Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161873044_161873048delinsACTGTCA1596234154GABRA1c.256-73_256-69delinsACTGT (n.256-73_256-69delinsACTGT)
n.1031-73_1031-69delinsACTGT
c.*105-73_*105-69delinsACTGT (n.*105-73_*105-69delinsACTGT)
n.60-73_60-69delinsACTGT
c.256-14_256-10delinsACTGT (n.256-14_256-10delinsACTGT)
c.301-73_301-69delinsACTGT (n.301-73_301-69delinsACTGT)
c.319-73_319-69delinsACTGT (n.319-73_319-69delinsACTGT)
5g.161873048_161873051delCA1596234157GABRA1c.256-69_256-66del (n.256-69_256-66del)
n.1031-69_1031-66del
c.*105-69_*105-66del (n.*105-69_*105-66del)
n.60-69_60-66del
c.256-10_256-7del (n.256-10_256-7del)
c.301-69_301-66del (n.301-69_301-66del)
c.319-69_319-66del (n.319-69_319-66del)
dbSNP gnomAD v4
5g.161873048T>CCA2676322058GABRA1c.256-69T>C (n.256-69T>C)
n.1031-69T>C
c.*105-69T>C (n.*105-69T>C)
n.60-69T>C
c.256-10T>C (n.256-10T>C)
c.301-69T>C (n.301-69T>C)
c.319-69T>C (n.319-69T>C)
gnomAD v4
5g.161873049C>ACA1596234160GABRA1c.256-68C>A (n.256-68C>A)
n.1031-68C>A
c.*105-68C>A (n.*105-68C>A)
n.60-68C>A
c.256-9C>A (n.256-9C>A)
c.301-68C>A (n.301-68C>A)
c.319-68C>A (n.319-68C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.161873049C=CA1596234159GABRA1c.256-68C= (n.256-68C=)
n.1031-68C=
c.*105-68C= (n.*105-68C=)
n.60-68C=
c.256-9C= (n.256-9C=)
c.301-68C= (n.301-68C=)
c.319-68C= (n.319-68C=)
5g.161873049C>TCA2578474563GABRA1c.256-68C>T (n.256-68C>T)
n.1031-68C>T
c.*105-68C>T (n.*105-68C>T)
n.60-68C>T
c.256-9C>T (n.256-9C>T)
c.301-68C>T (n.301-68C>T)
c.319-68C>T (n.319-68C>T)
gnomAD v4
5g.161873051G>ACA2578474564GABRA1c.256-66G>A (n.256-66G>A)
n.1031-66G>A
c.*105-66G>A (n.*105-66G>A)
n.60-66G>A
c.256-7G>A (n.256-7G>A)
c.301-66G>A (n.301-66G>A)
c.319-66G>A (n.319-66G>A)
5g.161873051G>TCA2676322059GABRA1c.256-66G>T (n.256-66G>T)
n.1031-66G>T
c.*105-66G>T (n.*105-66G>T)
n.60-66G>T
c.256-7G>T (n.256-7G>T)
c.301-66G>T (n.301-66G>T)
c.319-66G>T (n.319-66G>T)
gnomAD v4
5g.161873052C>ACA564438626GABRA1c.256-65C>A (n.256-65C>A)
n.1031-65C>A
c.*105-65C>A (n.*105-65C>A)
n.60-65C>A
c.256-6C>A (n.256-6C>A)
c.301-65C>A (n.301-65C>A)
c.319-65C>A (n.319-65C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873052C=CA1596234163GABRA1c.256-65C= (n.256-65C=)
n.1031-65C=
c.*105-65C= (n.*105-65C=)
n.60-65C=
c.256-6C= (n.256-6C=)
c.301-65C= (n.301-65C=)
c.319-65C= (n.319-65C=)
5g.161873052C>GCA131084935GABRA1c.256-65C>G (n.256-65C>G)
n.1031-65C>G
c.*105-65C>G (n.*105-65C>G)
n.60-65C>G
c.256-6C>G (n.256-6C>G)
c.301-65C>G (n.301-65C>G)
c.319-65C>G (n.319-65C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873052C>TCA131084936GABRA1c.256-65C>T (n.256-65C>T)
n.1031-65C>T
c.*105-65C>T (n.*105-65C>T)
n.60-65C>T
c.256-6C>T (n.256-6C>T)
c.301-65C>T (n.301-65C>T)
c.319-65C>T (n.319-65C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.161873053G>ACA131084937GABRA1c.256-64G>A (n.256-64G>A)
n.1031-64G>A
c.*105-64G>A (n.*105-64G>A)
n.60-64G>A
c.256-5G>A (n.256-5G>A)
c.301-64G>A (n.301-64G>A)
c.319-64G>A (n.319-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873053G>CCA2578474566GABRA1c.256-64G>C (n.256-64G>C)
n.1031-64G>C
c.*105-64G>C (n.*105-64G>C)
n.60-64G>C
c.256-5G>C (n.256-5G>C)
c.301-64G>C (n.301-64G>C)
c.319-64G>C (n.319-64G>C)
gnomAD v4
5g.161873053G=CA1596234167GABRA1c.256-64G= (n.256-64G=)
n.1031-64G=
c.*105-64G= (n.*105-64G=)
n.60-64G=
c.256-5G= (n.256-5G=)
c.301-64G= (n.301-64G=)
c.319-64G= (n.319-64G=)
5g.161873053G>TCA2676322060GABRA1c.256-64G>T (n.256-64G>T)
n.1031-64G>T
c.*105-64G>T (n.*105-64G>T)
n.60-64G>T
c.256-5G>T (n.256-5G>T)
c.301-64G>T (n.301-64G>T)
c.319-64G>T (n.319-64G>T)
gnomAD v4
5g.161873055T>GCA2676322061GABRA1c.256-62T>G (n.256-62T>G)
n.1031-62T>G
c.*105-62T>G (n.*105-62T>G)
n.60-62T>G
c.256-3T>G (n.256-3T>G)
c.301-62T>G (n.301-62T>G)
c.319-62T>G (n.319-62T>G)
gnomAD v4
5g.161873056A>TCA2578474567GABRA1c.256-61A>T (n.256-61A>T)
n.1031-61A>T
c.*105-61A>T (n.*105-61A>T)
n.60-61A>T
c.256-2A>T (n.256-2A>T)
c.301-61A>T (n.301-61A>T)
c.319-61A>T (n.319-61A>T)
gnomAD v4
5g.161873057G>CCA131084938GABRA1c.256-60G>C (n.256-60G>C)
n.1031-60G>C
c.*105-60G>C (n.*105-60G>C)
n.60-60G>C
c.256-1G>C (n.256-1G>C)
c.301-60G>C (n.301-60G>C)
c.319-60G>C (n.319-60G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873057G=CA1596234170GABRA1c.256-60G= (n.256-60G=)
n.1031-60G=
c.*105-60G= (n.*105-60G=)
n.60-60G=
c.256-1G= (n.256-1G=)
c.301-60G= (n.301-60G=)
c.319-60G= (n.319-60G=)
5g.161873057G>TCA2676322062GABRA1c.256-60G>T (n.256-60G>T)
n.1031-60G>T
c.*105-60G>T (n.*105-60G>T)
n.60-60G>T
c.256-1G>T (n.256-1G>T)
c.301-60G>T (n.301-60G>T)
c.319-60G>T (n.319-60G>T)
gnomAD v4
5g.161873061T>ACA1596234173GABRA1c.256-56T>A (n.256-56T>A)
n.1031-56T>A
c.*105-56T>A (n.*105-56T>A)
n.60-56T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.301-56T>A (n.301-56T>A)
c.319-56T>A (n.319-56T>A)
dbSNP
5g.161873061T>CCA2676322063GABRA1c.256-56T>C (n.256-56T>C)
n.1031-56T>C
c.*105-56T>C (n.*105-56T>C)
n.60-56T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.301-56T>C (n.301-56T>C)
c.319-56T>C (n.319-56T>C)
gnomAD v4
5g.161873061T=CA1596234172GABRA1c.256-56T= (n.256-56T=)
n.1031-56T=
c.*105-56T= (n.*105-56T=)
n.60-56T=
c.259T= (p.Phe87=)
c.301-56T= (n.301-56T=)
c.319-56T= (n.319-56T=)
5g.161873063T>CCA2676322064GABRA1c.256-54T>C (n.256-54T>C)
n.1031-54T>C
c.*105-54T>C (n.*105-54T>C)
n.60-54T>C
c.261T>C (p.Phe87=)
c.301-54T>C (n.301-54T>C)
c.319-54T>C (n.319-54T>C)
gnomAD v4
5g.161873063_161873064delinsTGCA1596234174GABRA1c.256-54_256-53delinsTG (n.256-54_256-53delinsTG)
n.1031-54_1031-53delinsTG
c.*105-54_*105-53delinsTG (n.*105-54_*105-53delinsTG)
n.60-54_60-53delinsTG
c.261_262delinsTG (p.Phe87=)
c.301-54_301-53delinsTG (n.301-54_301-53delinsTG)
c.319-54_319-53delinsTG (n.319-54_319-53delinsTG)
5g.161873064delCA1596234175GABRA1c.256-53del (n.256-53del)
n.1031-53del
c.*105-53del (n.*105-53del)
n.60-53del
c.262del (p.Ala88HisfsTer?)
c.301-53del (n.301-53del)
c.319-53del (n.319-53del)
dbSNP
5g.161873064G>ACA131084939GABRA1c.256-53G>A (n.256-53G>A)
n.1031-53G>A
c.*105-53G>A (n.*105-53G>A)
n.60-53G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.301-53G>A (n.301-53G>A)
c.319-53G>A (n.319-53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873064G=CA1596234176GABRA1c.256-53G= (n.256-53G=)
n.1031-53G=
c.*105-53G= (n.*105-53G=)
n.60-53G=
c.262G= (p.Ala88=)
c.301-53G= (n.301-53G=)
c.319-53G= (n.319-53G=)
5g.161873065C>ACA2578474569GABRA1c.256-52C>A (n.256-52C>A)
n.1031-52C>A
c.*105-52C>A (n.*105-52C>A)
n.60-52C>A
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.301-52C>A (n.301-52C>A)
c.319-52C>A (n.319-52C>A)
gnomAD v4
5g.161873066A=CA1596234178GABRA1c.256-51A= (n.256-51A=)
n.1031-51A=
c.*105-51A= (n.*105-51A=)
n.60-51A=
c.264A= (p.Ala88=)
c.301-51A= (n.301-51A=)
c.319-51A= (n.319-51A=)
5g.161873066A>GCA564438627GABRA1c.256-51A>G (n.256-51A>G)
n.1031-51A>G
c.*105-51A>G (n.*105-51A>G)
n.60-51A>G
c.264A>G (p.Ala88=)
c.301-51A>G (n.301-51A>G)
c.319-51A>G (n.319-51A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873067T>ACA1596234181GABRA1c.256-50T>A (n.256-50T>A)
n.1031-50T>A
c.*105-50T>A (n.*105-50T>A)
n.60-50T>A
c.265T>A (p.Leu89Met)
c.301-50T>A (n.301-50T>A)
c.319-50T>A (n.319-50T>A)
dbSNP
5g.161873067T>CCA650857127GABRA1c.256-50T>C (n.256-50T>C)
n.1031-50T>C
c.*105-50T>C (n.*105-50T>C)
n.60-50T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
c.301-50T>C (n.301-50T>C)
c.319-50T>C (n.319-50T>C)
COSMIC
5g.161873067T=CA1596234180GABRA1c.256-50T= (n.256-50T=)
n.1031-50T=
c.*105-50T= (n.*105-50T=)
n.60-50T=
c.265T= (p.Leu89=)
c.301-50T= (n.301-50T=)
c.319-50T= (n.319-50T=)
5g.161873068T>CCA3544383GABRA1c.256-49T>C (n.256-49T>C)
n.1031-49T>C
c.*105-49T>C (n.*105-49T>C)
n.60-49T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.301-49T>C (n.301-49T>C)
c.319-49T>C (n.319-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873068T=CA1596234183GABRA1c.256-49T= (n.256-49T=)
n.1031-49T=
c.*105-49T= (n.*105-49T=)
n.60-49T=
c.266T= (p.Leu89=)
c.301-49T= (n.301-49T=)
c.319-49T= (n.319-49T=)
5g.161873069G>ACA2578474571GABRA1c.256-48G>A (n.256-48G>A)
n.1031-48G>A
c.*105-48G>A (n.*105-48G>A)
n.60-48G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
c.301-48G>A (n.301-48G>A)
c.319-48G>A (n.319-48G>A)
gnomAD v4
5g.161873069G=CA1596234186GABRA1c.256-48G= (n.256-48G=)
n.1031-48G=
c.*105-48G= (n.*105-48G=)
n.60-48G=
c.267G= (p.Leu89=)
c.301-48G= (n.301-48G=)
c.319-48G= (n.319-48G=)
5g.161873069G>TCA3544384GABRA1c.256-48G>T (n.256-48G>T)
n.1031-48G>T
c.*105-48G>T (n.*105-48G>T)
n.60-48G>T
c.267G>T (p.Leu89Phe)
c.301-48G>T (n.301-48G>T)
c.319-48G>T (n.319-48G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161873070C>ACA2676322065GABRA1c.256-47C>A (n.256-47C>A)
n.1031-47C>A
c.*105-47C>A (n.*105-47C>A)
n.60-47C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.301-47C>A (n.301-47C>A)
c.319-47C>A (n.319-47C>A)
gnomAD v4
5g.161873070C>TCA2676322066GABRA1c.256-47C>T (n.256-47C>T)
n.1031-47C>T
c.*105-47C>T (n.*105-47C>T)
n.60-47C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.301-47C>T (n.301-47C>T)
c.319-47C>T (n.319-47C>T)
gnomAD v4
5g.161873071A>GCA2676322067GABRA1c.256-46A>G (n.256-46A>G)
n.1031-46A>G
c.*105-46A>G (n.*105-46A>G)
n.60-46A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.301-46A>G (n.301-46A>G)
c.319-46A>G (n.319-46A>G)
gnomAD v4
5g.161873072A>TCA2676322068GABRA1c.256-45A>T (n.256-45A>T)
n.1031-45A>T
c.*105-45A>T (n.*105-45A>T)
n.60-45A>T
c.270A>T (p.Gln90His)
c.301-45A>T (n.301-45A>T)
c.319-45A>T (n.319-45A>T)
gnomAD v4
5g.161873074A>GCA2769178323GABRA1c.256-43A>G (n.256-43A>G)
n.1031-43A>G
c.*105-43A>G (n.*105-43A>G)
n.60-43A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.301-43A>G (n.301-43A>G)
c.319-43A>G (n.319-43A>G)
5g.161873075T>CCA806652999GABRA1c.256-42T>C (n.256-42T>C)
n.1031-42T>C
c.*105-42T>C (n.*105-42T>C)
n.60-42T>C
c.273T>C (p.Asn91=)
c.301-42T>C (n.301-42T>C)
c.319-42T>C (n.319-42T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.161873075T=CA1596234187GABRA1c.256-42T= (n.256-42T=)
n.1031-42T=
c.*105-42T= (n.*105-42T=)
n.60-42T=
c.273T= (p.Asn91=)
c.301-42T= (n.301-42T=)
c.319-42T= (n.319-42T=)
5g.161873076A>GCA2676322069GABRA1c.256-41A>G (n.256-41A>G)
n.1031-41A>G
c.*105-41A>G (n.*105-41A>G)
n.60-41A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.301-41A>G (n.301-41A>G)
c.319-41A>G (n.319-41A>G)
gnomAD v4
5g.161873077C>ACA2578474573GABRA1c.256-40C>A (n.256-40C>A)
n.1031-40C>A
c.*105-40C>A (n.*105-40C>A)
n.60-40C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.301-40C>A (n.301-40C>A)
c.319-40C>A (n.319-40C>A)
gnomAD v4
5g.161873077C>GCA2676322070GABRA1c.256-40C>G (n.256-40C>G)
n.1031-40C>G
c.*105-40C>G (n.*105-40C>G)
n.60-40C>G
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.301-40C>G (n.301-40C>G)
c.319-40C>G (n.319-40C>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched