| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873029T>C | CA1596234138 | GABRA1 | c.256-88T>C (n.256-88T>C) n.1031-88T>C c.*105-88T>C (n.*105-88T>C) n.60-88T>C c.256-29T>C (n.256-29T>C) c.301-88T>C (n.301-88T>C) c.319-88T>C (n.319-88T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161873029T= | CA1596234137 | GABRA1 | c.256-88T= (n.256-88T=) n.1031-88T= c.*105-88T= (n.*105-88T=) n.60-88T= c.256-29T= (n.256-29T=) c.301-88T= (n.301-88T=) c.319-88T= (n.319-88T=) | |
| 5 | g.161873030T>C | CA564438625 | GABRA1 | c.256-87T>C (n.256-87T>C) n.1031-87T>C c.*105-87T>C (n.*105-87T>C) n.60-87T>C c.256-28T>C (n.256-28T>C) c.301-87T>C (n.301-87T>C) c.319-87T>C (n.319-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873030T= | CA1596234140 | GABRA1 | c.256-87T= (n.256-87T=) n.1031-87T= c.*105-87T= (n.*105-87T=) n.60-87T= c.256-28T= (n.256-28T=) c.301-87T= (n.301-87T=) c.319-87T= (n.319-87T=) | |
| 5 | g.161873031G>A | CA2578474555 | GABRA1 | c.256-86G>A (n.256-86G>A) n.1031-86G>A c.*105-86G>A (n.*105-86G>A) n.60-86G>A c.256-27G>A (n.256-27G>A) c.301-86G>A (n.301-86G>A) c.319-86G>A (n.319-86G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873031G= | CA1596234142 | GABRA1 | c.256-86G= (n.256-86G=) n.1031-86G= c.*105-86G= (n.*105-86G=) n.60-86G= c.256-27G= (n.256-27G=) c.301-86G= (n.301-86G=) c.319-86G= (n.319-86G=) | |
| 5 | g.161873031G>T | CA806652974 | GABRA1 | c.256-86G>T (n.256-86G>T) n.1031-86G>T c.*105-86G>T (n.*105-86G>T) n.60-86G>T c.256-27G>T (n.256-27G>T) c.301-86G>T (n.301-86G>T) c.319-86G>T (n.319-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873032C>A | CA2676322052 | GABRA1 | c.256-85C>A (n.256-85C>A) n.1031-85C>A c.*105-85C>A (n.*105-85C>A) n.60-85C>A c.256-26C>A (n.256-26C>A) c.301-85C>A (n.301-85C>A) c.319-85C>A (n.319-85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873037del | CA2676322053 | GABRA1 | c.256-80del (n.256-80del) n.1031-80del c.*105-80del (n.*105-80del) n.60-80del c.256-21del (n.256-21del) c.301-80del (n.301-80del) c.319-80del (n.319-80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873037A= | CA1596234145 | GABRA1 | c.256-80A= (n.256-80A=) n.1031-80A= c.*105-80A= (n.*105-80A=) n.60-80A= c.256-21A= (n.256-21A=) c.301-80A= (n.301-80A=) c.319-80A= (n.319-80A=) | |
| 5 | g.161873037A>G | CA131084934 | GABRA1 | c.256-80A>G (n.256-80A>G) n.1031-80A>G c.*105-80A>G (n.*105-80A>G) n.60-80A>G c.256-21A>G (n.256-21A>G) c.301-80A>G (n.301-80A>G) c.319-80A>G (n.319-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873037_161873038delinsAT | CA1596234144 | GABRA1 | c.256-80_256-79delinsAT (n.256-80_256-79delinsAT) n.1031-80_1031-79delinsAT c.*105-80_*105-79delinsAT (n.*105-80_*105-79delinsAT) n.60-80_60-79delinsAT c.256-21_256-20delinsAT (n.256-21_256-20delinsAT) c.301-80_301-79delinsAT (n.301-80_301-79delinsAT) c.319-80_319-79delinsAT (n.319-80_319-79delinsAT) | |
| 5 | g.161873039del | CA1596234147 | GABRA1 | c.256-78del (n.256-78del) n.1031-78del c.*105-78del (n.*105-78del) n.60-78del c.256-19del (n.256-19del) c.301-78del (n.301-78del) c.319-78del (n.319-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873040A>G | CA2676322054 | GABRA1 | c.256-77A>G (n.256-77A>G) n.1031-77A>G c.*105-77A>G (n.*105-77A>G) n.60-77A>G c.256-18A>G (n.256-18A>G) c.301-77A>G (n.301-77A>G) c.319-77A>G (n.319-77A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873040A>T | CA2578474558 | GABRA1 | c.256-77A>T (n.256-77A>T) n.1031-77A>T c.*105-77A>T (n.*105-77A>T) n.60-77A>T c.256-18A>T (n.256-18A>T) c.301-77A>T (n.301-77A>T) c.319-77A>T (n.319-77A>T) | |
| 5 | g.161873041T>C | CA2676322055 | GABRA1 | c.256-76T>C (n.256-76T>C) n.1031-76T>C c.*105-76T>C (n.*105-76T>C) n.60-76T>C c.256-17T>C (n.256-17T>C) c.301-76T>C (n.301-76T>C) c.319-76T>C (n.319-76T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873042G= | CA1596234148 | GABRA1 | c.256-75G= (n.256-75G=) n.1031-75G= c.*105-75G= (n.*105-75G=) n.60-75G= c.256-16G= (n.256-16G=) c.301-75G= (n.301-75G=) c.319-75G= (n.319-75G=) | |
| 5 | g.161873043C>A | CA1596234151 | GABRA1 | c.256-74C>A (n.256-74C>A) n.1031-74C>A c.*105-74C>A (n.*105-74C>A) n.60-74C>A c.256-15C>A (n.256-15C>A) c.301-74C>A (n.301-74C>A) c.319-74C>A (n.319-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873043C= | CA1596234150 | GABRA1 | c.256-74C= (n.256-74C=) n.1031-74C= c.*105-74C= (n.*105-74C=) n.60-74C= c.256-15C= (n.256-15C=) c.301-74C= (n.301-74C=) c.319-74C= (n.319-74C=) | |
| 5 | g.161873043C>T | CA2578474559 | GABRA1 | c.256-74C>T (n.256-74C>T) n.1031-74C>T c.*105-74C>T (n.*105-74C>T) n.60-74C>T c.256-15C>T (n.256-15C>T) c.301-74C>T (n.301-74C>T) c.319-74C>T (n.319-74C>T) | |
| 5 | g.161873044_161873045dup | CA806652979 | GABRA1 | c.256-73_256-72dup (n.256-73_256-72dup) n.1031-73_1031-72dup c.*105-73_*105-72dup (n.*105-73_*105-72dup) n.60-73_60-72dup c.256-14_256-13dup (n.256-14_256-13dup) c.301-73_301-72dup (n.301-73_301-72dup) c.319-73_319-72dup (n.319-73_319-72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873044_161873046delinsACT | CA1596234153 | GABRA1 | c.256-73_256-71delinsACT (n.256-73_256-71delinsACT) n.1031-73_1031-71delinsACT c.*105-73_*105-71delinsACT (n.*105-73_*105-71delinsACT) n.60-73_60-71delinsACT c.256-14_256-12delinsACT (n.256-14_256-12delinsACT) c.301-73_301-71delinsACT (n.301-73_301-71delinsACT) c.319-73_319-71delinsACT (n.319-73_319-71delinsACT) | |
| 5 | g.161873044_161873048delinsACTGT | CA1596234154 | GABRA1 | c.256-73_256-69delinsACTGT (n.256-73_256-69delinsACTGT) n.1031-73_1031-69delinsACTGT c.*105-73_*105-69delinsACTGT (n.*105-73_*105-69delinsACTGT) n.60-73_60-69delinsACTGT c.256-14_256-10delinsACTGT (n.256-14_256-10delinsACTGT) c.301-73_301-69delinsACTGT (n.301-73_301-69delinsACTGT) c.319-73_319-69delinsACTGT (n.319-73_319-69delinsACTGT) | |
| 5 | g.161873045C>A | CA2578474560 | GABRA1 | c.256-72C>A (n.256-72C>A) n.1031-72C>A c.*105-72C>A (n.*105-72C>A) n.60-72C>A c.256-13C>A (n.256-13C>A) c.301-72C>A (n.301-72C>A) c.319-72C>A (n.319-72C>A) | |
| 5 | g.161873045_161873046del | CA806652981 | GABRA1 | c.256-72_256-71del (n.256-72_256-71del) n.1031-72_1031-71del c.*105-72_*105-71del (n.*105-72_*105-71del) n.60-72_60-71del c.256-13_256-12del (n.256-13_256-12del) c.301-72_301-71del (n.301-72_301-71del) c.319-72_319-71del (n.319-72_319-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873048_161873051del | CA1596234157 | GABRA1 | c.256-69_256-66del (n.256-69_256-66del) n.1031-69_1031-66del c.*105-69_*105-66del (n.*105-69_*105-66del) n.60-69_60-66del c.256-10_256-7del (n.256-10_256-7del) c.301-69_301-66del (n.301-69_301-66del) c.319-69_319-66del (n.319-69_319-66del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873046T>C | CA2578474562 | GABRA1 | c.256-71T>C (n.256-71T>C) n.1031-71T>C c.*105-71T>C (n.*105-71T>C) n.60-71T>C c.256-12T>C (n.256-12T>C) c.301-71T>C (n.301-71T>C) c.319-71T>C (n.319-71T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873047G>A | CA2676322056 | GABRA1 | c.256-70G>A (n.256-70G>A) n.1031-70G>A c.*105-70G>A (n.*105-70G>A) n.60-70G>A c.256-11G>A (n.256-11G>A) c.301-70G>A (n.301-70G>A) c.319-70G>A (n.319-70G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873047G>T | CA2676322057 | GABRA1 | c.256-70G>T (n.256-70G>T) n.1031-70G>T c.*105-70G>T (n.*105-70G>T) n.60-70G>T c.256-11G>T (n.256-11G>T) c.301-70G>T (n.301-70G>T) c.319-70G>T (n.319-70G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873048T>C | CA2676322058 | GABRA1 | c.256-69T>C (n.256-69T>C) n.1031-69T>C c.*105-69T>C (n.*105-69T>C) n.60-69T>C c.256-10T>C (n.256-10T>C) c.301-69T>C (n.301-69T>C) c.319-69T>C (n.319-69T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873049C>A | CA1596234160 | GABRA1 | c.256-68C>A (n.256-68C>A) n.1031-68C>A c.*105-68C>A (n.*105-68C>A) n.60-68C>A c.256-9C>A (n.256-9C>A) c.301-68C>A (n.301-68C>A) c.319-68C>A (n.319-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873049C= | CA1596234159 | GABRA1 | c.256-68C= (n.256-68C=) n.1031-68C= c.*105-68C= (n.*105-68C=) n.60-68C= c.256-9C= (n.256-9C=) c.301-68C= (n.301-68C=) c.319-68C= (n.319-68C=) | |
| 5 | g.161873049C>T | CA2578474563 | GABRA1 | c.256-68C>T (n.256-68C>T) n.1031-68C>T c.*105-68C>T (n.*105-68C>T) n.60-68C>T c.256-9C>T (n.256-9C>T) c.301-68C>T (n.301-68C>T) c.319-68C>T (n.319-68C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873051G>A | CA2578474564 | GABRA1 | c.256-66G>A (n.256-66G>A) n.1031-66G>A c.*105-66G>A (n.*105-66G>A) n.60-66G>A c.256-7G>A (n.256-7G>A) c.301-66G>A (n.301-66G>A) c.319-66G>A (n.319-66G>A) | |
| 5 | g.161873051G>T | CA2676322059 | GABRA1 | c.256-66G>T (n.256-66G>T) n.1031-66G>T c.*105-66G>T (n.*105-66G>T) n.60-66G>T c.256-7G>T (n.256-7G>T) c.301-66G>T (n.301-66G>T) c.319-66G>T (n.319-66G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873052C>A | CA564438626 | GABRA1 | c.256-65C>A (n.256-65C>A) n.1031-65C>A c.*105-65C>A (n.*105-65C>A) n.60-65C>A c.256-6C>A (n.256-6C>A) c.301-65C>A (n.301-65C>A) c.319-65C>A (n.319-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873052C= | CA1596234163 | GABRA1 | c.256-65C= (n.256-65C=) n.1031-65C= c.*105-65C= (n.*105-65C=) n.60-65C= c.256-6C= (n.256-6C=) c.301-65C= (n.301-65C=) c.319-65C= (n.319-65C=) | |
| 5 | g.161873052C>G | CA131084935 | GABRA1 | c.256-65C>G (n.256-65C>G) n.1031-65C>G c.*105-65C>G (n.*105-65C>G) n.60-65C>G c.256-6C>G (n.256-6C>G) c.301-65C>G (n.301-65C>G) c.319-65C>G (n.319-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873052C>T | CA131084936 | GABRA1 | c.256-65C>T (n.256-65C>T) n.1031-65C>T c.*105-65C>T (n.*105-65C>T) n.60-65C>T c.256-6C>T (n.256-6C>T) c.301-65C>T (n.301-65C>T) c.319-65C>T (n.319-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873053G>A | CA131084937 | GABRA1 | c.256-64G>A (n.256-64G>A) n.1031-64G>A c.*105-64G>A (n.*105-64G>A) n.60-64G>A c.256-5G>A (n.256-5G>A) c.301-64G>A (n.301-64G>A) c.319-64G>A (n.319-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873053G>C | CA2578474566 | GABRA1 | c.256-64G>C (n.256-64G>C) n.1031-64G>C c.*105-64G>C (n.*105-64G>C) n.60-64G>C c.256-5G>C (n.256-5G>C) c.301-64G>C (n.301-64G>C) c.319-64G>C (n.319-64G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873053G= | CA1596234167 | GABRA1 | c.256-64G= (n.256-64G=) n.1031-64G= c.*105-64G= (n.*105-64G=) n.60-64G= c.256-5G= (n.256-5G=) c.301-64G= (n.301-64G=) c.319-64G= (n.319-64G=) | |
| 5 | g.161873053G>T | CA2676322060 | GABRA1 | c.256-64G>T (n.256-64G>T) n.1031-64G>T c.*105-64G>T (n.*105-64G>T) n.60-64G>T c.256-5G>T (n.256-5G>T) c.301-64G>T (n.301-64G>T) c.319-64G>T (n.319-64G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873055T>G | CA2676322061 | GABRA1 | c.256-62T>G (n.256-62T>G) n.1031-62T>G c.*105-62T>G (n.*105-62T>G) n.60-62T>G c.256-3T>G (n.256-3T>G) c.301-62T>G (n.301-62T>G) c.319-62T>G (n.319-62T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873056A>T | CA2578474567 | GABRA1 | c.256-61A>T (n.256-61A>T) n.1031-61A>T c.*105-61A>T (n.*105-61A>T) n.60-61A>T c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.301-61A>T (n.301-61A>T) c.319-61A>T (n.319-61A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873057G>C | CA131084938 | GABRA1 | c.256-60G>C (n.256-60G>C) n.1031-60G>C c.*105-60G>C (n.*105-60G>C) n.60-60G>C c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.301-60G>C (n.301-60G>C) c.319-60G>C (n.319-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873057G= | CA1596234170 | GABRA1 | c.256-60G= (n.256-60G=) n.1031-60G= c.*105-60G= (n.*105-60G=) n.60-60G= c.256-1G= (n.256-1G=) c.301-60G= (n.301-60G=) c.319-60G= (n.319-60G=) | |
| 5 | g.161873057G>T | CA2676322062 | GABRA1 | c.256-60G>T (n.256-60G>T) n.1031-60G>T c.*105-60G>T (n.*105-60G>T) n.60-60G>T c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.301-60G>T (n.301-60G>T) c.319-60G>T (n.319-60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873061T>A | CA1596234173 | GABRA1 | c.256-56T>A (n.256-56T>A) n.1031-56T>A c.*105-56T>A (n.*105-56T>A) n.60-56T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.301-56T>A (n.301-56T>A) c.319-56T>A (n.319-56T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161873061T>C | CA2676322063 | GABRA1 | c.256-56T>C (n.256-56T>C) n.1031-56T>C c.*105-56T>C (n.*105-56T>C) n.60-56T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.301-56T>C (n.301-56T>C) c.319-56T>C (n.319-56T>C) | gnomAD v4 |