WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873109T>G | CA913185905 | GABRA1 | c.256-8T>G (n.256-8T>G) n.1031-8T>G c.*105-8T>G (n.*105-8T>G) n.60-8T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.301-8T>G (n.301-8T>G) n.12T>G c.319-8T>G (n.319-8T>G) | |
| 5 | g.161873112C>G | CA2580617446 | GABRA1 | c.256-5C>G (n.256-5C>G) n.1031-5C>G c.*105-5C>G (n.*105-5C>G) n.60-5C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.301-5C>G (n.301-5C>G) n.15C>G c.319-5C>G (n.319-5C>G) | ClinVar |
| 5 | g.161873112C>T | CA2676322078 | GABRA1 | c.256-5C>T (n.256-5C>T) n.1031-5C>T c.*105-5C>T (n.*105-5C>T) n.60-5C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.301-5C>T (n.301-5C>T) n.15C>T c.319-5C>T (n.319-5C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873113C>A | CA2578474582 | GABRA1 | c.256-4C>A (n.256-4C>A) n.1031-4C>A c.*105-4C>A (n.*105-4C>A) n.60-4C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.301-4C>A (n.301-4C>A) n.16C>A c.319-4C>A (n.319-4C>A) | |
| 5 | g.161873113C>G | CA2530244672 | GABRA1 | c.256-4C>G (n.256-4C>G) n.1031-4C>G c.*105-4C>G (n.*105-4C>G) n.60-4C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.301-4C>G (n.301-4C>G) n.16C>G c.319-4C>G (n.319-4C>G) | dbSNP |
| 5 | g.161873113C>T | CA2740094158 | GABRA1 | c.256-4C>T (n.256-4C>T) n.1031-4C>T c.*105-4C>T (n.*105-4C>T) n.60-4C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.301-4C>T (n.301-4C>T) n.16C>T c.319-4C>T (n.319-4C>T) | ClinVar |
| 5 | g.161873114T>C | CA1596234242 | GABRA1 | c.256-3T>C (n.256-3T>C) n.1031-3T>C c.*105-3T>C (n.*105-3T>C) n.60-3T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.301-3T>C (n.301-3T>C) n.17T>C c.319-3T>C (n.319-3T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161873114T= | CA1596234241 | GABRA1 | c.256-3T= (n.256-3T=) n.1031-3T= c.*105-3T= (n.*105-3T=) n.60-3T= c.*27T= (n.*27T=) c.301-3T= (n.301-3T=) n.17T= c.319-3T= (n.319-3T=) | |
| 5 | g.161873115A= | CA1596234248 | GABRA1 | c.256-2A= (n.256-2A=) n.1031-2A= c.*105-2A= (n.*105-2A=) n.60-2A= c.*28A= (n.*28A=) c.301-2A= (n.301-2A=) n.18A= c.319-2A= (n.319-2A=) | |
| 5 | g.161873115A>C | CA362178649 | GABRA1 | c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.1031-2A>C c.*105-2A>C (n.*105-2A>C) n.60-2A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) n.18A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) | |
| 5 | g.161873115A>G | CA16618155 | GABRA1 | c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.1031-2A>G c.*105-2A>G (n.*105-2A>G) n.60-2A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) n.18A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873115A>T | CA362178650 | GABRA1 | c.256-2A>T (n.256-2A>T) n.1031-2A>T c.*105-2A>T (n.*105-2A>T) n.60-2A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) n.18A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) | |
| 5 | g.161873116G>A | CA362178651 | GABRA1 | c.256-1G>A (n.256-1G>A) n.1031-1G>A c.*105-1G>A (n.*105-1G>A) n.60-1G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) n.19G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) | |
| 5 | g.161873116G>C | CA362178652 | GABRA1 | c.256-1G>C (n.256-1G>C) n.1031-1G>C c.*105-1G>C (n.*105-1G>C) n.60-1G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) n.19G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) | |
| 5 | g.161873116G>T | CA362178653 | GABRA1 | c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.1031-1G>T c.*105-1G>T (n.*105-1G>T) n.60-1G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) n.19G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) | |
| 5 | g.161873117G>A | CA362178655 | GABRA1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1031G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.60G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.20G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873117G>C | CA362178656 | GABRA1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1031G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.60G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.20G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
| 5 | g.161873117G= | CA1596234252 | GABRA1 | c.256G= (p.Glu86=) n.1031G= c.*105G= (n.*105G=) n.60G= c.*30G= (n.*30G=) c.301G= (p.Glu101=) n.20G= c.319G= (p.Glu107=) | |
| 5 | g.161873117G>T | CA362178654 | GABRA1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1031G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.60G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.20G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873118A>C | CA362178658 | GABRA1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1032A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.61A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.21A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
| 5 | g.161873118A>G | CA362178657 | GABRA1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1032A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.61A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.21A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
| 5 | g.161873118A>T | CA362178659 | GABRA1 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.1032A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.61A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.21A>T c.320A>T (p.Glu107Val) | |
| 5 | g.161873119A= | CA1596234256 | GABRA1 | c.258A= (p.Glu86=) n.1033A= c.*107A= (n.*107A=) n.62A= c.*32A= (n.*32A=) c.303A= (p.Glu101=) n.22A= c.321A= (p.Glu107=) | |
| 5 | g.161873119A>C | CA362178660 | GABRA1 | c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1033A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.62A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.22A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
| 5 | g.161873119A>G | CA447608912 | GABRA1 | c.258A>G (p.Glu86=) n.1033A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.62A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.303A>G (p.Glu101=) n.22A>G c.321A>G (p.Glu107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873119A>T | CA362178661 | GABRA1 | c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1033A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.62A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.22A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) | |
| 5 | g.161873120T>A | CA362178662 | GABRA1 | c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.1034T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.63T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.23T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) | |
| 5 | g.161873120T>C | CA362178663 | GABRA1 | c.259T>C (p.Tyr87His) n.1034T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.63T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) n.23T>C c.322T>C (p.Tyr108His) | |
| 5 | g.161873120T>G | CA362178664 | GABRA1 | c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.1034T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.63T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.23T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) | |
| 5 | g.161873121A>C | CA362178665 | GABRA1 | c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.1035A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.64A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.24A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) | |
| 5 | g.161873121A>G | CA362178666 | GABRA1 | c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.1035A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.64A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.24A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) | |
| 5 | g.161873121A>T | CA362178667 | GABRA1 | c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.1035A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.64A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.24A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) | |
| 5 | g.161873122T>A | CA362178668 | GABRA1 | c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.1036T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.65T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.25T>A c.324T>A (p.Tyr108Ter) | |
| 5 | g.161873122T>C | CA16604736 | GABRA1 | c.261T>C (p.Tyr87=) n.1036T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.65T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.306T>C (p.Tyr102=) n.25T>C c.324T>C (p.Tyr108=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873122T>G | CA362178669 | GABRA1 | c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.1036T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.65T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.25T>G c.324T>G (p.Tyr108Ter) | |
| 5 | g.161873122T= | CA1596234259 | GABRA1 | c.261T= (p.Tyr87=) n.1036T= c.*110T= (n.*110T=) n.65T= c.*35T= (n.*35T=) c.306T= (p.Tyr102=) n.25T= c.324T= (p.Tyr108=) | |
| 5 | g.161873123A>C | CA362178670 | GABRA1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.1037A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.66A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.26A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) | |
| 5 | g.161873123A>G | CA362178671 | GABRA1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.1037A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.66A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.26A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) | |
| 5 | g.161873123A>T | CA362178672 | GABRA1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.1037A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.66A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.26A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) | |
| 5 | g.161873124C>A | CA362178675 | GABRA1 | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.1038C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.67C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.308C>A (p.Thr103Lys) n.27C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) | |
| 5 | g.161873124C>G | CA362178674 | GABRA1 | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.1038C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.67C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.308C>G (p.Thr103Arg) n.27C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) | |
| 5 | g.161873124C>T | CA362178673 | GABRA1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.1038C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.67C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.27C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) | |
| 5 | g.161873125A= | CA1596234262 | GABRA1 | c.264A= (p.Thr88=) n.1039A= c.*113A= (n.*113A=) n.68A= c.*38A= (n.*38A=) c.309A= (p.Thr103=) n.28A= c.327A= (p.Thr109=) | |
| 5 | g.161873125A>C | CA447608913 | GABRA1 | c.264A>C (p.Thr88=) n.1039A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.68A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.309A>C (p.Thr103=) n.28A>C c.327A>C (p.Thr109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873125A>G | CA447608914 | GABRA1 | c.264A>G (p.Thr88=) n.1039A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.68A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.309A>G (p.Thr103=) n.28A>G c.327A>G (p.Thr109=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873125A>T | CA447608915 | GABRA1 | c.264A>T (p.Thr88=) n.1039A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.68A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.309A>T (p.Thr103=) n.28A>T c.327A>T (p.Thr109=) | |
| 5 | g.161873126A= | CA1596234264 | GABRA1 | c.265A= (p.Ile89=) n.1040A= c.*114A= (n.*114A=) n.69A= c.*39A= (n.*39A=) c.310A= (p.Ile104=) n.29A= c.328A= (p.Ile110=) | |
| 5 | g.161873126A>C | CA362178676 | GABRA1 | c.265A>C (p.Ile89Leu) n.1040A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.69A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) n.29A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) | |
| 5 | g.161873126A>G | CA3544392 | GABRA1 | c.265A>G (p.Ile89Val) n.1040A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.69A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) n.29A>G c.328A>G (p.Ile110Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873126A>T | CA362178677 | GABRA1 | c.265A>T (p.Ile89Leu) n.1040A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.69A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.310A>T (p.Ile104Leu) n.29A>T c.328A>T (p.Ile110Leu) |