Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161873078A= | CA1596234190 | GABRA1 | c.256-39A= (n.256-39A=) n.1031-39A= c.*105-39A= (n.*105-39A=) n.60-39A= c.276A= (p.Thr92=) c.301-39A= (n.301-39A=) c.319-39A= (n.319-39A=) | |
5 | g.161873078A>G | CA131084940 | GABRA1 | c.256-39A>G (n.256-39A>G) n.1031-39A>G c.*105-39A>G (n.*105-39A>G) n.60-39A>G c.276A>G (p.Thr92=) c.301-39A>G (n.301-39A>G) c.319-39A>G (n.319-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873079G>A | CA2578474574 | GABRA1 | c.256-38G>A (n.256-38G>A) n.1031-38G>A c.*105-38G>A (n.*105-38G>A) n.60-38G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.301-38G>A (n.301-38G>A) c.319-38G>A (n.319-38G>A) | |
5 | g.161873080C>A | CA2578474575 | GABRA1 | c.256-37C>A (n.256-37C>A) n.1031-37C>A c.*105-37C>A (n.*105-37C>A) n.60-37C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) c.301-37C>A (n.301-37C>A) c.319-37C>A (n.319-37C>A) | |
5 | g.161873080C= | CA1596234192 | GABRA1 | c.256-37C= (n.256-37C=) n.1031-37C= c.*105-37C= (n.*105-37C=) n.60-37C= c.278C= (p.Ala93=) c.301-37C= (n.301-37C=) c.319-37C= (n.319-37C=) | |
5 | g.161873080C>T | CA1083675291 | GABRA1 | c.256-37C>T (n.256-37C>T) n.1031-37C>T c.*105-37C>T (n.*105-37C>T) n.60-37C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.301-37C>T (n.301-37C>T) c.319-37C>T (n.319-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873081A= | CA1596234198 | GABRA1 | c.256-36A= (n.256-36A=) n.1031-36A= c.*105-36A= (n.*105-36A=) n.60-36A= c.279A= (p.Ala93=) c.301-36A= (n.301-36A=) c.319-36A= (n.319-36A=) | |
5 | g.161873081A>C | CA564438655 | GABRA1 | c.256-36A>C (n.256-36A>C) n.1031-36A>C c.*105-36A>C (n.*105-36A>C) n.60-36A>C c.279A>C (p.Ala93=) c.301-36A>C (n.301-36A>C) c.319-36A>C (n.319-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873081A>G | CA131084941 | GABRA1 | c.256-36A>G (n.256-36A>G) n.1031-36A>G c.*105-36A>G (n.*105-36A>G) n.60-36A>G c.279A>G (p.Ala93=) c.301-36A>G (n.301-36A>G) c.319-36A>G (n.319-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873081A>T | CA564438656 | GABRA1 | c.256-36A>T (n.256-36A>T) n.1031-36A>T c.*105-36A>T (n.*105-36A>T) n.60-36A>T c.279A>T (p.Ala93=) c.301-36A>T (n.301-36A>T) c.319-36A>T (n.319-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873082C= | CA1596234201 | GABRA1 | c.256-35C= (n.256-35C=) n.1031-35C= c.*105-35C= (n.*105-35C=) n.60-35C= c.280C= (p.Gln94=) c.301-35C= (n.301-35C=) c.319-35C= (n.319-35C=) | |
5 | g.161873082C>T | CA131084942 | GABRA1 | c.256-35C>T (n.256-35C>T) n.1031-35C>T c.*105-35C>T (n.*105-35C>T) n.60-35C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.301-35C>T (n.301-35C>T) c.319-35C>T (n.319-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873083A= | CA1596234205 | GABRA1 | c.256-34A= (n.256-34A=) n.1031-34A= c.*105-34A= (n.*105-34A=) n.60-34A= c.281A= (p.Gln94=) c.301-34A= (n.301-34A=) c.319-34A= (n.319-34A=) | |
5 | g.161873083A>G | CA3544385 | GABRA1 | c.256-34A>G (n.256-34A>G) n.1031-34A>G c.*105-34A>G (n.*105-34A>G) n.60-34A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.301-34A>G (n.301-34A>G) c.319-34A>G (n.319-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873086G>T | CA2676322072 | GABRA1 | c.256-31G>T (n.256-31G>T) n.1031-31G>T c.*105-31G>T (n.*105-31G>T) n.60-31G>T c.284G>T (p.Ter95Leu) c.301-31G>T (n.301-31G>T) c.319-31G>T (n.319-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873088A= | CA1596234207 | GABRA1 | c.256-29A= (n.256-29A=) n.1031-29A= c.*105-29A= (n.*105-29A=) n.60-29A= c.*1A= (n.*1A=) c.301-29A= (n.301-29A=) c.319-29A= (n.319-29A=) | |
5 | g.161873088A>G | CA3544386 | GABRA1 | c.256-29A>G (n.256-29A>G) n.1031-29A>G c.*105-29A>G (n.*105-29A>G) n.60-29A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.301-29A>G (n.301-29A>G) c.319-29A>G (n.319-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873088A>T | CA2676322073 | GABRA1 | c.256-29A>T (n.256-29A>T) n.1031-29A>T c.*105-29A>T (n.*105-29A>T) n.60-29A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.301-29A>T (n.301-29A>T) c.319-29A>T (n.319-29A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873089C= | CA1596234210 | GABRA1 | c.256-28C= (n.256-28C=) n.1031-28C= c.*105-28C= (n.*105-28C=) n.60-28C= c.*2C= (n.*2C=) c.301-28C= (n.301-28C=) c.319-28C= (n.319-28C=) | |
5 | g.161873089C>T | CA3544387 | GABRA1 | c.256-28C>T (n.256-28C>T) n.1031-28C>T c.*105-28C>T (n.*105-28C>T) n.60-28C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.301-28C>T (n.301-28C>T) c.319-28C>T (n.319-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873090T>A | CA2578474577 | GABRA1 | c.256-27T>A (n.256-27T>A) n.1031-27T>A c.*105-27T>A (n.*105-27T>A) n.60-27T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.301-27T>A (n.301-27T>A) c.319-27T>A (n.319-27T>A) | |
5 | g.161873091C>A | CA2676322074 | GABRA1 | c.256-26C>A (n.256-26C>A) n.1031-26C>A c.*105-26C>A (n.*105-26C>A) n.60-26C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.301-26C>A (n.301-26C>A) c.319-26C>A (n.319-26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873091C>G | CA2578474578 | GABRA1 | c.256-26C>G (n.256-26C>G) n.1031-26C>G c.*105-26C>G (n.*105-26C>G) n.60-26C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.301-26C>G (n.301-26C>G) c.319-26C>G (n.319-26C>G) | |
5 | g.161873093T>C | CA2578474579 | GABRA1 | c.256-24T>C (n.256-24T>C) n.1031-24T>C c.*105-24T>C (n.*105-24T>C) n.60-24T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.319-24T>C (n.319-24T>C) | |
5 | g.161873094C>A | CA2676322075 | GABRA1 | c.256-23C>A (n.256-23C>A) n.1031-23C>A c.*105-23C>A (n.*105-23C>A) n.60-23C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.301-23C>A (n.301-23C>A) c.319-23C>A (n.319-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873094C= | CA1596234214 | GABRA1 | c.256-23C= (n.256-23C=) n.1031-23C= c.*105-23C= (n.*105-23C=) n.60-23C= c.*7C= (n.*7C=) c.301-23C= (n.301-23C=) c.319-23C= (n.319-23C=) | |
5 | g.161873094C>T | CA3544388 | GABRA1 | c.256-23C>T (n.256-23C>T) n.1031-23C>T c.*105-23C>T (n.*105-23C>T) n.60-23C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.301-23C>T (n.301-23C>T) c.319-23C>T (n.319-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873095G>A | CA3544389 | GABRA1 | c.256-22G>A (n.256-22G>A) n.1031-22G>A c.*105-22G>A (n.*105-22G>A) n.60-22G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.301-22G>A (n.301-22G>A) c.319-22G>A (n.319-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873095G= | CA1596234218 | GABRA1 | c.256-22G= (n.256-22G=) n.1031-22G= c.*105-22G= (n.*105-22G=) n.60-22G= c.*8G= (n.*8G=) c.301-22G= (n.301-22G=) c.319-22G= (n.319-22G=) | |
5 | g.161873095G>T | CA564438657 | GABRA1 | c.256-22G>T (n.256-22G>T) n.1031-22G>T c.*105-22G>T (n.*105-22G>T) n.60-22G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.301-22G>T (n.301-22G>T) c.319-22G>T (n.319-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873096T>A | CA3544390 | GABRA1 | c.256-21T>A (n.256-21T>A) n.1031-21T>A c.*105-21T>A (n.*105-21T>A) n.60-21T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.301-21T>A (n.301-21T>A) c.319-21T>A (n.319-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873096T>C | CA1596234224 | GABRA1 | c.256-21T>C (n.256-21T>C) n.1031-21T>C c.*105-21T>C (n.*105-21T>C) n.60-21T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.319-21T>C (n.319-21T>C) | dbSNP |
5 | g.161873096T= | CA1596234222 | GABRA1 | c.256-21T= (n.256-21T=) n.1031-21T= c.*105-21T= (n.*105-21T=) n.60-21T= c.*9T= (n.*9T=) c.301-21T= (n.301-21T=) c.319-21T= (n.319-21T=) | |
5 | g.161873097C>T | CA2676322076 | GABRA1 | c.256-20C>T (n.256-20C>T) n.1031-20C>T c.*105-20C>T (n.*105-20C>T) n.60-20C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.301-20C>T (n.301-20C>T) c.319-20C>T (n.319-20C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873098A= | CA1596234226 | GABRA1 | c.256-19A= (n.256-19A=) n.1031-19A= c.*105-19A= (n.*105-19A=) n.60-19A= c.*11A= (n.*11A=) c.301-19A= (n.301-19A=) n.1A= c.319-19A= (n.319-19A=) | |
5 | g.161873098A>G | CA3544391 | GABRA1 | c.256-19A>G (n.256-19A>G) n.1031-19A>G c.*105-19A>G (n.*105-19A>G) n.60-19A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.301-19A>G (n.301-19A>G) n.1A>G c.319-19A>G (n.319-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873099T>C | CA1596234229 | GABRA1 | c.256-18T>C (n.256-18T>C) n.1031-18T>C c.*105-18T>C (n.*105-18T>C) n.60-18T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.301-18T>C (n.301-18T>C) n.2T>C c.319-18T>C (n.319-18T>C) | dbSNP |
5 | g.161873099T= | CA1596234228 | GABRA1 | c.256-18T= (n.256-18T=) n.1031-18T= c.*105-18T= (n.*105-18T=) n.60-18T= c.*12T= (n.*12T=) c.301-18T= (n.301-18T=) n.2T= c.319-18T= (n.319-18T=) | |
5 | g.161873103C= | CA1596234232 | GABRA1 | c.256-14C= (n.256-14C=) n.1031-14C= c.*105-14C= (n.*105-14C=) n.60-14C= c.*16C= (n.*16C=) c.301-14C= (n.301-14C=) n.6C= c.319-14C= (n.319-14C=) | |
5 | g.161873103C>G | CA564438658 | GABRA1 | c.256-14C>G (n.256-14C>G) n.1031-14C>G c.*105-14C>G (n.*105-14C>G) n.60-14C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.301-14C>G (n.301-14C>G) n.6C>G c.319-14C>G (n.319-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873103C>T | CA2676322077 | GABRA1 | c.256-14C>T (n.256-14C>T) n.1031-14C>T c.*105-14C>T (n.*105-14C>T) n.60-14C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.301-14C>T (n.301-14C>T) n.6C>T c.319-14C>T (n.319-14C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873104C= | CA1596234234 | GABRA1 | c.256-13C= (n.256-13C=) n.1031-13C= c.*105-13C= (n.*105-13C=) n.60-13C= c.*17C= (n.*17C=) c.301-13C= (n.301-13C=) n.7C= c.319-13C= (n.319-13C=) | |
5 | g.161873104C>T | CA564438659 | GABRA1 | c.256-13C>T (n.256-13C>T) n.1031-13C>T c.*105-13C>T (n.*105-13C>T) n.60-13C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.301-13C>T (n.301-13C>T) n.7C>T c.319-13C>T (n.319-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873106A= | CA1596234236 | GABRA1 | c.256-11A= (n.256-11A=) n.1031-11A= c.*105-11A= (n.*105-11A=) n.60-11A= c.*19A= (n.*19A=) c.301-11A= (n.301-11A=) n.9A= c.319-11A= (n.319-11A=) | |
5 | g.161873106A>C | CA2740701457 | GABRA1 | c.256-11A>C (n.256-11A>C) n.1031-11A>C c.*105-11A>C (n.*105-11A>C) n.60-11A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.301-11A>C (n.301-11A>C) n.9A>C c.319-11A>C (n.319-11A>C) | |
5 | g.161873106A>G | CA1596234237 | GABRA1 | c.256-11A>G (n.256-11A>G) n.1031-11A>G c.*105-11A>G (n.*105-11A>G) n.60-11A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.301-11A>G (n.301-11A>G) n.9A>G c.319-11A>G (n.319-11A>G) | dbSNP |
5 | g.161873108A= | CA1596234239 | GABRA1 | c.256-9A= (n.256-9A=) n.1031-9A= c.*105-9A= (n.*105-9A=) n.60-9A= c.*21A= (n.*21A=) c.301-9A= (n.301-9A=) n.11A= c.319-9A= (n.319-9A=) | |
5 | g.161873108A>T | CA806653042 | GABRA1 | c.256-9A>T (n.256-9A>T) n.1031-9A>T c.*105-9A>T (n.*105-9A>T) n.60-9A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.301-9A>T (n.301-9A>T) n.11A>T c.319-9A>T (n.319-9A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873109T>G | CA913185905 | GABRA1 | c.256-8T>G (n.256-8T>G) n.1031-8T>G c.*105-8T>G (n.*105-8T>G) n.60-8T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.301-8T>G (n.301-8T>G) n.12T>G c.319-8T>G (n.319-8T>G) | |
5 | g.161873112C>G | CA2580617446 | GABRA1 | c.256-5C>G (n.256-5C>G) n.1031-5C>G c.*105-5C>G (n.*105-5C>G) n.60-5C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.301-5C>G (n.301-5C>G) n.15C>G c.319-5C>G (n.319-5C>G) | ClinVar |