161873136T>GCA362178700GABRA1c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.1050T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.79T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.39T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
5g.161873137T>ACA362178702GABRA1c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.1051T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.80T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.40T>A
c.339T>A (p.Phe113Leu)
5g.161873137T>CCA447608922GABRA1c.276T>C (p.Phe92=)
n.1051T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.80T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.321T>C (p.Phe107=)
n.40T>C
c.339T>C (p.Phe113=)
5g.161873137T>GCA362178701GABRA1c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.1051T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.80T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.40T>G
c.339T>G (p.Phe113Leu)
5g.161873138T>ACA362178703GABRA1c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.1052T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.81T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.41T>A
5g.161873138T>CCA362178704GABRA1c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.1052T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.81T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.41T>C
5g.161873138T>GCA362178705GABRA1c.277T>G (p.Phe93Val)
n.1052T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.81T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.41T>G
5g.161873139T>ACA362178706GABRA1c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.1053T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.82T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.42T>A
5g.161873139T>CCA362178707GABRA1c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.1053T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.82T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.42T>C
5g.161873139T>GCA362178708GABRA1c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.1053T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.82T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.42T>G
5g.161873140C>ACA362178709GABRA1c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.1054C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.83C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.43C>A
5g.161873140C=CA1596234289GABRA1c.279C= (p.Phe93=)
n.1054C=
c.*128C= (n.*128C=)
n.83C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.324C= (p.Phe108=)
n.43C=
5g.161873140C>GCA362178710GABRA1c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.1054C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.83C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.43C>G
5g.161873140C>TCA131084943GABRA1c.279C>T (p.Phe93=)
n.1054C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.83C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.324C>T (p.Phe108=)
n.43C>T
 dbSNP COSMIC
5g.161873141C>ACA362178711GABRA1c.280C>A (p.Arg94Ser)
n.1055C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.84C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
n.44C>A
 ClinVar dbSNP
5g.161873141C=CA1596234291GABRA1c.280C= (p.Arg94=)
n.1055C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.84C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.325C= (p.Arg109=)
n.44C=
5g.161873141C>GCA362178712GABRA1c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.1055C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.84C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.44C>G
5g.161873141C>TCA362178713GABRA1c.280C>T (p.Arg94Cys)
n.1055C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.84C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
n.44C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.161873142G>ACA362178715GABRA1c.281G>A (p.Arg94His)
n.1056G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.85G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.326G>A (p.Arg109His)
n.45G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5g.161873142G>CCA362178716GABRA1c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.1056G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.85G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.45G>C
5g.161873142G=CA1596234294GABRA1c.281G= (p.Arg94=)
n.1056G=
c.*130G= (n.*130G=)
n.85G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.326G= (p.Arg109=)
n.45G=
5g.161873142G>TCA362178714GABRA1c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.1056G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.85G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.45G>T
 COSMIC
5g.161873143T>ACA447608923GABRA1c.282T>A (p.Arg94=)
n.1057T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.86T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.327T>A (p.Arg109=)
n.46T>A
5g.161873143T>CCA447608925GABRA1c.282T>C (p.Arg94=)
n.1057T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.86T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.327T>C (p.Arg109=)
n.46T>C
5g.161873143T>GCA447608924GABRA1c.282T>G (p.Arg94=)
n.1057T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.86T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.327T>G (p.Arg109=)
n.46T>G
5g.161873144C>ACA362178719GABRA1c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.1058C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.87C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.47C>A
5g.161873144C>GCA362178717GABRA1c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.1058C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.87C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.47C>G
5g.161873144C>TCA362178718GABRA1c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.1058C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.87C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.47C>T
5g.161873145A>CCA362178720GABRA1c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.1059A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.88A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.48A>C
5g.161873145A>GCA362178721GABRA1c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.1059A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.88A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.48A>G
5g.161873145A>TCA362178722GABRA1c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.1059A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.88A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.48A>T
5g.161873146A>CCA362178723GABRA1c.285A>C (p.Gln95His)
n.1060A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.89A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.330A>C (p.Gln110His)
n.49A>C
5g.161873146A>GCA447608926GABRA1c.285A>G (p.Gln95=)
n.1060A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.89A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.330A>G (p.Gln110=)
n.49A>G
5g.161873146A>TCA362178724GABRA1c.285A>T (p.Gln95His)
n.1060A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.89A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.330A>T (p.Gln110His)
n.49A>T
5g.161873147A>CCA362178725GABRA1c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.1061A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.90A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.50A>C
5g.161873147A>GCA362178726GABRA1c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.1061A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.90A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.50A>G
5g.161873147A>TCA362178727GABRA1c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.1061A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.90A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.50A>T

Number of alleles fetched