| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873129G>A | CA362178682 | GABRA1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1043G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.72G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.32G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873129G>C | CA314664 | GABRA1 | c.268G>C (p.Asp90His) n.1043G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.72G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.313G>C (p.Asp105His) n.32G>C c.331G>C (p.Asp111His) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873129G= | CA1596234272 | GABRA1 | c.268G= (p.Asp90=) n.1043G= c.*117G= (n.*117G=) n.72G= c.*42G= (n.*42G=) c.313G= (p.Asp105=) n.32G= c.331G= (p.Asp111=) | |
| 5 | g.161873129G>T | CA362178683 | GABRA1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1043G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.72G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.32G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873130A>C | CA362178684 | GABRA1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.1044A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.73A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.33A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
| 5 | g.161873130A>G | CA362178685 | GABRA1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.1044A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.73A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.33A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) | ClinVar |
| 5 | g.161873130A>T | CA362178686 | GABRA1 | c.269A>T (p.Asp90Val) n.1044A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.73A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) n.33A>T c.332A>T (p.Asp111Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161873131T>A | CA362178688 | GABRA1 | c.270T>A (p.Asp90Glu) n.1045T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.74T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.34T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) | |
| 5 | g.161873131T>C | CA3544393 | GABRA1 | c.270T>C (p.Asp90=) n.1045T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.74T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.315T>C (p.Asp105=) n.34T>C c.333T>C (p.Asp111=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873131T>G | CA362178687 | GABRA1 | c.270T>G (p.Asp90Glu) n.1045T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.74T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.34T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) | |
| 5 | g.161873131T= | CA1596234282 | GABRA1 | c.270T= (p.Asp90=) n.1045T= c.*119T= (n.*119T=) n.74T= c.*44T= (n.*44T=) c.315T= (p.Asp105=) n.34T= c.333T= (p.Asp111=) | |
| 5 | g.161873132G>A | CA362178689 | GABRA1 | c.271G>A (p.Val91Ile) n.1046G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.75G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) n.35G>A c.334G>A (p.Val112Ile) | |
| 5 | g.161873132G>C | CA362178690 | GABRA1 | c.271G>C (p.Val91Leu) n.1046G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.75G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) n.35G>C c.334G>C (p.Val112Leu) | |
| 5 | g.161873132G>T | CA362178691 | GABRA1 | c.271G>T (p.Val91Leu) n.1046G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.75G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) n.35G>T c.334G>T (p.Val112Leu) | COSMIC |
| 5 | g.161873133T>A | CA362178692 | GABRA1 | c.272T>A (p.Val91Glu) n.1047T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.76T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) n.36T>A c.335T>A (p.Val112Glu) | |
| 5 | g.161873133T>C | CA362178693 | GABRA1 | c.272T>C (p.Val91Ala) n.1047T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.76T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) n.36T>C c.335T>C (p.Val112Ala) | |
| 5 | g.161873133T>G | CA362178694 | GABRA1 | c.272T>G (p.Val91Gly) n.1047T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.76T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) n.36T>G c.335T>G (p.Val112Gly) | |
| 5 | g.161873134A= | CA1596234284 | GABRA1 | c.273A= (p.Val91=) n.1048A= c.*122A= (n.*122A=) n.77A= c.*47A= (n.*47A=) c.318A= (p.Val106=) n.37A= c.336A= (p.Val112=) | |
| 5 | g.161873134A>C | CA447608918 | GABRA1 | c.273A>C (p.Val91=) n.1048A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.77A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.318A>C (p.Val106=) n.37A>C c.336A>C (p.Val112=) | |
| 5 | g.161873134A>G | CA447608919 | GABRA1 | c.273A>G (p.Val91=) n.1048A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.77A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.318A>G (p.Val106=) n.37A>G c.336A>G (p.Val112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873134A>T | CA447608920 | GABRA1 | c.273A>T (p.Val91=) n.1048A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.77A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.318A>T (p.Val106=) n.37A>T c.336A>T (p.Val112=) | |
| 5 | g.161873135T>A | CA362178695 | GABRA1 | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.1049T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.78T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.38T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) | |
| 5 | g.161873135T>C | CA362178696 | GABRA1 | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.1049T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.78T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.38T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) | |
| 5 | g.161873135T>G | CA362178697 | GABRA1 | c.274T>G (p.Phe92Val) n.1049T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.78T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) n.38T>G c.337T>G (p.Phe113Val) | |
| 5 | g.161873139del | CA447608921 | GABRA1 | c.278del (p.Phe93SerfsTer10) n.1053del c.*127del (n.*127del) n.82del c.*52del (n.*52del) c.323del (p.Phe108SerfsTer10) n.42del | COSMIC |
| 5 | g.161873136T>A | CA362178698 | GABRA1 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.1050T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.79T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.39T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) | |
| 5 | g.161873136T>C | CA362178699 | GABRA1 | c.275T>C (p.Phe92Ser) n.1050T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.79T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.39T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873136T>G | CA362178700 | GABRA1 | c.275T>G (p.Phe92Cys) n.1050T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.79T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.39T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) | |
| 5 | g.161873137T>A | CA362178702 | GABRA1 | c.276T>A (p.Phe92Leu) n.1051T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.80T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.321T>A (p.Phe107Leu) n.40T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) | |
| 5 | g.161873137T>C | CA447608922 | GABRA1 | c.276T>C (p.Phe92=) n.1051T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.80T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.321T>C (p.Phe107=) n.40T>C c.339T>C (p.Phe113=) | |
| 5 | g.161873137T>G | CA362178701 | GABRA1 | c.276T>G (p.Phe92Leu) n.1051T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.80T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.321T>G (p.Phe107Leu) n.40T>G c.339T>G (p.Phe113Leu) | |
| 5 | g.161873138T>A | CA362178703 | GABRA1 | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.1052T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.81T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.41T>A | |
| 5 | g.161873138T>C | CA362178704 | GABRA1 | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.1052T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.81T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.41T>C | |
| 5 | g.161873138T>G | CA362178705 | GABRA1 | c.277T>G (p.Phe93Val) n.1052T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.81T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) n.41T>G | |
| 5 | g.161873139T>A | CA362178706 | GABRA1 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.1053T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.82T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.42T>A | |
| 5 | g.161873139T>C | CA362178707 | GABRA1 | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.1053T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.82T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.42T>C | |
| 5 | g.161873139T>G | CA362178708 | GABRA1 | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.1053T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.82T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.42T>G | |
| 5 | g.161873140C>A | CA362178709 | GABRA1 | c.279C>A (p.Phe93Leu) n.1054C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.83C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.324C>A (p.Phe108Leu) n.43C>A | |
| 5 | g.161873140C= | CA1596234289 | GABRA1 | c.279C= (p.Phe93=) n.1054C= c.*128C= (n.*128C=) n.83C= c.*53C= (n.*53C=) c.324C= (p.Phe108=) n.43C= | |
| 5 | g.161873140C>G | CA362178710 | GABRA1 | c.279C>G (p.Phe93Leu) n.1054C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.83C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.324C>G (p.Phe108Leu) n.43C>G | |
| 5 | g.161873140C>T | CA131084943 | GABRA1 | c.279C>T (p.Phe93=) n.1054C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.83C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.324C>T (p.Phe108=) n.43C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161873141C>A | CA362178711 | GABRA1 | c.280C>A (p.Arg94Ser) n.1055C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.84C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.325C>A (p.Arg109Ser) n.44C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873141C= | CA1596234291 | GABRA1 | c.280C= (p.Arg94=) n.1055C= c.*129C= (n.*129C=) n.84C= c.*54C= (n.*54C=) c.325C= (p.Arg109=) n.44C= | |
| 5 | g.161873141C>G | CA362178712 | GABRA1 | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.1055C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.84C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) n.44C>G | |
| 5 | g.161873141C>T | CA362178713 | GABRA1 | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.1055C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.84C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.325C>T (p.Arg109Cys) n.44C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873142G>A | CA362178715 | GABRA1 | c.281G>A (p.Arg94His) n.1056G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.85G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.326G>A (p.Arg109His) n.45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 5 | g.161873142G>C | CA362178716 | GABRA1 | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.1056G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.85G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) n.45G>C | |
| 5 | g.161873142G= | CA1596234294 | GABRA1 | c.281G= (p.Arg94=) n.1056G= c.*130G= (n.*130G=) n.85G= c.*55G= (n.*55G=) c.326G= (p.Arg109=) n.45G= | |
| 5 | g.161873142G>T | CA362178714 | GABRA1 | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.1056G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.85G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) n.45G>T | COSMIC |
| 5 | g.161873143T>A | CA447608923 | GABRA1 | c.282T>A (p.Arg94=) n.1057T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.86T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.327T>A (p.Arg109=) n.46T>A |