Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161873067T>A | CA1596234181 | GABRA1 | c.256-50T>A (n.256-50T>A) n.1031-50T>A c.*105-50T>A (n.*105-50T>A) n.60-50T>A c.265T>A (p.Leu89Met) c.301-50T>A (n.301-50T>A) c.319-50T>A (n.319-50T>A) | dbSNP |
5 | g.161873067T>C | CA650857127 | GABRA1 | c.256-50T>C (n.256-50T>C) n.1031-50T>C c.*105-50T>C (n.*105-50T>C) n.60-50T>C c.265T>C (p.Leu89=) c.301-50T>C (n.301-50T>C) c.319-50T>C (n.319-50T>C) | COSMIC |
5 | g.161873067T= | CA1596234180 | GABRA1 | c.256-50T= (n.256-50T=) n.1031-50T= c.*105-50T= (n.*105-50T=) n.60-50T= c.265T= (p.Leu89=) c.301-50T= (n.301-50T=) c.319-50T= (n.319-50T=) | |
5 | g.161873068T>C | CA3544383 | GABRA1 | c.256-49T>C (n.256-49T>C) n.1031-49T>C c.*105-49T>C (n.*105-49T>C) n.60-49T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) c.301-49T>C (n.301-49T>C) c.319-49T>C (n.319-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873068T= | CA1596234183 | GABRA1 | c.256-49T= (n.256-49T=) n.1031-49T= c.*105-49T= (n.*105-49T=) n.60-49T= c.266T= (p.Leu89=) c.301-49T= (n.301-49T=) c.319-49T= (n.319-49T=) | |
5 | g.161873069G>A | CA2578474571 | GABRA1 | c.256-48G>A (n.256-48G>A) n.1031-48G>A c.*105-48G>A (n.*105-48G>A) n.60-48G>A c.267G>A (p.Leu89=) c.301-48G>A (n.301-48G>A) c.319-48G>A (n.319-48G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873069G= | CA1596234186 | GABRA1 | c.256-48G= (n.256-48G=) n.1031-48G= c.*105-48G= (n.*105-48G=) n.60-48G= c.267G= (p.Leu89=) c.301-48G= (n.301-48G=) c.319-48G= (n.319-48G=) | |
5 | g.161873069G>T | CA3544384 | GABRA1 | c.256-48G>T (n.256-48G>T) n.1031-48G>T c.*105-48G>T (n.*105-48G>T) n.60-48G>T c.267G>T (p.Leu89Phe) c.301-48G>T (n.301-48G>T) c.319-48G>T (n.319-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161873070C>A | CA2676322065 | GABRA1 | c.256-47C>A (n.256-47C>A) n.1031-47C>A c.*105-47C>A (n.*105-47C>A) n.60-47C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.301-47C>A (n.301-47C>A) c.319-47C>A (n.319-47C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873070C>T | CA2676322066 | GABRA1 | c.256-47C>T (n.256-47C>T) n.1031-47C>T c.*105-47C>T (n.*105-47C>T) n.60-47C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.301-47C>T (n.301-47C>T) c.319-47C>T (n.319-47C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873071A>G | CA2676322067 | GABRA1 | c.256-46A>G (n.256-46A>G) n.1031-46A>G c.*105-46A>G (n.*105-46A>G) n.60-46A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.301-46A>G (n.301-46A>G) c.319-46A>G (n.319-46A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873072A>T | CA2676322068 | GABRA1 | c.256-45A>T (n.256-45A>T) n.1031-45A>T c.*105-45A>T (n.*105-45A>T) n.60-45A>T c.270A>T (p.Gln90His) c.301-45A>T (n.301-45A>T) c.319-45A>T (n.319-45A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873074A>G | CA2769178323 | GABRA1 | c.256-43A>G (n.256-43A>G) n.1031-43A>G c.*105-43A>G (n.*105-43A>G) n.60-43A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) c.301-43A>G (n.301-43A>G) c.319-43A>G (n.319-43A>G) | |
5 | g.161873075T>C | CA806652999 | GABRA1 | c.256-42T>C (n.256-42T>C) n.1031-42T>C c.*105-42T>C (n.*105-42T>C) n.60-42T>C c.273T>C (p.Asn91=) c.301-42T>C (n.301-42T>C) c.319-42T>C (n.319-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873075T= | CA1596234187 | GABRA1 | c.256-42T= (n.256-42T=) n.1031-42T= c.*105-42T= (n.*105-42T=) n.60-42T= c.273T= (p.Asn91=) c.301-42T= (n.301-42T=) c.319-42T= (n.319-42T=) | |
5 | g.161873076A>G | CA2676322069 | GABRA1 | c.256-41A>G (n.256-41A>G) n.1031-41A>G c.*105-41A>G (n.*105-41A>G) n.60-41A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.301-41A>G (n.301-41A>G) c.319-41A>G (n.319-41A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873077C>A | CA2578474573 | GABRA1 | c.256-40C>A (n.256-40C>A) n.1031-40C>A c.*105-40C>A (n.*105-40C>A) n.60-40C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) c.301-40C>A (n.301-40C>A) c.319-40C>A (n.319-40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873077C>G | CA2676322070 | GABRA1 | c.256-40C>G (n.256-40C>G) n.1031-40C>G c.*105-40C>G (n.*105-40C>G) n.60-40C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) c.301-40C>G (n.301-40C>G) c.319-40C>G (n.319-40C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873077C>T | CA2676322071 | GABRA1 | c.256-40C>T (n.256-40C>T) n.1031-40C>T c.*105-40C>T (n.*105-40C>T) n.60-40C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.301-40C>T (n.301-40C>T) c.319-40C>T (n.319-40C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873078A= | CA1596234190 | GABRA1 | c.256-39A= (n.256-39A=) n.1031-39A= c.*105-39A= (n.*105-39A=) n.60-39A= c.276A= (p.Thr92=) c.301-39A= (n.301-39A=) c.319-39A= (n.319-39A=) | |
5 | g.161873078A>G | CA131084940 | GABRA1 | c.256-39A>G (n.256-39A>G) n.1031-39A>G c.*105-39A>G (n.*105-39A>G) n.60-39A>G c.276A>G (p.Thr92=) c.301-39A>G (n.301-39A>G) c.319-39A>G (n.319-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873079G>A | CA2578474574 | GABRA1 | c.256-38G>A (n.256-38G>A) n.1031-38G>A c.*105-38G>A (n.*105-38G>A) n.60-38G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.301-38G>A (n.301-38G>A) c.319-38G>A (n.319-38G>A) | |
5 | g.161873080C>A | CA2578474575 | GABRA1 | c.256-37C>A (n.256-37C>A) n.1031-37C>A c.*105-37C>A (n.*105-37C>A) n.60-37C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) c.301-37C>A (n.301-37C>A) c.319-37C>A (n.319-37C>A) | |
5 | g.161873080C= | CA1596234192 | GABRA1 | c.256-37C= (n.256-37C=) n.1031-37C= c.*105-37C= (n.*105-37C=) n.60-37C= c.278C= (p.Ala93=) c.301-37C= (n.301-37C=) c.319-37C= (n.319-37C=) | |
5 | g.161873080C>T | CA1083675291 | GABRA1 | c.256-37C>T (n.256-37C>T) n.1031-37C>T c.*105-37C>T (n.*105-37C>T) n.60-37C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.301-37C>T (n.301-37C>T) c.319-37C>T (n.319-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873081A= | CA1596234198 | GABRA1 | c.256-36A= (n.256-36A=) n.1031-36A= c.*105-36A= (n.*105-36A=) n.60-36A= c.279A= (p.Ala93=) c.301-36A= (n.301-36A=) c.319-36A= (n.319-36A=) | |
5 | g.161873081A>C | CA564438655 | GABRA1 | c.256-36A>C (n.256-36A>C) n.1031-36A>C c.*105-36A>C (n.*105-36A>C) n.60-36A>C c.279A>C (p.Ala93=) c.301-36A>C (n.301-36A>C) c.319-36A>C (n.319-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873081A>G | CA131084941 | GABRA1 | c.256-36A>G (n.256-36A>G) n.1031-36A>G c.*105-36A>G (n.*105-36A>G) n.60-36A>G c.279A>G (p.Ala93=) c.301-36A>G (n.301-36A>G) c.319-36A>G (n.319-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873081A>T | CA564438656 | GABRA1 | c.256-36A>T (n.256-36A>T) n.1031-36A>T c.*105-36A>T (n.*105-36A>T) n.60-36A>T c.279A>T (p.Ala93=) c.301-36A>T (n.301-36A>T) c.319-36A>T (n.319-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873082C= | CA1596234201 | GABRA1 | c.256-35C= (n.256-35C=) n.1031-35C= c.*105-35C= (n.*105-35C=) n.60-35C= c.280C= (p.Gln94=) c.301-35C= (n.301-35C=) c.319-35C= (n.319-35C=) | |
5 | g.161873082C>T | CA131084942 | GABRA1 | c.256-35C>T (n.256-35C>T) n.1031-35C>T c.*105-35C>T (n.*105-35C>T) n.60-35C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.301-35C>T (n.301-35C>T) c.319-35C>T (n.319-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873083A= | CA1596234205 | GABRA1 | c.256-34A= (n.256-34A=) n.1031-34A= c.*105-34A= (n.*105-34A=) n.60-34A= c.281A= (p.Gln94=) c.301-34A= (n.301-34A=) c.319-34A= (n.319-34A=) | |
5 | g.161873083A>G | CA3544385 | GABRA1 | c.256-34A>G (n.256-34A>G) n.1031-34A>G c.*105-34A>G (n.*105-34A>G) n.60-34A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.301-34A>G (n.301-34A>G) c.319-34A>G (n.319-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873086G>T | CA2676322072 | GABRA1 | c.256-31G>T (n.256-31G>T) n.1031-31G>T c.*105-31G>T (n.*105-31G>T) n.60-31G>T c.284G>T (p.Ter95Leu) c.301-31G>T (n.301-31G>T) c.319-31G>T (n.319-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873088A= | CA1596234207 | GABRA1 | c.256-29A= (n.256-29A=) n.1031-29A= c.*105-29A= (n.*105-29A=) n.60-29A= c.*1A= (n.*1A=) c.301-29A= (n.301-29A=) c.319-29A= (n.319-29A=) | |
5 | g.161873088A>G | CA3544386 | GABRA1 | c.256-29A>G (n.256-29A>G) n.1031-29A>G c.*105-29A>G (n.*105-29A>G) n.60-29A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.301-29A>G (n.301-29A>G) c.319-29A>G (n.319-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873088A>T | CA2676322073 | GABRA1 | c.256-29A>T (n.256-29A>T) n.1031-29A>T c.*105-29A>T (n.*105-29A>T) n.60-29A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.301-29A>T (n.301-29A>T) c.319-29A>T (n.319-29A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873089C= | CA1596234210 | GABRA1 | c.256-28C= (n.256-28C=) n.1031-28C= c.*105-28C= (n.*105-28C=) n.60-28C= c.*2C= (n.*2C=) c.301-28C= (n.301-28C=) c.319-28C= (n.319-28C=) | |
5 | g.161873089C>T | CA3544387 | GABRA1 | c.256-28C>T (n.256-28C>T) n.1031-28C>T c.*105-28C>T (n.*105-28C>T) n.60-28C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.301-28C>T (n.301-28C>T) c.319-28C>T (n.319-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873090T>A | CA2578474577 | GABRA1 | c.256-27T>A (n.256-27T>A) n.1031-27T>A c.*105-27T>A (n.*105-27T>A) n.60-27T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.301-27T>A (n.301-27T>A) c.319-27T>A (n.319-27T>A) | |
5 | g.161873091C>A | CA2676322074 | GABRA1 | c.256-26C>A (n.256-26C>A) n.1031-26C>A c.*105-26C>A (n.*105-26C>A) n.60-26C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.301-26C>A (n.301-26C>A) c.319-26C>A (n.319-26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873091C>G | CA2578474578 | GABRA1 | c.256-26C>G (n.256-26C>G) n.1031-26C>G c.*105-26C>G (n.*105-26C>G) n.60-26C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.301-26C>G (n.301-26C>G) c.319-26C>G (n.319-26C>G) | |
5 | g.161873093T>C | CA2578474579 | GABRA1 | c.256-24T>C (n.256-24T>C) n.1031-24T>C c.*105-24T>C (n.*105-24T>C) n.60-24T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.319-24T>C (n.319-24T>C) | |
5 | g.161873094C>A | CA2676322075 | GABRA1 | c.256-23C>A (n.256-23C>A) n.1031-23C>A c.*105-23C>A (n.*105-23C>A) n.60-23C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.301-23C>A (n.301-23C>A) c.319-23C>A (n.319-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873094C= | CA1596234214 | GABRA1 | c.256-23C= (n.256-23C=) n.1031-23C= c.*105-23C= (n.*105-23C=) n.60-23C= c.*7C= (n.*7C=) c.301-23C= (n.301-23C=) c.319-23C= (n.319-23C=) | |
5 | g.161873094C>T | CA3544388 | GABRA1 | c.256-23C>T (n.256-23C>T) n.1031-23C>T c.*105-23C>T (n.*105-23C>T) n.60-23C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.301-23C>T (n.301-23C>T) c.319-23C>T (n.319-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873095G>A | CA3544389 | GABRA1 | c.256-22G>A (n.256-22G>A) n.1031-22G>A c.*105-22G>A (n.*105-22G>A) n.60-22G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.301-22G>A (n.301-22G>A) c.319-22G>A (n.319-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873095G= | CA1596234218 | GABRA1 | c.256-22G= (n.256-22G=) n.1031-22G= c.*105-22G= (n.*105-22G=) n.60-22G= c.*8G= (n.*8G=) c.301-22G= (n.301-22G=) c.319-22G= (n.319-22G=) | |
5 | g.161873095G>T | CA564438657 | GABRA1 | c.256-22G>T (n.256-22G>T) n.1031-22G>T c.*105-22G>T (n.*105-22G>T) n.60-22G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.301-22G>T (n.301-22G>T) c.319-22G>T (n.319-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873096T>A | CA3544390 | GABRA1 | c.256-21T>A (n.256-21T>A) n.1031-21T>A c.*105-21T>A (n.*105-21T>A) n.60-21T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.301-21T>A (n.301-21T>A) c.319-21T>A (n.319-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |