| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873119A= | CA1596234256 | GABRA1 | c.258A= (p.Glu86=) n.1033A= c.*107A= (n.*107A=) n.62A= c.*32A= (n.*32A=) c.303A= (p.Glu101=) n.22A= c.321A= (p.Glu107=) | |
| 5 | g.161873119A>C | CA362178660 | GABRA1 | c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1033A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.62A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.22A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
| 5 | g.161873119A>G | CA447608912 | GABRA1 | c.258A>G (p.Glu86=) n.1033A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.62A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.303A>G (p.Glu101=) n.22A>G c.321A>G (p.Glu107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873119A>T | CA362178661 | GABRA1 | c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1033A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.62A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.22A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) | |
| 5 | g.161873120T>A | CA362178662 | GABRA1 | c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.1034T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.63T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.23T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) | |
| 5 | g.161873120T>C | CA362178663 | GABRA1 | c.259T>C (p.Tyr87His) n.1034T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.63T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) n.23T>C c.322T>C (p.Tyr108His) | |
| 5 | g.161873120T>G | CA362178664 | GABRA1 | c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.1034T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.63T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.23T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) | |
| 5 | g.161873121A>C | CA362178665 | GABRA1 | c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.1035A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.64A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.24A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) | |
| 5 | g.161873121A>G | CA362178666 | GABRA1 | c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.1035A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.64A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.24A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) | |
| 5 | g.161873121A>T | CA362178667 | GABRA1 | c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.1035A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.64A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.24A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) | |
| 5 | g.161873122T>A | CA362178668 | GABRA1 | c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.1036T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.65T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.25T>A c.324T>A (p.Tyr108Ter) | |
| 5 | g.161873122T>C | CA16604736 | GABRA1 | c.261T>C (p.Tyr87=) n.1036T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.65T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.306T>C (p.Tyr102=) n.25T>C c.324T>C (p.Tyr108=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873122T>G | CA362178669 | GABRA1 | c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.1036T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.65T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.25T>G c.324T>G (p.Tyr108Ter) | |
| 5 | g.161873122T= | CA1596234259 | GABRA1 | c.261T= (p.Tyr87=) n.1036T= c.*110T= (n.*110T=) n.65T= c.*35T= (n.*35T=) c.306T= (p.Tyr102=) n.25T= c.324T= (p.Tyr108=) | |
| 5 | g.161873123A>C | CA362178670 | GABRA1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.1037A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.66A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.26A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) | |
| 5 | g.161873123A>G | CA362178671 | GABRA1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.1037A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.66A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.26A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) | |
| 5 | g.161873123A>T | CA362178672 | GABRA1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.1037A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.66A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.26A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) | |
| 5 | g.161873124C>A | CA362178675 | GABRA1 | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.1038C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.67C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.308C>A (p.Thr103Lys) n.27C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) | |
| 5 | g.161873124C>G | CA362178674 | GABRA1 | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.1038C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.67C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.308C>G (p.Thr103Arg) n.27C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) | |
| 5 | g.161873124C>T | CA362178673 | GABRA1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.1038C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.67C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.27C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) | |
| 5 | g.161873125A= | CA1596234262 | GABRA1 | c.264A= (p.Thr88=) n.1039A= c.*113A= (n.*113A=) n.68A= c.*38A= (n.*38A=) c.309A= (p.Thr103=) n.28A= c.327A= (p.Thr109=) | |
| 5 | g.161873125A>C | CA447608913 | GABRA1 | c.264A>C (p.Thr88=) n.1039A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.68A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.309A>C (p.Thr103=) n.28A>C c.327A>C (p.Thr109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873125A>G | CA447608914 | GABRA1 | c.264A>G (p.Thr88=) n.1039A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.68A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.309A>G (p.Thr103=) n.28A>G c.327A>G (p.Thr109=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873125A>T | CA447608915 | GABRA1 | c.264A>T (p.Thr88=) n.1039A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.68A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.309A>T (p.Thr103=) n.28A>T c.327A>T (p.Thr109=) | |
| 5 | g.161873126A= | CA1596234264 | GABRA1 | c.265A= (p.Ile89=) n.1040A= c.*114A= (n.*114A=) n.69A= c.*39A= (n.*39A=) c.310A= (p.Ile104=) n.29A= c.328A= (p.Ile110=) | |
| 5 | g.161873126A>C | CA362178676 | GABRA1 | c.265A>C (p.Ile89Leu) n.1040A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.69A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) n.29A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) | |
| 5 | g.161873126A>G | CA3544392 | GABRA1 | c.265A>G (p.Ile89Val) n.1040A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.69A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) n.29A>G c.328A>G (p.Ile110Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873126A>T | CA362178677 | GABRA1 | c.265A>T (p.Ile89Leu) n.1040A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.69A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.310A>T (p.Ile104Leu) n.29A>T c.328A>T (p.Ile110Leu) | |
| 5 | g.161873127T>A | CA362178678 | GABRA1 | c.266T>A (p.Ile89Lys) n.1041T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.70T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.311T>A (p.Ile104Lys) n.30T>A c.329T>A (p.Ile110Lys) | |
| 5 | g.161873127T>C | CA362178679 | GABRA1 | c.266T>C (p.Ile89Thr) n.1041T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.70T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) n.30T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) | |
| 5 | g.161873127T>G | CA362178680 | GABRA1 | c.266T>G (p.Ile89Arg) n.1041T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.70T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.311T>G (p.Ile104Arg) n.30T>G c.329T>G (p.Ile110Arg) | |
| 5 | g.161873128A>C | CA447608916 | GABRA1 | c.267A>C (p.Ile89=) n.1042A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.71A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.312A>C (p.Ile104=) n.31A>C c.330A>C (p.Ile110=) | |
| 5 | g.161873128A>G | CA362178681 | GABRA1 | c.267A>G (p.Ile89Met) n.1042A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.71A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.312A>G (p.Ile104Met) n.31A>G c.330A>G (p.Ile110Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873128A>T | CA447608917 | GABRA1 | c.267A>T (p.Ile89=) n.1042A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.71A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.312A>T (p.Ile104=) n.31A>T c.330A>T (p.Ile110=) | |
| 5 | g.161873129G>A | CA362178682 | GABRA1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1043G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.72G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.32G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873129G>C | CA314664 | GABRA1 | c.268G>C (p.Asp90His) n.1043G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.72G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.313G>C (p.Asp105His) n.32G>C c.331G>C (p.Asp111His) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873129G= | CA1596234272 | GABRA1 | c.268G= (p.Asp90=) n.1043G= c.*117G= (n.*117G=) n.72G= c.*42G= (n.*42G=) c.313G= (p.Asp105=) n.32G= c.331G= (p.Asp111=) | |
| 5 | g.161873129G>T | CA362178683 | GABRA1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1043G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.72G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.32G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873130A>C | CA362178684 | GABRA1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.1044A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.73A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.33A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
| 5 | g.161873130A>G | CA362178685 | GABRA1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.1044A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.73A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.33A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) | ClinVar |
| 5 | g.161873130A>T | CA362178686 | GABRA1 | c.269A>T (p.Asp90Val) n.1044A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.73A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) n.33A>T c.332A>T (p.Asp111Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161873131T>A | CA362178688 | GABRA1 | c.270T>A (p.Asp90Glu) n.1045T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.74T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.34T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) | |
| 5 | g.161873131T>C | CA3544393 | GABRA1 | c.270T>C (p.Asp90=) n.1045T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.74T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.315T>C (p.Asp105=) n.34T>C c.333T>C (p.Asp111=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873131T>G | CA362178687 | GABRA1 | c.270T>G (p.Asp90Glu) n.1045T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.74T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.34T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) | |
| 5 | g.161873131T= | CA1596234282 | GABRA1 | c.270T= (p.Asp90=) n.1045T= c.*119T= (n.*119T=) n.74T= c.*44T= (n.*44T=) c.315T= (p.Asp105=) n.34T= c.333T= (p.Asp111=) | |
| 5 | g.161873132G>A | CA362178689 | GABRA1 | c.271G>A (p.Val91Ile) n.1046G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.75G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) n.35G>A c.334G>A (p.Val112Ile) | |
| 5 | g.161873132G>C | CA362178690 | GABRA1 | c.271G>C (p.Val91Leu) n.1046G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.75G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) n.35G>C c.334G>C (p.Val112Leu) | |
| 5 | g.161873132G>T | CA362178691 | GABRA1 | c.271G>T (p.Val91Leu) n.1046G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.75G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) n.35G>T c.334G>T (p.Val112Leu) | COSMIC |
| 5 | g.161873133T>A | CA362178692 | GABRA1 | c.272T>A (p.Val91Glu) n.1047T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.76T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) n.36T>A c.335T>A (p.Val112Glu) | |
| 5 | g.161873133T>C | CA362178693 | GABRA1 | c.272T>C (p.Val91Ala) n.1047T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.76T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) n.36T>C c.335T>C (p.Val112Ala) |