Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161873044_161873048delinsACTGT | CA1596234154 | GABRA1 | c.256-73_256-69delinsACTGT (n.256-73_256-69delinsACTGT) n.1031-73_1031-69delinsACTGT c.*105-73_*105-69delinsACTGT (n.*105-73_*105-69delinsACTGT) n.60-73_60-69delinsACTGT c.256-14_256-10delinsACTGT (n.256-14_256-10delinsACTGT) c.301-73_301-69delinsACTGT (n.301-73_301-69delinsACTGT) c.319-73_319-69delinsACTGT (n.319-73_319-69delinsACTGT) | |
5 | g.161873048_161873051del | CA1596234157 | GABRA1 | c.256-69_256-66del (n.256-69_256-66del) n.1031-69_1031-66del c.*105-69_*105-66del (n.*105-69_*105-66del) n.60-69_60-66del c.256-10_256-7del (n.256-10_256-7del) c.301-69_301-66del (n.301-69_301-66del) c.319-69_319-66del (n.319-69_319-66del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873048T>C | CA2676322058 | GABRA1 | c.256-69T>C (n.256-69T>C) n.1031-69T>C c.*105-69T>C (n.*105-69T>C) n.60-69T>C c.256-10T>C (n.256-10T>C) c.301-69T>C (n.301-69T>C) c.319-69T>C (n.319-69T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873049C>A | CA1596234160 | GABRA1 | c.256-68C>A (n.256-68C>A) n.1031-68C>A c.*105-68C>A (n.*105-68C>A) n.60-68C>A c.256-9C>A (n.256-9C>A) c.301-68C>A (n.301-68C>A) c.319-68C>A (n.319-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873049C= | CA1596234159 | GABRA1 | c.256-68C= (n.256-68C=) n.1031-68C= c.*105-68C= (n.*105-68C=) n.60-68C= c.256-9C= (n.256-9C=) c.301-68C= (n.301-68C=) c.319-68C= (n.319-68C=) | |
5 | g.161873049C>T | CA2578474563 | GABRA1 | c.256-68C>T (n.256-68C>T) n.1031-68C>T c.*105-68C>T (n.*105-68C>T) n.60-68C>T c.256-9C>T (n.256-9C>T) c.301-68C>T (n.301-68C>T) c.319-68C>T (n.319-68C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873051G>A | CA2578474564 | GABRA1 | c.256-66G>A (n.256-66G>A) n.1031-66G>A c.*105-66G>A (n.*105-66G>A) n.60-66G>A c.256-7G>A (n.256-7G>A) c.301-66G>A (n.301-66G>A) c.319-66G>A (n.319-66G>A) | |
5 | g.161873051G>T | CA2676322059 | GABRA1 | c.256-66G>T (n.256-66G>T) n.1031-66G>T c.*105-66G>T (n.*105-66G>T) n.60-66G>T c.256-7G>T (n.256-7G>T) c.301-66G>T (n.301-66G>T) c.319-66G>T (n.319-66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873052C>A | CA564438626 | GABRA1 | c.256-65C>A (n.256-65C>A) n.1031-65C>A c.*105-65C>A (n.*105-65C>A) n.60-65C>A c.256-6C>A (n.256-6C>A) c.301-65C>A (n.301-65C>A) c.319-65C>A (n.319-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873052C= | CA1596234163 | GABRA1 | c.256-65C= (n.256-65C=) n.1031-65C= c.*105-65C= (n.*105-65C=) n.60-65C= c.256-6C= (n.256-6C=) c.301-65C= (n.301-65C=) c.319-65C= (n.319-65C=) | |
5 | g.161873052C>G | CA131084935 | GABRA1 | c.256-65C>G (n.256-65C>G) n.1031-65C>G c.*105-65C>G (n.*105-65C>G) n.60-65C>G c.256-6C>G (n.256-6C>G) c.301-65C>G (n.301-65C>G) c.319-65C>G (n.319-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873052C>T | CA131084936 | GABRA1 | c.256-65C>T (n.256-65C>T) n.1031-65C>T c.*105-65C>T (n.*105-65C>T) n.60-65C>T c.256-6C>T (n.256-6C>T) c.301-65C>T (n.301-65C>T) c.319-65C>T (n.319-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873053G>A | CA131084937 | GABRA1 | c.256-64G>A (n.256-64G>A) n.1031-64G>A c.*105-64G>A (n.*105-64G>A) n.60-64G>A c.256-5G>A (n.256-5G>A) c.301-64G>A (n.301-64G>A) c.319-64G>A (n.319-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873053G>C | CA2578474566 | GABRA1 | c.256-64G>C (n.256-64G>C) n.1031-64G>C c.*105-64G>C (n.*105-64G>C) n.60-64G>C c.256-5G>C (n.256-5G>C) c.301-64G>C (n.301-64G>C) c.319-64G>C (n.319-64G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873053G= | CA1596234167 | GABRA1 | c.256-64G= (n.256-64G=) n.1031-64G= c.*105-64G= (n.*105-64G=) n.60-64G= c.256-5G= (n.256-5G=) c.301-64G= (n.301-64G=) c.319-64G= (n.319-64G=) | |
5 | g.161873053G>T | CA2676322060 | GABRA1 | c.256-64G>T (n.256-64G>T) n.1031-64G>T c.*105-64G>T (n.*105-64G>T) n.60-64G>T c.256-5G>T (n.256-5G>T) c.301-64G>T (n.301-64G>T) c.319-64G>T (n.319-64G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873055T>G | CA2676322061 | GABRA1 | c.256-62T>G (n.256-62T>G) n.1031-62T>G c.*105-62T>G (n.*105-62T>G) n.60-62T>G c.256-3T>G (n.256-3T>G) c.301-62T>G (n.301-62T>G) c.319-62T>G (n.319-62T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873056A>T | CA2578474567 | GABRA1 | c.256-61A>T (n.256-61A>T) n.1031-61A>T c.*105-61A>T (n.*105-61A>T) n.60-61A>T c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.301-61A>T (n.301-61A>T) c.319-61A>T (n.319-61A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873057G>C | CA131084938 | GABRA1 | c.256-60G>C (n.256-60G>C) n.1031-60G>C c.*105-60G>C (n.*105-60G>C) n.60-60G>C c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.301-60G>C (n.301-60G>C) c.319-60G>C (n.319-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873057G= | CA1596234170 | GABRA1 | c.256-60G= (n.256-60G=) n.1031-60G= c.*105-60G= (n.*105-60G=) n.60-60G= c.256-1G= (n.256-1G=) c.301-60G= (n.301-60G=) c.319-60G= (n.319-60G=) | |
5 | g.161873057G>T | CA2676322062 | GABRA1 | c.256-60G>T (n.256-60G>T) n.1031-60G>T c.*105-60G>T (n.*105-60G>T) n.60-60G>T c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.301-60G>T (n.301-60G>T) c.319-60G>T (n.319-60G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873061T>A | CA1596234173 | GABRA1 | c.256-56T>A (n.256-56T>A) n.1031-56T>A c.*105-56T>A (n.*105-56T>A) n.60-56T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.301-56T>A (n.301-56T>A) c.319-56T>A (n.319-56T>A) | dbSNP |
5 | g.161873061T>C | CA2676322063 | GABRA1 | c.256-56T>C (n.256-56T>C) n.1031-56T>C c.*105-56T>C (n.*105-56T>C) n.60-56T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.301-56T>C (n.301-56T>C) c.319-56T>C (n.319-56T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873061T= | CA1596234172 | GABRA1 | c.256-56T= (n.256-56T=) n.1031-56T= c.*105-56T= (n.*105-56T=) n.60-56T= c.259T= (p.Phe87=) c.301-56T= (n.301-56T=) c.319-56T= (n.319-56T=) | |
5 | g.161873063T>C | CA2676322064 | GABRA1 | c.256-54T>C (n.256-54T>C) n.1031-54T>C c.*105-54T>C (n.*105-54T>C) n.60-54T>C c.261T>C (p.Phe87=) c.301-54T>C (n.301-54T>C) c.319-54T>C (n.319-54T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873063_161873064delinsTG | CA1596234174 | GABRA1 | c.256-54_256-53delinsTG (n.256-54_256-53delinsTG) n.1031-54_1031-53delinsTG c.*105-54_*105-53delinsTG (n.*105-54_*105-53delinsTG) n.60-54_60-53delinsTG c.261_262delinsTG (p.Phe87=) c.301-54_301-53delinsTG (n.301-54_301-53delinsTG) c.319-54_319-53delinsTG (n.319-54_319-53delinsTG) | |
5 | g.161873064del | CA1596234175 | GABRA1 | c.256-53del (n.256-53del) n.1031-53del c.*105-53del (n.*105-53del) n.60-53del c.262del (p.Ala88HisfsTer?) c.301-53del (n.301-53del) c.319-53del (n.319-53del) | dbSNP |
5 | g.161873064G>A | CA131084939 | GABRA1 | c.256-53G>A (n.256-53G>A) n.1031-53G>A c.*105-53G>A (n.*105-53G>A) n.60-53G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.301-53G>A (n.301-53G>A) c.319-53G>A (n.319-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873064G= | CA1596234176 | GABRA1 | c.256-53G= (n.256-53G=) n.1031-53G= c.*105-53G= (n.*105-53G=) n.60-53G= c.262G= (p.Ala88=) c.301-53G= (n.301-53G=) c.319-53G= (n.319-53G=) | |
5 | g.161873065C>A | CA2578474569 | GABRA1 | c.256-52C>A (n.256-52C>A) n.1031-52C>A c.*105-52C>A (n.*105-52C>A) n.60-52C>A c.263C>A (p.Ala88Glu) c.301-52C>A (n.301-52C>A) c.319-52C>A (n.319-52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873066A= | CA1596234178 | GABRA1 | c.256-51A= (n.256-51A=) n.1031-51A= c.*105-51A= (n.*105-51A=) n.60-51A= c.264A= (p.Ala88=) c.301-51A= (n.301-51A=) c.319-51A= (n.319-51A=) | |
5 | g.161873066A>G | CA564438627 | GABRA1 | c.256-51A>G (n.256-51A>G) n.1031-51A>G c.*105-51A>G (n.*105-51A>G) n.60-51A>G c.264A>G (p.Ala88=) c.301-51A>G (n.301-51A>G) c.319-51A>G (n.319-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873067T>A | CA1596234181 | GABRA1 | c.256-50T>A (n.256-50T>A) n.1031-50T>A c.*105-50T>A (n.*105-50T>A) n.60-50T>A c.265T>A (p.Leu89Met) c.301-50T>A (n.301-50T>A) c.319-50T>A (n.319-50T>A) | dbSNP |
5 | g.161873067T>C | CA650857127 | GABRA1 | c.256-50T>C (n.256-50T>C) n.1031-50T>C c.*105-50T>C (n.*105-50T>C) n.60-50T>C c.265T>C (p.Leu89=) c.301-50T>C (n.301-50T>C) c.319-50T>C (n.319-50T>C) | COSMIC |
5 | g.161873067T= | CA1596234180 | GABRA1 | c.256-50T= (n.256-50T=) n.1031-50T= c.*105-50T= (n.*105-50T=) n.60-50T= c.265T= (p.Leu89=) c.301-50T= (n.301-50T=) c.319-50T= (n.319-50T=) | |
5 | g.161873068T>C | CA3544383 | GABRA1 | c.256-49T>C (n.256-49T>C) n.1031-49T>C c.*105-49T>C (n.*105-49T>C) n.60-49T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) c.301-49T>C (n.301-49T>C) c.319-49T>C (n.319-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873068T= | CA1596234183 | GABRA1 | c.256-49T= (n.256-49T=) n.1031-49T= c.*105-49T= (n.*105-49T=) n.60-49T= c.266T= (p.Leu89=) c.301-49T= (n.301-49T=) c.319-49T= (n.319-49T=) | |
5 | g.161873069G>A | CA2578474571 | GABRA1 | c.256-48G>A (n.256-48G>A) n.1031-48G>A c.*105-48G>A (n.*105-48G>A) n.60-48G>A c.267G>A (p.Leu89=) c.301-48G>A (n.301-48G>A) c.319-48G>A (n.319-48G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873069G= | CA1596234186 | GABRA1 | c.256-48G= (n.256-48G=) n.1031-48G= c.*105-48G= (n.*105-48G=) n.60-48G= c.267G= (p.Leu89=) c.301-48G= (n.301-48G=) c.319-48G= (n.319-48G=) | |
5 | g.161873069G>T | CA3544384 | GABRA1 | c.256-48G>T (n.256-48G>T) n.1031-48G>T c.*105-48G>T (n.*105-48G>T) n.60-48G>T c.267G>T (p.Leu89Phe) c.301-48G>T (n.301-48G>T) c.319-48G>T (n.319-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161873070C>A | CA2676322065 | GABRA1 | c.256-47C>A (n.256-47C>A) n.1031-47C>A c.*105-47C>A (n.*105-47C>A) n.60-47C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.301-47C>A (n.301-47C>A) c.319-47C>A (n.319-47C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873070C>T | CA2676322066 | GABRA1 | c.256-47C>T (n.256-47C>T) n.1031-47C>T c.*105-47C>T (n.*105-47C>T) n.60-47C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.301-47C>T (n.301-47C>T) c.319-47C>T (n.319-47C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873071A>G | CA2676322067 | GABRA1 | c.256-46A>G (n.256-46A>G) n.1031-46A>G c.*105-46A>G (n.*105-46A>G) n.60-46A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.301-46A>G (n.301-46A>G) c.319-46A>G (n.319-46A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873072A>T | CA2676322068 | GABRA1 | c.256-45A>T (n.256-45A>T) n.1031-45A>T c.*105-45A>T (n.*105-45A>T) n.60-45A>T c.270A>T (p.Gln90His) c.301-45A>T (n.301-45A>T) c.319-45A>T (n.319-45A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873074A>G | CA2769178323 | GABRA1 | c.256-43A>G (n.256-43A>G) n.1031-43A>G c.*105-43A>G (n.*105-43A>G) n.60-43A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) c.301-43A>G (n.301-43A>G) c.319-43A>G (n.319-43A>G) | |
5 | g.161873075T>C | CA806652999 | GABRA1 | c.256-42T>C (n.256-42T>C) n.1031-42T>C c.*105-42T>C (n.*105-42T>C) n.60-42T>C c.273T>C (p.Asn91=) c.301-42T>C (n.301-42T>C) c.319-42T>C (n.319-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873075T= | CA1596234187 | GABRA1 | c.256-42T= (n.256-42T=) n.1031-42T= c.*105-42T= (n.*105-42T=) n.60-42T= c.273T= (p.Asn91=) c.301-42T= (n.301-42T=) c.319-42T= (n.319-42T=) | |
5 | g.161873076A>G | CA2676322069 | GABRA1 | c.256-41A>G (n.256-41A>G) n.1031-41A>G c.*105-41A>G (n.*105-41A>G) n.60-41A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.301-41A>G (n.301-41A>G) c.319-41A>G (n.319-41A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873077C>A | CA2578474573 | GABRA1 | c.256-40C>A (n.256-40C>A) n.1031-40C>A c.*105-40C>A (n.*105-40C>A) n.60-40C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) c.301-40C>A (n.301-40C>A) c.319-40C>A (n.319-40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873077C>G | CA2676322070 | GABRA1 | c.256-40C>G (n.256-40C>G) n.1031-40C>G c.*105-40C>G (n.*105-40C>G) n.60-40C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) c.301-40C>G (n.301-40C>G) c.319-40C>G (n.319-40C>G) | gnomAD v4 |