Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.161873030T>C	CA564438625	GABRA1	c.256-87T>C (p.=) n.1031-87T>C c.*105-87T>C (p.=) n.60-87T>C c.256-28T>C (p.=) c.301-87T>C (p.=) c.319-87T>C (p.=)	gnomAD
5	g.161873031G>T	CA806652974	GABRA1	c.256-86G>T (p.=) n.1031-86G>T c.*105-86G>T (p.=) n.60-86G>T c.256-27G>T (p.=) c.301-86G>T (p.=) c.319-86G>T (p.=)
5	g.161873037A>G	CA131084934	GABRA1	c.256-80A>G (p.=) n.1031-80A>G c.*105-80A>G (p.=) n.60-80A>G c.256-21A>G (p.=) c.301-80A>G (p.=) c.319-80A>G (p.=)	dbSNP gnomAD
5	g.161873044_161873045dup	CA806652979	GABRA1	c.256-73_256-72dup (p.=) n.1031-73_1031-72dup c.105-73_105-72dup (p.=) n.60-73_60-72dup c.256-14_256-13dup (p.=) c.301-73_301-72dup (p.=) c.319-73_319-72dup (p.=)	dbSNP
5	g.161873045_161873046del	CA806652981	GABRA1	c.256-72_256-71del (p.=) n.1031-72_1031-71del c.105-72_105-71del (p.=) n.60-72_60-71del c.256-13_256-12del (p.=) c.301-72_301-71del (p.=) c.319-72_319-71del (p.=)	dbSNP
5	g.161873052C>A	CA564438626	GABRA1	c.256-65C>A (p.=) n.1031-65C>A c.*105-65C>A (p.=) n.60-65C>A c.256-6C>A (p.=) c.301-65C>A (p.=) c.319-65C>A (p.=)	gnomAD
5	g.161873052C>G	CA131084935	GABRA1	c.256-65C>G (p.=) n.1031-65C>G c.*105-65C>G (p.=) n.60-65C>G c.256-6C>G (p.=) c.301-65C>G (p.=) c.319-65C>G (p.=)	dbSNP
5	g.161873052C>T	CA131084936	GABRA1	c.256-65C>T (p.=) n.1031-65C>T c.*105-65C>T (p.=) n.60-65C>T c.256-6C>T (p.=) c.301-65C>T (p.=) c.319-65C>T (p.=)	dbSNP gnomAD COSMIC
5	g.161873053G>A	CA131084937	GABRA1	c.256-64G>A (p.=) n.1031-64G>A c.*105-64G>A (p.=) n.60-64G>A c.256-5G>A (p.=) c.301-64G>A (p.=) c.319-64G>A (p.=)	dbSNP gnomAD
5	g.161873057G>C	CA131084938	GABRA1	c.256-60G>C (p.=) n.1031-60G>C c.*105-60G>C (p.=) n.60-60G>C c.256-1G>C (p.=) c.301-60G>C (p.=) c.319-60G>C (p.=)	dbSNP
5	g.161873064G>A	CA131084939	GABRA1	c.256-53G>A (p.=) n.1031-53G>A c.*105-53G>A (p.=) n.60-53G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.301-53G>A (p.=) c.319-53G>A (p.=)	dbSNP gnomAD
5	g.161873066A>G	CA564438627	GABRA1	c.256-51A>G (p.=) n.1031-51A>G c.*105-51A>G (p.=) n.60-51A>G c.264A>G (p.Ala88=) c.301-51A>G (p.=) c.319-51A>G (p.=)	gnomAD
5	g.161873067T>C	CA650857127	GABRA1	c.256-50T>C (p.=) n.1031-50T>C c.*105-50T>C (p.=) n.60-50T>C c.265T>C (p.Leu89=) c.301-50T>C (p.=) c.319-50T>C (p.=)	COSMIC
5	g.161873068T>C	CA3544383	GABRA1	c.256-49T>C (p.=) n.1031-49T>C c.*105-49T>C (p.=) n.60-49T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) c.301-49T>C (p.=) c.319-49T>C (p.=)	dbSNP ExAC gnomAD
5	g.161873069G>T	CA3544384	GABRA1	c.256-48G>T (p.=) n.1031-48G>T c.*105-48G>T (p.=) n.60-48G>T c.267G>T (p.Leu89Phe) c.301-48G>T (p.=) c.319-48G>T (p.=)	dbSNP ExAC gnomAD
5	g.161873075T>C	CA806652999	GABRA1	c.256-42T>C (p.=) n.1031-42T>C c.*105-42T>C (p.=) n.60-42T>C c.273T>C (p.Asn91=) c.301-42T>C (p.=) c.319-42T>C (p.=)
5	g.161873078A>G	CA131084940	GABRA1	c.256-39A>G (p.=) n.1031-39A>G c.*105-39A>G (p.=) n.60-39A>G c.276A>G (p.Thr92=) c.301-39A>G (p.=) c.319-39A>G (p.=)	dbSNP gnomAD
5	g.161873080C>T	CA1083675291	GABRA1	c.256-37C>T (p.=) n.1031-37C>T c.*105-37C>T (p.=) n.60-37C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.301-37C>T (p.=) c.319-37C>T (p.=)
5	g.161873081A>C	CA564438655	GABRA1	c.256-36A>C (p.=) n.1031-36A>C c.*105-36A>C (p.=) n.60-36A>C c.279A>C (p.Ala93=) c.301-36A>C (p.=) c.319-36A>C (p.=)	gnomAD
5	g.161873081A>G	CA131084941	GABRA1	c.256-36A>G (p.=) n.1031-36A>G c.*105-36A>G (p.=) n.60-36A>G c.279A>G (p.Ala93=) c.301-36A>G (p.=) c.319-36A>G (p.=)	dbSNP gnomAD
5	g.161873081A>T	CA564438656	GABRA1	c.256-36A>T (p.=) n.1031-36A>T c.*105-36A>T (p.=) n.60-36A>T c.279A>T (p.Ala93=) c.301-36A>T (p.=) c.319-36A>T (p.=)	gnomAD
5	g.161873082C>T	CA131084942	GABRA1	c.256-35C>T (p.=) n.1031-35C>T c.*105-35C>T (p.=) n.60-35C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.301-35C>T (p.=) c.319-35C>T (p.=)	dbSNP gnomAD
5	g.161873083A>G	CA3544385	GABRA1	c.256-34A>G (p.=) n.1031-34A>G c.*105-34A>G (p.=) n.60-34A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.301-34A>G (p.=) c.319-34A>G (p.=)	dbSNP ExAC gnomAD
5	g.161873088A>G	CA3544386	GABRA1	c.256-29A>G (p.=) n.1031-29A>G c.105-29A>G (p.=) n.60-29A>G c.1A>G c.301-29A>G (p.=) c.319-29A>G (p.=)	dbSNP ExAC gnomAD
5	g.161873089C>T	CA3544387	GABRA1	c.256-28C>T (p.=) n.1031-28C>T c.105-28C>T (p.=) n.60-28C>T c.2C>T c.301-28C>T (p.=) c.319-28C>T (p.=)	dbSNP ExAC gnomAD
5	g.161873094C>T	CA3544388	GABRA1	c.256-23C>T (p.=) n.1031-23C>T c.105-23C>T (p.=) n.60-23C>T c.7C>T (p.=) c.301-23C>T (p.=) c.319-23C>T (p.=)	dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
5	g.161873095G>A	CA3544389	GABRA1	c.256-22G>A (p.=) n.1031-22G>A c.105-22G>A (p.=) n.60-22G>A c.8G>A (p.=) c.301-22G>A (p.=) c.319-22G>A (p.=)	dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
5	g.161873095G>T	CA564438657	GABRA1	c.256-22G>T (p.=) n.1031-22G>T c.105-22G>T (p.=) n.60-22G>T c.8G>T (p.=) c.301-22G>T (p.=) c.319-22G>T (p.=)	gnomAD
5	g.161873096T>A	CA3544390	GABRA1	c.256-21T>A (p.=) n.1031-21T>A c.105-21T>A (p.=) n.60-21T>A c.9T>A (p.=) c.301-21T>A (p.=) c.319-21T>A (p.=)	dbSNP ExAC gnomAD
5	g.161873098A>G	CA3544391	GABRA1	c.256-19A>G (p.=) n.1031-19A>G c.105-19A>G (p.=) n.60-19A>G c.11A>G (p.=) c.301-19A>G (p.=) n.1A>G c.319-19A>G (p.=)	dbSNP ExAC gnomAD
5	g.161873103C>G	CA564438658	GABRA1	c.256-14C>G (p.=) n.1031-14C>G c.105-14C>G (p.=) n.60-14C>G c.16C>G (p.=) c.301-14C>G (p.=) n.6C>G c.319-14C>G (p.=)	gnomAD
5	g.161873104C>T	CA564438659	GABRA1	c.256-13C>T (p.=) n.1031-13C>T c.105-13C>T (p.=) n.60-13C>T c.17C>T (p.=) c.301-13C>T (p.=) n.7C>T c.319-13C>T (p.=)	gnomAD
5	g.161873108A>T	CA806653042	GABRA1	c.256-9A>T (p.=) n.1031-9A>T c.105-9A>T (p.=) n.60-9A>T c.21A>T (p.=) c.301-9A>T (p.=) n.11A>T c.319-9A>T (p.=)
5	g.161873109T>G	CA913185905	GABRA1	c.256-8T>G (p.=) n.1031-8T>G c.105-8T>G (p.=) n.60-8T>G c.22T>G (p.=) c.301-8T>G (p.=) n.12T>G c.319-8T>G (p.=)
5	g.161873115A>C	CA362178649	GABRA1	c.256-2A>C (p.=) n.1031-2A>C c.105-2A>C (p.=) n.60-2A>C c.28A>C (p.=) c.301-2A>C (p.=) n.18A>C c.319-2A>C (p.=)
5	g.161873115A>G	CA16618155	GABRA1	c.256-2A>G (p.=) n.1031-2A>G c.105-2A>G (p.=) n.60-2A>G c.28A>G (p.=) c.301-2A>G (p.=) n.18A>G c.319-2A>G (p.=)	ClinVar
5	g.161873115A>T	CA362178650	GABRA1	c.256-2A>T (p.=) n.1031-2A>T c.105-2A>T (p.=) n.60-2A>T c.28A>T (p.=) c.301-2A>T (p.=) n.18A>T c.319-2A>T (p.=)
5	g.161873116G>A	CA362178651	GABRA1	c.256-1G>A (p.=) n.1031-1G>A c.105-1G>A (p.=) n.60-1G>A c.29G>A (p.=) c.301-1G>A (p.=) n.19G>A c.319-1G>A (p.=)
5	g.161873116G>C	CA362178652	GABRA1	c.256-1G>C (p.=) n.1031-1G>C c.105-1G>C (p.=) n.60-1G>C c.29G>C (p.=) c.301-1G>C (p.=) n.19G>C c.319-1G>C (p.=)
5	g.161873116G>T	CA362178653	GABRA1	c.256-1G>T (p.=) n.1031-1G>T c.105-1G>T (p.=) n.60-1G>T c.29G>T (p.=) c.301-1G>T (p.=) n.19G>T c.319-1G>T (p.=)
5	g.161873117G>A	CA362178655	GABRA1	c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1031G>A c.105G>A (p.=) n.60G>A c.30G>A (p.=) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.20G>A c.319G>A (p.Glu107Lys)	COSMIC
5	g.161873117G>C	CA362178656	GABRA1	c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1031G>C c.105G>C (p.=) n.60G>C c.30G>C (p.=) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.20G>C c.319G>C (p.Glu107Gln)
5	g.161873117G>T	CA362178654	GABRA1	c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1031G>T c.105G>T (p.=) n.60G>T c.30G>T (p.=) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.20G>T c.319G>T (p.Glu107Ter)	gnomAD
5	g.161873118A>C	CA362178658	GABRA1	c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1032A>C c.106A>C (p.=) n.61A>C c.31A>C (p.=) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.21A>C c.320A>C (p.Glu107Ala)
5	g.161873118A>G	CA362178657	GABRA1	c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1032A>G c.106A>G (p.=) n.61A>G c.31A>G (p.=) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.21A>G c.320A>G (p.Glu107Gly)
5	g.161873118A>T	CA362178659	GABRA1	c.257A>T (p.Glu86Val) n.1032A>T c.106A>T (p.=) n.61A>T c.31A>T (p.=) c.302A>T (p.Glu101Val) n.21A>T c.320A>T (p.Glu107Val)
5	g.161873119A>C	CA362178660	GABRA1	c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1033A>C c.107A>C (p.=) n.62A>C c.32A>C (p.=) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.22A>C c.321A>C (p.Glu107Asp)
5	g.161873119A>G	CA447608912	GABRA1	c.258A>G (p.Glu86=) n.1033A>G c.107A>G (p.=) n.62A>G c.32A>G (p.=) c.303A>G (p.Glu101=) n.22A>G c.321A>G (p.Glu107=)
5	g.161873119A>T	CA362178661	GABRA1	c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1033A>T c.107A>T (p.=) n.62A>T c.32A>T (p.=) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.22A>T c.321A>T (p.Glu107Asp)
5	g.161873120T>A	CA362178662	GABRA1	c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.1034T>A c.108T>A (p.=) n.63T>A c.33T>A (p.=) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.23T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn)

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