Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161873129G>ACA362178682GABRA1c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.1043G>A
c.*117G>A (p.=)
n.72G>A
c.*42G>A (p.=)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.32G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
ClinVar
5g.161873129G>CCA314664GABRA1c.268G>C (p.Asp90His)
n.1043G>C
c.*117G>C (p.=)
n.72G>C
c.*42G>C (p.=)
c.313G>C (p.Asp105His)
n.32G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
ClinVar dbSNP
5g.161873129G>TCA362178683GABRA1c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.1043G>T
c.*117G>T (p.=)
n.72G>T
c.*42G>T (p.=)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.32G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
ClinVar
5g.161873130A>CCA362178684GABRA1c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.1044A>C
c.*118A>C (p.=)
n.73A>C
c.*43A>C (p.=)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.33A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
5g.161873130A>GCA362178685GABRA1c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.1044A>G
c.*118A>G (p.=)
n.73A>G
c.*43A>G (p.=)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.33A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
5g.161873130A>TCA362178686GABRA1c.269A>T (p.Asp90Val)
n.1044A>T
c.*118A>T (p.=)
n.73A>T
c.*43A>T (p.=)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.33A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
5g.161873131T>ACA362178688GABRA1c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.1045T>A
c.*119T>A (p.=)
n.74T>A
c.*44T>A (p.=)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.34T>A
c.333T>A (p.Asp111Glu)
5g.161873131T>CCA3544393GABRA1c.270T>C (p.Asp90=)
n.1045T>C
c.*119T>C (p.=)
n.74T>C
c.*44T>C (p.=)
c.315T>C (p.Asp105=)
n.34T>C
c.333T>C (p.Asp111=)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.161873131T>GCA362178687GABRA1c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.1045T>G
c.*119T>G (p.=)
n.74T>G
c.*44T>G (p.=)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.34T>G
c.333T>G (p.Asp111Glu)
5g.161873132G>ACA362178689GABRA1c.271G>A (p.Val91Ile)
n.1046G>A
c.*120G>A (p.=)
n.75G>A
c.*45G>A (p.=)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.35G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
5g.161873132G>CCA362178690GABRA1c.271G>C (p.Val91Leu)
n.1046G>C
c.*120G>C (p.=)
n.75G>C
c.*45G>C (p.=)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.35G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
5g.161873132G>TCA362178691GABRA1c.271G>T (p.Val91Leu)
n.1046G>T
c.*120G>T (p.=)
n.75G>T
c.*45G>T (p.=)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.35G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
COSMIC
5g.161873133T>ACA362178692GABRA1c.272T>A (p.Val91Glu)
n.1047T>A
c.*121T>A (p.=)
n.76T>A
c.*46T>A (p.=)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.36T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
5g.161873133T>CCA362178693GABRA1c.272T>C (p.Val91Ala)
n.1047T>C
c.*121T>C (p.=)
n.76T>C
c.*46T>C (p.=)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.36T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
5g.161873133T>GCA362178694GABRA1c.272T>G (p.Val91Gly)
n.1047T>G
c.*121T>G (p.=)
n.76T>G
c.*46T>G (p.=)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.36T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
5g.161873134A>CCA447608918GABRA1c.273A>C (p.Val91=)
n.1048A>C
c.*122A>C (p.=)
n.77A>C
c.*47A>C (p.=)
c.318A>C (p.Val106=)
n.37A>C
c.336A>C (p.Val112=)
5g.161873134A>GCA447608919GABRA1c.273A>G (p.Val91=)
n.1048A>G
c.*122A>G (p.=)
n.77A>G
c.*47A>G (p.=)
c.318A>G (p.Val106=)
n.37A>G
c.336A>G (p.Val112=)
gnomAD
5g.161873134A>TCA447608920GABRA1c.273A>T (p.Val91=)
n.1048A>T
c.*122A>T (p.=)
n.77A>T
c.*47A>T (p.=)
c.318A>T (p.Val106=)
n.37A>T
c.336A>T (p.Val112=)
5g.161873135T>ACA362178695GABRA1c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.1049T>A
c.*123T>A (p.=)
n.78T>A
c.*48T>A (p.=)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.38T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
5g.161873135T>CCA362178696GABRA1c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.1049T>C
c.*123T>C (p.=)
n.78T>C
c.*48T>C (p.=)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.38T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
5g.161873135T>GCA362178697GABRA1c.274T>G (p.Phe92Val)
n.1049T>G
c.*123T>G (p.=)
n.78T>G
c.*48T>G (p.=)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.38T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
5g.161873139delCA447608921GABRA1c.278del (p.Phe93SerfsTer10)
n.1053del
c.*127del (p.=)
n.82del
c.*52del (p.=)
c.323del (p.Phe108SerfsTer10)
n.42del
COSMIC
5g.161873136T>ACA362178698GABRA1c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.1050T>A
c.*124T>A (p.=)
n.79T>A
c.*49T>A (p.=)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.39T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
5g.161873136T>CCA362178699GABRA1c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.1050T>C
c.*124T>C (p.=)
n.79T>C
c.*49T>C (p.=)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.39T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
5g.161873136T>GCA362178700GABRA1c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.1050T>G
c.*124T>G (p.=)
n.79T>G
c.*49T>G (p.=)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.39T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
5g.161873137T>ACA362178702GABRA1c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.1051T>A
c.*125T>A (p.=)
n.80T>A
c.*50T>A (p.=)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.40T>A
c.339T>A (p.Phe113Leu)
5g.161873137T>CCA447608922GABRA1c.276T>C (p.Phe92=)
n.1051T>C
c.*125T>C (p.=)
n.80T>C
c.*50T>C (p.=)
c.321T>C (p.Phe107=)
n.40T>C
c.339T>C (p.Phe113=)
5g.161873137T>GCA362178701GABRA1c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.1051T>G
c.*125T>G (p.=)
n.80T>G
c.*50T>G (p.=)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.40T>G
c.339T>G (p.Phe113Leu)
5g.161873138T>ACA362178703GABRA1c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.1052T>A
c.*126T>A (p.=)
n.81T>A
c.*51T>A (p.=)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.41T>A
5g.161873138T>CCA362178704GABRA1c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.1052T>C
c.*126T>C (p.=)
n.81T>C
c.*51T>C (p.=)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.41T>C
5g.161873138T>GCA362178705GABRA1c.277T>G (p.Phe93Val)
n.1052T>G
c.*126T>G (p.=)
n.81T>G
c.*51T>G (p.=)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.41T>G
5g.161873139T>ACA362178706GABRA1c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.1053T>A
c.*127T>A (p.=)
n.82T>A
c.*52T>A (p.=)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.42T>A
5g.161873139T>CCA362178707GABRA1c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.1053T>C
c.*127T>C (p.=)
n.82T>C
c.*52T>C (p.=)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.42T>C
5g.161873139T>GCA362178708GABRA1c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.1053T>G
c.*127T>G (p.=)
n.82T>G
c.*52T>G (p.=)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.42T>G
5g.161873140C>ACA362178709GABRA1c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.1054C>A
c.*128C>A (p.=)
n.83C>A
c.*53C>A (p.=)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.43C>A
5g.161873140C>GCA362178710GABRA1c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.1054C>G
c.*128C>G (p.=)
n.83C>G
c.*53C>G (p.=)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.43C>G
5g.161873140C>TCA131084943GABRA1c.279C>T (p.Phe93=)
n.1054C>T
c.*128C>T (p.=)
n.83C>T
c.*53C>T (p.=)
c.324C>T (p.Phe108=)
n.43C>T
dbSNP COSMIC
5g.161873141C>ACA362178711GABRA1c.280C>A (p.Arg94Ser)
n.1055C>A
c.*129C>A (p.=)
n.84C>A
c.*54C>A (p.=)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
n.44C>A
5g.161873141C>GCA362178712GABRA1c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.1055C>G
c.*129C>G (p.=)
n.84C>G
c.*54C>G (p.=)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.44C>G
5g.161873141C>TCA362178713GABRA1c.280C>T (p.Arg94Cys)
n.1055C>T
c.*129C>T (p.=)
n.84C>T
c.*54C>T (p.=)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
n.44C>T
gnomAD COSMIC
5g.161873142G>ACA362178715GABRA1c.281G>A (p.Arg94His)
n.1056G>A
c.*130G>A (p.=)
n.85G>A
c.*55G>A (p.=)
c.326G>A (p.Arg109His)
n.45G>A
gnomAD COSMIC
5g.161873142G>CCA362178716GABRA1c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.1056G>C
c.*130G>C (p.=)
n.85G>C
c.*55G>C (p.=)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.45G>C
5g.161873142G>TCA362178714GABRA1c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.1056G>T
c.*130G>T (p.=)
n.85G>T
c.*55G>T (p.=)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.45G>T
COSMIC
5g.161873143T>ACA447608923GABRA1c.282T>A (p.Arg94=)
n.1057T>A
c.*131T>A (p.=)
n.86T>A
c.*56T>A (p.=)
c.327T>A (p.Arg109=)
n.46T>A
5g.161873143T>CCA447608925GABRA1c.282T>C (p.Arg94=)
n.1057T>C
c.*131T>C (p.=)
n.86T>C
c.*56T>C (p.=)
c.327T>C (p.Arg109=)
n.46T>C
5g.161873143T>GCA447608924GABRA1c.282T>G (p.Arg94=)
n.1057T>G
c.*131T>G (p.=)
n.86T>G
c.*56T>G (p.=)
c.327T>G (p.Arg109=)
n.46T>G
5g.161873144C>ACA362178719GABRA1c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.1058C>A
c.*132C>A (p.=)
n.87C>A
c.*57C>A (p.=)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.47C>A
5g.161873144C>GCA362178717GABRA1c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.1058C>G
c.*132C>G (p.=)
n.87C>G
c.*57C>G (p.=)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.47C>G
5g.161873144C>TCA362178718GABRA1c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.1058C>T
c.*132C>T (p.=)
n.87C>T
c.*57C>T (p.=)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.47C>T
5g.161873145A>CCA362178720GABRA1c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.1059A>C
c.*133A>C (p.=)
n.88A>C
c.*58A>C (p.=)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.48A>C

Number of alleles fetched