Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161873004C>A | CA2676322041 | GABRA1 | c.256-113C>A (n.256-113C>A) n.1031-113C>A c.*105-113C>A (n.*105-113C>A) n.60-113C>A c.256-54C>A (n.256-54C>A) c.301-113C>A (n.301-113C>A) c.319-113C>A (n.319-113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873004C= | CA1596233988 | GABRA1 | c.256-113C= (n.256-113C=) n.1031-113C= c.*105-113C= (n.*105-113C=) n.60-113C= c.256-54C= (n.256-54C=) c.301-113C= (n.301-113C=) c.319-113C= (n.319-113C=) | |
5 | g.161873004C>T | CA131084929 | GABRA1 | c.256-113C>T (n.256-113C>T) n.1031-113C>T c.*105-113C>T (n.*105-113C>T) n.60-113C>T c.256-54C>T (n.256-54C>T) c.301-113C>T (n.301-113C>T) c.319-113C>T (n.319-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873005C>A | CA131084930 | GABRA1 | c.256-112C>A (n.256-112C>A) n.1031-112C>A c.*105-112C>A (n.*105-112C>A) n.60-112C>A c.256-53C>A (n.256-53C>A) c.301-112C>A (n.301-112C>A) c.319-112C>A (n.319-112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873005C= | CA1596233989 | GABRA1 | c.256-112C= (n.256-112C=) n.1031-112C= c.*105-112C= (n.*105-112C=) n.60-112C= c.256-53C= (n.256-53C=) c.301-112C= (n.301-112C=) c.319-112C= (n.319-112C=) | |
5 | g.161873005C>T | CA1596233990 | GABRA1 | c.256-112C>T (n.256-112C>T) n.1031-112C>T c.*105-112C>T (n.*105-112C>T) n.60-112C>T c.256-53C>T (n.256-53C>T) c.301-112C>T (n.301-112C>T) c.319-112C>T (n.319-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873006T>C | CA2676322042 | GABRA1 | c.256-111T>C (n.256-111T>C) n.1031-111T>C c.*105-111T>C (n.*105-111T>C) n.60-111T>C c.256-52T>C (n.256-52T>C) c.301-111T>C (n.301-111T>C) c.319-111T>C (n.319-111T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873007A>G | CA2676322043 | GABRA1 | c.256-110A>G (n.256-110A>G) n.1031-110A>G c.*105-110A>G (n.*105-110A>G) n.60-110A>G c.256-51A>G (n.256-51A>G) c.301-110A>G (n.301-110A>G) c.319-110A>G (n.319-110A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873007A>T | CA2676322044 | GABRA1 | c.256-110A>T (n.256-110A>T) n.1031-110A>T c.*105-110A>T (n.*105-110A>T) n.60-110A>T c.256-51A>T (n.256-51A>T) c.301-110A>T (n.301-110A>T) c.319-110A>T (n.319-110A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873008G>A | CA1596233992 | GABRA1 | c.256-109G>A (n.256-109G>A) n.1031-109G>A c.*105-109G>A (n.*105-109G>A) n.60-109G>A c.256-50G>A (n.256-50G>A) c.301-109G>A (n.301-109G>A) c.319-109G>A (n.319-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873008G= | CA1596233991 | GABRA1 | c.256-109G= (n.256-109G=) n.1031-109G= c.*105-109G= (n.*105-109G=) n.60-109G= c.256-50G= (n.256-50G=) c.301-109G= (n.301-109G=) c.319-109G= (n.319-109G=) | |
5 | g.161873008G>T | CA2676322045 | GABRA1 | c.256-109G>T (n.256-109G>T) n.1031-109G>T c.*105-109G>T (n.*105-109G>T) n.60-109G>T c.256-50G>T (n.256-50G>T) c.301-109G>T (n.301-109G>T) c.319-109G>T (n.319-109G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873009C>T | CA2676322046 | GABRA1 | c.256-108C>T (n.256-108C>T) n.1031-108C>T c.*105-108C>T (n.*105-108C>T) n.60-108C>T c.256-49C>T (n.256-49C>T) c.301-108C>T (n.301-108C>T) c.319-108C>T (n.319-108C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873010T>C | CA131084931 | GABRA1 | c.256-107T>C (n.256-107T>C) n.1031-107T>C c.*105-107T>C (n.*105-107T>C) n.60-107T>C c.256-48T>C (n.256-48T>C) c.301-107T>C (n.301-107T>C) c.319-107T>C (n.319-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873010T= | CA1596233993 | GABRA1 | c.256-107T= (n.256-107T=) n.1031-107T= c.*105-107T= (n.*105-107T=) n.60-107T= c.256-48T= (n.256-48T=) c.301-107T= (n.301-107T=) c.319-107T= (n.319-107T=) | |
5 | g.161873011A= | CA1596233994 | GABRA1 | c.256-106A= (n.256-106A=) n.1031-106A= c.*105-106A= (n.*105-106A=) n.60-106A= c.256-47A= (n.256-47A=) c.301-106A= (n.301-106A=) c.319-106A= (n.319-106A=) | |
5 | g.161873011A>G | CA131084932 | GABRA1 | c.256-106A>G (n.256-106A>G) n.1031-106A>G c.*105-106A>G (n.*105-106A>G) n.60-106A>G c.256-47A>G (n.256-47A>G) c.301-106A>G (n.301-106A>G) c.319-106A>G (n.319-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873011A>T | CA2676322048 | GABRA1 | c.256-106A>T (n.256-106A>T) n.1031-106A>T c.*105-106A>T (n.*105-106A>T) n.60-106A>T c.256-47A>T (n.256-47A>T) c.301-106A>T (n.301-106A>T) c.319-106A>T (n.319-106A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873012del | CA2676322047 | GABRA1 | c.256-105del (n.256-105del) n.1031-105del c.*105-105del (n.*105-105del) n.60-105del c.256-46del (n.256-46del) c.301-105del (n.301-105del) c.319-105del (n.319-105del) | gnomAD v4 |
5 | g.161873012A>C | CA2676322049 | GABRA1 | c.256-105A>C (n.256-105A>C) n.1031-105A>C c.*105-105A>C (n.*105-105A>C) n.60-105A>C c.256-46A>C (n.256-46A>C) c.301-105A>C (n.301-105A>C) c.319-105A>C (n.319-105A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873013C>A | CA1596234116 | GABRA1 | c.256-104C>A (n.256-104C>A) n.1031-104C>A c.*105-104C>A (n.*105-104C>A) n.60-104C>A c.256-45C>A (n.256-45C>A) c.301-104C>A (n.301-104C>A) c.319-104C>A (n.319-104C>A) | dbSNP |
5 | g.161873013C= | CA1596234114 | GABRA1 | c.256-104C= (n.256-104C=) n.1031-104C= c.*105-104C= (n.*105-104C=) n.60-104C= c.256-45C= (n.256-45C=) c.301-104C= (n.301-104C=) c.319-104C= (n.319-104C=) | |
5 | g.161873013C>T | CA806652952 | GABRA1 | c.256-104C>T (n.256-104C>T) n.1031-104C>T c.*105-104C>T (n.*105-104C>T) n.60-104C>T c.256-45C>T (n.256-45C>T) c.301-104C>T (n.301-104C>T) c.319-104C>T (n.319-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873014A= | CA1596234118 | GABRA1 | c.256-103A= (n.256-103A=) n.1031-103A= c.*105-103A= (n.*105-103A=) n.60-103A= c.256-44A= (n.256-44A=) c.301-103A= (n.301-103A=) c.319-103A= (n.319-103A=) | |
5 | g.161873014A>T | CA1596234119 | GABRA1 | c.256-103A>T (n.256-103A>T) n.1031-103A>T c.*105-103A>T (n.*105-103A>T) n.60-103A>T c.256-44A>T (n.256-44A>T) c.301-103A>T (n.301-103A>T) c.319-103A>T (n.319-103A>T) | dbSNP |
5 | g.161873017A= | CA1596234123 | GABRA1 | c.256-100A= (n.256-100A=) n.1031-100A= c.*105-100A= (n.*105-100A=) n.60-100A= c.256-41A= (n.256-41A=) c.301-100A= (n.301-100A=) c.319-100A= (n.319-100A=) | |
5 | g.161873017A>G | CA1083675273 | GABRA1 | c.256-100A>G (n.256-100A>G) n.1031-100A>G c.*105-100A>G (n.*105-100A>G) n.60-100A>G c.256-41A>G (n.256-41A>G) c.301-100A>G (n.301-100A>G) c.319-100A>G (n.319-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873017A>T | CA564438624 | GABRA1 | c.256-100A>T (n.256-100A>T) n.1031-100A>T c.*105-100A>T (n.*105-100A>T) n.60-100A>T c.256-41A>T (n.256-41A>T) c.301-100A>T (n.301-100A>T) c.319-100A>T (n.319-100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873018T>C | CA131084933 | GABRA1 | c.256-99T>C (n.256-99T>C) n.1031-99T>C c.*105-99T>C (n.*105-99T>C) n.60-99T>C c.256-40T>C (n.256-40T>C) c.301-99T>C (n.301-99T>C) c.319-99T>C (n.319-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873018T= | CA1596234125 | GABRA1 | c.256-99T= (n.256-99T=) n.1031-99T= c.*105-99T= (n.*105-99T=) n.60-99T= c.256-40T= (n.256-40T=) c.301-99T= (n.301-99T=) c.319-99T= (n.319-99T=) | |
5 | g.161873019A>G | CA2543230618 | GABRA1 | c.256-98A>G (n.256-98A>G) n.1031-98A>G c.*105-98A>G (n.*105-98A>G) n.60-98A>G c.256-39A>G (n.256-39A>G) c.301-98A>G (n.301-98A>G) c.319-98A>G (n.319-98A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873020C>A | CA2578474552 | GABRA1 | c.256-97C>A (n.256-97C>A) n.1031-97C>A c.*105-97C>A (n.*105-97C>A) n.60-97C>A c.256-38C>A (n.256-38C>A) c.301-97C>A (n.301-97C>A) c.319-97C>A (n.319-97C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873020C>T | CA2676322050 | GABRA1 | c.256-97C>T (n.256-97C>T) n.1031-97C>T c.*105-97C>T (n.*105-97C>T) n.60-97C>T c.256-38C>T (n.256-38C>T) c.301-97C>T (n.301-97C>T) c.319-97C>T (n.319-97C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873023C>A | CA2578474553 | GABRA1 | c.256-94C>A (n.256-94C>A) n.1031-94C>A c.*105-94C>A (n.*105-94C>A) n.60-94C>A c.256-35C>A (n.256-35C>A) c.301-94C>A (n.301-94C>A) c.319-94C>A (n.319-94C>A) | |
5 | g.161873024C>A | CA806652968 | GABRA1 | c.256-93C>A (n.256-93C>A) n.1031-93C>A c.*105-93C>A (n.*105-93C>A) n.60-93C>A c.256-34C>A (n.256-34C>A) c.301-93C>A (n.301-93C>A) c.319-93C>A (n.319-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873024C= | CA1596234127 | GABRA1 | c.256-93C= (n.256-93C=) n.1031-93C= c.*105-93C= (n.*105-93C=) n.60-93C= c.256-34C= (n.256-34C=) c.301-93C= (n.301-93C=) c.319-93C= (n.319-93C=) | |
5 | g.161873024C>G | CA2676322051 | GABRA1 | c.256-93C>G (n.256-93C>G) n.1031-93C>G c.*105-93C>G (n.*105-93C>G) n.60-93C>G c.256-34C>G (n.256-34C>G) c.301-93C>G (n.301-93C>G) c.319-93C>G (n.319-93C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873024C>T | CA1596234128 | GABRA1 | c.256-93C>T (n.256-93C>T) n.1031-93C>T c.*105-93C>T (n.*105-93C>T) n.60-93C>T c.256-34C>T (n.256-34C>T) c.301-93C>T (n.301-93C>T) c.319-93C>T (n.319-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873025A= | CA1596234130 | GABRA1 | c.256-92A= (n.256-92A=) n.1031-92A= c.*105-92A= (n.*105-92A=) n.60-92A= c.256-33A= (n.256-33A=) c.301-92A= (n.301-92A=) c.319-92A= (n.319-92A=) | |
5 | g.161873025A>G | CA1596234132 | GABRA1 | c.256-92A>G (n.256-92A>G) n.1031-92A>G c.*105-92A>G (n.*105-92A>G) n.60-92A>G c.256-33A>G (n.256-33A>G) c.301-92A>G (n.301-92A>G) c.319-92A>G (n.319-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873028G>A | CA2578474554 | GABRA1 | c.256-89G>A (n.256-89G>A) n.1031-89G>A c.*105-89G>A (n.*105-89G>A) n.60-89G>A c.256-30G>A (n.256-30G>A) c.301-89G>A (n.301-89G>A) c.319-89G>A (n.319-89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873028G= | CA1596234134 | GABRA1 | c.256-89G= (n.256-89G=) n.1031-89G= c.*105-89G= (n.*105-89G=) n.60-89G= c.256-30G= (n.256-30G=) c.301-89G= (n.301-89G=) c.319-89G= (n.319-89G=) | |
5 | g.161873028G>T | CA1596234135 | GABRA1 | c.256-89G>T (n.256-89G>T) n.1031-89G>T c.*105-89G>T (n.*105-89G>T) n.60-89G>T c.256-30G>T (n.256-30G>T) c.301-89G>T (n.301-89G>T) c.319-89G>T (n.319-89G>T) | dbSNP |
5 | g.161873029T>C | CA1596234138 | GABRA1 | c.256-88T>C (n.256-88T>C) n.1031-88T>C c.*105-88T>C (n.*105-88T>C) n.60-88T>C c.256-29T>C (n.256-29T>C) c.301-88T>C (n.301-88T>C) c.319-88T>C (n.319-88T>C) | dbSNP |
5 | g.161873029T= | CA1596234137 | GABRA1 | c.256-88T= (n.256-88T=) n.1031-88T= c.*105-88T= (n.*105-88T=) n.60-88T= c.256-29T= (n.256-29T=) c.301-88T= (n.301-88T=) c.319-88T= (n.319-88T=) | |
5 | g.161873030T>C | CA564438625 | GABRA1 | c.256-87T>C (n.256-87T>C) n.1031-87T>C c.*105-87T>C (n.*105-87T>C) n.60-87T>C c.256-28T>C (n.256-28T>C) c.301-87T>C (n.301-87T>C) c.319-87T>C (n.319-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873030T= | CA1596234140 | GABRA1 | c.256-87T= (n.256-87T=) n.1031-87T= c.*105-87T= (n.*105-87T=) n.60-87T= c.256-28T= (n.256-28T=) c.301-87T= (n.301-87T=) c.319-87T= (n.319-87T=) | |
5 | g.161873031G>A | CA2578474555 | GABRA1 | c.256-86G>A (n.256-86G>A) n.1031-86G>A c.*105-86G>A (n.*105-86G>A) n.60-86G>A c.256-27G>A (n.256-27G>A) c.301-86G>A (n.301-86G>A) c.319-86G>A (n.319-86G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873031G= | CA1596234142 | GABRA1 | c.256-86G= (n.256-86G=) n.1031-86G= c.*105-86G= (n.*105-86G=) n.60-86G= c.256-27G= (n.256-27G=) c.301-86G= (n.301-86G=) c.319-86G= (n.319-86G=) | |
5 | g.161873031G>T | CA806652974 | GABRA1 | c.256-86G>T (n.256-86G>T) n.1031-86G>T c.*105-86G>T (n.*105-86G>T) n.60-86G>T c.256-27G>T (n.256-27G>T) c.301-86G>T (n.301-86G>T) c.319-86G>T (n.319-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |