| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161872994A= | CA1596233983 | GABRA1 | c.256-123A= (n.256-123A=) n.1031-123A= c.*105-123A= (n.*105-123A=) n.60-123A= c.256-64A= (n.256-64A=) c.301-123A= (n.301-123A=) c.319-123A= (n.319-123A=) | |
| 5 | g.161872994A>G | CA131084927 | GABRA1 | c.256-123A>G (n.256-123A>G) n.1031-123A>G c.*105-123A>G (n.*105-123A>G) n.60-123A>G c.256-64A>G (n.256-64A>G) c.301-123A>G (n.301-123A>G) c.319-123A>G (n.319-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161872998del | CA2676322033 | GABRA1 | c.256-119del (n.256-119del) n.1031-119del c.*105-119del (n.*105-119del) n.60-119del c.256-60del (n.256-60del) c.301-119del (n.301-119del) c.319-119del (n.319-119del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161872997_161872998del | CA2676322034 | GABRA1 | c.256-120_256-119del (n.256-120_256-119del) n.1031-120_1031-119del c.*105-120_*105-119del (n.*105-120_*105-119del) n.60-120_60-119del c.256-61_256-60del (n.256-61_256-60del) c.301-120_301-119del (n.301-120_301-119del) c.319-120_319-119del (n.319-120_319-119del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161872995A>T | CA2676322035 | GABRA1 | c.256-122A>T (n.256-122A>T) n.1031-122A>T c.*105-122A>T (n.*105-122A>T) n.60-122A>T c.256-63A>T (n.256-63A>T) c.301-122A>T (n.301-122A>T) c.319-122A>T (n.319-122A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161872996A= | CA1596233984 | GABRA1 | c.256-121A= (n.256-121A=) n.1031-121A= c.*105-121A= (n.*105-121A=) n.60-121A= c.256-62A= (n.256-62A=) c.301-121A= (n.301-121A=) c.319-121A= (n.319-121A=) | |
| 5 | g.161872996A>G | CA564438622 | GABRA1 | c.256-121A>G (n.256-121A>G) n.1031-121A>G c.*105-121A>G (n.*105-121A>G) n.60-121A>G c.256-62A>G (n.256-62A>G) c.301-121A>G (n.301-121A>G) c.319-121A>G (n.319-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161872997A>T | CA2676322036 | GABRA1 | c.256-120A>T (n.256-120A>T) n.1031-120A>T c.*105-120A>T (n.*105-120A>T) n.60-120A>T c.256-61A>T (n.256-61A>T) c.301-120A>T (n.301-120A>T) c.319-120A>T (n.319-120A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161872998A>T | CA2676322037 | GABRA1 | c.256-119A>T (n.256-119A>T) n.1031-119A>T c.*105-119A>T (n.*105-119A>T) n.60-119A>T c.256-60A>T (n.256-60A>T) c.301-119A>T (n.301-119A>T) c.319-119A>T (n.319-119A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161872999C>A | CA2676322038 | GABRA1 | c.256-118C>A (n.256-118C>A) n.1031-118C>A c.*105-118C>A (n.*105-118C>A) n.60-118C>A c.256-59C>A (n.256-59C>A) c.301-118C>A (n.301-118C>A) c.319-118C>A (n.319-118C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161872999C= | CA1596233985 | GABRA1 | c.256-118C= (n.256-118C=) n.1031-118C= c.*105-118C= (n.*105-118C=) n.60-118C= c.256-59C= (n.256-59C=) c.301-118C= (n.301-118C=) c.319-118C= (n.319-118C=) | |
| 5 | g.161872999C>T | CA1083675267 | GABRA1 | c.256-118C>T (n.256-118C>T) n.1031-118C>T c.*105-118C>T (n.*105-118C>T) n.60-118C>T c.256-59C>T (n.256-59C>T) c.301-118C>T (n.301-118C>T) c.319-118C>T (n.319-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873000A= | CA1596233986 | GABRA1 | c.256-117A= (n.256-117A=) n.1031-117A= c.*105-117A= (n.*105-117A=) n.60-117A= c.256-58A= (n.256-58A=) c.301-117A= (n.301-117A=) c.319-117A= (n.319-117A=) | |
| 5 | g.161873000A>G | CA564438623 | GABRA1 | c.256-117A>G (n.256-117A>G) n.1031-117A>G c.*105-117A>G (n.*105-117A>G) n.60-117A>G c.256-58A>G (n.256-58A>G) c.301-117A>G (n.301-117A>G) c.319-117A>G (n.319-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873000A>T | CA2676322039 | GABRA1 | c.256-117A>T (n.256-117A>T) n.1031-117A>T c.*105-117A>T (n.*105-117A>T) n.60-117A>T c.256-58A>T (n.256-58A>T) c.301-117A>T (n.301-117A>T) c.319-117A>T (n.319-117A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873001T>A | CA131084928 | GABRA1 | c.256-116T>A (n.256-116T>A) n.1031-116T>A c.*105-116T>A (n.*105-116T>A) n.60-116T>A c.256-57T>A (n.256-57T>A) c.301-116T>A (n.301-116T>A) c.319-116T>A (n.319-116T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873001T= | CA1596233987 | GABRA1 | c.256-116T= (n.256-116T=) n.1031-116T= c.*105-116T= (n.*105-116T=) n.60-116T= c.256-57T= (n.256-57T=) c.301-116T= (n.301-116T=) c.319-116T= (n.319-116T=) | |
| 5 | g.161873002C>A | CA2676322040 | GABRA1 | c.256-115C>A (n.256-115C>A) n.1031-115C>A c.*105-115C>A (n.*105-115C>A) n.60-115C>A c.256-56C>A (n.256-56C>A) c.301-115C>A (n.301-115C>A) c.319-115C>A (n.319-115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873002C>T | CA650857120 | GABRA1 | c.256-115C>T (n.256-115C>T) n.1031-115C>T c.*105-115C>T (n.*105-115C>T) n.60-115C>T c.256-56C>T (n.256-56C>T) c.301-115C>T (n.301-115C>T) c.319-115C>T (n.319-115C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873004C>A | CA2676322041 | GABRA1 | c.256-113C>A (n.256-113C>A) n.1031-113C>A c.*105-113C>A (n.*105-113C>A) n.60-113C>A c.256-54C>A (n.256-54C>A) c.301-113C>A (n.301-113C>A) c.319-113C>A (n.319-113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873004C= | CA1596233988 | GABRA1 | c.256-113C= (n.256-113C=) n.1031-113C= c.*105-113C= (n.*105-113C=) n.60-113C= c.256-54C= (n.256-54C=) c.301-113C= (n.301-113C=) c.319-113C= (n.319-113C=) | |
| 5 | g.161873004C>T | CA131084929 | GABRA1 | c.256-113C>T (n.256-113C>T) n.1031-113C>T c.*105-113C>T (n.*105-113C>T) n.60-113C>T c.256-54C>T (n.256-54C>T) c.301-113C>T (n.301-113C>T) c.319-113C>T (n.319-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873005C>A | CA131084930 | GABRA1 | c.256-112C>A (n.256-112C>A) n.1031-112C>A c.*105-112C>A (n.*105-112C>A) n.60-112C>A c.256-53C>A (n.256-53C>A) c.301-112C>A (n.301-112C>A) c.319-112C>A (n.319-112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873005C= | CA1596233989 | GABRA1 | c.256-112C= (n.256-112C=) n.1031-112C= c.*105-112C= (n.*105-112C=) n.60-112C= c.256-53C= (n.256-53C=) c.301-112C= (n.301-112C=) c.319-112C= (n.319-112C=) | |
| 5 | g.161873005C>T | CA1596233990 | GABRA1 | c.256-112C>T (n.256-112C>T) n.1031-112C>T c.*105-112C>T (n.*105-112C>T) n.60-112C>T c.256-53C>T (n.256-53C>T) c.301-112C>T (n.301-112C>T) c.319-112C>T (n.319-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873006T>C | CA2676322042 | GABRA1 | c.256-111T>C (n.256-111T>C) n.1031-111T>C c.*105-111T>C (n.*105-111T>C) n.60-111T>C c.256-52T>C (n.256-52T>C) c.301-111T>C (n.301-111T>C) c.319-111T>C (n.319-111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873007A>G | CA2676322043 | GABRA1 | c.256-110A>G (n.256-110A>G) n.1031-110A>G c.*105-110A>G (n.*105-110A>G) n.60-110A>G c.256-51A>G (n.256-51A>G) c.301-110A>G (n.301-110A>G) c.319-110A>G (n.319-110A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873007A>T | CA2676322044 | GABRA1 | c.256-110A>T (n.256-110A>T) n.1031-110A>T c.*105-110A>T (n.*105-110A>T) n.60-110A>T c.256-51A>T (n.256-51A>T) c.301-110A>T (n.301-110A>T) c.319-110A>T (n.319-110A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873008G>A | CA1596233992 | GABRA1 | c.256-109G>A (n.256-109G>A) n.1031-109G>A c.*105-109G>A (n.*105-109G>A) n.60-109G>A c.256-50G>A (n.256-50G>A) c.301-109G>A (n.301-109G>A) c.319-109G>A (n.319-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873008G= | CA1596233991 | GABRA1 | c.256-109G= (n.256-109G=) n.1031-109G= c.*105-109G= (n.*105-109G=) n.60-109G= c.256-50G= (n.256-50G=) c.301-109G= (n.301-109G=) c.319-109G= (n.319-109G=) | |
| 5 | g.161873008G>T | CA2676322045 | GABRA1 | c.256-109G>T (n.256-109G>T) n.1031-109G>T c.*105-109G>T (n.*105-109G>T) n.60-109G>T c.256-50G>T (n.256-50G>T) c.301-109G>T (n.301-109G>T) c.319-109G>T (n.319-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873009C>T | CA2676322046 | GABRA1 | c.256-108C>T (n.256-108C>T) n.1031-108C>T c.*105-108C>T (n.*105-108C>T) n.60-108C>T c.256-49C>T (n.256-49C>T) c.301-108C>T (n.301-108C>T) c.319-108C>T (n.319-108C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873010T>C | CA131084931 | GABRA1 | c.256-107T>C (n.256-107T>C) n.1031-107T>C c.*105-107T>C (n.*105-107T>C) n.60-107T>C c.256-48T>C (n.256-48T>C) c.301-107T>C (n.301-107T>C) c.319-107T>C (n.319-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873010T= | CA1596233993 | GABRA1 | c.256-107T= (n.256-107T=) n.1031-107T= c.*105-107T= (n.*105-107T=) n.60-107T= c.256-48T= (n.256-48T=) c.301-107T= (n.301-107T=) c.319-107T= (n.319-107T=) | |
| 5 | g.161873011A= | CA1596233994 | GABRA1 | c.256-106A= (n.256-106A=) n.1031-106A= c.*105-106A= (n.*105-106A=) n.60-106A= c.256-47A= (n.256-47A=) c.301-106A= (n.301-106A=) c.319-106A= (n.319-106A=) | |
| 5 | g.161873011A>G | CA131084932 | GABRA1 | c.256-106A>G (n.256-106A>G) n.1031-106A>G c.*105-106A>G (n.*105-106A>G) n.60-106A>G c.256-47A>G (n.256-47A>G) c.301-106A>G (n.301-106A>G) c.319-106A>G (n.319-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873011A>T | CA2676322048 | GABRA1 | c.256-106A>T (n.256-106A>T) n.1031-106A>T c.*105-106A>T (n.*105-106A>T) n.60-106A>T c.256-47A>T (n.256-47A>T) c.301-106A>T (n.301-106A>T) c.319-106A>T (n.319-106A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873012del | CA2676322047 | GABRA1 | c.256-105del (n.256-105del) n.1031-105del c.*105-105del (n.*105-105del) n.60-105del c.256-46del (n.256-46del) c.301-105del (n.301-105del) c.319-105del (n.319-105del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873012A>C | CA2676322049 | GABRA1 | c.256-105A>C (n.256-105A>C) n.1031-105A>C c.*105-105A>C (n.*105-105A>C) n.60-105A>C c.256-46A>C (n.256-46A>C) c.301-105A>C (n.301-105A>C) c.319-105A>C (n.319-105A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873013C>A | CA1596234116 | GABRA1 | c.256-104C>A (n.256-104C>A) n.1031-104C>A c.*105-104C>A (n.*105-104C>A) n.60-104C>A c.256-45C>A (n.256-45C>A) c.301-104C>A (n.301-104C>A) c.319-104C>A (n.319-104C>A) | dbSNP |
| 5 | g.161873013C= | CA1596234114 | GABRA1 | c.256-104C= (n.256-104C=) n.1031-104C= c.*105-104C= (n.*105-104C=) n.60-104C= c.256-45C= (n.256-45C=) c.301-104C= (n.301-104C=) c.319-104C= (n.319-104C=) | |
| 5 | g.161873013C>T | CA806652952 | GABRA1 | c.256-104C>T (n.256-104C>T) n.1031-104C>T c.*105-104C>T (n.*105-104C>T) n.60-104C>T c.256-45C>T (n.256-45C>T) c.301-104C>T (n.301-104C>T) c.319-104C>T (n.319-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873014A= | CA1596234118 | GABRA1 | c.256-103A= (n.256-103A=) n.1031-103A= c.*105-103A= (n.*105-103A=) n.60-103A= c.256-44A= (n.256-44A=) c.301-103A= (n.301-103A=) c.319-103A= (n.319-103A=) | |
| 5 | g.161873014A>T | CA1596234119 | GABRA1 | c.256-103A>T (n.256-103A>T) n.1031-103A>T c.*105-103A>T (n.*105-103A>T) n.60-103A>T c.256-44A>T (n.256-44A>T) c.301-103A>T (n.301-103A>T) c.319-103A>T (n.319-103A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161873017A= | CA1596234123 | GABRA1 | c.256-100A= (n.256-100A=) n.1031-100A= c.*105-100A= (n.*105-100A=) n.60-100A= c.256-41A= (n.256-41A=) c.301-100A= (n.301-100A=) c.319-100A= (n.319-100A=) | |
| 5 | g.161873017A>G | CA1083675273 | GABRA1 | c.256-100A>G (n.256-100A>G) n.1031-100A>G c.*105-100A>G (n.*105-100A>G) n.60-100A>G c.256-41A>G (n.256-41A>G) c.301-100A>G (n.301-100A>G) c.319-100A>G (n.319-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873017A>T | CA564438624 | GABRA1 | c.256-100A>T (n.256-100A>T) n.1031-100A>T c.*105-100A>T (n.*105-100A>T) n.60-100A>T c.256-41A>T (n.256-41A>T) c.301-100A>T (n.301-100A>T) c.319-100A>T (n.319-100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873018T>C | CA131084933 | GABRA1 | c.256-99T>C (n.256-99T>C) n.1031-99T>C c.*105-99T>C (n.*105-99T>C) n.60-99T>C c.256-40T>C (n.256-40T>C) c.301-99T>C (n.301-99T>C) c.319-99T>C (n.319-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873018T= | CA1596234125 | GABRA1 | c.256-99T= (n.256-99T=) n.1031-99T= c.*105-99T= (n.*105-99T=) n.60-99T= c.256-40T= (n.256-40T=) c.301-99T= (n.301-99T=) c.319-99T= (n.319-99T=) | |
| 5 | g.161873019A>G | CA2543230618 | GABRA1 | c.256-98A>G (n.256-98A>G) n.1031-98A>G c.*105-98A>G (n.*105-98A>G) n.60-98A>G c.256-39A>G (n.256-39A>G) c.301-98A>G (n.301-98A>G) c.319-98A>G (n.319-98A>G) | gnomAD v4 |